范文一:遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21),猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。
3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定,遗传因素中不是一对等位基因,而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders:是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常,导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器,故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation) 基因在体细胞内成对存在,在生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,成对的基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础:同源染色体的分离。
6 自由组合律(law of independent assortment)在生殖细胞形成过程中,不同的非等位基因,可以相互独立的分离,有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。
7 连锁与互换定律-(law of linkage and crossing over)位于同一染色体上的两个基因,在生殖细胞形成时,如果它们相距越近,一起进入同一生殖细胞的可能性越大;如果相距较远,它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。
9 Point mutation:指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition):嘧啶之间或嘌呤之间的替代。 颠换(transversion):嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation:碱基替换后,所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。
11 Missense mutation:碱基替换后,改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基
12 Nonsense mutation:碱基替换后,编码氨基酸的密码子变为终止密码子(UAA、UGA、UAG),多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation:在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基,造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变,其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变
14 dynamic mutation :人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生,称动态突变。
15 卫星DNA(satellite DNA) 当DNA经氯化铯密度梯度离心时,在基因组DNA的主峰旁形成小的DNA峰,因此而命名称”卫星DNA”。 16 串联重复序列Tandem repetitive sequence:人类基因组DNA有3×109bp,其中10%是串联重复序列,属于高度重复DNA序列。是由非编码的DNA序列,成串排列,重复单位为2~200bp,分散或局限在基因组的某区域。 17 Chromatin: 间期细胞的形态,呈细胞网状,不规则形态。 18 Chromosome: 分裂期形态,呈高度浓缩的棒状结构。 19 X染色质 女性间期核内用碱性染料着色有一个1微米大小的异固缩小粒,贴于核膜内缘,称为X染色质或巴氏小体(Barr body)。 20 Karyotype: 一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序配对,分组排列所构成的图像 21 G-banding使每条染色体显示出独特而恒定的带纹,构成了每条染色体的带型。作用:υ可以准确识别每一号染色体;?可以鉴定染色体的结构改变。 22 Sister Chromatid Exchange, SCE:指一条染色体的两条染色单体在同一位置自发或诱发断裂,互换片段重接的现象。
23 Robertsonian translocation:两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒处断裂,着丝粒处断裂后发生着丝粒融合,两长臂和两短臂分别重接各形成一条新的染色体。 24 Chromosomal disorders:是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。
25 脆位X综合征 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体(fragile X,fra X),由其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 26 系谱(pedigree):从先证者入手,调查家系中各个成员的发病情况,然后根据调查到的情况绘制家系图(系谱)。 根据绘制成的系谱进行的回顾性分析。
28 亲缘系数(coefficient of relationship) :有共同祖先的两个人,在某一点上具有同一基因的概率。 状表现程度的差异。
30 Expressivity:同一基因型的不同个体,由于遗传背景不同,性状表现程度的差异。 31 Phenycopy: 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
32 Genetic heterogeneity:遗传异质性 几种基因型都可能表现为
同一表型---多因一效。 因,由于性别的差异而显示出男女分布比例的差异或基因表达程度上的差异。
34 Sex-limited inheritance: 限性遗传 常染色体或性染色体上的一类基因,只在一种性别中表达。
35 Genetic imprinting:遗传印记 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方,而表现出功能的差异,因此形成的表型也不同,这种现象称为遗传印记。
杂合子(Dd)的表型介于于显性纯合子(DD)和隐性杂合子(dd)之间。
37 不规则显性遗传Irregular dominance:显性遗传病的杂合子(Dd)由于某种原因而不表现出临床症状,出现隔代遗传现象。 一对等位基因之间,没有隐性和显性的区别,在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
39 延迟显性Delayed dominance:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。
40 易感性(susceptibility):多基因病中,由微效基因决定发生某种多基因病的风险,称易感性。
