范文一:生物必修二人类遗传病习题
Duchenne肌营养不良症是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的一种遗传病,患者均不能存活至婚育年龄,20岁之前因心力衰竭或呼吸困难而死去。下图是某个家族此遗传病的系谱,请回答:
(1)由图推断,该致病基因最可能是伴X隐_遗传病。图中?,4和?,5再生育一个患病男孩的概率为_1|8。
(2)经调查,世界范围内每3500个男孩中会有一个Duchenne肌营养不良症患者,则该病在女性中出现的几率为_0_。
人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题:
(1)条带1代表___基因。个体2,5的基因型分别为_____、_____、_____和_____。 (2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是_________、_________和________,产生这种结果的原因是________________。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白
化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为________,其原因是_________。 (1)A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA,不可能生出aa个体
分析有关遗传病的资料,回答问题。
下图为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。
(1)?-14的X染色体来自于第1代中的________。
(2)甲病的致病基因位于_______染色体上,是________性遗传病。
(3)若?-14与一个和下图中?-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是_______。
(4)假定?-11与?-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的?-16患两种病,其基因型是_____。若a卵与b精子受精,则发育出的?-17的基因型是_____,表现型是______。
若?-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代中不患病的概率是________。
(5)采取_________________措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。 (1)?-3或?-4(3或4)
(2)常 隐
(3)1/6
BBb(4)aaXY AaXX 仅患乙病的女性 5/l2 (5)遗传咨询
范文二:高中生物必修二 人类遗传病
人类遗传病
一、人类遗传病的概述:
1、概念:
遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病
1.单基因遗传病
2、分类:2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
(一)单基因遗传病
1、概念:
受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.
2、种类:
显性基因病常染色体:多指、并指、软骨发育不全伴X染色体:抗维生素D佝偻病
男性外耳道多毛症伴Y染色体:
常染色体:白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、
隐性基因病囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养良伴X染色体:
一、人类遗传病的概述:
1、概念:
遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病
1.单基因遗传病
2、分类:2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
(二)多基因遗传病
1、概念:
由多对等位基因控制。常表现出以下特点:①家族性聚集现象
②容易受环境影响
③在群体中发病率高
④无明显显隐性
⑤多对基因累加作用
(二)多基因遗传病
1、概念:
由多对等位基因控制。常表现出以下特点:①家族性聚集现象
②容易受环境影响
③在群体中发病率高
④无明显显隐性
⑤多对基因累加作用
2、种类:
目前已发现的多基因遗传病有100多种,如唇裂(兔唇)
(三)染色体异常遗传病体异常遗传病。1、概念:由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色
2、种类:
常染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。
如21三体综合症,猫叫综合征性染色体由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
必修二遗传与进化
【例1】以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基
因。下列有关说法,正确的是( A)
A.甲病不可能是X隐性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性B.乙病是X显性遗传病D.1号和2号所生的孩子可能患甲病
必修二遗传与进化
无中生有为隐性隐性看男病男正女病非伴性
有中生无为显性隐性看女病女正男病非伴性
必修二遗传与进化
【例2】一对正常夫妇,生了一个患白化病
的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个患病女子婚配,出生病孩的概率是1/3
【例3】
A
【例4】(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传
病的叙述,错误的是(D)
A单基因突变可以导致遗传病
B染色体结构的改变可以导致遗传病
C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响
人的正常色觉(B)对红绿色盲呈显性;正常肤色(A)对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答:ⅠⅡ38Ⅲ912
正常白化色盲白化兼色盲
Ⅰ1的基因型是________,Ⅰ2的基因型是________。(1)
Ⅱ5是纯合体的几率是________。(2)
(3)若Ⅲ10XⅢ11生出色盲男孩的几率是______;生出白化病女孩的几率______;生出两病兼发孩子的几率________。
必修二遗传与进化并指
抗维生素D
佝偻病
Y
染色体遗传病
必修二遗传与进化白化病
必修二遗传与进化21三体综合症
范文三:必修二 人类遗传病
生物 必修二
第五章 基因突变及其他变异 教学课题:第三节 人类遗传病
教学类型:新授课
教学目标:
(一)知识目标:
1.举例说出人类遗传病的主要类型
2.遗传病对人类的危害
3.人类遗传病监测和预防主要措施
(二)能力目标:
1.进行人类遗传病的调查,培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力,养成理论联系实际的习惯
2.通过自主浏览网页相关资料,培养学生自学能力
3.通过讨论题的讨论,培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力 (三)情感态度观目标:
1.通过了解遗传病对人类的危害,对学生进行人口素质教育、优生教育 2.使学生关注社会生活,初步培养学生公民意识,使其了解部分公民权利;初步形成敢于合理表达自我观点的态度
3.关注人类基因组计划及其意义,使初步形成辩证地看待科学技术的发展,了解社会责任
教学重点:
1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
教学难点:
1.如何开展及组织好人类遗传病的调查
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
教学方法:讲述法,谈话法
教学准备:教材,图片,黑板,粉笔
课时安排:2课时
are some differences in level of development of the various modes of transport, leading to traffic levels have a greater imbalance. Yibin city, based on the 2008 ~2013 year of external transport of passenger and cargo traffic volume statistics. 2008 ~2013 year, Yibin city, external table 3.1-1 railways roads water transport passenger traffic passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) in 2008 ~2013 year, Yibin city, external transport railways roads water transport traffic statistics 3.1-2 time of air cargo
教学过程: 第一课时
导入课题:
健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中,我们需要与不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的,有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。现代医学研究表明,人类大多数疾病与基因有关。
随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善,人类的传染性疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势,人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。
今天,我们来学习这方面的知识。
一、人类常见遗传病的类型
问:感冒发热是不是遗传病,为什么,
问:什么是遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
问:常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类
问:什么是单基因遗传病,(其遗传方式如何,
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
人类遗传病的主要类型:
(1)单基因遗传病
思考讨论后得出结论
伴,遗传:外耳廓多毛症。
(2)多基因遗传病
问:多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么,
教师讲述:多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病,它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样,发病比例是1/2或1/4,而远比这个发病率要低,约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象,且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种,如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
教师讲述:如果人的染色体发生异常,也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常,人的第5号染色体部分缺失而患病,患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而取名为“猫叫综合症”;又比如染色体的非整倍体变异,人的第21号染色体为3条的,患者智力低下,身体发育缓慢,外眼角上斜(银幕出示“21三体”综合症患儿are some differences in level of development of the various modes of transport, leading to traffic levels have a greater imbalance. Yibin city, based on the 2008 ~2013 year of external transport of passenger and cargo traffic volume statistics. 2008 ~2013 year, Yibin city, external table 3.1-1 railways roads water transport passenger traffic passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) in 2008 ~2013 year, Yibin city, external transport railways roads water transport traffic statistics 3.1-2 time of air cargo
图),口常半张,即为“21三体”综合症,此患者体细胞中为47条染色,即45,XY;又比如女性中,患者缺少一条X染色体(44,X)出现性腺发育不良症等等。
问:遗传性疾病有哪些危害,举例说明。
资料:
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 70-80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。
危害:患者、后代、家庭、社会??
