1、黄疸

许多正常的、健康的新生儿都会有一个黄色的皮肤，这被称为黄疸。它是由于胆红素在血液里的积累造成的。这种情况经常发生，因为他们不成熟的肝脏还没有能力去除胆红素(胆红素是由红细胞机体的正常分解形成的)。虽然婴儿往往都会有黄疸，但一般情况下这是无害的。??

2、过度哭闹

所有新生儿的哭闹，往往没有特别明显的原因。如果我们确信宝宝很温暖并穿着干净的尿布，最好的策略可能就是抱起他，通过给孩子注意力来缓解这种情况，此外我们还可以说话或唱歌给他听，直到他停止哭泣。??

3、咳嗽

如果宝宝喝奶喝的非常快或尝试喝水，第一次他可能会咳嗽并喷溅出液体。出现这种类型的咳嗽可能是因为孩子太饿了，所以我们应尽快调整喂养时间和方式。如果在喂奶期间宝宝持续咳嗽或经常打诨，请及时咨询我们的儿科医生。这可能表明孩子的肺部或消化道有一个潜在的问题。??

4、产伤

这往往发生在婴儿的出生过程中，特别是如果我们的分娩时间被拉得很长或是进行的很困难。婴儿经常出现的产伤就是锁骨骨折，几个星期后，骨折部位可能会形成一个小疙瘩，但不要惊慌，这是一个积极的迹象，表明新骨正在修补伤害。??

5、腹胀

大多数婴儿都会遇到这种情况，尤其是在进行了大量的喂奶之后，然而一般这种情况下，他们的肚子应该是比较软的。如果感觉我们孩子的腹部肿胀、坚硬，甚至如果他一直没有排便超过一至两天并伴有呕吐症状，请立刻打电话给我们的儿科医生。这种情况最有可能是便秘，但它也可能预示着更严重的肠问题。??