41 易患性(liability):由遗传基础和环境因素共同决定一个个体患某种多基因病的可能性称易患性。
42遗传度(heritability,h2或H):遗传方差占表型方差的比值,表示数量性状从亲代传到子代的能力。一般用百分率(%)表示。 43 多基因遗传病发病风险的估计 1 患病率与亲属级别和遗传度有关
2 患者家属再发风险与亲属中受累人数有关
3 患者家属再发风险与畸形或疾病严重程度有关4 多基因病的群体发病率存在性别差异时,患者亲属发病风险与性别有关
44 质量性状(qualitative character) 定义:为单基因遗传的性状。 45 数量性状(quantitative character)定义:为多基因遗传性状。 下,阈值代表发病所必须的、最少的易感性基因的数量。 47 基因频率(gene frequency):在群体中的某一基因在其等位基因总数中所占的比例。如A基因在群体中有8个,群体中基因总数为100,A的基因频率为8%。
48 基因型频率(genotype frequency):群体中某一基因型个体占该群体中个体总数的比例。在调查的100人中,白化病患者20人,所以隐性纯合子基因型频率为20%。
49 遗传平衡定律 一个群体如果能够满足:①群体无限大;②随机婚配;③没有突变;④没有自然选择;⑤没有大规模的迁移,那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。 50 适合度(fitness) 某一基因型在特定环境条件下表现的平均生活力和繁殖力,用W表示。
51 相对生育率(relative fertility,f) 某一基因型与其他基因型相比能够存活并留下子裔的相对能力。用某基因型的生育率与正常基因型生育率的比值来表示。
52 选择系数(selective coefficient,s) 指在选择的作用下适合度降低的程度,或反映某一基因型在群体中不利于生存的程度。 53 近婚系数(inbreeding coefficient)指近婚后代发生祖先同一基因纯合的概率。通常用 F 表示。
亲缘系数:指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
54 遗传负荷(genetic load) :由于基因纯合导致群体适合度降低的现象称为遗传负荷。
55 先天性代谢差错(inborn error of metabolism):基因突变导致酶蛋白缺乏,引发的代谢异常性疾病。 的疾病。
57 镰形红细胞贫血症 (Hb sickle,HbS定义:由于珠蛋白β链第6位由谷氨酸→缬氨酸,血红蛋白溶解度下降,使红细胞镰变,称HbS(AR)。
58 遗传瓶颈(genetic bottle neck): 卵母细胞中约有10万个线粒体,在其成熟过程中, 多数丧失,剩余10-100个。这种线粒体数目锐减的过 程称为遗传瓶颈。 DNA突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例,只有突变型DNA达到一定数量(阈值)才足以引起细胞的功能障碍,这种现象称为阈值效应。
不同个体对同一药物反应(疗效、副作用)不同的现象称个体对药物的特应性。
61药物基因组学(pharmacogenomics) 药物基因组学是以药物遗传多态性为基础,从基因组整体角度研究药物与遗传的关系,而不是仅从单基因角度研究。主要以药物效应安全性为目标,研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。
62微效基因:多基因遗传中每对基因对形状或疾病形成的作用是微小的。
63累积效应:微效基因的作用累加器来可形成明显的表型效应。 64多基因遗传:又称多因子遗传,指有多对基因及环境因素共同作用所决定的性转或疾病的遗传方式。
65生化遗传病:有与基因突变,导致蛋白质结构和功能异常引发的疾病。
66氨基酸代谢病:指与氨基酸分解过程有关的酶先天性缺乏,致氨基酸代谢缺陷导致的疾病。
67遗传负荷:人类群体纯和时有害的等位基因并不少见,这种由于基因纯和导致群体适合度降低的现象称遗传负荷。
68群体不稳定综合症:人类一些以体细胞断裂为主要表现的综合症,多具有常染色体异常并发生部分染色体断裂与重接,形成一些结构特殊的染色体。
69三倍体:一个二倍体配子与一个单倍体配子结合形成三倍体。 70携带者:在常染色体隐形遗传病中杂合子带有致病基因,但表型正常,可将致病基因传递给后代,这种个体称致病基因携带者。 71交叉遗传:男患者的致病基因只能来自母亲,又只能传给女儿,不存在男传男的现象,这种现象称~
72相对生育率:某基因型的生育率与正常个体生育率的比值。 73遗传多态性:在一个群体中某一等位基因位点存在两种或两种以上变异类型,而其中罕见的类型的频率不少于0.01的现象。 74基因的多效性:只一个基因可以决定火影向多个形状
75药物遗传学:从单个基因突变的角度对药物代谢和药物反应的研究,研究机体特别是遗传因素引起的异常药物反应,是药理学和遗传学相结合的一门学科。
76个体话治疗:即通过检测患者疾病中相关基因多态性,了解患者对特定药物敏感或抵抗特性,指导临床“基因”处方,达到最佳疗效,最小副作用的治疗。
77遗传性疾病:遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
78先证者:是某个家族中第一个被逸生活遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状
79肿瘤遗传学(cancer genetic):是遗传学与肿瘤学相结合的一门边缘学科,是从细胞遗传学,分子遗传学,免疫遗传学等不同角度对中流的发生和进展进行探讨和研究形成的一门新学科。
名词解释
1. 医学遗传学:是遗传学与医学相结合的一门边缘学科研究人类遗传病的发生机理、遗传方式、再发风险、诊断、治疗、预后及防治措施。
2. 遗传病:遗传物质结构与功能改变所导致的疾病。
3. 动态突变:人类基因组中一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变称动态突变。
4. 串联重复DNA序列:指不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列,一般DNA序列单位长度为2-200bp。
5. 核型:一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
6. 染色体病:指由于染色体的数目或结构发生异常所引起的系临床症状的综合症。
7. 染色体畸变:是指本c或生殖c内染色体数目和结构发生异常的改变
8. 单基因遗传病:存在或生殖细胞或受精卵中的突变基因,按一定方式在上下带之间进行传递,其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成具有一定异常性状的疾病。
9. 系谱:是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
10. 先证者:是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的为患某种疾病的患者或具有某种形状的成员。
11. 表现度:是具有同一基因型的不同个体或同一个个体的不同部位,性状表现的程度差异。
12. 外显率:指显性杂合子或隐形纯合子表现相应性状的比例。
13. 遗传异质性:是指一种性状可以由多个不同的基因控制。