思考讨论后得出结论
二、遗传病的监测和预防
讨论:“什么是健康的孩子,怎样才能做到优生”,
教师讲述:优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此,就应该运用遗传学原理,改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时,还应该进一步提高人口的质量。
优生的措施(1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.提倡适龄生育4.产前诊断)
1.禁止近亲结婚
为了达到优生的目的,首先,要禁止近亲结婚。
问:什么是近亲结婚,有什么危害,
近亲:(1)、直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
(2)、三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。
例1:生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文,不顾亲朋好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。
例2:近亲曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强are some differences in level of development of the various modes of transport, leading to traffic levels have a greater imbalance. Yibin city, based on the 2008 ~2013 year of external transport of passenger and cargo traffic volume statistics. 2008 ~2013 year, Yibin city, external table 3.1-1 railways roads water transport passenger traffic passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) in 2008 ~2013 year, Yibin city, external transport railways roads water transport traffic statistics 3.1-2 time of air cargo
健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”。
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
亲近结婚的危害:
科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。
(出示人类《血亲关系表》)。学生讨论,教师归纳,最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
2.进行遗传咨询(检查,了解病史,作出遗传诊断?分析遗传病的传递方式?推断后代发病几率? 提出建议)
3.提倡适龄生育(要优选怀孕年龄,女方以24一29岁,男方以25一35为佳;怀孕月份,通常为每年2、3月或7、8月为佳)
4.产前诊断
方法:(1)羊水检查、B超检查;
(2)孕妇血细胞检查;
(3)绒毛细胞检查、基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
教学引导阅读阅书92--94页,了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响,知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
四,总结
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3类,要知道这些病的遗传方式及常见病症。
要提倡优生,重点是“禁止近亲结婚”,要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因,自觉宣传优生措施,提高优生意识,减少遗传性疾病,以提高我国人口素质。
五,巩固 练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型,
(1)苯丙酮尿症 A.常显
are some differences in level of development of the various modes of transport, leading to traffic levels have a greater imbalance. Yibin city, based on the 2008 ~2013 year of external transport of passenger and cargo traffic volume statistics. 2008 ~2013 year, Yibin city, external table 3.1-1 railways roads water transport passenger traffic passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) in 2008 ~2013 year, Yibin city, external transport railways roads water transport traffic statistics 3.1-2 time of air cargo
(2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)红绿色盲 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体病 (7)性腺发育不良 G.性染色体病 (1)?B (2)? F(3)?C(4)?A(5)?d(6)?E(7)?G
布置作业:
一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结
婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( C )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
答案:这对夫妇只能生男孩,不能生女孩。
教学反思:
板书设计:
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
are some differences in level of development of the various modes of transport, leading to traffic levels have a greater imbalance. Yibin city, based on the 2008 ~2013 year of external transport of passenger and cargo traffic volume statistics. 2008 ~2013 year, Yibin city, external table 3.1-1 railways roads water transport passenger traffic passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) share (%) Passenger traffic (million) in 2008 ~2013 year, Yibin city, external transport railways roads water transport traffic statistics 3.1-2 time of air cargo
范文四:必修二 3-2 人类遗传病
第2讲 人类遗传病
人类遗传病的类型(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类基因组计划及意义(Ⅰ) 实验:调查常见的人类遗传病
知识点一 人类遗传病的概念和类型
1.概念
由于①________改变而引起的人类疾病
2.类型
?特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低?(1)单基因显性基因引起的,如③ 、软骨发育不全、④ 等???遗传病分类?隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化???? 病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病等
?概念:受⑥ 控制的遗传病(2)多基因??特点:在群体中发病率比较高遗传病??病例:⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等
(3)染色体异??概念:由染色体异常引起的遗传病
常遗传病??病例:⑨ 、猫叫综合征?概念:受② 控制的遗传病
知识点二 遗传病的监测和预防
1.遗传咨询
(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病
(2)分析遗传病的传递方式,判断类型
(3)推算出后代的再发风险率
(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育) 等
2.产前诊断
①羊水检查、B 超检查??(1)方法?②孕妇血细胞检查
??③绒毛细胞检查、基因治断
??①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿(2)优点? ?②优生的重要措施之一?
议一议:遗传病怎样才能做到早发现、早治疗?
知识点三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组:人体DNA 所携带的全部遗传信息
10____________,2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的○解读其中包含的?________
3.参加人类基因组计划的国家:?________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务
4.有关人类基因组计划的几个时间
(1)正式启动时间:1990年
(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月
(3)人类基因组的测序任务完成时间:?________
5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为?________万个
判一判
1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ) 。
2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) 。
3.携带遗传病基因的个体必会患遗传病( ) 。
4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ) 。
5.多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果,其遗传不符合孟德尔的遗传规律( ) 。
6.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( ) 。
7.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ) 。
闪记:常见的各种遗传病的名称和类型,可借一段口诀强化记忆:
(1)常隐白聋苯;________________________________________________________________________
(2)色友肌性隐;________________________________________________________________________
(3)常显多并软;________________________________________________________________________
(4)抗D 伴性显;________________________________________________________________________
(5)唇脑高压尿;________________________________________________________________________
(6)特纳愚猫叫。________________________________________________________________________ 单基因遗传病符合遗传基本规律,判定人类遗传病的简化程序为:
Ⅰ. 肯定(否定) 伴Y 及细胞质遗传
Ⅱ. 判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性)
Ⅲ. 判定遗传方式
自我校对:
①遗传物质 ②一对等位基因 ③多指、并指 ④抗维生素D 佝偻病 ⑤苯丙酮尿症 ⑥
10全部两对以上的等位基因 ⑦原发性高血压 ⑧青少年型糖尿病 ⑨21三体综合征 ○
DNA 序列 ?遗传信息 ?美国 ?2003年 ?2.0~2.5
议一议:由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的,若想早发现、早治疗,传统的医疗手段是难以达到的。目前,国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。
①基因诊断:也称DNA 诊断或基因探针技术。即在DNA 分子水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。
②基因治疗:是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,取代致病的突变基因,表达所缺乏的基因产物;或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。
判一判 1. × 2. × 3. × 4. × 5. √ 6. √ 7. ×
提示 2. 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的,与家族性、先天性没有必然联系。
7.降低隐性遗传病的发病率。
闪记的解释:(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症;(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X 染色体隐性遗传病;(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全;(4)抗维生素D 佝偻病是伴X 显性遗传病;(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等;(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。
(2012广东卷、江苏卷、安徽卷,2011广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷??)
