范文一:医学遗传学基础
医学遗传学
主编 董贞荣
主审 张丽华
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医学遗传学
第一章 绪 论
宁夏医学院 焦海燕
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医学遗传学
1. 1. 掌握医学遗传学的概念 掌握医学遗传学的概念;;
2. 2. 了解医学遗传学在现代医学中的地位 了解医学遗传学在现代医学中的地位;;
3. 3. 熟悉遗传病的概念及分类 熟悉遗传病的概念及分类;;
4. 4. 了解遗传病对人类的危害。 了解遗传病对人类的危害。
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医学遗传学
一、医学遗传学的概念 一、医学遗传学的概念
医学遗传学 医学遗传学(medical genetics) (medical genetics)是将 是将遗传学 遗传学
基本理论 基本理论与与医学实践 医学实践相结合的一门新学科,是 相结合的一门新学科,是
遗传学知识在医学领域中的应用。 遗传学知识在医学领域中的应用。
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医学遗传学
二、医学遗传学在现代医学中的地位 二、医学遗传学在现代医学中的地位
1. 1. 在临床遗传病研究中的作用 在临床遗传病研究中的作用
2. 2. 在优生研究中的作用 在优生研究中的作用
3. 3. 在卫生保健研究工作中的作用 在卫生保健研究工作中的作用
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医学遗传学
2
一、遗传病的概念 一、遗传病的概念
遗传病 遗传病(genetic disease) (genetic disease)是指由于生殖细胞 是指由于生殖细胞
或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改 或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改
变所引起的疾病, 变所引起的疾病,并按一定方式在上下代 并按一定方式在上下代
间传递 间传递。。
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医学遗传学
,(遗传病具有遗传性 ,(遗传病具有遗传性
遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点
例:短指症 例:短指症
但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。
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医学遗传学
?? 许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集 许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集
聚现象,如并指,在亲代和子代中均有患者。 聚现象,如并指,在亲代和子代中均有患者。
但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体 但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体
病),并不一定有家族史。 病),并不一定有家族史。
?? 相反,有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、 相反,有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、
梅毒等)也不一定是遗传病 梅毒等)也不一定是遗传病。。
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2. 遗传病的病因是遗传物质的改变
多数遗传病表现出发病的先天性。但应区
别于先天性疾病。
先天性疾病:个体出生后即表现出来的
疾病
但有些遗传病出生时未表现出来,如遗传
性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。
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医学遗传学
但有些遗传病出生时未表现出来,如遗传 但有些遗传病出生时未表现出来,如遗传
性性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。。
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医学遗传学
3. 3. 生殖细胞或受精卵突变 生殖细胞或受精卵突变
生殖细胞突变: 生殖细胞突变:?? 遗传 遗传
?? 当代不产生效应 当代不产生效应
后代会产生效应 后代会产生效应
?? 突变频率高 突变频率高
受精卵突变: 受精卵突变: ?? 遗传 遗传
?? 当代会产生效应 当代会产生效应
体细胞突变: 体细胞突变: ?? 不遗传 不遗传
?? 当代会产生效应 当代会产生效应
4. 4. 遗传病具有终生性 遗传病具有终生性
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医学遗传学
遗传病
单基因病 单基因病
多基因病 多基因病
染色体病 染色体病
体细胞遗传病 体细胞遗传病
线粒体遗传病 线粒体遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
X-连锁隐性遗传病
X-连锁显性遗传病
Y-连锁遗传病
常染色体数目、结构畸变遗传病
性染色体数目、结构畸变遗传病
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1. 1. 遗传病的病种和数量迅速增长 遗传病的病种和数量迅速增长
时间 时间 单基因病 单基因病
及异常性状 及异常性状((种) 种)
多基因病 多基因病
((种) 种)
染色体病 染色体病
((种) 种)
1958 1958年年 412 412
1993 1993年年 6457 6457
6678 6678 >100 >100 100 100 1994 1994年年
目前 目前 >10000 >10000
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医学遗传学
2. 2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重 遗传病对人类健康的威胁日益严重; ;
3. 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传 有些严重危害人类健康的
常见病已证明与遗传
因素有关 因素有关;;
4. 4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁; 隐性有害基因对人类健康构成
潜在性威胁;
5. 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 恶性肿瘤对人类所造成的危害。
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第3节 医学遗传学的研究方法及研究现状
一、医学遗传学的研 一、医学遗传学的研
究方法 究方法
,(系谱分析法 ,(系谱分析法
,(群体筛选法 ,(群体筛选法
,(双生子法 ,(双生子法
,(伴随性状研究 ,(伴随性状研究
,(实验室检查法 ,(实验室检查法
二、医学遗传学的研 二、医学遗传学的研
究现状 究现状
,(人类基因组计划 ,(人类基因组计划
,(基因诊断 ,(基因诊断
,(基因治疗 ,(基因治疗
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医学遗传学
医学遗传学(medical genetics)是将遗传学
基本理论与医学实践相结合的一门新学科,是
遗传学知识在医学领域中的应用。
遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞
或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改
变所引起的疾病,并按一定方式在上下代
间传递。
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医学遗传学
遗传病
单基因病 单基因病
多基因病 多基因病
染色体病 染色体病
体细胞遗传病 体细胞遗传病
线粒体遗传病 线粒体遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
X-连锁隐性遗传病
X-连锁显性遗传病
Y-连锁遗传病
常染色体数目、结构畸变遗传病
性染色体数目、结构畸变遗传病
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一、名词解释
1(医学遗传学:
2(遗传病:
二、填空题
1.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。
如 、 、 、 等。
2 、 是我国的基本国策。
高血压
糖尿病 哮喘 冠心病
控制人口数量 提高人口素质
是将遗传学基本理论与医学实践相结合的
一门新学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。
是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构
或功能上发生了改变所引起的疾病,并按一定方式在上
下代间传递。
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三、简答题 三、简答题
1. 医学遗传学中较常用的研究方法有哪些,
2. 遗传病对人类有那些危害,
答:, 答:,.. 系谱分析法;, 系谱分析法;,.. 群体筛选法;, 群体筛选法;,.. 双生子 双生子
法;, 法;,.. 伴随性状研究;, 伴随性状研究;,.. 实验室检查法 实验室检查法
答: 答:1. 1. 遗传病的病种和数量迅速增长; 遗传病的病种和数量迅速增长;2. 2. 遗传病对人类健 遗传病对人类健
康的威胁日益严重 康的威胁日益严重; 3. ; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已 有些严重危害人类健康的常见病已
证明与遗传因素有关 证明与遗传因素有关;4. ;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在 隐性有害基因对人类健康构成潜在
性威胁; 性威胁;5. 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 恶性肿瘤对人类所造成的危害。
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答答: : 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病,大 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病,大
多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病, 多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病,
如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等 如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等
就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症 就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症
状,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病,。 状,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病,。
家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病,即在一个家 家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病,即在一个家
庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。 庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。
许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象,如 许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象,如
并指,在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是 并指,在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是