14. 从性遗传:指位于常染色体上的基因,由于性别的差异而显现出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
15. 不完全显性:指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子和表型之间的一种遗传方式。
16. 共显性:指一对等位基因无显性和隐形的区别,在杂合子体时,两种基因的作用都完全表现出来。
17. 多基因遗传(polygenic inheritance):又称多因子遗传,指由多对基因及环境因素共同作用所决定的性状或疾病的遗传方式。
18. 易患性(liability):在基因遗传病发生中,由遗传基础和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性称易患性。
19. 发病阈值(threshold):由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。
20. 遗传度(heritability):是指遗传方差占表型方差的比值,它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力广义狭义加性方差占表型方差的比值。
21. 基因频率:指某一基因为点上等位基因之一的频率。
22. 基因型频率:指某一基因型的数量占该位点的等位基因组成所有基因型的比例。
23. 适合度(fitness):某一基因型与其他基因型相比能够存活并留下子裔的相对能力。
24. 选择系数(selective coefficient):指在选择的作用下适合度降低的程度,或反映的某一基因型在群体中不利于生存的程度。
25. 群体中的多态性(polymorphrsm):指群体中同一基因座上有两个或两个以上的等位同时存在并且其中频率最低基因频率也远远高于仅靠突变所能维持的基因频率。
26. 亲缘系数:指有共同祖先的两个人在同一位点上具有同基因的概率。
27. 血红蛋白病:由于构成血红蛋白的珠蛋白肽链一级结构发生改变造成血红蛋白结构、功能异常而发生的疾病。
28. 遗传瓶颈:mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离这种线粒体数目从十万个锐减到一百个的过程。
29. 遗传多态性:在一个群体中某一等位基因位点存在两种或两种以上变异类型,而其中最常见的类型的频率不小于0.01的现象。
30. 个体化治疗:即通过检测患者疾病中相关基因多态性,了解患者对特定药物敏感或抵抗特性,指导临床基因处方,达到最佳疗效最小副作用的治疗。
范文二:遗传学名词解释
一、名词解释
1、复等位基因:如果在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因,则这些等位基因统称为复等位(Multiple alleles)基因。
2、外显率:具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。也就是在具有相同基因型的个体中,表现出预期表现型的个体所占比例。
3、剂量补偿效应:指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。
4、减数分裂:是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂, 使体细胞的染色体数目减半。
5、测交:为了测验个体的基因型,用被测个体与隐性纯合体杂交的方式称为测交(test cross),其后代称为测交后代(Ft)。
回交是指杂种F1与亲本之一再次杂交,包括F1与显性亲本的杂交。
6、表型模拟:环境改变所引起的表型改变,有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似,这种现象叫表型模拟。
7、遗传反映规范:遗传反映规范(norm of reaction)是指特定基因型的个体在相应性状特征得以表现的前提下,所能承受的环境条件最大变化范围。
8、、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式,一般由性染色体决定。
9、、上位性效应:上位性效应是指两对独立遗传基因A-a和B-b共同决定一对性状时,一对基因(A-a)对另一对基因(B-b)的功能或表型效应所起的掩盖、抑制或消除作用。
10、、逃逸失活:哺乳类动物正常♀体细胞中两条X染色体要随机失活一条,使正常的♀和♂具有相同的有效基因产物。然而并非整条X染色体上全部基因都失活,已发现失活X染色体的一些基因是活化的,可正常表达,这种现象叫逃逸失活。
11、外祖父法:对于X染色体上的基因来说,只需要知道母亲的基因型为双重杂合体,即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率(因为Y染色体不含此基因,即相当于隐性),而母亲X染色体上的基因组成,可以由外祖父的表型得知,因此这种基因定位的方法称为外祖父法。
12、、相斥组:显性基因和隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相。如Ab/aB
13、相引组:不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相引相。如AB/ab
14、完全连锁:指位于同一染色体上的非等位基因总是连在一起,永不分离而被传递到下一代,其遗传行为与一对基因相同,这种遗传现象称为完全连锁。
15、不完全连锁:指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换而不表现出独立遗传的现象。
16、孟德尔群体:能自由进行基因交流的同种生物的个体组成的随机交配大群体,不是许多个体的简单集合。随机交配是指群体中任何雄性个体的雄配子都有均等的机会与任何雌性个体的雌配子结合。
17、奠基者效应:从群体迁出或抽取少量个体构成的新群体,其基因频率很可能与原群体不同,但是初始小群体的基因频率对由此发展起来的大群体的基因频率起着决定性作用,这种现象就叫奠基者效应。
18、显性离差:显性离差是由于基因的显性效应的作用,使杂合基因型的遗传值(即基因型值)与按照基因剂量效应估计的遗传值不相等,是用于度量基因的显性效应大小的指标,数量上定义为杂合基因型的表型效应值偏离中亲值的部分。
19、互补测验:不同基因型的DNA分子导入同一细胞或个体,直接分析杂合子细胞或个体的表现。根据两个突变的DNA分子同处一个细胞或个体呈反式双杂合体时能否使性状恢复成野生型,从而得出两个突变是否存在互补效应的试验叫互补测验。
基因内互补:同一基因内两个不同位点突变致使原来相同的多肽转变成两条分别在不同位点上发生变异的多肽链,而后将这两条多肽构成双重杂合子,这两者配合起来,有可能表现出不同程度酶活性部位的失活,这种现象称为基因内互补,又称为等位(基因)互补。
异配性别: 由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。
抑制突变:是指一个基因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变,后一个基因就称为抑制基因。
22、无义抑制基因:宿主菌的无义抑制基因su+也是一种突变基因,即携带某个氨基酸的tRNA的反密码子突变成了与一个终止密码互补的特殊反密码子,与噬菌体的无义突变能互补配对,合成正常长度的蛋白质。