(一) 常见人类遗传病的分类及特点
1.遗传咨询(主要手段)
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
2.产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等) 对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(1)羊水检查
由于羊水中含有脱落的胎儿细胞,因此,可以在妇女妊娠进行到14~16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如,可以通过培养胎儿细胞,镜检分裂中期的染色体组型,以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况,如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。
(2)绒毛取样
绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8~10周时,用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养,然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是,绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用,也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。
(3)基因诊断
基因诊断是指利用DNA 分子探针进行DNA 分子杂交,依据的主要原理是碱基互补配对原则。
近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配,由于大多数遗传病由隐性基因控制,故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。
★★★ 本考点历年为高考的高频命题点,特别是遗传系谱的考查,单科试卷的考查年年都有考查,而理综试题的考查,不同省份也几乎年年都有所涉及,关注人类健康,提高人口素质是全社会的责任,所以高考必然每年都有所涉及,复习中应引起关注。
【典例】
(2012·安徽理综,31) 甲型血友病是由X 染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h 为显性) 。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY 的非血友病儿子(Ⅳ2) ,家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1,________(填“能”或“不能”) 确定Ⅳ2两条X 染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是________。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白) 基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR 扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是____________________________________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY 的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3) 细胞的染色体为46,XY ;F8基因的PCR 检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是________________;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白________。
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA 与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA 可通过克隆筛选获得,该cDNA 比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA 没有________。
(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入________,构建重组胚胎进行繁殖。
解析 本题以遗传系谱图为载体,主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。
(1)结合题干信息,由图1知,Ⅱ5的基因型为X H X h ,Ⅲ3的基因型为X H X H 或X H X h ,Ⅲ2的基因型为X h Y ,染色体组成为XXY 的Ⅳ2的基因型为X H X Y ,若基因型为X H X h Y ,X H 来-
自Ⅲ3,X h 有可能来自Ⅲ3,也有可能来自Ⅲ2;Ⅲ4的基因型为X H Y ,与正常女子结婚,Ⅲ4肯定将X H 传给女儿,女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ2的基因型为X h Y ,结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知,下层条带为X h ,上层条带为X H ,推断Ⅲ3的基因型为X H X h ,Ⅳ2的基因型为X H X H Y ,Ⅳ2的X H 只能来自Ⅲ3,致病原因应是含有X H 的次级卵母细胞在减Ⅱ后期,X 染色体的姐妹染色单体没有分开,全部进入卵细胞中,含有X H X H 的卵细胞和含Y 的精子结合,形成了染色体组成为X H X H Y 的受精卵,发育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次怀孕将生育Ⅳ3,产前诊断其染色体为46,XY ,PCR 检测结果显示含h ,知其基因型为X h Y ,患甲型血友病,建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后,需用缓冲液处理较长时间,目的是充分洗涤平衡凝胶,使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中,相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道,只能在凝胶外部移动,路程较短,移动速度较快,故先收集到的F8相对分子质量较
杂蛋白大。(5)由F8基因的mRNA 反转录产生F8基因cDNA ,cDNA 中没有启动子、内含子等,构建表达载体时,必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起,才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA 的核苷酸序列,而且还含有不表达的核苷酸序列,故该cDNA 比染色体上的F8基因短。(6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中,构建重组胚胎进行繁殖。
答案 (1)不能 0
(2)XH X h 图解如下
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H 的姐妹染色单体移向细胞同一极,形成X H X H 卵细胞。X H X H 卵细胞与正常精子结合形成X H X H Y 受精卵。
(3)终止妊娠
(4)洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密 大
(5)启动子 内含子
(6)去核的卵母细胞
【训练】
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X 染色体上隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答问题。
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?________________________________________________________________________。
(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?________________________________________________________________________。 解析 本题考查X 染色体上隐性致病基因遗传的特点。
(1)此病由X 染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患病只与母亲有关,而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是致病基因的携带者,胎儿是男性时也可能患病,故需要检测。
(2)妻子为患者时,所生的儿子一定有病;而女儿因父亲表现型正常,能遗传给她一个正常显性基因,所以表现型也正常,故表现型正常胎儿的性别应该是女性。
答案 (1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患者婚配时,男性胎儿也可能患病
(2)女性。女性患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的X 染色体上的正常显性基因,因此表现型正常
辨析1组易混概念、规避3个误区
易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
误区1 遗传性疾病都是先天性的
点 拨 遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。
误区2 先天性疾病都是遗传病
点 拨 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携带遗传病基因的一定患遗传病
点 拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa 不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
纠错演练
1.(高考改编题) 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) 。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
A .①②⑤ B .③④⑤ C .①②③ D .①②③④
解析 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病,发病率低,也有可能不是遗传病;②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病,如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等;③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者Aa 不是白化病患者;④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病;⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。
答案 D
2.下列说法中正确的是( ) 。
A .先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B .家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C .遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D .遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性的而不表现家族性。
答案
C
调查人群中的遗传病及相关题型 高考地位:5年10考 (2012安徽卷、江苏卷,2011海南卷,2010全国Ⅱ卷、江苏卷??)