这些都是新生儿常见的症状，家长初步判断是否需要就医，不要草木皆兵，但有些疾病如多动症等就需要我们提早预防了。

新生儿早期疾病症状的识别

新生儿早期疾病症状的识别

一、新生儿分类

1、根据胎龄分类

足月儿：37周<><>

早产儿：28周<><>

过期产儿：胎龄>42周以上的新生儿。

2、根据体重分类：

正常体重儿：出生体重为2500-4000g 的新生儿。

低体重儿：出生体重<2500g，凡体重不足1500g 又称极低出生体重儿，不足1000g="">

巨大儿：出生体重超过4000g

3、根据体重和胎龄的关系分类：

小于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的10%以下的新生儿。

适于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的10%-90%的新生儿。

大于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的90%以上的新生儿。

4、根据生后周龄分类：

早期新生儿：指出生后一周，围生期以内的新生儿，刚处于子宫内外环境转变阶段，体内脏器发育尚不完全，患病率与死亡率较高，需加强监护及护理。

晚期新生儿：指出血后2-4周新生儿，一般情况虽已较稳定，但护理仍属重要

5、高危儿指已经发生或可能发生危重疾病而需要特殊监护的新生儿，以下情况科列为高危儿：

1、母亲患有糖尿病史，孕期有阴道流血史、感染史、孕期吸烟、吸毒、酗酒史、过去有死胎、死产史、性传播病史等。

2、异常分娩史：包括母亲有妊高征，先兆子痫、子痫、胎膜早破、羊水粪染，胎盘早剥，前置胎盘。

3、出生时异常：如Apgar 评分低，脐带绕颈，早产儿，大（小）于胎龄儿，巨大儿，过期产儿，低出生体重儿，各种先天性严重畸形和疾病等。

二、新生儿常见异常症状

新生儿疾病初起症状常不典型，且变化快，稍有疏忽，即可能造成严重后果，应严密观察，因此，对新生儿常见症状应有所了解

发热与体温不升：新生儿正常腋温36-37摄氏度。

环境温度变化：可因环境温度的变化引起，也可因衣被过暖或室温较低造成。

脱水热：因脱水所致体温升高，给足够水分，体温即下降。

感染：肺炎、脐炎、败血症、化脓性脑膜炎、肠炎，以及呼吸道或肠道病毒感染

呼吸困难：新生儿由于各种原因引起的呼吸急促或深慢、节律不整、三凹征和鼻翼煽动等。

呼吸急促：R>60-70次/分。

呼吸减慢：R<15-20次>

惊厥：惊厥是许多疾病的一个症状，也是新生儿常见急症，它即可为良性，也可使病情凶险的一种表现，惊厥对新生儿期后脑的发育有影响，可产生神经系统后遗症，因此一旦发现惊厥必须紧急寻找病因，并立即给予处理。新生儿惊厥的动作有时与正常活动不易区别，检查新生儿有无惊厥，必须把婴儿包被全部打开，仔细观察自然姿势和自发动作，正常足月儿肢体均有一定张力，以曲肌占优势，故四肢保持在屈曲状态，两手紧握拳，大拇指内收。包被打开后，由于肢体束缚被解除，皮肤受到寒冷刺激，肢体即出现粗大震颤样自发动作，或徐缓的、无规则的、抽搐样的手足徐动，有时可见踝部、膝部和下的抖动。这些无意识、不协调的动作是由于皮层下中枢支配，在新生儿期出现并无病理意义，但应注意与惊厥动作有区别。突然出现的肌张力改变、持续性的伸肌强直，反复迅速的肢体某一部位抽搐，以及阵发性痉挛是具有病理意义的。

新生儿惊厥的表现可分为五种类型：

轻微型：多见于足月儿和早产儿，表现为斜视、眨眼运动；咀嚼样口-颊-舌运动；单一肢体震颤，固定或四肢踩踏板或划船运动以及呼吸暂停发作等。

强直型：多见于早产儿，为四肢强直性抽搐，表示病情严重，有脑器质性病变。

多灶性阵挛型：见于足月儿，以多个肢体振幅小，频率1-3次/秒的肌肉痉挛为特征，可由一侧转到另一侧肢体，多伴意识丧失。局灶性阵挛型：多见于足月儿，一同侧单或双侧肢体局限性痉挛为特征，但无定位意义，多不伴意识丧失。

肌阵挛型：见于足月儿和早产儿，以单个或多个肢体同步、对称性急速屈曲痉挛为特征，上肢比下肢明显。表明有弥漫性脑损害。

新生儿发生惊厥多见于：

中枢神经系统性疾病：颅内出血，脑膜炎，核黄疸及脑发育畸形等。

破伤风：常出生后4-6出血，伴牙关紧闭、抽搐、角张反弓等。

代谢紊乱：低钙血症，出生后一周内出血烦躁不安、惊跳、震颤、屏气、喉痉挛以至惊厥；

低血糖：多见于早产儿，小样儿、过期产儿、母亲患有糖尿病等，于出生后数小时至一周内出现震颤、阵发性紫绀、反应迟钝、哭声弱及体温不升等

呕吐：

喂养不当：可因喂奶过多、过急、吞入空气未排出所致。新生儿贲门较松、幽门紧，胃的位置近水平位，易因喂奶不当引起呕吐。突出物为奶，非喷射性。

颅内压增高：颅内出血、化脓性脑膜炎等，颅内压增高，呕吐常较严重，多喷射性。

先天性畸形：消化道不同部位的梗阻，可呕吐出不同的内容物，低位梗阻可有明显腹胀。

感染：肠道内感染、肠道外感染。 胃功能失调：

贲门-食道松弛：可能与食管肌肉发育不全有关。采取半卧位及右侧卧位即不吐，生后1-2月可痊愈。

幽门痉挛：呕吐呈喷射状，阿托品治疗有效。

黄疸

生理性黄疸：多在出生后2-3天出现。黄疸程度不中，足月儿于出生后2周内，早产儿在出生后3周内消失。目测黄疸：眼巩膜、颜面部、去干、四肢、手足心。

三、新生儿常见疾病

1、新生儿病理性黄疸：新生儿黄疸出现下列情况之一要考虑病理性黄疸： 出生后24小时内出现黄疸；

血清胆红素过高，足月儿＞220.6umol/L,早产儿＞255umol/L;

血清直接胆红素大于26.0umol/L；

血清胆红素增长过快，每天上升＞85umol/L；

黄疸持续时间长，足月儿＞2周，早产儿＞3周；

黄疸退而复现。

2、新生儿肺炎：主要表现为呼吸急促、呻吟或呼吸不规则、咳嗽口吐白沫等症状，患儿有不同程度口周, 鼻周发青，部分足月反应良好的新生儿可由鼻翼扇动等症状。常见于母亲有急产、胎膜早破，母亲或与婴儿密切接触的人近期曾患上呼吸道感染者。