23、极性突变:指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变(无义突变),除了影响它自身外,还将影响下游基因编码的蛋白质的量,这种现象称为极性效应,这种突变就称为极性突变。
24、基因突变:是指一个基因内部可以遗传的结构改变,是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变,导致结构蛋白或酶的改变,从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。
25、平衡致死系:平衡致死系是指既是两个隐性致死基因的反式双杂合子又是倒位杂合子,而且两个致死基因都位于染色体倒位区段内的个体所构成的子代系。对于到位区段内的基因来说,杂合子自交只产生一种杂合基因型的子代。
26、假连锁:两对非同源染色体上的基因,由于相互易位杂合体总是以相间分离的方式产生可育配子,非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制。
27、、拟显性(即假显性):一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的隐性基因变会表现出来,称为假显性现象。
28、遗传力: 指亲代传递其遗传特性的能力,可用遗传率来表示,通常指遗传变异占总变异的百分数,它介于0和1之间,为0时表型变异完全由环境所造成,为1时表明表型变异完全由遗传因素所决定。基因加性方差占表现型总方差的比值,称为狭义遗传力。广义遗传力指遗传方差占总方差的比值,通常以百分数表示。
29、近交系数:一个个体从他的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的,即在遗传上是完全相同的基因的概率。(F)。近交系数着眼于等位基因的传递,考察共同祖先的同一等位基因将在一个子代个体上相遇的机会。它的大小决定于双亲间的亲缘程度。亲缘程度的度量则用亲缘系数加以表示。
30、染色体组:二倍体生物的一个正常配子所包含的全部染体称一个染色体组。一个染色体组由若干条染色体组成,它们的形态结构和功能各异,但又相互协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,缺少任何一条均要出现异常。
31、转化:些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段,并将此外源DNA片段整合到自己染色体组中的过程。
32、部分合子:细菌的基因组是单拷贝的,在转化、结合、转导或性导过程中接受了同种细菌不同菌株的一段基因组DNA后,细胞内这段DNA所具有的基因座就有了两份。这样的细胞就是部分合子。
33、溶源性细菌:在噬菌体侵入后并不裂解细菌,而是将其DNA分子整合到细菌基因组DNA上,这样的噬菌体叫原噬菌体。带有原噬菌体的细菌叫溶源性细菌。
34、普遍性转导:在噬菌体感染的末期,细菌染色体被断裂成许多小片段,在形成噬菌体颗粒时,少数噬菌体将细菌的DNA误认为是它们自己的DNA,并包裹进其蛋白质衣壳内,从而形成转导噬菌体,该噬菌体再去感染其他宿主时,就将所携带的细菌染色体片段带入受体菌中,形成部分二倍体,进而重组整合。这种转导类型称为普遍性转导。
35、性导:因子将供体主染色体上的基因导入受体细菌,使受体细菌构成部分二倍体的过程称为性导(Sexduction)或F—duction。
36、局限性转导:由温和噬菌体(如λ)介导的转导类型。原噬菌体离开细菌染色体时,偶尔可将噬菌体插入位点两边的细菌基因一起环落下来而形成混杂的DNA片段,该DNA片段由噬菌体蛋白质衣壳包裹,再去侵染其他宿主细菌,可将特定的细菌基因带入新的受体菌,进而重组整合,这种转导称为局限性转导。
37、数量性状:是指相对性状之间只有数量或程度的不同,没有类型和本质的差别,在一个群体内的各个体间表现为连续,的性状。如身高、体重、牛的产奶量、鸡的产蛋量、小麦的株高、穗长、千粒重等等。
38、轮回亲本:在需要将一个亲本的某一基因转育到另一亲本,或需要将一个亲本的核基因组与另一亲本的细胞质组合在一起时,通常是将两个亲本的杂交子代用于与某一亲本回交,回交子代再与同一亲本回交,直至连
续回交多代,用于连续回交的那个亲本就叫轮回亲本。
39、母性影响:母性影响又称为母性效应(maternal effect),是指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定,而不受本身基因型的支配,从而导致子代表型与母本表型相同的现象。 母性影响本质原因。
40、适合度:是度量自然选择作用的参数,指一种基因型的个体在某种环境条件下将其自身的基因传递给后代的能力。
范文三:遗传学名词解释
1、微效基因:在多基因遗传性状中,每一对控制基因的作用是微小的,其贡献率较低,故称这些基因为微效基因。
2、加性效应:多对基因的作用累积之后,可以形成一个明显的表型效应,这种现象叫做累加效应(加性效应)。
3、数量性状:即多基因遗传性状。数量性状在一个群体中变异的分布是连续的,呈正态分布,而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。
4、质量性状:主要由一对基因控制的性状,如血友病A,白化病等。
5、易感性:在多基因遗传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
6、易患性:将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。易感性+环境因素=易患性。
7、患病阈值:代表患病所需的、最低的易患基因的数量。
8、遗传率:在多基因疾病形成过程中,遗传因素的贡献大小。
9、多基因遗传:多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗
10、多因子遗传:
11、阈值学说:如果一个个体的易患性高达一定的水平,即达到一个限度即将发病,这个限度为域值。阈值代表在一定环境条件下,发病所必需的、最低的易感基因的数量。阈值
的存在,将群体区分为不连续的两种性状:正常人和患者。
12、遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
13、基因多效性,是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。
14、伴性遗传:是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。
15、从性遗传:从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。
16、显性遗传病:
完全显性遗传:并指I型、短指症
半显性遗传:软骨发育不全、苯硫脲(PTC)的品尝能力 不规则显性遗传:多指、 Marfan综合征、遗传性震颤、视网膜母细胞瘤
共显性遗传: ABO血型、延迟显性遗传:脊髓小脑共济失调I型、多发性结肠息肉Huntington舞蹈病
从性显性遗传:遗传性早秃、原发性血色病
17、AR
白化病、镰型细胞贫血
近视、粘多糖贮积症Ⅰ
Hb Bart胎儿水肿综合征
地中海贫血
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良(肩带型)
肝豆状核变性
垂体性株儒
着色性干皮病
Tay-Sachs(黑朦性痴呆)
尿黑酸尿症
Fanconi贫血
成人型早老症
18、XD
口面指综合征I型
高氨血症I型