1.调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.调查流程图
3.发病率与遗传方式的调查
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上) 等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率=100% 某种遗传病的被调查人数
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
★★ 本考点一旦命题往往是综合性大题,有的侧重遗传病的调查与分析,有的侧重遗传图谱分析与概率运算,而另一些则可能侧重遗传病的预防、监测和诊断。
【典例1】
(2013·改编题) 人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病) 。
(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应________________作为调查对象。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,记录调查结果。
(4)假如调查结果显示:被调查人数共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生红绿色盲60人,女生10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价________________________________________________________________________。 解析 (1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发病率。在患者家系中调查,以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲
的发病率,因为红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同,对结果统计时,既要分正常和色盲患者,也要有携带者。
答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格如下
(4) 【典例2】
某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查,而调查发病率则应选择在________中进行调查。
(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________;被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果检测到致病基因,就要采取措施终止妊娠,理由是________________________________________________________________________。
(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导?________。如何指导?________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
解析 (1)要调查发病率,就要在全部群体中进行抽样调查,注意随机取样;要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2”,属于“有中生无,且与性别有关”,可判断先天性肾炎属于伴X 染色体显性遗传病,被调查双亲的基因型为X B X B 、X B Y
2和X B X b 、X B Y ,其中X B X b 、X B Y 的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA 分子杂3
交。先天性肾炎为伴X 染色体显性遗传病,女性患者怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果致病基因存在,则子女必然患病,需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X 染色体显性遗传病,当父母均正常时,后代均正常;当父亲患病、母亲正常时,女儿必然患病,儿子均正常;当母亲患病、父亲正常时,应进行基因检测。
2答案 (1)患者家系 人群(人群中随机抽样) (2)伴X 染色体显性遗传 (3)DNA分子杂3
交 该致病基因为显性基因,胎儿体细胞中只要含有致病基因,就会患“先天性肾炎” (4)能 当父母均正常时,不必担心后代会患病;当父亲患病时,若胎儿为女性,应终止妊娠;当母亲患病时,应进行基因检测
【典例3】
如图为甲、乙两种遗传病(分别由A 和a ,B 和b 两对等位基因控制) 的家族系谱图,已知Ⅰ1不携带任何致病基因,请分析回答有关问题。
(1)甲病的遗传方式为____________________,Ⅱ4的基因型为____________________。
(2)乙病的遗传方式为____________________该病发病率的特点是____________________________________。
(3)Ⅲ2与Ⅲ3结婚后生育完全正常孩子的概率为________,生育只患一种病孩子的概率为________,生育两病兼患孩子的概率为________________。
解析 就甲病而言:Ⅰ3、Ⅰ4患病而女儿正常,结合口诀“有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性”,可知甲病为常染色体显性遗传病,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为Aa ,Ⅱ4为患者,生有一正常女儿,因此其基因型为Aa ;Ⅲ2不患甲病,其基因型为aa ,Ⅲ3为甲病患者,其母亲表现型正常,则Ⅲ3的基因型为Aa 。就乙病而言:Ⅰ1、Ⅰ2生育乙病患者Ⅱ2,则乙病为隐性遗传病,再由Ⅰ1不携带任何致病基因可知,乙病的致病基因只可能在X 染色体上,即乙病为伴X 染色体隐性遗传病,Ⅲ2的基因型为X b Y 。由Ⅲ5的基因型为
1?B B ?1?B b X b Y 可知,Ⅱ3的基因型为X B X b ,Ⅱ4的基因型为X B Y ,则Ⅲ3的基因型为??2?X X ?2?X X 。
1?B B 1X B X b 。逐病分析:综上所述,Ⅲ2的基因型为aaX b Y ,Ⅲ3的基因型为Aa ?X X 、Aa ?2?21?1?11Ⅲ2和Ⅲ3婚配后,对于甲病,正常、患病概率分别为2×?2?221?3?313=。则Ⅲ2与Ⅲ3生育的孩子中完全正常的概率=2×?4?8,两病兼患的44
1?11311概率为?×=1--= ?2?48882
答案 (1)常染色体显性遗传 Aa (2)伴X 染色体隐性遗传 男性的发病率高于女性的
311(3) 828
1.(2012·广东理综,25)
人类红绿色盲的基因位于X 染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)( ) 。
1A .非秃顶色盲儿子的概率为 4
1B .非秃顶色盲女儿的概率为 8
1C 8
D .秃顶色盲女儿的概率为0
解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a 表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为BbXAXa 、BBXaY ,他们所
111生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为×=,非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为248
111111×=,秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率=×,秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故44248
C 、D 两项符合题意。
答案 CD
2.(2012·江苏单科,30) 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H 、h) 和乙遗
传病(基因为T 、t) 患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为104。-请回答下列问题(所有概率用分数表示) 。
(1)甲病的遗传方式为________,乙病最可能的遗传方式为________。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ2的基因型为____________;Ⅱ5的基因型为________。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h 基因的概率为________。
解析 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女儿Ⅱ-2可确定,甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X 隐性遗传病。(2)Ⅰ-3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X 隐性遗传病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推
1?知:Ⅰ-1的基因型为HhX T Y ,Ⅰ-2的基因型为HhX T X t ,Ⅱ-5的基因型为HHX T Y ??3?或
2?1T T t HhX T Y ?;②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分别为HhX Y 、HhX X ,Ⅱ-6与甲病有关的基因型为、?3?3
2112T X T X T X t ,Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,所生男孩患甲病的概率为3223211111111×=,患乙病的概率为==③Ⅱ-7与甲病有3492249436
122--关的基因型为HH 、,Ⅱ-8基因型为Hh 的概率为104,其女儿患甲病的概率为10333
41112×=;④Ⅱ-5与甲病有关的基因型为,与基因型为Hh 的女性婚配,子460 00033
1121111211代中HH 比例为××=Hh 比例为×+,则正常儿子携带h 基因的概率3234332322
3 115+3212为
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X 隐性遗传
113(2)①HhX T X t HHX T Y 或HhX T Y ② 3660 0005
规律总结 遗传病遗传方式判定方法
1.遗传方式判定顺序:先确定是否为伴Y 遗传(是否患者全为男性) →确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X 遗传。
2.在已确定是隐性遗传的系谱中
(1)若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X 染色体隐性遗传。