3、缺氧缺血性脑病：早期主要表现为过度兴奋、肢体颤抖、睁眼时间长，甚至抽风，重病儿已开始可表现嗜睡、昏迷、肢体发软、前囟饱满，触之像面鼓。在患儿病史中常有宫内、产时缺氧，伴有颅内出血等。

4、新生儿败血症：主要表现先是食欲低下、精神欠佳、发热（早产儿或病情重也可表现体温不升）、面白、好睡、黄疸加重、身上有出血点、腹胀及肝脾肿大等。多见于孕母有发热感染、巩膜黄染、胎膜早破、羊水混浊，新生儿有脐部感染或肤脓包疹、破损等。

5、化脓性脑膜炎：表现为面白或青紫，拒乳、反应差、体温不升或有发热、哭声弱或尖叫、双眼凝视、前囟饱满，重者出血抽风。症状类似缺氧性脑病、败血症，且常与败血症同时存在。

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查

实验室检测技术规范

1目的

建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。

2适用范围

适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、

3相关程序

3.1基本要求

3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。

3.1.2人员要求。

a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病

筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。

c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。

3.1.4房屋要求。

a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。

c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

3.2实施原则与职责

3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。

3.2.2收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。

3.2.3采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

3.2.4必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

3.2.5检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。

3.2.6必须建立以下实验室规章制度：

a)人员分工责任制度。

b)各种技术操作程序。

c)质量控制管理制度。

d)仪器管理及校准制度。

e)试剂材料管理制度。

f)标本登记保存制度。

g)安全制度。

h)应急预案。

3.2.7实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： a)不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。

b)每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。

c)有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。

若资料为电子版本，则需备份。

3.3检测方法 对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

3.3.1苯丙酮尿症。

a)以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。

b)Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。

c)筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

3.3.2先天性甲状腺功能减低症。

a)以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

b)TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。

c)筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

3.4质量控制 3.4.1实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

3.4.2每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

3.4.3每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

3.4.4滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

3.4.5有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

新生儿遗传代谢病筛查进展

临床进展

文章编号:1005-2224(2014) 08-0586-04DOI :10.7504/ek2014080607

新生儿遗传代谢病筛查进展

赵正言

中图分类号:R 72

文献标志码:A

关键词:遗传代谢病; 新生儿; 筛查

Keywords :genetic metabolic disease ; neonate ; screening

新生儿遗传代谢病筛查 (neonatalscreening , 简 称新生儿疾病筛查 ) 是指在新生儿群体中, 用快 速、 简便、 敏感的检验方法, 对一些危害儿童生命、 导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、 遗传性 疾病进行筛检, 作出早期诊断, 在患儿临床症状出 现之前, 给予及时治疗, 避免患儿机体各器官受到 不可逆损害的一项系统保健服务。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷预防措施之 一, 是防治儿童智力低下, 提高出生人口素质的基 本手段, 也是时代进步和科学技术发展的标志。 1

新生儿遗传代谢病筛查的国际概况

1961年美国 Guthrie 医生成功建立了细菌抑制

法对血中苯丙氨酸进行半定量测定, 尤其是其创 立了干血滤纸片血样采集法, 使得苯丙酮尿症 (PKU ) 的新生儿群体筛查得以实现。 1962— 1963年

Guthrie 应用此方法在美国进行了 40万例新生儿疾

病筛查, 确诊 PKU 20余例。并且进行了早期治疗, 证明新生儿疾病筛查具有良好的社会效益与经济 效益, 从此, 开创了新生儿疾病筛查的一个新时 代。 1973年 Dussault 等用干血滤纸片放射免疫方 法来测定出生 4~7d 的新生儿末梢血甲状腺素 (T4) 进行先天性甲状腺功能减低症 (CH ) 筛查。 1975年 Irie 和 Naruse 在日本采用干血滤纸片法进 行 CH 筛查也获得了成功, 从而, 以早期筛查 PKU 与 CH 为主要疾病的新生儿疾病筛查在欧美国家 迅速掀起, 逐步普及。