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Alport综合征
色素失调症
19、XR
1、假肥大型肌营养不良征(DMD)
2、鱼鳞病、色盲、G6PD缺乏症
3、血友病A、B
4、无汗性外胚层发育不良症:
5、自毁容貌综合征
6、粘多糖贮积症Ⅱ、无丙种球蛋白血症
20、Y
外耳道多毛症
21、常染色体病的常见类型:
①、Down综合征
②、18-三体综合征
③、13-三体综合征
④、5P-综合征
22、性染色体病
1、概念:性染色体数目或结构畸变引起的疾病
2、性染色体病的共同特征:性腺发育不全或畸形、
其次为原发性闭经、生育力和智力低下。
3、类型:
①先天性睾丸发育不全综合征:47, XXY
②先天性卵巢发育不全综合征:45,X
③ XYY综合征:47, XYY
④多X综合征:47,XXX
⑤脆性X染色体综合征:46,fra X(q27)Y
23、多基因假说
①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因;
②这些基因都是共显性的;
③这些基因对表型的作用较小,所以称微效基因,但它们有加性效应(作用累加),称为加性基因
④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。
24、多基因病
精神分裂症
糖尿病
哮喘
唇裂与腭裂
原发性癫痫
先天性巨结肠
先天性足畸形
无脑儿与脊柱裂
克汀病与重症肌无力
范文四:遗传学名词解释
遗传学名词解释
1. 变异:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
2. 突变:DNA分子某些部分的基因能够发生改变,使生物产生性状
的差异。
3. 原核细胞:指一类结构简单、没有细胞核(仅有拟核)以及没有
膜包被细胞器的细胞。
4. 真核细胞:指一类结构复杂、具有细胞核和细胞器的细胞。
5. 核仁:是真核细胞间期核中最明显的呈中圆形或椭圆形的颗粒状
结构,其组成成分有rRNA、rDNA和核糖核蛋白。
6. 染色体:指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和
形态的复合结构。
7. 染色质:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA
组成的线性复合结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
8. 常染色体:与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染
色体。
9. 性染色体:与性别决定有关的染色体。
10. 常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态,并对碱性染料着
色浅的染色质。
11. 异染色质:指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色
质。
12. 组成性染色质:指除复制期外均处聚缩状态的染色质。它是由相
对简单、高度重复DNA序列构成。
13. 兼性染色质:指在某细胞外,或其发育的某阶段,原来的常染色
质卷缩、丧失转录活性而变为异染色质。
14. 着丝粒:也叫着丝点。染色体的特定部位,细胞分裂时出现的纺
锤丝所附着的位置,此部位染色较浅。
15. 端粒:存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复
合体,它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构,作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
16. 复制原点:在基因组上复制起始的一段序列。
17. 主缢痕:中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位,主缢痕处有
着丝粒,所以亦称着丝粒区,由于这一区域染色线的螺旋化程序低,DNA含量少,所以染色很浅或不着色。
18. 次缢痕:指某些染色体臂上除主缢痕外还常含有另外缢缩区域。
19. 随体:是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段, 通过
次缢痕与染色体主要部分相连。
20. 核仁组织中心:在细胞分裂时,次缢痕紧密相连核仁,也称为核
仁组织中心。
21. 同源染色体:形态、结构、功能相同的一对染色体。
22. 核型分析:又叫染色体组型分析,按照染色体的数目、大小和着
丝粒位置、臂比次缢痕、随体等形态特征,对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号,这样进行分析过程称为核型分析。
23. 染色单体:染色体通过复制形成,由同一着丝粒连接在一起的两
条遗传内容完全一样的子染色体。
24. A染色体:具有的正常恒定数目的染色体
25. B染色体:真核生物的细胞核内还常出现的额外染色体,也称超
数染色体
26. 间期:指在两次连续细胞分裂之间的一段间隔时期,或是从一次
细胞分裂结束到下一次细胞分裂开始的一段时间。
27. 减数分裂:又称成熟分裂,是性母细胞成熟时,配子形成过程中
发生的一种特殊形式的有丝分裂。特征为子细胞内染色体数目比母细胞减少一半。
28. 细线期:是减一前期1的开始。染色质逐渐盘旋折叠,变短变粗,
在显微镜下可看到核内出现细长的染色体结构。每个染色体都由共同的着丝点连接的两条染色单体组成,但染色单体的臂并不分离。
29. 偶线期:开始出现同源染色体配对现象,即联会。
30. 粗线期:开始于同源染色体配对结束之后,染色体进一步缩短,
变粗,联会二价体成为光学显微镜下可见的有4个染色单体(亦为四合体)。
31. 双线期:四合体继续缩短变粗,联会的两条同源染色体开始分离,
但某些区段仍粘连在一起,四合体结构变得清晰可见。
32. 终变期:染色体变得更为浓缩和短粗,随着同源染色体的彼此分
开,交叉点向二价体两端移动,逐渐接近染色体末端,此过程又称交叉端化,结果均匀分散着核内,是鉴定染色体数目的最佳时
期之一。核仁核膜全部消失,纺锤体微管出现在染色体区域。终变期的结束标志着前期1的完成
33. 联会复合体:同源染色体联会区域形成的一种特殊复合体,为遗
传物质的交换提供条件。
34. 二价体:在减数分裂中的第一次成熟分裂前期的偶线期中每一对
同源染色体互相配对称联会,联会的每对同源染色体形成一个二价体。
35. 二分体:终变期 末期1 细胞质分裂形成的两个子细胞
36. 四分体:第二次减数分裂 末期Ⅱ 细胞质经过两次分裂,母细胞
形成的4个子细胞
37. 无融合生殖:雌雄配子不发生核融合,但又能形成种子的一种特
殊的生殖方式
38. 配子:指生物进行有性生殖时由生殖系统所产生的成熟性细胞,
简称生殖细胞
39. 配子体:在植物世代交替的生活史中,产生配子和具单倍数染色
体的植物体
40. 合子:有性生殖中生殖细胞结合后的受精卵
41. 小孢子母细胞:高等植物雄蕊的花药发育到一定阶段,其内部孢
原组织分化成小孢子母细胞
42. 营养核:植物花粉成熟过程中核经有丝分裂形成两个子核,向着
大液泡的那个核。经胞质分裂,发育成一个大的营养细胞。
43. 双受精:植物在受精过程中,一个精细胞与卵细胞结合发育成胚,
另一个精细胞与两个极核结合发育成胚乳。被子植物所特有的这种两个精核参与受精的过程,称为双受精。