(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X 染色体显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。
3.如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断:
(1)若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病。
(2)若患者无性别差异,男女患病率相当,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。
(3)若患者有明显的性别差异,男女患者几率相差很大,则该病极有可能是伴性遗传。
3.(2012·
A .该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B .该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C .该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列
D .该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A 正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B 不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列,C 不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D 不正确。
答案 A
4.(2011·
D 、d) 的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为________,乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B 基因启动部位结合的酶是________。B 基因刚转录出来的RNA 全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明________。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s ,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min,其原因是__________________________。若B 基因中编码第105位精氨酸的GCT 突变成ACT ,翻译就此终止,由此推断,mRNA 上的__________________________为终止密码子。
解析 (1)由Ⅱ3×Ⅱ4―→Ⅲ5(患甲病) 推知,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传;由Ⅰ2(患乙病) ―→Ⅱ2(无乙病) ―→Ⅲ1(患乙病) 、Ⅲ3(患乙病) 且Ⅱ1不携带乙病基因推知,乙病的遗传方式为伴X 隐性遗传;由Ⅰ1表现正常,Ⅱ2患甲病可推知:Ⅰ1的基因型为BbX D X D 或
BbX D X d 。(2)若仅考虑乙病,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩,推知Ⅲ2的基因型为X D X d ,该男性基因型为X d Y 。遗传图解为:
(3)转录时,首先与基因启动部位结合的酶是RNA 聚合酶;真核生物的基因中含有内含子和外显子,转录出的前体mRNA 含有与内含子相对应的序列,需切除后才能成为成熟mRNA ;为提高翻译效率,mRNA 上往往同时结合多个核糖体,同时翻译;根据碱基互补配对原则可推知,基因突变后转录产生的mRNA 上UGA 为终止密码子。
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X 染色体隐性遗传 BbX D X D 或BbX D X d
(2)
(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA 需要加工才能翻译 一条mRNA 上有多个核糖体同时翻译
UGA
(时间:45分钟)
A 级 基础演练
1.(2012·南平检测) 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是( ) 。
A .调查时最好选取多基因遗传病
B .为保证调查的有效性,调查的患者应足够多
C .某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数) ×100%
D .若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病,A 错误;为保证调查的有效性,调查时应随机取样,并且调查人群足够大,B 错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病,D 错误。
答案 C
2.(2012·银川质检) 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗
传病的是( ) 。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症
⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A .③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B .③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C .①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D .②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
解析 单基因遗传病有③⑥⑨,多基因遗传病有①④⑦,染色体异常遗传病有②⑤⑧。 答案 B
3.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 。
①46条染色体 ②22条常染色体+X 染色体或22条常染色体+Y 染色体 ③22条常染色体+X 、Y 染色体 ④44条常染色体+X 、Y 染色体
A .①② B .②③ C .①③ D .③④
解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式:22+X 或22+Y ,但人类基因组研究时,X 和Y 两条性染色体存在非同源区段,所以为22+X 、Y 。
答案 B
4.(2012·安庆模考) 某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A —a 控制。调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女
3性均为患者,男性中患者约占( ) 。 4
A .该遗传病为伴X 染色体显性遗传病
1B 2
C .正常女性的儿子都不会患该遗传病
D .该调查群体中A 的基因频率约为75%
解析 根据患病双亲生出正常男性后代,且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。在伴X 染色体显性遗传病中,母病子不病,可推断母亲中存在杂合子,再由
31后代男性中患者约占,可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因型为42
XaXa ,无论其配偶的基因型如何,所生儿子的基因型都是XaY ,都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病,亲代和子代的基因频率相同,假设调查的家庭数为100
11个,患病双亲中的父亲的基因型为XAY ,母亲的基因型为XAXA XAXa ,则A 的基因频22
100+50×2+50率为100%=83%。 100+100×2
答案 D
5.(2011·湖南十二校联考) 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断,最符合遗传基本规律的一项是( ) 。
注:每类家庭人数150~
A .第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X 染色体显性遗传病
B .第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C .第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D .第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
解析 在第Ⅰ类调查中,母亲正常而儿子患病,因此,这种病不可能是X 染色体显性遗传病;由第Ⅱ类调查的结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b 表示) ,如X b X b (母亲患病) ×X B Y(父亲正常) ―→X b Y(儿子患病) 、X B X b (女儿正常) ;由第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A 表示) ,如AA ×AA ―→AA ;第Ⅳ类调查中,父母表现正常,但生出患病的后代,此病一定属于隐性遗传病。
答案 D
6.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病,患者不能控制自己的行为,不自觉地进行自毁行为,如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者,患者在1岁左右发病,20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是( ) 。
A .此病为伴X 染色体隐性遗传病
B .Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着
1C .Ⅲ12
1D .人群中女性的发病率约为2 500 000 000
解析 分析遗传系谱图,双亲不患病,而后代有患病个体,可知该病为隐性遗传病,且男性
患者比较多,故该病为伴X 染色体遗传病,故A 正确;男性患者的致病基因均来自他们的母亲,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常,则她们应为携带者,故B 正确;Ⅲ1从其父亲那里得到一个正
11常基因,从其母亲那里得到致病基因的概率为,即Ⅲ1为携带者的概率为,故C 正确;由22
题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率,故D 错误。
答案 D
7.下列不需要进行遗传咨询的是( ) 。
A .孕妇孕期接受过放射照射
B .家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C .35岁以上的高龄孕妇