20世纪 70— 80年代, 世界上越来越多的国家

认识到新生儿疾病筛查的重要性, 并相继开展了新 生儿筛查工作, 包括欧洲的法国、 德国、 意大利、 丹

麦。亚洲的日本 (1977年 ) 、 印度、 马来西亚 (1980年 ) 、 中国大陆 (1981年 ) 、 中国台湾与香港地区 (1984年 ) 、 南美洲的古巴 (1986年 ) 。美国除了筛查 PKU 与 CH 以外, 还增加了半乳糖血症 (GAL ) 、 高胱氨酸尿症 (HCY ) 、 枫糖尿症 (MSUD ) 、 镰刀细胞贫血症 (SCD ) 、 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH ) 和生物素缺乏症等 8种疾病的筛查。在北美地区, 美国和加拿大的新 生儿筛查覆盖率达到了 100%。美国每年有 400余万

婴儿, 累计已有 1.7亿婴儿接受新生儿筛查。一些 发达国家新生儿筛查率均达 95%以上, 其他国家的 筛查率也逐年提高。

进入 20世纪 90年代和新世纪后, 新生儿筛查 在全世界快速发展, 拉丁美洲的哥斯达黎加、 智利 和乌拉圭分别于 1990、 1992和 1994年建立了国家 级新筛项目。亚洲的韩国 (1991年) 、 沙特自 1991年开展全国性的 CH 筛查后, 2005年又采用串联质 谱 技 术 (MS-MS ) 筛 查 16种 遗 传 代 谢 病 。 泰 国 (1992年) 、 阿拉伯联合酋长国在 1995年建立了 PKU 筛查系统, 后又于 1998年和 2002年增加了

CH 和 SCD 筛查。菲律宾 (1996年) 也相继开展了 新生儿筛查。卡塔尔在 2003年开展扩大新生儿筛 查项目, 将样本送至德国实验室进行 MS-MS 筛查

23种疾病。进入新世纪后, 亚洲的印尼、 孟加拉、 斯里兰卡、 蒙古、 缅甸和巴基斯坦等国也在国际原 子能机构的资金和技术援助下相继开展了筛查工

作。非洲新生儿筛查落后于其他各州, 很多国家 作者单位:浙江大学医学院附属儿童医院, 浙江 杭州 310003电子信箱:zhaozy@zju.edu.cn

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中国实用儿科杂志 2014年 8月 第 29卷 第 8期

至今仍未开展此项工作, 但进入 21世纪后, 埃及已 开始 CH 筛查, 其他非洲国家也已开始或准备开展 新生儿筛查项目。

目前国际新生儿遗传代谢病筛查的概况从 表 1和表 2中可见一斑。

表 12011年世界各地区新生儿疾病筛查率 估计人口 出生人口 筛查人口 筛查百分比 (百万 ) (百万 ) (百万 ) (%) 亚太地区 362968.48.813北美洲 3144.54.5100拉丁美洲 55711.33.632中东 -北非 43111.23.026欧洲 8139.37.378总计 (除非洲 ) 5746104.827.326

表 22010年亚洲各国新生儿出生率、 筛查率与 筛查费用承担方

国家 年出生率 婴儿死亡率 筛查率 筛查费用承担方 (千 ) (每 1000个 (%)

活产儿 )

新加坡 452100(CH 和 家庭 (40%) G6PD ) MS/MS自愿 63(MS/MS)

日本 10772>99政府

中国大陆 164861677.9政府 /家庭

中国香港 543>99政府

中国台湾 204599.6政府

马来西亚 576595政府 /私费

韩国 478494.2政府 /家庭

泰国 8381197政府

斯里兰卡 3781413~14政府 (2省 ) /家庭 越南 1476194政府

菲律宾 23442342家庭 /政府医疗保险 蒙古 65266政府

孟加拉国 303838<>

印度 2716548<>

印尼 437227<1政府>

尼泊尔 72441无新筛 无新筛

老挝 14142<>

柬埔寨 31843无新筛 无新筛

巴基斯坦 474170<>

串联质谱鉴于其高灵敏性、 高特异性、 高选择 性和快速检测的特性, 目前已能在 2min 内对 1个 标本同时进行数十种小分子物质的检测, 即同时 检测多种氨基酸、 有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化 缺陷病。实现了 “一种实验检测一种疾病, 到一种 实验检测多种疾病” 的转变, 不仅增加了检测疾病 的种类, 而且显著降低了假阳性率。随着技术的 发展和对遗传代谢病认识的不断深入, 很多新的 疾病将加入到串联质谱的筛查中, 串联质谱将为