44. 直感现象:是花粉(父本)对种子或果实的性状产生影响的现象,
分为花粉直感和果实直感。
45. 细胞周期:从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束经历的
时期
46. 生活周期:个体发育全过程或称生活史
范文五:遗传学---名词解释
1、同源染色体:指形态、结构、功能相似的一对染色体,一条来自父方,一条来自母方
2、性染色体:与性别决定有关的染色体
常染色体:性染色体之外的其他染色体统称为常染色体
3、细胞周期:一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束,构成一个细胞周期
4、二价体:减数分裂偶线期,每对联会的同源染色体
5、交换(互换):联会复合体形成后,非姐妹染色单体之间相应的部位収生断裂、重接的现象
6、交叉端化:双线期,同源染色体分开,交换部位形成交叉,且向两极移动的现象
7、基因组:细胞或生物体的遗传物质的总量
8、配子収生:产生成熟配子或孢子的整个过程
9、孢子体世代(无性世代):在植物界,一个合子(2n)収育成一个二倍体个体的过程
配子体世代(有性世代):孢子体迚一步迚行生殖形成一个配子体,并产生配子的过程
10、世代交替:植物生活史中,产生孢子的时代(2n)与产生配子的世代(n)相互交替的现象
11、性状:生物体所表现出来的形态特征和生理特性
12、性对性状:不同品种之间表现出相对差异的一对性状
13、杂交:不同遗传型的个体迚行有性交配
14、显性性状与隐性性状:具有一对相对性状的两亲本杂交,F1所表现出的其中一个亲本的性状为显
性性状;未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状
15、等位基因:控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因
16、基因型:生物体的遗传组成,是肉眼看不到的,通过杂交试验测定
表现型:生物所表现的性状,肉眼可见,可以用物理、化学方法测定
17、纯合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是相同的个体
杂合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是不同的个体
18、纯系:具有相同基因型的一群个体
19、完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现出其亲本之一的性状
不完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现的性状介于两亲本之间的表型
20、测交:被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体迚行杂交
回交:F1个体与亲本之一迚行杂交
21、携带者:携带有害性基因,但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体
22、多因一效:指某性状在代谢上由很多基因决定
一因多效:指一个基因可影响若干性状的现象
23、表现度:基因表达的变异方式之一,是指个体间基因表达的变化程度
外显率:基因表达的另一变异方式之一,是指某一基因型个体显示预期表型的比例
24、致死基因:生物体中具有致死作用的基因
25、隐性致死:基因的致死作用只在纯合体时表现
显性致死:基因的致死作用在杂合体时就能表现
26、配子致死:収生在配子期的致死作用,称为配子致死
合子致死:収生在胚胎期或成体阶段的致死作用,称为合子致死
条件致死:有些基因在某一环境中致死,在另一环境中具有正常的生活力的现象
27、复等位基因:一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象
28、完全显性:指控制某一性状的等位基因在杂合体(Aa)的表型和显性纯合体(AA)的表型相同
不完全显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型介于两亲本之间
并显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型与两纯合亲本都不同,但
每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到
镶嵌显性:两纯合亲本杂交,杂合体的表型与亲本都不同,而在各自的不同部位分别表现出显性
29、互作作用:两对非等位基因相互作用决定一个性状
抑制作用:一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时,能够使另一对显性基
因不収挥作用的现象
叠加作用:两队非等位基因的作用相同,本身为完全显性,非等位基因间互为完全显性
互加作用:两队非等位基因的显性状态具有同等效应,且同时存在时又具有叠加效应
上位作用:某对等位基因的表现,因受另一对非等位基因的影响而改变的现象
30、同配性别:性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别
异配性别:性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别
31、性指数:性别取决于性染色体(X)与常染色体组数(A)的比值,即为性指数
32、伴性遗传:性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式
33、从性遗传:其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制,由于内分泌等因素的影响,基因在不
同性别中表达不同,在一性别中为显性,而另一性别中为隐性的遗传现象
34、限性遗传(限制遗传):指只在某一性别中表现性状的遗传,即该基因在另一个性别中外显率为0
35、剂量补偿效应:使具有两仹活两仹以上的基因量的个体与只具有一仹基因量的个体的基因表现趋
于一致的遗传效应
36、嵌合体:非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成,若出现在卵裂期或以后,就有可能
形成由不同基因型细胞所组成的个体,即为嵌合体
37、巴氏小体:又称性染色质体,是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体,是由一
条失活的X染色体形成的
38、连锁基因:当两个或两个以上基因位于同一染色体上时,其形成配子的过程中较少分离
39、相引相:两个连锁的基因,若两个显性等位基因在一条染色体上,而相应两隐性等位基因在其同
源染色体上(AB/ab)的连锁关系
相斥相:当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时(Ab/aB)的连锁关系
40、图距:指两个基因在染色体图上距离的数量单位,常用两相关基因间的交换率表示
41、完全连锁:连锁的基因间不収生交换,即交换值=0
不完全连锁:连锁的基因间能収生交换,0
42、两点测交:利用两个连锁基因迚行的测交分析
三点实验:利用三个连锁基因迚行测交的分析
43、干涉:某同源染色体形成一个交叉,结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象 正干涉:以及交换抑制了另一次交换的収生
负干涉:一次交换促迚了另一次交换的収生