D .孕妇婚前得过甲型肝炎病
解析 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断,然后向咨询对象提出防治对策和建议,不包括是否得过传染病的情形。
答案 D
8.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察,难以发现的遗传病是( ) 。
A .苯丙酮尿症携带者 B .21三体综合征
C .猫叫综合征 D .镰刀型细胞贫血症
解析 21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病,可以利用显微镜观察;镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以利用显微镜观察到;苯丙酮尿症携带者不表现出症状,且属于基因突变形成的单基因遗传病,所以利用组织切片难以发现。 答案 A
9.(2012·孝感统考) 图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。回答下列问题。
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自________________________________________________________________________。
(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为________________________________________________________________________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议?________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析 图1中,1号、2号正常,5号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中,4号不含致病基因,3号、4号正常,7号患病,因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A 、a 表示,若图1中3号、4号为异卵双生,其基因
1122型均为AA 或Aa ,二者都是AA 的概率为二者都是Aa 的概率为,故二者基因型3333
5相同的概率为;若3号、4号为同卵双生,二者基因型相同,二者性状差异来自环境因素。9
11设图2中的遗传病的相关基因用B 、b 表示,则图2中8号的基因型为X B X B 或X B X b ,1022
111号的基因型为X B Y ,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为。 224
51答案 (1)环境因素 (2)伴X 染色体隐性 94
(3)与不患病的男性结婚,生育女孩
10.(2012·北京朝阳区) 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________________________________________________________________。 21三体综合征属于________遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY 。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:________(填“父亲”或“母亲”) 减数分裂异常,形成________(色盲基因用B 或b 表示) 配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用________________技术大量扩增细胞,用________________处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。
(4)右图是某单基因遗传病家系图。
①为研究发病机理,通常采用PCR 技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是________________________________________________________________________。 ③若7号与该致病基因携带者女性结婚,生出患病孩子的概率为________。
答案 (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常 45+XY (2)父亲 X B Y (3)动物细胞培养 胰蛋白酶 (4)①耐高温(或热稳定) 的DNA 聚合
1(或Taq) ②DNA 分子杂交(或用DNA 探针检测) ③4
B 级 智能提升
11.(新题快递) 近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是( ) 。
A .苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA 探针来诊断
B .多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响
C .一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D .研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率 解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群。 答案 B
12.(2012·宝鸡质检) 如图为舞蹈症家族遗传系谱图,下列分析正确的是( ) 。
A .舞蹈症为伴X 染色体显性遗传
5B .若图中7号和10号婚配,生一个患舞蹈症孩子的概率为 6
C .图中6号可携带该致病基因
D .若图中3号与正常男性结婚,建议生女孩
解析 由3、4、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因;如果该致病基因在X 染色体上,4号个体的致病基因只能来自2号,故2号应该患病,这与图谱信息矛盾,从而确定该致病基因在常染色体上,后代的表现型与性别无关联,A 项、D 项错误。与舞蹈症相关的基因用A 、a 表示,由8号个体的表现型可推出3、4号个体的基因组成都为Aa ,那么7
1?2;由6号个体的表现型可确定10号个体的基因组成为号个体的基因组成为AA 或Aa 3?3211Aa ,故7号和10号婚配,生一个正常孩子的概率为×,则生一个患舞蹈症孩子的概346
15率为1B 项正确。6号个体正常,其基因组成为aa ,不携带该致病基因,C 项错误。 66
答案
B
13.(2012·潍坊模拟) 某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示,A 、b 、D 分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变,则他们的孩子
( ) 。
1A .同时患三种病的概率是2
3B .同时患甲、丙两病的概率是 8
1C .患一种病的概率是 2
1D .不患病的概率为 4
解析 由题意可知,父亲产生ABD 和aBd 两种精子,母亲产生Abd 和abd 两种卵细胞,后
111代的基因型为AABbDd(同时患甲病和丙病) AaBbDd(同时患甲病和丙病) AaBbdd(只患444
1甲病) 和不患病) 。 4
答案 D
14.(2012·山东临沂一模,20) 下图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a) 和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b) 两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是( ) 。
A .甲病是常染色体显性遗传病,乙病是X 染色体隐性遗传病
1B .与Ⅱ5 2
C .Ⅰ2的基因型为aaX b Y ,Ⅲ2的基因型为AaX b Y
1D .若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 8
解析 Ⅱ5和Ⅱ6患甲病,子代Ⅲ3不患甲病,则甲病为常染色体显性遗传病;Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病,Ⅲ2患乙病,则乙病为隐性遗传病,Ⅱ1不是乙病基因的携带者,则乙病只能为X 染色体隐性遗传病,故A 正确。从甲病分析Ⅱ5基因型为Aa ,与Ⅱ5基因型相同的男子(基
1因型为Aa) 与一正常人(基因型为aa) 婚配,则其子女患甲病的概率为,故B 正确。Ⅰ2的基2
11因型为aaX b Y ,Ⅲ2的基因型为AaX b Y ,C 正确。Ⅲ1基因型为aaX B X B 、aaX B X b ,Ⅲ5基22
1因型为aaX B Y ,则男孩患病的概率为,故D 错误。 4
答案 D
15.(2012·深圳调研) 人的正常与白化病受基因A 和a 控制,正常与镰刀型细胞贫血症受基因B 和b 控制,两对基因分别位于两对常染色体上,假设白化病基因与相对应的正常基因相比,缺失了一个限制酶切点,图1表示某家族遗传系谱图,图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。
(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是________、________。
(2)已知对Ⅰ3、Ⅰ4个体进行核酸分子杂交诊断,其电泳结果都与甲的相同。Ⅱ6个体的基因型可能是________,Ⅲ9个体正常的可能性为________。
(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为________________________________________________________________________; ________________________________________________________________________。
(4)如果要通过产前诊断确定Ⅲ9是否患有猫叫综合征,常用的有效方法是________________________________________________________________________。
解析 由于正常基因有三个切点,限制酶能将基因切成两个DNA 片段,而突变基因由于失去一个切点,限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA 片段,因此正常基因与探针杂交
后显示的带谱有两条,而突变基因只有一条,因此由图可以看出,乙的基因型为AA ,甲的基因型为Aa ,丙的基因型为aa 。由Ⅰ2个体患白化病可推知,Ⅱ6个体一定是白化病基因的携带者。由Ⅱ5是镰刀型细胞贫血症患者可推知,Ⅰ1、Ⅰ2个体为杂合子,因此Ⅱ6个体的基
12因型为AaBB 、。Ⅰ3、Ⅰ4个体的电泳结果都与甲相同,说明二者的基因型为Aa ,33