隐性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。相反,有家 隐性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。相反,有家
族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗 族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗
传病。 传病。
3. 遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别,
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第二章 遗传的分子学基础
黑龙江省卫生学校 孙萍
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医学遗传学
11(说出 (说出DNA DNA的化学组成及结构特点。 的化学组成及结构特点。
22(归纳 (归纳DNA DNA与与RNA RNA的主要区别。 的主要区别。
33(掌握基因的概念,说出基因的基本功能。 (掌握基因的概念,说出基因的基本功能。
44(掌握基因表达的概念,概括基因表达的过程。 (掌握基因表达的概念,概括基因表达的过程。
55(知道基因突变的含义及特征,知道基因突变的 (知道基因突变的含义及特征,知道基因突变的
原因及后果。 原因及后果。
66(了解人类基因组计划的相关内容。 (了解人类基因组计划的相关内容。
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医学遗传学
DNA
(一)DNA的组成和分子结构
胸腺嘧啶脱氧核苷酸(含T)
基本单位:脱氧核苷酸
种类
腺嘌呤脱氧核苷酸(含A)
鸟嘌呤脱氧核苷酸(含G)
胞嘧啶脱氧核苷酸(含C)
P
脱氧核糖
含氮碱基
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医学遗传学
结结
构构
主要特点 主要特点
双螺旋 双螺旋(由两条脱氧核苷酸链组成)
?两条链反向平行
?两条链之间的碱基遵守
碱基互补原则(A= T、G?C)
?特定的DNA中有特定的碱基对数目
和排列顺序,携带特定的遗传信息
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医学遗传学
DNA
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医学遗传学
DNA
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医学遗传学
物理学家克里克
生物学家沃森
物理学家维尔金斯
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1953 1953年年44月月25 25日,英国 日,英国《《自然 自然》》杂志上登载的 杂志上登载的
一篇论文 一篇论文《《核酸的分子结构 核酸的分子结构—— ——脱氧核糖核酸 脱氧核糖核酸
的一个结构模型 的一个结构模型》》,在科学界引起了极大反响。 ,在科学界引起了极大反响。
它把人们对生物科学研究的视野,一下子从细 它把人们对生物科学研究的视野,一下子从细
胞水平推向了分子水平,而这篇文章的撰稿人, 胞水平推向了分子水平,而这篇文章的撰稿人,
却是两位年轻人 却是两位年轻人—— ——美国生物学家沃森和英国 美国生物学家沃森和英国
物理学家克里克。它不仅说明了 物理学家克里克。它不仅说明了DNA DNA为什么是 为什么是
遗传信息的携带者,而且说明了基因的复制和 遗传信息的携带者,而且说明了基因的复制和
突变等。 突变等。1962 1962年,沃森、克里克和共同参与研 年,沃森、克里克和共同参与研
究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或 究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或
医学奖。 医学奖。
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测一测:
1. 沃森和克里克于 年提出了著名的 模型,
为合理解释遗传物质的 奠定了基础。
2. DNA又称 ,组成基本单位是 ,
由一分子 、一分子 、一分子 组
成。组成DNA的碱基共有 种(符号表示 ),
组成DNA的基本单位有 种(名称是? 、
? 、? 、
? )。
1953 DNA双螺旋
多种功能
脱氧核糖核苷酸 脱氧核糖核酸
磷酸 戊糖
碱基
A G C T
4
4
鸟嘌呤脱氧核苷酸
腺嘌呤脱氧核苷酸
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
胞嘧啶脱氧核苷酸
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医学遗传学
3. DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成,
外侧由 和 交替连接构成基本骨架,内侧碱
基通过 连接。碱基对的配对原则是 (A)
与 ( )配对, (G)与 ( )
配对,反之亦然,这种对应的关系称为 原则。
4. DNA的碱基只有 种,碱基对只有 种,而分
子结构却具有 性,这是碱基对的 千变
万化的结果。
2
脱氧核苷酸
磷酸 戊糖
胸腺嘧啶 鸟嘌呤
腺嘌呤
胞嘧啶
氢键
T C
碱基互补
4 2
排列顺序
多样
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医学遗传学
DNA
1(贮存遗传信息
遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。
DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA
的多样性,特定的碱基排列顺序决定了DNA
的特异性,从而也决定了生物的遗传性、多样
性和特异性。
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2.
概念:
时间:
过程
条件:模板、原料、原则、能量、酶。
特点:边解旋边复制;半保留复制。
意义:
确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。
以DNA自身为模板合成子代DNA的过程
有丝分裂间期或减数分裂?前的间期
3. RNA
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医学遗传学
DNA
母链
子链
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DNA DNA所包含的信息多达 所包含的信息多达30 30亿位以上,其中的个体模
型、 亿位以上,其中的个体模型、
突变或标志物都可以用作身份识别。此外,在法学应用中可 突变或标志物都可以
用作身份识别。此外,在法学应用中可
以从类似于微小血迹的证据中提取出 以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA
DNA,并以此来制备出 ,并以此来制备出
所需数量的 所需数量的DNA DNA序列,用于进行个体鉴定, 序列,用于进行个
体鉴定,DNA DNA指纹并不 指纹并不
是那种真正的指纹,而是指 是那种真正的指纹,而是指DNA DNA信息的记录模
式。它是现有 信息的记录模式。它是现有
的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一,分辨率可达 的用于个体鉴定的最
有用、最准确的工具之一,分辨率可达
十亿分之一(还没有哪个法院要求有这样的标准)。 十亿分之一(还没有哪个法
院要求有这样的标准)。DNA DNA指指
纹能给出近乎于确定性的阳性监定,甚至可以帮助警察找出 纹能给出近乎于确定
性的阳性监定,甚至可以帮助警察找出
从前不曾怀疑过的漏网之徒,而其他方法只能是用来排除嫌 从前不曾怀疑过的漏
网之徒,而其他方法只能是用来排除嫌
疑对象。 疑对象。
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医学遗传学
RNA
脲嘧啶核糖核苷酸(含U)
基本单位:核糖核苷酸
腺嘌呤核糖核苷酸(含A)
鸟嘌呤核糖核苷酸(含G)
胞嘧啶核糖核苷酸(含C)
P
核糖
含氮碱基
种类
(一)RNA的组成和分子结构
RNA的结构:单链(由一条核糖核苷酸链组成)
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医学遗传学
(二)RNA的种类及功能:
信使RNA(m RNA )
转运RNA(t RNA )
核糖体RNA(r RNA )
转录DNA中的遗传信息,作
为蛋白质合成的模板
转运活化的氨基酸到核糖体的
特定部位,使之形成多肽链
与核蛋白共同构成核糖体成为
蛋白质合成的场所
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医学遗传学
基因是具有特定遗传效应的DNA
片段,是遗传功能的基本单位。
基因
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医学遗传学
(
按部位:
按功能:
线粒体基因
调控基因(调节控制结构基因表达)
细胞核基因(一般所说的基因)
结构基因(能表达成蛋白质)
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医学遗传学
编码区
非编码区
外显子:能转录并能通过编码氨基酸表达
内含子:能转录不能通过编码氨基酸表达
主要包括启动子、增强子和终止子
启动子:转录起始点,激活并控制mRNA合成
增强子:提高转录效率(有组织特异性)
终止子:有终止转录的功能
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医学遗传学
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医学遗传学
基因表达
指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和
翻译转变成具有生物活性的蛋白质,从而
决定生物性状的的过程。
概念
过程
转录:
翻译:
以DNA为模板合成RNA的过程。
以mRNA为模板指导蛋白质合成
的过程
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医学遗传学
转录的条件
模板:DNA的一条链(非编码链局部, 3 ′?5′ )
原料:四种核糖核苷酸
酶: RNA聚合酶
能量:ATP
原则:碱基互补原则
(A=U、G?C)
非编码连
编码链
产物:RNA(合成方向为5′?3′,切除内含子)
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医学遗传学
翻译的条件
模板:mRNA
原料:氨基酸(20种)
场所:核糖体
能量:ATP
原则:碱基互补原则(A=U、G?C)
产物:多肽链(后加工成蛋白质)
遗传密码:mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子(64种)
工具:tRNA(反密码子与密码子互补,转运特定的氨基酸)
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医学遗传学
遗 传 密 码
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医学遗传学
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医学遗传学
苏
AUG UGG ACA
蛋
色
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医学遗传学
AUG UGG ACA AGU GGU GAA UGA
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医学遗传学
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医学遗传学
RNA
转录
逆转录
翻译
复制 复制
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医学遗传学
测一测
1(从肝细胞中分离出下列分子片段,其中属于DNA
分子片段的是 。
A(CCCGGAAUAC B(GGGCAUACC
C(CUUAGGCAC D(GCGATTACGGT
2(决定蛋白质特异性的最根本原因是 。
A(DNA 碱基排列顺序 B(RNA碱基排列顺序
C(tRNA 碱基排列顺序 D(氨基酸排列顺序
D
A
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医学遗传学
3(遗传信息和遗传密码分别位于 。
A(DNA和mRNA上 B(DNA和tRNA上
C(mRNA和tRNA上 D(染色体和基因上
4(下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是 。
A(UUU B(AAA.