新生儿疾病筛查开辟新的领域, 书写新的篇章。 美国是最早开展串联质谱新生儿筛查项目的 国家。英国、 德国、 澳大利亚、 韩国、 日本等国也 已将 MS-MS 新生儿筛查列为法定项目, 但筛查病 种各国不一。 DNA 技术以及 MS-MS 引入筛查实 验室后, RNA 以及 (或 ) DNA 技术被用于 SCID 、 CF 检测。美国儿科学会与医学遗传学会合作, 于

2006年在对 84种遗传代谢病进行评估基础上, 建 议将 29种遗传代谢病作为优先筛查疾病, 其余 25种作为次要筛查疾病。美国一些筛查中心还增 加了对传染病的筛查, 如人类免疫缺陷病毒 (HIV ) 以 及 弓 形 体 病 、 新 生 儿 严 重 联 合 免 疫 缺 陷 病 (SCID ) , 新生儿 1型糖尿病、 先天性重症心脏病。 纽约州已开始采用串联质谱筛查溶酶体贮积病与 克拉伯病 (Krabbe disease ) 。

2新生儿遗传代谢病筛查的国内概况 中国新生儿疾病筛查开始于 1981年, 上海市儿 科医学研究所陈瑞冠教授的团队, 在学习与掌握 国外新生儿疾病筛查技术后, 陈瑞冠教授等学者开 始了中国新生儿疾病筛查之路的探索。他们以项目 形式对新生儿 CH 、 PKU 和半乳糖血症 (GAL ) 三种遗 传代谢病进行筛查。 1983年首次报告了 31862例新 生儿疾病筛查结果。 CH 发病率为 1∶ 6309; PKU 发 病率为 1∶ 15930, 未发现半乳糖血症。

1982— 1985年, 北京医科大学第一医院左启 华教授等组织了包括浙江省等 11省市的 PKU 筛 查协作组, 共筛查新生儿约 20万, PKU 发病率为 1∶ 16500。

中国的新生儿疾病筛查, 除了自己的探索与 创新之外, 也一直保持与国际的合作, 不断引进与 消 化 、 吸 收 新 的 新 生 儿 疾 病 筛 查 技 术 与 方 法 。 1992— 1993年 , 国 家 卫 生 部 与 世 界 卫 生 组 织 (WHO ) 合作, 在北京、 上海、 天津、 成都、 广州、 济 南 、 沈 阳 7个 城 市 , 开 展 对 CH 和 PKU 的 筛 查 。 1996年, 与芬兰卫生部合作, 在上海、 江西、 河南、 天津和河南 5省市, 开始为期 3年的第Ⅰ期合作项 目。项目以提供新生儿疾病筛查实验室设备, 开 展专业技术人员培训, 建立新生儿疾病筛查网络, 并开展 CH 与 PKU 的筛查。至 2004年, 曾参预项 目合作的五个中心累计筛查新生儿 130万例, 确诊 CH 512例; PKU 80例。Ⅰ期合作非常成功, 不仅 增进了中国与芬兰两国的新生儿疾病筛查技术交 ··

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流与合作, 也推动了项目地区的新生儿疾病筛查 工作。 2006年中芬第Ⅱ期新生儿疾病筛查合作项 目启动, 选择在黑龙江、 辽宁、 湖北、 广西、 陕西、 青 海、 贵州 7个省区开展, 为期 5年。总目标:2010年 住院分娩的新生儿疾病筛查率达到 50%以上。到 2011年项目结束评估时, 大多数省区已完成目标

要求。

中国新生儿疾病筛查虽然起步于 20世纪 80年代, 但真正进入快速发展阶段是在 20世纪的 90年代中期以后。 1994年 《中华人民共和国母婴保 健法》 颁布。该法第一次提出了 “逐步开展新生儿 疾病筛查” , 使开展新生儿疾病筛查工作有了根本 的法律保障。在 《母婴保健法》 颁布后不久, 1995年卫生部就着手起草 《新生儿疾病筛查管理办 法》 , 曾多次组织专家进行讨论修改, 并征求各省 市卫生厅意见。经十年的实践, 卫生部于 2009年 在总结经验基础上, 出台了 《新生儿疾病筛查管理 办法》 , 该办法对各级卫生行政部门、 新生儿筛查 中心和医疗机构的职责作了明确规定。 2009年, 卫生部组织专家制定了 《全国新生儿疾病筛查工 作规划》 , 就新生儿疾病筛查工作的指导思想、 基 本原则、 工作重点和目标以及保障体系的建设及 新生儿疾病筛查的管理与考核评估作了明确规 定。强调知情同意原则、 尊重个人意愿原则。提 出到 2012年以省为单位初步建立新生儿疾病筛查 服务网络, 东、 中、 西部地区筛查率分别达到 90%、 50%和 40%。到 2015年, 以省为单位建立覆盖全 地区, 布局合理的新生儿疾病筛查网络。东、 中、