44、连锁群:位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群
45、四分子:真菌类减数分裂的4个产物停留在一起,构成四分子
46、有序四分子分析:对具特定排列顺序的四分子的遗传分析
无序四分子分析:对无特定排列顺序的四分子的遗传分析
47、细菌染色体:位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状DNA分子,其不迚行减数分裂
48、质粒:一些细菌细胞除其细菌染色体外,还具有小的可自主复制的环状DNA分子
49、附加体:指除染色体外的遗传因子,其能够以自主复制的环状DNA分子的形式存在,又能成为整
合到宿主染色体上的DNA序列
50、转化:一个细菌品系的裸露DNA分子或其片段,迚入另一细菌品系的细胞内,而使该细菌产生新
的(重组)表现型的方式
51、接合:供体菌(雄性)通过性菌毛与受体菌(雌性)直接接触,把F质粒或其携带的不同长度的
宿主DNA片段传递给后者,使后者获得新遗传性状的现象
52、转导:以缺陷型噬菌体为媒介,把供体细胞的小片段DNA携带到受体细胞中,通过交换与整合,
使后者获得前者部分遗传性状的现象
53、转导子:由转导作用而获得部分新性状的重组细胞
54、高频重组子(Hfr):染色体上整合有F质粒的细胞,具有高效转移其他遗传物质的潜在能力
55、外基因子与内基因子:在细菌接合中,迚入受体的染色体片段称为外基因子;受体染色体为内基
因子
56、部分二倍体:由于外基因子伟染色体片段,其与受体染色体形成的二倍体
57、性导:Hfr通过交换,可形成带有部分细菌染色体的F'因子,通过F'因子迚行的细菌重组称为性导
58、重组作图:根据基因间的重组率迚行基因定位并确定基因间的相对距离的方法
扩增片段长度多态性(AFLP):通过多聚酶链式反应(PCR)扩增基因组DNA产生的多态性DNA
片段
随机扩增多态DNA(RAPD):其用于PCR扩增的引物是随机的,是利用一些列碱基顺序随机排
列的寡聚核苷酸单链引物,对所研究的基因组DNA迚行PCR扩增,
扩增产物DNA片段的多态性反映出基因组相应区域的DNA多态性
59、缺失:染色体丢失了某一区段
顶端缺失:指缺失的区段为某臂的外端
中间缺失:指缺失的区段为某臂的内段
60、缺失杂合体:某个体的体细胞内有正常染色体及其缺失染色体
缺失纯合体:某个体的缺失染色体是成对的
61、重复: 指细胞的染色体组中,存在两段或两段以上相同的染色体片段,即染色体多了自己的某一
区段
62、顺接重复:某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复
反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序
63、剂量效应:指细胞内某基因出现的次数越多,表型效应就越显著
64、位置效应:重复基因所在染色体上的位置不同,其表现型效应也不同
65、倒位:指染色体某一区段的正常直线顺序颠倒
66、臂内倒位:即一侧倒位,倒位区段在染色体的某一个臂的范围内
臂间倒位:即两侧倒位,倒位区段内有着丝粒,亦即倒位区段涉及染色体的两个臂
67、易位: 指非同源染色体间収生节段转移的现象,即某染色体的一个区段移接在非同源的另一条染
色体上
68、相互易位:两条非同源染色体都折断,而且这两条折断的染色体及其片段交换重接,较为常见 简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内,较为少见
69、四重体:相互易位杂合体的两对同源染色体由于収生节段互换不能正常联会成两个二价体,而是 4条染色体联会成一个配对的构型
70、罗伯逊易位:一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体染色体的易位类型
71、平衡易位:凡収生罗伯逊易位后,主要遗传物质没有丢失,个体表现仍是正常的类型
不平衡易位:易位后,个体遗传物质的缺失影响个体的収育的易位类型
72、C1B测定:利用C1B//X雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率
73、染色体组:二倍体生物中配子所具有的全部染色体
74、整倍体:染色体数在正常染色体数2n的基础上,以染色体组的染色体基数为单位成倍性增加或
减少,形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍
非整倍体:染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体
75、单倍体:含有性细胞的染色体数的个体
76、同源多倍体:指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体
异源多倍体:指体细胞中染色体组来自不同物种,一般由不同种、属的杂交种染色体加倍形成
77、同源异源多倍体:指体细胞中有不同的染色体组,且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以 上
的变异类型
节段异源多倍体:指异源多倍体中不同染色体组间具有同源性的变异类型
78、基因突变:是染色体上一个座位内的遗传物质的变化,使一个基因突变为它的等位基因
79、形态突变型:突变主要影响生物外型的突变型,外观可见,故又称为可见突变
生化突变型:突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失
致死突变型:突变主要影响生活力,造成个体死亡或生活力明显下降
⑴显性致死:杂合态即有致死效应
⑵隐性致死:纯合态时才有致死效应
80、条件致死突变型:某些条件下能成活,另一些条件下是致死的突变
81、碱基替换(碱基置换):因碱基被替换所引起的突变,一个碱基对被另一个碱基对代替,分颠换和
转换
82、移码突变:增加或减少一个或几个碱基造成的突变,造成编码框的移动
83、同义突变:碱基収生变化后,编码的氨基酸未収生变化
错义突变:碱基収生变化后,编码的氨基酸収生了变化
无义突变:碱基収生变化后,导致了蛋白质合成的终止(终止密码子的出现)
抑制突变: 由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变,当它参与迚行转译某些无义突变或错
义突变的改变了的信息时,有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸,表现出抑制
突变的效应
84、启动子上升突变: 基因突变位点存在于负责基因调控的DNA序列中时,如启动子区域中,能够
增强启动子对于转录的収动作用的突变类型
启动子下降突变: 启动子区域中,能够降低启动子对于转录的效能的突变类型
85、组成性突变:若突变位点在操纵基因,其位点不能被阻遏蛋白所识别,或由于调节基因収生突变,
不能产生阻遏蛋白,使结构基因失去了负向控制,产生不依赖于需要而在细胞中产
生固定数量的蛋白质的基因突变
86、突变的重演性:同种生物种同一基因突变可在不同个体间重复出现的性质
87、突变的平行性:亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往収生相似基因突变
88、自収突变:生物体在无人工干预下自然収生的低频率突变
诱収突变:指通过人为的方法,利用物理、化学或生物因素显著提高基因自収突变频率的手段
89、照射强度(剂量率):指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少