C(GUC D(GAT
A
D
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医学遗传学
55(某基因有碱基 (某基因有碱基1200 1200个,则由它控制合成的蛋白 个,则
由它控制合成的蛋白
质所具有的氨基酸数目最多为 质所具有的氨基酸数目最多为 。。
AA((100 100个个 BB((200 200个个
CC((300 300个个 DD((400 400个个
BB
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医学遗传学
1910年,一个黑人青年到医院看病,检查发现他
患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的
红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们
称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容
易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会导致人死亡。
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医学遗传学
异常红细胞
正常红细胞
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医学遗传学
正常
红细胞
异常
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
GAA
GUA
密码子
C T T
G A A
基因
C A T
G T A
正常
异常
1956年,格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰
刀型的血红蛋白进行对比,发现有一个肽链中谷
氨酸被缬氨酸替换了
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医学遗传学
概念 DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变
????
,,,,
,,,,
????
?????
,,,,,
,,,,,
?????
????
,,,,
,,,,
????
???
,,,
,,,
???
????
,,,,
,,,,
????
????
,,,,
,,,,
????
改变 增加
减少
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医学遗传学
性质
特征
体细胞突变:不遗传
生殖细胞突变:可遗传
可逆性
多向性
有害性
稀有性
可重复性
随机性
人类多指
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医学遗传学
无义突变:替换后的密码子为终止密码
类型
碱基替换:指一个碱基(对)被另一个不同的碱基
(对)所替代,使原有遗传密码的意义
发生改变。分为转换(同类碱基之间)
和颠换(异类碱基之间)
错义突变:替换前后编码不同的氨基酸
终止密码突变:替换成编码氨基酸的密码子
同义突变:替换前后编码的氨基酸不变
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医学遗传学
DNA GCA GCG GCC
mRNA CGU CGC CGG
转录? ? ?
转换
颠换
A替代G
C替代G
翻译? ? ?
多肽链 精氨酸 精氨酸 精氨酸
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医学遗传学
DNA ACG ATG AAG
转录? ? ?
mRNA UGC UAC UUC
翻译? ? ?
多肽链 半光氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸
C替代T
转换 颠换
A替代T
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医学遗传学
…UAC AGU CCU ACG GAA AAC…
酪 丝 脯 苏 谷 天冬酰 正常密
码组合:
…UAC AGA UCC UAC GGA AAA C…
酪 精 丝 酪 甘 赖 插入一
个碱基:
…UAC AGU GAU CCU ACA GAA AAC…
酪 丝 天冬氨 脯 苏 谷 天冬酰
插入三
个碱基:
…UAC ?GUC CUA CGG AAA AC…
A
酪 缬 亮 精 赖
缺失一
个碱基:
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医学遗传学
后果
中性效应:后果轻微,对机体不产生
可观察的效果
多态效应:造成个体之间生物化学组
成的遗传学差异, 但对个
体本身并无有害影响
良性效应:给个体的生育和生存带来
一定的好处
易感效应:产生某些遗传易感性
恶性效应:后果多数是有害的,是遗
传性疾病产生的主要原因,
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医学遗传学
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医学遗传学
人类基因组计划( 人类基因组计划(HGP HGP)是美国科学家于 )是美国科学
家于1985 1985年首次 年首次
提出来的研究人类基因组的重大生命科学工程, 提出来的研究人类基因组的重大生命科学工程,1990 1990年年10 10
月在美国开始启动。这一研究项目由美国、英国、法国、 月在美国开始启动。这一研究项目由美国、英国、法国、
日本、德国和中国 日本、德国和中国66个国家加盟,被誉为是 个国家加盟,被誉为是““生物学的阿波 生物学的阿波
罗登月计划 罗登月计划””。目标是破译人类自身的遗传信息之谜,揭 。目标是破译人类自身的遗传信息之谜,揭
示人类基因组 示人类基因组DNA DNA核苷酸的序列,弄清所有基因并阐明其 核苷酸的序列,弄清所有基因并阐明其
在染色体上的位置,以便从基因的 在染色体上的位置,以便从基因的““根部 根部””找到遗传病的 找到遗传病的
预防与根治措施,从而推动整个生命科学和医学领域的发 预防与根治措施,从而推动整个生命科学和医学领域的发
展。该计划的实质性内容是完成人类基因组的结构图,即 展。该计划的实质性内容是完成人类基因组的结构图,即
遗传图、物理图、转录图和序列 遗传图、物理图、转录图和序列00图,这 图,这44张图被誉为 张图被誉为““基基
因解剖图 因解剖图””。。
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医学遗传学
11(分析 (分析DNA DNA分子时,发现 分子时,发现30% 30%的脱氧核苷酸含有腺嘌 的脱氧核苷酸含有腺嘌
呤,由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此 呤,由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此
链碱基总数的 链碱基总数的 。。
AA((20% B 20% B((30% C 30% C((40% D 40% D((70% 70%
22(一个 (一个DNA DNA分子复制完毕后 分子复制完毕后,,新形成的 新形成的DNA DNA链是 链是 。。
A . DNA A . DNA亲链的片段 亲链的片段
BB(和 (和DNA DNA亲链之一完全相同 亲链之一完全相同
CC(和 (和DNA DNA亲链稍有不同 亲链稍有不同
DD(和 (和DNA DNA亲链相同,但 亲链相同,但TT为为UU所代替 所代替
AA
BB
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医学遗传学
14 14(遗传信息的流动方向和主要过程是 (遗传信息的流动方向和主要过程是 。。
AA((RNA? DNA? RNA? DNA?蛋白质 蛋白质
BB(前体 (前体RNA?mRNA? RNA?mRNA?蛋白质 蛋白质
CC((DNA?tRNA? DNA?tRNA?蛋白质 蛋白质
DD((DNA?mRNA? DNA?mRNA?蛋白质 蛋白质
15 15(基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起 (基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起 。。
AA(基因的全部密码子改变 (基因的全部密码子改变
BB(变化点所在的密码子改变 (变化点所在的密码子改变
CC(变化点以后的密码子改变 (变化点以后的密码子改变
DD(变化点前后的几个密码子改变 (变化点前后的几个密码子改变
DD
CC
19:46
医学遗传学
核酸有两种,一种是脱氧核糖核酸( 核酸有两种,一种是脱氧核糖核酸(DNA DNA), ),
另一种是核糖核酸( 另一种是核糖核酸(RNA RNA)。 )。DNA DNA是主要的遗传物 是主要的遗传物
质,它通过特定的碱基排列顺序贮存大量的遗传信 质,它通过特定的碱基排列顺序贮存大量的遗传信
息,编码着指导细胞生长、分裂、分化特定结构和 息,编码着指导细胞生长、分裂、分化特定结构和
功能的所有指令,并通过基因行使其功能。基因是 功能的所有指令,并通过基因行使其功能。基因是