西部地区筛查率分别达到 95%、 80%、 60%。

2002年卫生部与中国残联制定了 《中国提高 出 生 人 口 素 质 、 减 少 出 生 缺 陷 残 疾 行 动 计 划 (2002— 2010年) 》 , 在该行动计划中, 将新生儿疾 病筛查作为出生缺陷三级预防措施在全国推广。

我国历年 (1991— 2011年) CH 及 PKU 筛查情 况见表 3、 4。

中国的新生儿疾病筛查取得了举世属目的成 就, 这其中各级医疗保健机构、 新生儿疾病筛查学 组及从事新生儿疾病筛查的专业技术人员也功不 可没。卫生部临床检验中心作为全国新生儿疾病 筛查实验室质量控制与监督、 评估的最高机构, 自 1988年开始, 对全国 16个省市的 18个新生儿疾病 筛查中心实验室进行实验室能力对比检验 (质量 控制 ) , 至目前, 已开展四次全国新生儿疾病筛查

表 3中国历年 CH 筛查情况 (1991— 2011)

年份 筛查数 确诊数 发病率 年份 筛查数 确诊数 发病率 199275836161/4740200314275968861/16111993121103181/6728200419113499981/19151994130875191/6888

20052511814

12821/19591995

123494

251/49402006294402217011/17301996173707311/56032007560345126931/20811997292583651/45012008737599334711/212319984006531371/29242009851236841721/20411999477282189

1/2525

2010

97535654519

1/215920006867773081/22292011111444955314

1/2171表 4中国历年 PKU 筛查情况 (1991— 2009)

年份 筛查数 确诊数 发病率 年份 筛查数 确诊数 发病率 199211790461/19651200313675411551/88221993121106101/12111200420215411561/12959199412614141/31535200526324192131/123581995121227241/5010200629292362211/132541996164509131/12655200752894714681/113021997280891221/12768200873759938181/90091998385297351/11008200985590809341/9091

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实验室间质量评价与新进展研讨会, 推动与促进 了全国新生儿疾病筛查实验室检测质量的提高。 全国参加新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的 单位从 1993年 7家上升到 2013年的 200余家。

随着新生儿疾病筛查在全国逐渐开展与普 及, 针对参与单位多, 涉及人员广, 流程环节复杂, 患儿诊治、 随访规范不一等情况, 卫生部于 2004年 组织全国新生儿疾病筛查专家制定了 《新生儿遗 传代谢病筛查技术规范》 , 其内容涵盖了筛查血片 采集技术规范、 筛查实验室检测技术规范、 PKU 和 CH 诊治技术规范、 新生儿疾病筛查追访与管理技 术规范。经过 6年的实践, 卫生部于 2010年再次 组织新生儿疾病筛查专家对 《新生儿遗传代谢病 筛查规范》 进行了修订再版。这些技术规范的实 施, 大大促进了全国新生疾病筛查质量的提高。

台湾、 香港、 澳门地区新生儿疾病筛查也分 别起步于 20世纪 80年代。台湾地区于 1981年启 动新生儿疾病筛查项目, 1985年开始筛查 5种疾 病 (CH 、 PKU 、 HCU 、 GAL 、 G-6-PD ) , 2006年又

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中国实用儿科杂志 2014年 8月 第 29卷 第 8期

增加另外 6种疾病, 分别为甲基丙二酸血症、 枫 糖尿血症、 中链辅酶 A 脱氢酶缺乏症、 戊二酸血症 Ⅰ 型 , 异 戊 酸 血 症 、庞 贝 氏 症 及 法 布 瑞 氏 症 。 2000年开始应用 MS-MS 筛查 20种遗传代谢病。 全省有三个筛查中心, 年筛查 30万新生儿。香港 特别行政区, 1982年开始探索 CH 的筛查, 1984年 全面开始 CH 与 G-6-PD 的筛查, 以后筛查病种不 断增加, 2000年后也开始应用 MS-MS 筛查新生儿 遗传代谢病。澳门特别行政区, 每年约有 3200~3500新生儿出生, 从 2004年 9月起, 与上海儿科医