12因此Ⅱ7、Aa 。由Ⅱ8个体是镰刀型细胞贫血症患者,可知Ⅰ3、Ⅰ4个33
12体为杂合子,其基因型为Bb ,因此Ⅱ7个体的基因型为。只考虑白化病,可推出,33
2112211Ⅲ9×,只考虑镰刀型细胞贫血症,Ⅲ9的患病概率为××=,则Ⅲ93463349
5820正常的概率为×=猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因此最有效6927
的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。
答案 (1)AA aa (2)AaBB或AaBb 20(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进27
而控制生物体的性状 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞,在光学显微镜下观察细胞中的染色体,对胎儿的细胞进行核型分析)
范文五:高一生物必修2人类遗传病
高一生物必修2 人类遗传病
课标解读
列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病);探讨人类遗传病的监测和预防;关注人类基因组计划及其意义。
知识网络体系
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病的监测和预防(遗传咨询、产前诊断等)
人类遗传病的类型
人类遗传病的5种遗传方式及其特点
重难点归纳
重点 人类遗传病的主要类型;
难点 多基因遗传病的概念。
复习策略
充分利用课本内已有的素材进行重新整合,明确多基因病(如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等);单基因病(如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等)的遗传学原理及有关题型的应用。然后由学生进行分析讨论,加深对书本素材与相关核心知识理论联系的理解与认识。结合重难点编选典型的综合题以强化对重难点知识的理解与认识。
经典例题解析
例题1(2003 上海)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
A.DNA的碱基对顺序
B. mRNA的碱基排列顺序 D.DNA的基因排列顺序 C.蛋白质的氨基酸排列顺序
解析 人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列,因核苷酸在组成上大致相同,不同之处在于碱基不同,因此测定人类基因组的核苷酸序列实质上是测定DNA碱基的序列。
答案 A
例题2 单基因遗传病起因于
A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境因素
解析 单基因病起因于基因突变,在一对同源染色体上,可能其中一条含有突变基因,也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
答案 B
例题3 根据致病基因所在染色体的种类及其显隐性,通常将单基因病分为
A.常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体遗传病
B.常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体遗传病、Y染色体遗传病
C.常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病
D.常染色体遗传病、性染色体遗传病
解析 根据致病基因所在染色体的种类及其显隐性,通常将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病四种类型。
答案 C
例题4 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病
A.白化病 B.抗维生素佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.色盲
解析 白化病属常染色体上的隐性基因控制的遗传病,苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计,苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病,抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。
答案 C
例题5 21三体综合症患者,进行染色体检查时发现患者比正常人
A.多了一条21号常染色体 B.少了一条21号常染色体基因
C.少了21个基因 D.多了两个21号常染色体基因
解析 21三体综合症又叫先天愚型,患者智力低下,身体发育缓慢,眼间距离较宽,常伸舌,叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
答案 A
例题6 下面是六个家族的遗传图谱,请据图回答:
(1)可判断为X染色体显性遗传的是图____。(2)可判断为X染色体隐性遗传的是图____。
(3)可判断为Y染色体遗传的是图____。 (4)可判断为常染色体遗传的是图____。
解析 本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题,渗透综合常染色体遗传和伴性遗传区别判断多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点,按Y染色体遗传→X染色体显性遗性→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示,可以看出:
D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子,子传孙,只要男性有病,所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病,所有的女儿都是患者。
C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中,母亲患病,所有的儿子患病;父亲正常,所有的女儿均正常;E图中,男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传;再根据父母无病,而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。
答案 (1)B (2)C和E (3)D (4)A和F
例题7 自然人群中苯丙酮尿症的携带者的频率约为0.0156。非近亲表型正常的夫妇结婚时子女发病率和表型正常表兄妹结婚时子女发病率依次约为
A.0.0000608、0.000489 B.0.0000608、0.0000608
C.0.0000304、0.00608 D.0.0000304、0.000489
解析 已知自然人群中非近亲表现型正常且为携带者(Aa)的频率约为:0.0156。则自然
人群中非近亲结婚时子女患者(aa)发病率约为:1/4(aa)×0.0156(Aa)×0.0156(Aa)=0.0000608。表兄妹向上三代为共同祖先,具有相同基因的概率为(1/2)3=1/8,则表型正常表兄妹结婚时子女发病率约为1/4×0.0156×1/8=0.000489,相当于非近亲结婚发病率的8倍多。
答案 A
基础试题训练
一、选择题:(每空2分,共40分)
1、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是:
A、在常染色体上 B、在Y染色体上 C、在X染色体上 D、在X、Y染色体上
2、下列属于多基因遗传病的是:
A、抗维生素D佝偻病 B、进行性肌营养不良
C、原发性高血压 D、21三体综合症
3、唇裂和性腺发育不良症分别属于:
A、单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B、多基因遗传病和性染色体遗传病
C、常染色体遗传病和性染色体遗传病 D、多基因遗传病和单基因显性遗传病
4、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子 女中的女孩全部 患此病,这种遗传病最可能是:
A、常染色体隐性遗传病 B、常染色体显性遗传病
C、X染色体显性遗传病 D、X染色体显隐性遗传病
5、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A、①和③ B、②和③ C、③ 和④ D、①和④
6、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一
因控制),则其最可能的遗传方式是:
A、X染色体上显性遗传
B、常染色体上显性遗传
C 、X染色体上隐性遗传
D 、常染色体上隐性遗传
对基
7、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是:
A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C、人类的疾病都是由隐性基因控制的 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
8、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是:
A、75% B、 50% C、 25% D、12.5%
9、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是:
A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病
C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病
10、(1993 全国)已知黑尿症由常染色体隐性基因控制,两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚,预测他们的孩子患黑尿症的几率是( )
A.12.5% B.25% C.50% D.75%
11、(2000 上海)我国婚姻法明确规定:“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚。”对任何一个人来说,在下列血亲关系中属于旁系血亲的是( )(多选题)
A.亲兄弟姐妹 B.祖父母 C.表兄弟姐妹 D.外祖父母
12、(2001 广东)显性基因决定的遗传病患者分成两类:一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上。他们分别与正常人婚配,总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是( )(多选题)
A.男性患者的儿子发病率不同 B.男性患者的女儿发病率不同
C.女性患者的儿子发病率不同 D.女性患者的女儿发病率不同
13、多基因遗传病的特点是( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