具有特定遗传效应的 具有特定遗传效应的DNA DNA片段,是遗传物质突变、 片段,是遗传物质突变、
重组和形成特定遗传功能的基本单位。基因可自我 重组和形成特定遗传功能的基本单位。基因可自我
复制,扩大遗传信息的量;基因通过转录和翻译能 复制,扩大遗传信息的量;基因通过转录和翻译能
进行表达,决定蛋白质多肽链的氨基酸顺序,从而 进行表达,决定蛋白质多肽链的氨基酸顺序,从而
决定某种蛋白质或酶的性质,最终决定生物的性状; 决定某种蛋白质或酶的性质,最终决定生物的性状;
基因可发生突变和重组?基因可发生突变和重组。
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医学遗传学
第三章 遗传的细胞学基础
重庆医科大学护理学院 何毅
19:46
医学遗传学
11(说出 (说出DNA DNA、染色质和染色体三者之间的关系; 、染色质和染色体三者之间的关系;
22(解释细胞周期的概念并说出分期; (解释细胞周期的概念并说出分期;
33(详述有丝分裂各分期的特点及生物学意义; (详述有丝分裂各分期的特点及生物学意义;
44(详述减数分裂各分期的特点及生物学意义; (详述减数分裂各分期的特点及生物学意义;
55(简述配子的发生及人类的性别决定。 (简述配子的发生及人类的性别决定。
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医学遗传学
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医学遗传学
受精卵是如何增殖形成约有二万亿个体细 受精卵是如何增殖形成约有二万亿个体细
胞的婴儿的, 胞的婴儿的,
在生命过程中,机体又是如何产生生殖细 在生命过程中,机体又是如何产生生殖细
胞胞—— ——精子和卵子,使生命得以延续的, 精子和卵子,使生命得以延续的,
在体细胞和生殖细胞的增殖过程中 在体细胞和生殖细胞的增殖过程中DNA DNA、染 、染
色质和染色体经历何种行为变化来稳定我们的世 色质和染色体经历何种行为变化来稳定我们的世
代遗传, 代遗传,
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医学遗传学
1
细胞增殖周期简称细胞周期( 细胞增殖周期简称细胞周期(cell cycle cell
cycle), ),
是指细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结 是指细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结
束为止所经历的过程。 束为止所经历的过程。
细胞周期
G1期(DNA合成前期)
S期(DNA合成期)
G2期(DNA合成后期)
前期
中期
后期
末期
间 期
分裂期
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医学遗传学
2 ——
有丝分裂( 有丝分裂(mitosis mitosis)是母细胞将复制的遗 )是母细胞将复制
的遗
传物质平均分配给两个子细胞的过程。 传物质平均分配给两个子细胞的过程。
有丝分裂使一个受精卵发育成为一个约有 有丝分裂使一个受精卵发育成为一个
约有
1014 1014个细胞的人体,而且这些细胞与原始受精 个细胞的人体,而且这些细
胞与原始受精
卵所含有的遗传信息完全相同 卵所含有的遗传信息完全相同。。
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医学遗传学
(一)有丝分裂的间期
1.G1期(DNA合成前期)
(1)继续增殖细胞
2. S期(DNA合成期)(2)暂不增殖细胞
(3)永不增殖细胞
3.G2期(DNA合成后期)
主要进行 主要进行RNA RNA和蛋白质的合成,维持细胞正 和蛋白质的合成,维
持细胞正
常功能,为 常功能,为SS期期DNA DNA合成进行物质和能量的准备 合成进行物
质和能量的准备。。
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医学遗传学
间期: 间期:
核膜
核仁
细胞膜
旧 19:46
医学遗传学
前前 期: 期:
晚晚前期 前期
早前期 早前期
中心粒
纺锤丝
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医学遗传学
前 期:
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医学遗传学
中期: 中期:
中心体
纺锤丝
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医学遗传学
中中期: 期:
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医学遗传学
后后期: 期:
姐妹染色体分裂
中心体
纺锤丝
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医学遗传学
末期
细胞膜出现凹陷
核膜重新形成
枋仁出现
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医学遗传学
有丝分
裂过程
示意图
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医学遗传学
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医学遗传学
,(亲代与子代细胞染色体数目相同,使构成机 ,(亲代与子代细胞染色体数目
相同,使构成机
体的体细胞染色体数目恒定; 体的体细胞染色体数目恒定;
2n=46
l
2n=46
2n=46
,(个体亲代与子代之间遗传性状的稳定 ,(个体亲代与子代之间遗传性状的稳
定;
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医学遗传学
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医学遗传学
3 ——
减数分裂是生殖细胞 减数分裂是生殖细胞((又称配子 又称配子))发生过程中进
发生过程中进
行的一种 行的一种特殊的 特殊的有丝分裂。 有丝分裂。
人类的遗传是通过生殖来完成的,而人类的生 人类的遗传是通过生殖来完成的,
而人类的生
殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵 殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵
子,然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成 子,然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成
受精卵,在此基础上发育成新个体 受精卵,在此基础上发育成新个体。。
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医学遗传学
生殖细胞在进行减数分裂之前与一般细胞有丝 生殖细胞在进行减数分裂之前与一般细胞有丝
分裂一样要经历一个间期 分裂一样要经历一个间期;;
体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程,而减 体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程,而减
数分裂则包含两次连续的分裂,其结果使染色体数 数分裂则包含两次连续的分裂,其结果使染色体数
目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍 目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍
体(减少一半); 体(减少一半);
无论动物还是植物的生殖细胞,在形成过程中 无论动物还是植物的生殖细胞,在形成过程中
染色体数目都减少一半,将这个过程命名为减数分 染色体数目都减少一半,将这个过程命名为减数分
裂裂,又称成熟分裂; ,又称成熟分裂;
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医学遗传学
1. 1.前期 前期??
前期 前期??比有丝分裂的前期要长而复杂的多,染 比有丝分裂的前期要长而复杂的多,染
色体要发生许多特殊的行为变化,该期可分为: 色体要发生许多特殊的行为变化,该期可分为:
((11)细线期 )细线期
((22)偶线期 )偶线期
((33)粗线期 )粗线期
((44)双线期 )双线期
((55)终变期 )终变期
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医学遗传学
同源染色体:指大小、形态相同,结构基本相似,一
条来自父方,一条来自母方的一对染色体
联会:同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。
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医学遗传学
交叉现象 交叉现象
??
此时每对同源染色体(二价体)实际由4条染色单体构成,
称为四分体
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医学遗传学
2.中期?