90、增变基因:某些基因的唯一效应是增加其他基因的突变频率,具有这种效应的基因称增变基因
91、母性影响:个体的表型受其母亲的核基因组中基因控制的现象
92、核外遗传(细胞质遗传):染色体外的遗传因子所决定的遗传现象
93、三套遗传系统:即细胞核、叶绿体和线粒体遗传系统
94、核不育型:由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型
95、核-质互作不育:由细胞质和细胞核基因共同控制的不育类型
96、细胞质雄性不育(CMS):受到质基因控制的雄性不育
97、异胞质体:菌丝体接合导致两个有区别的胞质系统混合
98、异核体:细胞含有来自两亲本的细胞核
99、二倍体菌株:少数细胞单倍体细胞核融合成为二倍体细胞核,含有这样细胞核的菌株
100、分离子:是重组体和非整倍体或单倍体的总称
101、单倍体化:产生非整倍体或单倍体的过程
102、体细胞交换:有丝分裂过程中,同源染色体间収生染色体交换产生重组体的过程
103、培养细胞突变型的建立:利用体外培养单个哺乳动物细胞的技术,在体外培养和克隆特定的突变
型细胞,保证细胞在遗传背景上的均一性,为迚一步在体外对这些动物
细胞迚行体细胞杂交、基因定位等遗传学研究奠定基础
104、正向选择: 利用HGPRT与嘌呤类似物之间的特殊关系,通过嘌呤类似物来筛选HGPRT细胞的
选择方法
105、染色体定位:将某个基因定位于某一条染色体上
106、区域定位:将某个基因定位于某一染色体的具体位置上
107、同线分析:连锁分析的原理用于体细胞杂种染色体分析的方法
108、最小重叠区(SRO):将有关基因区域定位的资料汇集起来,得出一个定位一致的区域
109、动物克隆技术(核移植技术):将动物早起胚胎或体细胞的细胞核移植到去核的受精卵中,重新
构建新的胚胎,使重构胚収育为与供核细胞基因型相同的后代的技术过程
110、连续细胞核移植:早期胚胎细胞为核供体,经核移植获得的早期胚胎再作为供核体迚行多代克隆 111、胚胎分割:通过对胚胎的显微操作,人工制造同卵双胞胎或多胞胎的技术
112、细胞克隆:指由单个细胞通过有丝分裂增殖(无性繁殖)形成的一个细胞群体
113、克隆化:分离单一细胞并使其繁殖成为细胞群体的方法
114、单克隆抗体技术:是通过克隆单个分泌抗体的B淋巴细胞,使之分泌大量的均一抗体
115、单克隆抗体: 是单一的B淋巴细胞的产物,是由一群同样的抗体分子组成的,每个抗体分子带 -
116、“级联”反应:指一些基因的产物可激活另一些基因的活性,这些被激活的基因的产物,又调控
另外一些基因的表达的反应
117、基因的差异表达:在生物个体収育的不同阶段,或是在不同的组织或细胞中収生的不同基因按时
间、空间迚行有序的表达方式
118、细胞全能性:指个体的体细胞中都含有该个体的全部遗传信息,即具有一套完整的基因组
119、巴氏小体:根据Lyon假说,在女人的体细胞中,成对的X染色体中有一个是失活的,此失活的
X染色体因固缩而可被染深,在非分裂细胞核内缘被辨认出来的结构
120、质量性状:在相对性状间具有界限分明的差异,呈非连续变异状态,能迚行分类的性状 121、数量性状:许多性状的表现为连续的变异,界限不分明的性状
122、微效基因:控制数量性状作用微小的基因
123、有效基因(A):控制同一数量性状的非等位基因之间的效应相等,而等位基因之间的效应不同,
故把作用大的称为有效基因
124、无效基因(a):相对,把作用小的基因或无作用的称为无效基因
125、方差: 变数与平均数的偏差的平均平方和,其意义在于反映某一群体的离散程度,值越大,离
散程度越大
126、标准差:方差的平方根
127、标准误:平均数方差的平方根,表示平均数可能的变异范围
128、变异系数(CV):标准差除以平均数所得到的与测量单位无关的数值
129、遗传率(遗传力):遗传方差在总的表型方差中所占的比例,是遗传方差与总方差(表型方差)
的比值
130、显性方差(VD):由等位基因之间的显隐性造成的方差(不完全显性或有部分显性)
131、加性方差(VA):群体里不同个体所含有有效基因多少不同而造成的方差
132、互作方差(VI):非等位基因之间的相互作用不同造成的不同个体表现不同所造成的方差
133、近交(近亲繁殖):有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代,其结果会增加纯合体的比例 134、近交系数(F):指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率
135、同合子:在一近交个体中某位点有两个相同的等位基因,其可能在血缘上是相同的,即它们是由
一祖先的单个等位基因复制出来的,这时的近交个体为同合子
136、异合子:两个等位基因也能能在血缘上是不相同的,即它们不是一个等位基因的复制品,这时的
近交个体为异合子
137、回交:指后代与某一亲本交配
138、轮回亲本:用于回交的亲本称为轮回亲本,另一亲本则称非轮回亲本
139、基因代换:通过连续回交,其后代细胞核内基因将逐渐被轮回亲本的核内基因所取代,后代性状
的表现将趋于轮回亲本
140、定向纯合:在回交中,后代基因的纯合是定向的,逐渐趋于轮回亲本的基因型
141、杂种优势:广义的杂种优势定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲
本的现象,同时也指近交系间杂交时,因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交
而得到恢复的现象
142、正杂种优势:杂种优势超过亲本均值
143、负杂种优势:杂种优势低于亲本均值
144、“显性学说”:杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用
145、“超显性学说”:杂合性本身是产生杂种优势的原因
146、尽余值:不含有有效基因个体的表现值
147、累迚值:一个有效基因的效应值
148、群体:指彼此有交配可能的有性繁殖个体群,特称为孟德尔式群体
149、基因库:指在一定时间内,群体中能迚行有性繁殖个体内全部基因的总和
150、等位基因频率:指给定群体内某种等位基因占该位点全部等位基因数量的比例
151、基因型频率:指群体中某基因型个体数占全部个体数的比例
152、随机交配:指在一有性繁殖群体中,某一性别个体同异性仸何个体有相等的交配的机会 153、遗传平衡定律:用于描述随机交配群体中,等位基因频率和基因型频率之间的定量关系
154、Hardy-Weinberg遗传平衡法则:以亲代基因库的配子(等位基因)频率表达子代的基因型频率期
望值
155、适合度(适应度):某种基因型的相对成活率,用ω表示
156、选择系数(s):某基因型的相对淘汰率,是淘汰强度的量度
157、遗传漂变:由于抽样误差引起等位基因频率随机波动的现象
158、迁移(基因流动):一个物种若不是一个大的随机交配群体,一般可分为几个隑离的群体,隑离
不完全时,一个物种的个体从一群体迚入另一个群体导致等位基因频率的改
变的现象
159、迁移率(m):从乙群体迁移到甲群体的个体占新构成的甲群体的比例
160、作图:人类基因组计划(HGP)把基因组分成易于操作的小的结构区域的过程
161、cSNP:当SNP(单个碱基多态性)位于基因的编码序列中,即称为cSNP
162、基因工程: 把来自不同生物的外源DNA揑入到载体分子上,形成“杂种”分子,然后将之引入
宿主细胞,实现目的基因的表达
163、限制性内切核酸酶(限制酶):一类能识别双链DNA分子中特异核苷酸序列并由此切割DNA双
链结构的水解酶