学研究所合作, 将新生儿疾病筛查血样本直接送 至 上 海 检 测 , 目 前 筛 查 四 种 疾 病 为 :CH 、 PKU 、 CAH 、 G-6-PD 。从 2003年起, 上海儿科医学研究

所, 开始应用 MS-MS 开展新生儿遗传代谢症筛 查。 2005年后至目前, 浙江、 广州等地, 相继开展 应用 MS-MS 用于新生儿遗传代谢病的群体筛查, 上海已累计筛查了 50余万例、 浙江 80余万例, 已 筛查出数百例遗传代谢病, 绝大多数患儿均得到 了有效治疗, 身心发育良好。

综上所述, 新生儿遗传代谢病筛查开展 50年 来, 已使成千上万例新生儿患者被筛查出来, 经过 早期干预, 使他们重获了新生。随着技术与制度 的不断完善, 新生儿遗传代谢病筛查将会使更多 患儿受益, 进而促进出生人口素质的提高。

(2014-04-10收稿 )

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关于举办 “馥感啉口服液临床应用有奖征文活动” 的通知

馥感啉口服液是广州一品红制药有限公司自主研发的儿童专用抗病毒口服液, 具有广谱抗病毒、 抗菌及解热、 止咳、 平喘和调节免疫力的作用, 临床上广泛用于上呼吸道感染。

为总结馥感啉口服液的临床应用经验, 进一步评估该药的临床疗效、 应用范围及安全性, 加强学术交流合作, 促进合 理用药, 广州一品红制药有限公司与 《 中国实用儿科杂志 》 联合举办 “馥感啉口服液临床应用有奖征文活动” 。

征文内容:馥感啉口服液在小儿病毒性疾病的应用经验、 临床研究、 病例报告、 联合用药治疗方案及作用机制、 药效学 基础研究等。

征文要求:(1) 主题符合 “馥感啉口服液临床应用有奖征文” 要求, 文章设计科学合理、 逻辑严谨、 认识鲜明、 结果真实、 结论可靠、 文字通顺; (2) 临床研究型论文病例数不得少于 50例; (3) 文章未在期刊杂志上公开发表, 未在学术会议上交流 分享; (4) 字数 4000字以内, 并附 400字中英文摘要; (5) 需提供电子文档(word格式), 并附上作者简历(姓名、 工作单位、 地 址、 邮编、 联系电话、 职务、 职称和主要成果, 100字以内), 请自留底稿, 恕不退稿。

评奖与奖励方法:邀请相关专家组成学术委员会评审稿件, 从中评选出一、 二、 三等奖论文。奖项设置:一等奖 1名, 奖 励研究基金人民币 1万元; 二等奖 2名, 奖励研究基金人民币 5000元; 三等奖 3名, 奖励研究基金人民币 3000元。所有参与 者均可获得纪念奖, 由广州一品红制药有限公司赠送的精美礼品一份, 征集论文将择优发表在 《中国实用儿科杂志》 及国 内其他知名期刊。

征文日期:2014年 6月至 2015年 1月 (以收稿日期为准 ) 。

投稿方式:通过电子邮件发送征文至 yphmarketing@gdyph.com,联系人:市场部, 020-28877666-639, 邮件主题请注明 “馥感啉口服液征文”

广州一品红制药有限公司和 《 中国实用儿科杂志 》 编辑部拥有应征稿件版权, 并对本次活动拥有最终解释权。

《 中国实用儿科杂志 》 编辑部 广州一品红制药有限公司

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新生儿遗传代谢病筛查家长宣教手册

新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，以便早期诊断、早期治疗、预防残疾，提高人口素质和生活质量。广州市新生儿筛查中心负责广州市出生新生儿的先天性遗传代谢病筛查、诊断、治疗及随访。

一、筛查病种

1、免费新筛三项：指先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症（G6PDD）。2016.3.1广州市注册医疗服务机构出生新生儿免费筛查。

2、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：指21-羟化酶缺乏症筛查，典型患者表现为肾上腺皮质功能减低、脱水、电解质紊乱，女性外生殖器发育异常，男性性早熟。发病率约1/15000。