构成四分体的各对同源染色体(二价体)排 构成四分体的各对同源染色体(二价
体)排
列到赤道面上,每个同源染色体的着丝粒与两极 列到赤道面上,每个同源染色体
的着丝粒与两极
纺锤丝相连 纺锤丝相连
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医学遗传学
中期 中期II
或
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医学遗传学
3.后期?
在两侧纺锤丝的牵引下,每对同源染色体彼此 在两侧纺锤丝的牵引下,每对同源
染色体彼此
分离,而非同源染色体是独立的,以自由组合的方式 分离,而非同源染色体是独
立的,以自由组合的方式
移向细胞两极 移向细胞两极
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医学遗传学
4.末期?
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医学遗传学
1. 1.前期 前期??
2. 2.中期 中期??
3. 3.后期 后期??
4. 4.末期 末期??
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医学遗传学
1.前期?
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医学遗传学
2.
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医学遗传学
3.
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医学遗传学
4.
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医学遗传学
以,对同源染色体为例,理解减数分裂的过程:
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医学遗传学
细胞分裂过程中的染色体行为比较
减
数
分
裂
有
丝
分
裂
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医学遗传学
(一)减数分裂的特点 (一)减数分裂的特点
减数分裂是生殖细胞的增殖方式,经历一个 减数分裂是生殖细胞的增殖方式,经
历一个
完整的分裂过程,染色体复制一次,同源染色体 完整的分裂过程,染色体复制一
次,同源染色体
发生联会,细胞连续分裂两次,一个细胞分裂成 发生联会,细胞连续分裂两次,
一个细胞分裂成
四个细胞,染色体数目减少一半。 四个细胞,染色体数目减少一半。
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医学遗传学
,(是维持物种遗传特性的重要条件,保证了人 ,(是维持物种遗传特性的重要
条件,保证了人
类亲子代之间的染色体数目相对稳定 类亲子代之间的染色体数目相对稳定
n=23
卵子
精子
n=23
2n=46
受精卵
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医学遗传学
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医学遗传学
2. 2.减数分裂中,同源染色体之间发生了局部物质交 减数分裂中,同源染色体之
间发生了局部物质交
换,以及在分离时的非同源染色体之间的自由组 换,以及在分离时的非同源染色体之间的自由组
合合,是生物个体多样性的基础; ,是生物个体多样性的基础;
他们都长 他们都长
得一样吗, 得一样吗,
为什么, 为什么,
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医学遗传学
3. 3.减数分裂中,同源染色体分离,非同源染色体 减数分裂中,同源染色体分离,非同源染色体
自由组合是分离定律和自由组合定律的细胞学 自由组合是分离定律和自由组合定律的细胞学
基础。 基础。
4. 4.同一条染色体上的基因相伴随一起传递给子细 同一条染色体上的基因相伴随一起传递给子细
胞和在同源染色体的联会时遗传物质的交换, 胞和在同源染色体的联会时遗传物质的交换,
是连锁与互换定律的细胞学基础。 是连锁与互换定律的细胞学基础。
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医学遗传学
5. 5.减数分裂出现异常,是导致染色体病的重要原 减数分裂出现异常,是导致染色体病的重要原
因之一; 因之一;
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医学遗传学
4
一、精子与卵子的发生过程
精子的发生与卵子的发生过程有许多相似之处,
它们都源自性原细胞,共同经过增殖期、生长期和
成熟期,并在成熟期内经历减数分裂过程。
精子的发生与卵子的发生过程也存在一定的差
异。
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医学遗传学
,(精子的发生
46
XY
46
XY
46
XY
46
XY
23
X
23
Y
23
X
23
X
23
Y
23
Y
23
X
23
X
23
Y
23
Y
增殖期
成熟期
46
XY
46
XY
46
XY
46
XY
变形期 变形期
生长期 生长期
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医学遗传学
,(卵子的发生
增殖期
46
XX
46
XX
46
XX
46
XX
23
X
23
X
23
X
23
X
23
X
23
X
46
XX
46
XX
46
XX
46
XX
生长期 生长期
成熟期
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医学遗传学
,(受精
精子与卵子融合成受精卵的过程称为受精
n=23
卵子
精子
n=23
2n=46
受精卵
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医学遗传学
受精的意义
(,)受精卵的形成就标志着新的个体产生; (,)受精卵的形成就标志着新的
个体产生;
(,)受精卵既含有精子带来的父源遗传物质也 (,)受精卵既含有精子带来的
父源遗传物质也
含有卵子带来的母源遗传物质 含有卵子带来的母源遗传物质,新个体的遗 ,新
个体的遗
传物质进行了重新组合; 传物质进行了重新组合;
(,)在受精过程决定新个体的性别; (,)在受精过程决定新个体的性别;
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医学遗传学
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医学遗传学
XX
XY
在受精的一瞬间 在受精的一瞬间,,决定了新个体的性别发育方向。 决定了新个体的性别发育方向。
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医学遗传学
人类生命活动起源的第一个细胞就是受精卵。 人类生命活动起源的第一个细胞就是受精卵。
受精卵通过有丝分裂产生大量的体细胞,使机 受精卵通过有丝分裂产生大量的体细胞,使机
体的生长发育经过了胚胎期、婴儿期,直到成年期。 体的生长发育经过了胚胎期、婴儿期,直到成年期。
有丝分裂经历一个细胞周期,染色体复制一次,细 有丝分裂经历一个细胞周期,染色体复制一次,细
胞分裂一次,染色体平峙涞搅礁鱿赴,ち?胞分裂一次,染色体平均分配到两个细胞,保证了
机体的体细胞染色体数目恒定。 机体的体细胞染色体数目恒定。
减数分裂是生殖细胞的增殖方式,性母细胞的 减数分裂是生殖细胞的增殖方式,性母细胞的
染色体复制一次,细胞连续分裂两次,形成染色体 染色体复制一次,细胞连续分裂两次,形成染色体
数目减半的单倍体生殖细胞(精子和卵子),通过 数目减半的单倍体生殖细胞(精子和卵子),通过
受精作用,精子与卵子结合形成二倍体的受精卵, 受精作用,精子与卵子结合形成二倍体的受精卵,
保证了人类亲子代之间染色体数目的稳定,保证了 保证了人类亲子代之间染色体数目的稳定,保证了
个体亲代与子代之间遗传性状的相对稳定,维持了 个体亲代与子代之间遗传性状的相对稳定,维持了
人类的遗传性。 人类的遗传性。
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医学遗传学
1. 1. 细胞周期 细胞周期: :
细胞周期是细胞从上一次分裂结束 细胞周期是细胞从上一次分裂结束
开始到下一次分裂结束为止所经历的过程。包 开始到下一次分裂结束为止所经历的过程。包
括间期和分裂期两个阶段 括间期和分裂期两个阶段。
2. 2. 有丝分裂 有丝分裂::
有丝分裂是母细胞经过间期、分
裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞
的过程,在一个细胞分裂成两个细胞的过程中
有纺锤丝的出现。
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医学遗传学
3.减数分裂
减数分裂是生殖细胞 减数分裂是生殖细胞((又称配子 又称配子))发生 发生
过程中进行的一种特殊的有丝分裂 过程中进行的一种特殊的有丝分裂,母细胞的染 ,母细胞的染
色体复制一次,细胞连续分裂两次,形成染色体 色体复制一次,细胞连续分裂两次,形成染色体
数目减半的单倍体生殖细胞 数目减半的单倍体生殖细胞。。
4. 4.同源染色体 同源染色体
同源染色体是指大小、形态
相同,结构基本相似,一条来自父方,一条
来自母方的一对染色体。
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医学遗传学
5.联会:
同源染色体的相同部位准确靠拢并配对 同源染色体的相同部位准确靠拢并配对
的现象叫联会。 的现象叫联会。
6. 6.姐妹染色单体 姐妹染色单体::
每一条染色体包括两条染色单
体并由着丝粒相连。这种由着丝粒相连的两条染
色单体互称为姐妹染色单体。
7. 7.二价体 二价体::
联会后性母细胞中形成的每对同源染
色体紧密相伴,看上去象一条染色体,这种由4
条染色单体构成的现象叫二价体。
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医学遗传学
1. 1.一个细胞周期包括两个阶段: 一个细胞周期包括两个阶段: 和和 ,,
通常 通常 期所经历的时间较长。 期所经历的时间较长。
2. 2.为了研究的方便,把细胞分裂期分为四个时期, 为了研究的方便,把细胞分裂期分为四个时期,
依次是 依次是 、、 、、 和和 。。
3. 3.可暂时脱离细胞周期,经适当刺激后又可重新 可暂时脱离细胞周期,经适当刺激后又可重新
进入细胞周期的细胞称 进入细胞周期的细胞称 ,,
如如 等。 等。
4. 4.在有丝分裂的过程中,核膜核仁的消失和出现 在有丝分裂的过程中,核膜核
仁的消失和出现
范文二:《医学遗传学基础》
下载:《医学遗传学基础》.chmchm电子书看不成?