14、人类多指基因(A)对手指正常(a)为显性,皮肤正常基因(B)对白化基因(b)是显性,都在常染色体上,而且独立遗传。一个家庭中父亲多指,母亲正常,他们生下一个白化病手指正常的孩子,则下一个只患多指和同时患两种病的几率分别是( )
A.3/4,1/4 B.3/8,1/8 C.1/4,1/4 D.1/4,1/8
15、某患儿智力低下,发育迟缓、眼间距宽,口常半开、舌常伸出口外。这是下列哪种遗传病的症状
A.原发性高血压 B.呆小症 C.侏儒症 D.21三体综合症
16、(2000 广东)血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病,他的岳父表现正常,岳母患血友病,对他的子女表现型的预测应当是( )
A.儿子、女儿全部正常
B.独生子患病、女儿正常 D.儿子和女儿中都有可能出现患者 C.儿子正常、女儿患病
17、人类基因组计划所测定的染色体是
A.所有常染色体 B.22条常染色体和X、Y性染色体
C.所有性染色体 D.22条常染色体和2条X染色体
18、目前人类基因组计划的最新进展表明,人类细胞染色体上的基因数约为
A.3万个左右 B.10万个左右 C.30万个左右 D.30亿对左右
19、我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为
A.48个 B.24个 C.13个 D.12个
20、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 ( )
A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C、人类的疾病都是由隐性基因控制的 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
二、非选择题(除特别注明外,每空2分,共60分)
21、(2001 广东、河南)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答:
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(4分)
(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?(4分)
22、(1997 上海)
为了说明近亲结
婚的危害性,某医
生向学员分析讲
解了下列有白化
病和色盲两种遗
传病的家族系谱
图。设白化病的致
病基因为a,色盲的致病基因为b,请回答:
(1)写出下列个体可能的基因型:Ⅲ-8_________;Ⅲ-10_________。
(2)若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚,生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是________;同时患两种遗传病的概率是________。
(3)若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚,子女中可能患的遗传病是_________,发病的概率是________。
23、(2000 广东)目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”。这项计划的目标是绘制4张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图上的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张图是基因转录图。参加这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家,他们在2000年 5月完成计划的90%,2003年将该计划全部完成。
参加这项计划的英国科学家不久前宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的,这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将重点转向研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因;同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题:
(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条件染色体?为什么不是测定23条染色体?(4分)
(2) 在上述24条染色体中,估计基因的碱基对数目不超过全部碱基对的10%。试问平均每个基因最多含多少个碱基对?(2分)
(3)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义?(2分)
24、下图为某单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a,请回答下列问题:
(1)该病的致病基因在________
染色体上,是________性遗传病。
(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相
同的概率是________。
(3)Ⅱ-2的基因型可能是
________。
(4)Ⅲ-2的基因型可能是
________。
(5)Ⅲ-2若与一携带致病基因的女子结婚,生育出患病女孩的概率是________。 创新设计训练
25、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中,每2500人中就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患此病的孩子,此后,该妇女又与一健康男子再婚。问,再婚后双亲生一孩子患该病的几率是多少?(4分)
26、在寻找人类缺陷基因时,常常需
要得到有患病史的某些近亲结婚家系
的系谱进行功能基因定位。科学家在
一个海岛的居民中,找到了引起蓝色
盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色
盲基因的携带者。在世界范围内,则
是每10000
人中有一名蓝色盲患者。
右图为该岛某家族系谱图,请分析回答下列问题:
(1)该缺陷基因是__________性基因,在_________染色体上。
(2)若个体Ⅲ8患蓝色盲的同时又患血友病,当Ⅲ8形成配子时,在相关的基因传递中遵循了_________遗传定律。
(3)若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚,预测他们后代患蓝色盲的机率是_______;若个体Ⅳ14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚,预测他们生一个患蓝色盲男孩的机率可能是_________。
(4)现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选取出提供样本的较合适个体,并解释选与不选的原因是_______________________。(3分)
(5)诊断是否含缺陷基因的操作思路是______________________________。(3分)
第3节 人类遗传病
1、B 2、C 3、B 4、C 5、D 6、B 7、B 8、D 9、D 10、B 11、AC 12、AB
13、B 解析:多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,多基因遗传不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
14、B解析:由题意可知,双亲的基因型必定是AaBb(父)和aaBb(母)。手指遗传方式是Aa×aa→1Aa∶1aa,即正常1/2,患多指1/2;皮肤遗传方式是Bb×Bb→1BB∶2Bb∶1bb,即白化病可能是1/4,正常是3/4。所以两病都患的几率是1/2×1/4=1/8,只患多指是1/2×3/4=3/8。
15、D 16、D 17、B
18、A 解析 人类基因组计划的最新进展表明,人类细胞染色体上的基因数约为3万个左右。
19、D 解析 结合人的基因组计划我们可知,在研究基因组时只测体细胞中同源染色体的一半即可。所以水稻我们研究12个DNA分子。
20、B
21、解析 本题考查考生掌握X染色体隐性基因知识的程度和考生实际应用知识的能力。认真审题,寻找已给条件和求解问题之间的关系,利用已有的知识加以判断和说明。X染色体上致病基因由丈夫携带还是由妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的,把这个难点掌握住就可以顺利的解题。已给条件是夫妻双方一人为患者,另一人表现型正常。由于是X染色体隐性遗传病,则表现型正常为妻子时其基因型可能是纯合,也可能是杂合,即从表现型不能推测
其基因型;而表现型正常为丈夫时其表现型和基因型是一致的,即由丈夫的表现型推测他的基因型。第(1)问的答案应该对男性胎儿进行基因检测,原因是妻子可能是携带者。第(2)问正常胎儿的性别为女性,原因是她从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
答案(1)需要。表现型正常女性可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。
22、(1)aaXBXb或aaXBXB AAXbY或AaXbY (2)5/12 1/12 (3)白化病、色盲 5/12
23、(1)是22条常染色体和X、Y两条性染色体,因为X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序,所以一共测定24条染色体 (2)3000 (3)有利于疾病的诊断和治疗;有利于研究生物进化;有利于培育优良的高等动物品种;有利于研究基因表达的调控机制
24、(1)常 隐 (2)100% (3)Aa (4)AA或Aa (5)1/12
25、解析 依题意,该病应属于常染色体隐性遗传。设囊性纤维变性由隐性基因a控制,其基因频率为q,正常的显性基因为A,其基因频率为p,群体呈遗传平衡,则患者(aa)的频率q2=1/2500,q=1/50,则p=1-q=1-1/50=49/50,群体中杂合体(Aa)的几率为
49198
2pq=2×50×50=2500。
一对健康夫妇生有一个患病的孩子,则该夫妇必为杂合体。该杂合体妇女再与一健康男子婚配时,只有当该健康男子亦为杂合体时,他们才可能生出患病的孩子。由于该孩子的父亲是杂合体的几率为98/2500,故该孩子为患病孩子的几率应为:
98/2500×1/2×1/2=98/10000=0.98%。
答案:再婚的双亲生出患病孩子的几率为0.98%。
26、(1)隐 常(2)基因的分离定律和自由组合定律(3)11% 1/400(4)提供样本的合适个体为Ⅳ14,或Ⅳ15,因为他们是杂合体,含缺陷基因。而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合体或显性纯合体,不一定含缺陷基因(5)用致病基因单链作探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定标本是否含该致病基因。
转载请注明出处范文大全网 » 生物必修二人类遗传病习题