3．串联质谱遗传代谢病筛查（MS/MS筛查）：采用串联质谱（MS/MS）技术进行氨基酸、酰基肉碱谱分析，可同时筛查30余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病、有机酸尿代谢病及脂肪酸氧化障碍等。上海100万新生儿筛查资料显示，确诊率为1/3653。

二、如何筛查？

遗传代谢病筛查于生后3-7天（至少48小时），充分喂养后采集足跟血，制备干血斑，由助产机构通过快递业务送至广州市新生儿筛查中心检测，筛查中心负责阳性召回及诊断。

三、常见新生儿筛查疾病简介

1.先天性甲状腺功能减低症： 简称先天性甲低，是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍，导致甲状腺素生成减少，引起患儿生长迟缓、智能发育迟滞的常见内分泌疾病。发病率约为1∶2000，多数为散发，少数为常染色体隐性遗传。干血斑中促甲状腺素（TSH）≥ 9mIU/L 为筛查阳性，需召回进行甲状腺功能评估，确诊后立即补充甲状腺素替代治疗。

2. 苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，血苯丙氨酸（phe）增高，尿中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症（PKU）。持续高phe可导致脑损伤。我国PKU发病率为1∶11000。血斑中Phe≥120μmol/L(2mg/dl)，为高苯丙氨酸血症（HPA），须复查确诊。确诊为PKU后给予低苯丙氨酸饮食，维持血phe在理想范围内，保证小儿正常生长发育。该项技术可同时筛查四氢生物蝶呤缺乏症。

3. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，由于基因缺陷导致红细胞膜上G6PD活性缺乏，在某些诱因（如进食蚕豆）下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症，新生儿期可导致核黄疸而遗留智力低下。该病为X连锁不完全显性伴性遗传。广州地区125万新生儿G6PD缺乏筛查结果显示男性G6PD缺乏症检出率为5.28%，我国华南及西南各省为高发区。筛查阳性者须进一步检测明确诊断。

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一组先天性肾上腺及性腺类固醇激素合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，其中21-羟化酶缺失症最常见，占95%，根据病情严重程度，临床上分为经典型（失盐型及单纯男性化型）及非经典型。经典型患儿常于生后2周内出现生长迟缓、体重不增，呕吐、高钾血症、低钠血症、脱水、酸中毒等,严重者可因循环衰竭危及生命。女性患者常伴有不同程度的外生殖器发育畸形，性别模糊难辨。该病发病率1:13000。筛查阳性需进一步召回确诊。CAH患儿经氢化可的松和9а-氟氢可的松替代治疗可获良效。

5. 有机酸代谢病：迄今已发现50多种疾病，每种疾病发病率低，但整体发病率较高。其中甲基丙二酸血症（MMA）是我国最常见的有机酸血症，多数于1岁内起病，神经系统症状严重、精神萎靡、嗜睡、惊厥、精神运动发育迟缓、肌张力低下及视神经萎缩等，预后差，死亡率高。确诊患者给予维生素B12等治疗，可显著改善预后。

6. 脂肪酸氧化障碍：是由于线粒体脂肪酸氧化分解过程中酶缺陷导致肝脏及肌肉组织不能产生足够能量所致的一组疾病总称，包括近30种疾病。其中原发性肉碱缺乏症最常见，发病率1/30000。临床表现为低血糖、肝肿大、扩张型心肌病，可猝死。诊断明确者给予左旋肉碱口服，预后极好。

7. 氨基酸代谢病：指氨基酸代谢途径中相应的酶或辅酶缺失，导致氨基酸及中间代谢产物堆积或缺乏，引起神经系统损伤等临床表现，至少包括10余种疾病。其中苯丙酮尿症最常见，尿素循环障碍次之。早期诊断、早期给予饮食控制，可显著改善预后。有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍及氨基酸代谢病均可通过串联质谱筛查发现。

四、筛查结果查询及解读：

生后3-4周，家长可自行登陆“广州新筛网”(www.gznsn.net)查询小孩的遗传代谢病筛查结果。绝大多数的宝宝筛查结果为“筛查阴性”，这意味着宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”者，提示患病风险明显增高，筛查中心将通过短信或电话召回复查。当家长接到筛查中心召回通知，请务必配合尽早携小儿到指定的医院进行复查。

五、风险提示：

无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

附件：串联质谱（MS/MS）遗传代谢病筛查25种疾病

新生儿筛查——人生健康的第一道防线

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