第一章 概论
一、医学遗传学研究的对象和范围
二、医学遗传学的发展史
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究技术和方法
五、遗传性疾病概述
六、遗传病的分类及发病率
第二章 染色体病
第一节 人体染色体
??一、人体染色体数目、结构和形态
??二、核型和分组
第二节 人体染色体畸变
??一、染色体的数目畸变
??二、染色体的结构异常
??三、核型的描述
??四、姐妹染色单体交换
第三节 染色体畸变综合征
??一、染色体畸变综合征的概念。
??二、染色体异常发生的频率
??三、常染色体异常综合证
(一)三体综合征
(二)单体及部分单体综合征
??四、性染色体异常综合征
(一)性别和性染色体
(二)性染色体数目异常综合征
(三)性染色体的结构畸变
第三章 基因及基因突变
第一节 基因的概念
??一、基因的一般的特性
??二、基因的类别
第二节 结构基因的结构
第三节 基因的复制与表达
??(一)核酸的化学组成
??(二)DNA的分子结构
??(三)DNA的复制
??(四)基因的表达
第四节 人类基因组
??一、细胞核基因组
??二、线粒体基因组
第五节 基因突变
??一、基因突变的特性
??二、基因突变的种类
(一)碱基置换突变
(二)移码突变
(三)整码突变
(四)染色体错误配对不等交换
??三、调控基因突变对结构基因表达的影响
??四、基因突变的后果
第四章 单基因病
第一节 单基因病的遗传方式
??一、常染色体遗传
??二、性染色体遗传
??三、两种单基因病或性状的遗传规律
??四、单基因病的遗传异质性与遗传方式
??五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
第一节 基因突变致蛋白质合成异常
??一、血红蛋白病
(一)正常血红蛋白的组成,结构及遗传控制
(二)血红蛋白病的分类和分子基础
??二、免疫缺陷病
??三、膜蛋白病
??四、凝血及抗凝血因子缺乏症
??五、受体蛋白病
第二节 基因突变致酶活性异常
??一、酶活性降低引起的遗传性酶病
??二.酶活性增高引起的遗传性酶病
第三节 遗传多态现象
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传与数量遗传
第二节 多基因病
第一节 多基因病复发风险估计
第六章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
??一、基因频率
??二、遗传平衡定律
第二节 突变和选择
第三节 近亲婚配
第四节 遗传漂变
第五节 迁移
第七章 基因定位
第一节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第三节 人类基因组计划
第八章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
??一、琥珀酰胆碱敏感性
??二、异烟肼慢灭活
??三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
??四、血卟啉症
第二节 毒物反应的遗传基础
??一、酒精中毒
??二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
??三、吸烟与肺癌
第九章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤的染色体异常
??一、肿瘤的家族聚集现象
??二、肿瘤发病率的种族差异
??三、遗传性肿瘤
??五、肿瘤的遗传易感性
第二节 肿瘤发病的遗传机理
??一、体细胞突变
??二、癌基因
??三、肿瘤抑制基因
第十章 遗传病的诊断
第一节 病史、症状和体征
第二节 系谱分析
第三节 细胞遗传学检查
第四节 基因及基因产物分析
第五节 产前诊断
??产前诊断中的实验室检查
第六节 皮肤纹理分析
第十一章 遗传病的防治
第一节 优生学
第二节 遗传病的预防
??一、环境保护
??二、遗传携带者的检出
??三、新生儿筛查
??四、遗传咨询
??五、婚姻指导及生育指导
??六、症状出现前预防
第三节 遗传病的治疗
??一、外科疗法
??二、内科治疗
??三、出生前治疗
??四、基因疗法
第十二章 遗传咨询
第一节 如何开展遗传咨询
??一、遗传咨询过程
??二、遗传咨询门诊
??三、遗传咨询程序
第二节 再发风险在估计
第三节 咨询的种类和目的
第四节 遗传咨询的病例举例
第十三章 基因诊断
第一节 基因诊断的原理
??一、基因探针
??二、限制性核酸内切酶
??三、限制性片段长度多态性
第二节 常用基因诊断技术
??一、Southern印迹法(Southernblot)
??二、聚合酶链反应
??三、扩增片段长度多态性
??四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法
??五、单链构象多态性诊断法
第三节 遗传病的基因诊断选择
??一、直接诊断和间接诊断
??二、基因异常与诊断方法的选用
??三、遗传病的基因诊断举例
1.基因缺失型遗传的诊断
2.点突变型遗传病的基因诊断2
3.基因异常不明的遗传病的诊断
第十四章 基因治疗
第一节 基因治疗的策略
第二节 基因治疗的方法
??1.基因转移方法
??2.靶细胞
第三节 基因治疗存在问题与伦理学
第四节 基因治疗的现状与前景
范文三:医学遗传学PPT课件制作研究
龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn
医学遗传学PPT 课件制作研究
作者:蔡晓明 梁素华 刘云
来源:《科教导刊》2013年第27期
摘 要 医学遗传学PPT 课件制作应遵循科学性、规范性、合理性、交互性、技术性、艺术性原则。制作过程应紧扣教学要求,进行整体规划,准备课件素材,体现教师特色,展示医学遗传学知识情境的事实性、意境性、示范性、探究性,激活学生的学习兴趣。
关键词 医学遗传学 PPT 课件制作
中图分类号:G424 文献标识码:A
PPT作为一种可视化沟通工具,在医学遗传学教学中发挥重要作用。医学遗传学课程结构复杂、内容覆盖面广、跨度大、发展快、与其它学科的交叉渗透广泛。①因此,开展医学遗传学PPT 课件制作研究,使医学遗传学教学内容具有更强的时代性和趣味性,使医学遗传学教学方法更适合学生的学习需要和愉快氛围,有助于学生理解、记忆、思维、想象的心理过程,有助于开发学生智能,有助于将理性的知识感性化,有助于将抽象的知识形象化,有助于将深奥的知识浅显化,有助于将模糊的概念清晰化。②
1 医学遗传学PPT 课件制作原则
医学遗传学PPT 课件是根据医学遗传学教学目标设计的,反映医学遗传学教学策略和教学内容的计算机应用软件,是医学遗传学教师按教学思路设计制作的、前后连贯的、有系统性的授课课件。医学遗传学PPT 课件制作应遵循科学性、规范性、合理性、交互性、技术性、艺术性原则。
(1)科学性。医学遗传学PPT 课件制作应以教材为依托,以讲稿为蓝本,体现教材的科学体系。要求教学内容正确,具有时效性、前瞻性;课件内容无科学性错误、政治性错误。在课件标定范围内知识内容规范完整,知识体系结构合理,逻辑结构清晰,层次性强,具有内聚性。
(2)规范性。医学遗传学PPT 课件制作应体现教师的执教规范。在文字、符号、单位和公式等使用上符合国家标准,符合出版规范,无侵犯著作权行为。例如,标点符号不要出现在一行之首,引号、括号、书名号的前一半不要出现在一行之末,后一半不要出现在一行之首。破折号、省略号占两个字位置,连接号、间隔号一般占一个字位置,且这四种符号要上下居中。
(3)合理性。医学遗传学PPT 课件制作应遵循教育教学规律,充分发挥教师主导、学生主体的作用,注重培养学生解决问题、创新和批判能力。课件教学目标清晰、定位准确、运用
范文四:《医学遗传学基础》在线阅读
第一章 概论
一、医学遗传学研究的对象和范围
二、医学遗传学的发展史
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究技术和方法
五、遗传性疾病概述
六、遗传病的分类及发病率
第二章 染色体病
第一节 人体染色体
第二节 人体染色体畸变
第三节 染色体畸变综合征
第三章 基因及基因突变
第一节 基因的概念
第二节 结构基因的结构
第三节 基因的复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因突变
第四章 单基因病
第一节 单基因病的遗传方式
第一节 基因突变致蛋白质合成异常
第二节 基因突变致酶活性异常
第三节 遗传多态现象
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传与数量遗传
第二节 多基因病
第一节 多基因病复发风险估计
第六章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 突变和选择
第三节 近亲婚配
第四节 遗传漂变
第五节 迁移
第七章 基因定位
第一节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第三节 人类基因组计划
第八章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
第二节 毒物反应的遗传基础
第九章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤发病的遗传机理
第十章 遗传病的诊断
第一节 病史、症状和体征
第二节 系谱分析
第三节 细胞遗传学检查
第四节 基因及基因产物分析
第五节 产前诊断
第六节 皮肤纹理分析
第十一章 遗传病的防治
第一节 优生学
第二节 遗传病的预防
第三节 遗传病的治疗
第十二章 遗传咨询
第一节 如何开展遗传咨询
第二节 再发风险在估计
第三节 咨询的种类和目的
第四节 遗传咨询的病例举例
第十三章 基因诊断
第一节 基因诊断的原理
第二节 常用基因诊断技术
第三节 遗传病的基因诊断选择
第十四章 基因治疗
第一节 基因治疗的策略
第二节 基因治疗的方法
第三节 基因治疗存在问题与伦理学
第四节 基因治疗的现状与前景
主要参考资料
索引
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《中国生物制品规程》
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《人体解剖学歌诀》
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范文五:医学遗传学基础复习题
习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52技术 53 54 55 56 57 58整倍体 59 60 61 62 63 64
65 66 67 68 69 70TDF基因 71SRY基因 72AZF基因 73Lyon假说 74 75 76 77 78 79 80 二、填空题
1(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2因中,根据遗传因素和环境因素所起作用的大小,可将人类疾病分
为等三种情况。
3 。具有传递的特征。
4 。
5突变而引起的疾病。其可分为 病和 病两类。 6
所引起的疾病称为 。
7 为。 8DNA具有 、和 等遗传物质的基本特性。 9DNA的组成单位是 后者由 、和 组成。 10DNA和RNA的共有碱基是 、和 。 11DNA中,碱基对A和T之间形成的氢键数目是 、G和C之间的氢键数目
是 。
12 。
13和 。
14 基因组和 基因组,人类DNA中的重复序列、基因家族主
要存在于 基因组。
15人类线粒体DNA结构为 ,它含有个 基因,共有 个碱基对。 16 、和 特性。
17DNA的复制方式是 。
18 和 两个过程。
19 生物体内的传递或流动规律。
20 、 、 和 。 21 、 、 、和 等基本特性。
22 、 、 和 等突变类型。
23 。
24 致突变。 25 、和 的常见原因。
26 或 变化。
271代均为红花。 是显性性状; 是隐性性状。 28。与此性状相关的遗传组成称 为。 29对相同的基因所控制,则对这种性状而言,该个体称为 ,如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为 。
301:1,亲代的基因型是 。 31(B)对白色(b)是显性性状,杂交实验结果如下,试填充亲本的基因型
亲代表型 子代表型亲代基因型 灰白 亲代基因型 灰×白 8278 ——×——
灰×灰 118 39 ——×——
白×白 050 ——×——
灰×白 740 ——×——
灰×灰 900 ——×——
32 彼此分离是分离律的细胞学基础。
33
(BBSS)的向日葵与小粒多油(bbss)的向日葵杂交。
(1)子1代的基因型是,表现型是
(2)子1代产生种配子,配子的基因组合分别是 、 、 、 。 (3)子2代有种表现型,表现型的分离比为 : : : 。
(4)如果子2代共有1600粒种子,大粒多油约有 粒,小粒少油约有 粒。 34在子细胞中 随机组合是自由组合律的细胞学基础。 35 。 36 。 37A和a、B和b,它们是自由组合的,AaBb个体产生的配子类型是 、 、 、 。AABb个体产生的配子类型是 、 。 38、、、和。
39(AR)患者与一基因型正常的人婚配,后代是患者的概率为 ,后代是携带者的概率为 。
40 。 41 、 、 、 、 五种类型。 42(杂合型)与正常人婚配,这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症的概率是,每生一个孩子是正常人的概率为 。
43.丈夫O血型、妻子AB血型,后代可能出现型或型,不可能出现 型或 型。 44XY的正常男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则男性个体称为 。
45A常表现为X连锁隐性遗传,致病基因用h来表示,在女性中只有基因型是时才发病,而基因型的女子为携带者;在男性中,只要染色体上带有h基因,就表现为 。这就是X连锁隐性遗传病患者多于患者的原因。
46.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能性为 ,生下男患儿的可能性为 。
47绿色盲(XR)患者,男性正常,婚后所生子女中,女性是携带者的可能性是 ,男性是患者的可能性是 。
48
染色体上,而从性遗传的基因位于 染色体上,它们是截然不同的两种遗传现象。 49.某些常染色体上基因所控制的性状,在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象,称为 。
50.某种性状或疾病的基因,由于性别限制,只在一种性别中表现出来,另一种性别则完全不能表达,这种遗传现象称为。
51.性状变异在群体中呈不连续分布的称为 ,呈连续分布的称为 ,后者分布曲线为 。
52.在多基因遗传病中,易患性的高低受 和 的双重影响。
53.多基因遗传病发病率有性别差异时,发病率高的性别其阈值 ,该性别患者生育的后代复发风险较 ;发病率低的性别其阈值 ,该性别患者生育的后代复发风险较 。 54.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及 呈正相关。
55.人类体细胞中染色体的数目为条,称为 ,以 表示。
56.人类生殖细胞(配子)中染色体数目为条,称为 ,以 表示。 57.在真核生物中,一个正常生殖细胞(配子)中所含的全部染色体称为一个 。其上所含的全部基因称为一个 。
58.染色体的形态特征和数目是 的重要标志之一。
59.正常女性个体间期细胞核中的X染色质是由分裂期细胞中的一条失活 异固缩而成。正常男性个体间期细胞核中的Y染色质是由分裂期细胞中的 形成。 60.人类染色体着丝粒区、端粒区、次缢痕区以及Y染色体长臂远侧2/3区段为 异染色质。X染色质为 异染色质。
61.47,XXY男性个体的间期细胞核中具有 个X染色质和 个Y染色质。 62(45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。 63(对人体一个体细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析称为 。 64(人类非显带核型分析中,主要根据和进行染色体配对、分组排列。 65. ISCN符号代表。人类染色体核型分析时,需要根据 进行命名和描述。 66. 人体细胞23对染色体中,22对为男女所共有,称为 。共分 组。另一对随男女性别而异,称为 。
67.在正常人类非显带核型中,可在组内进行各号染色体鉴别的是 组和 组染色体。 68.正常人类女性核型描述为 。正常人类男性核型描述为 。
69.人类X染色体是着丝粒染色体,列入 组。人类Y染色体是着丝粒染色体,列入 组。 70.染色体显带技术可分为 显带技术和 显带技术两大类。
71.通过显带技术,使各号染色体都显现出独特的带纹,这构成了每条染色体的 。 72.染色体分区的界标是 、 和 。
73.Xq27和1p36.3分别代表 和 。
74.染色体畸变的原因包括 和 。
75.染色体畸变包括 和 两大类。
76.染色体数目畸变包括 和 变化。
77.多倍体的发生机理包括 、 和 。
78.染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。
79.染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。
80.核型46,XX,del(2)(q35)的含义是 。
81.若一妇女发生习惯性流产,做细胞遗传学检查后发现,其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位,则该妇女的核型简式描述为 ,繁式描述为 。 82.某妇女发生5次早期自发流产,经染色体检查,她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位,其断裂点分别为14q13和15q26,基核型的简式和繁式描述分别为 和 。 83SCE是表示 。
84.在同一个体体内俱有两种或两种以上核型的细胞系,这个个体称为 。 85.21三体综合征又称 和 。
86.核内复制可形成 。
87.三倍体的发生机理可能是由于 和 。
88.在卵裂过程中若发生 或 ,可造成嵌合体。
89.染色体倒位包括 和 两类。
90.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失,所以常常没有表型的改变,称其为 。其可能的临床表现是 。
91
殊的结构,即 。
92.21三体综合征按其核型可分为 、 和 等三类。
93.若患者体内既有男性性腺,又有女性性腺,则被称为 ;若患者体内仅有一种性腺,而外生殖器具有两性的特征,则称为
94.血红蛋白病中,由于珠蛋白异常引起的是 异常血红蛋白病,由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。
95.血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体,每条珠蛋白链各结合一个 。 96.β地中海贫血是由于 珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白合成受到抑制,结果使珠蛋白相对“过剩”所引起。
97.血友病A是由于 珠蛋白基因缺陷所引起,该蛋白基因定位于 。 98.假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为遗传方式,它是由于 蛋白遗传性缺陷所致。 99.家族性高胆固醇血症(FH)患者的受体蛋白遗传性缺陷,该病属遗传方式,表现为 。 100.苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为 。 101.典型的半乳糖血症患者缺乏酶,该病为 遗传方式 。
102.白化病I型患者缺乏酶,该酶基因定位于 。
103.广义的基因图谱包括 图谱和 图谱。
104.在细胞遗传学水平上,把基因定位于染色体的某一区带,称为 ,这个水平上的基因图称为 图谱。
105.人类基因组计划大致可分为如下几个阶段: 、 、 、 。 三、选择题
A型题
1
( )
A5′AG??GT3′ B5′GT??AC3′
C5′AG??GT3′ D5′GT??AG3′E5′AC??GT3′ 2.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是( )
ARNA?DNA?蛋白质 BhnRNA?mRNA?蛋白质
CDNA?tRNA?蛋白质 DDNA?mRNA?蛋白质EDNA〖FY(KN〗RNA〖FY(KN〗蛋白质
3.下列碱基置换中,哪组属于转换( )
AAC BAT CTC D GT E GC 4( )
AGT BAG
CTC DCU E TU
5.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子的改变 B
C D E
6.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是( ) A B
C DE
7.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中( )
AA组 BB组 CC组 DD组 EG组 8C组染色体有( )
A7对 B6对 C6对+X染色体 D7对+X染色体 E 9.人类最小的中着丝粒染色体属于( )
AE组 BC组 CG组 DF组 ED组
10.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )
A1区 B2区 C3区 D4区 E
11( )
A B
C DE 12着丝粒等结构异染色质区深染,形成带纹称为( ) AG带 BR带 CC带 DT带 EN带
13.某种生物染色体数目2n=6条,如果不考虑交换,它可形成的正常生殖细胞类型是( ) A B C D E
142n=46条,不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型是( ) A246B.223C232 D462 E
15.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )
A B C D E 16( )
A B C D E 17.嵌合体形成的原因可能是( )
A
B
C
D
E
18.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示( )
A性体内发生了染色体的插入 B C D E
19.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) A B C D E 20.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )
A B C D E 21.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( ) A B C D E.三体型 22.染色体数目异常形成的可能原因是( )
A B
C DE 23.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期。制片后经特殊染色的中期染色体( ) A B C D E
24.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为( ) A B C D E 25.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) A B C D E 26.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是( )
A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4
27.下列哪种疾病应进行染色体检查( )
A B C D E 28.含有三种细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( ) A
B
C
D
E
29.染色体结构畸变的基础是( )
A B
C DE
30.染色体非整倍性改变的机理可能是( )
A B
C DE
31.Down综合征属于染色体畸形变中的( )
A B
C D E
32.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为( )
A B C D E 33.经染色体检查发现某个体是具有一个臂间倒位异常染色体的携带者,该个体可能形成几种染色体异常的生殖细胞( )
A1种 B2种 C3种 D4种 E6种
34.在下列性状中,属于相对性状的是( )
A B.月季的红花与牡丹的白花
C D
E
35.蕃茄的果实红色(R)对黄色(r)是显性,RR×rr杂交得到子1代,子1代自交后的子2代中,如果红色果实的蕃茄有3000棵,其中属于Rr基因型的植株约占( ) A1000 B1500 C2000 D2500 E3000 36.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是( )
AYy,Rr BY,y,Rr CYR,yr DYR,Yr,yR,yr E. YR,Yr,rR,Rr
37.基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是( ) A.AABbBAaBbCAAbbDAabbEAaBB
38.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征( )
A
B
C.患者的双亲往往是携带者D E1/4,正常个体约为3/4
39.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70,这对夫妇生下白化病患儿的概率是( )
A1/4 B1/420 C1/140 D1/280 E1/840