(1)常染色体显性遗传：是由位于常染色体上的显致病基因引起的疾病，单基遗传病中最。一般而言, 患者亲之一是患者，男发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中为常见。患者亲之一是患者，男女发病机均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，现为胆固醇沉积于血管壁造成脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有软骨发育不全、缺趾、并指趾、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外道闭锁、先天性肌强直、扭转痉、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊（年型）、神经维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化、先性小角膜、先天无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞、先天性红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血张症、慢性进行性蹈、毛发疹、特性致纤维

(2)常染色体隐性遗传病：位常染色体上的隐性致病基因引起的病。一般而言，患的双亲均为病基携带者，男女发会均等，近亲婚配的后代中病率显著增高。比较常的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外常，3-4月时出现智能碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻, 乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。其它常见的还有糖原贮积症、低酯酶症、神经鞘脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性蒙性呆、状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不性贫、先天性肾病综、进行性肌营养不良（肢带）、劳蒙毕症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼、先天性全、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q －T 延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型性粒细胞缺乏症， 婴型进性萎、肺泡微石症、肺泡性

(3)伴性传病，包括X 连锁显性遗、X 连锁隐性遗传病、Y 连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X 连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D 佝偻病，主要是肾远曲小管对的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐多，血磷酸盐降低而影骨钙，患者身材小，用维素D 治疗无。X 连锁隐性遗传病种类较多，一般为男性病，如绿色

(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血、心脏病、先天性髋关节脱，脊柱裂，唇裂(俗称兔) 或腭（俗称狼咽）和无

(5)染色体病：所染色体病是由于染色体的数目或结构异常而起的一类疾病。色体存在于细胞核，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA （脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目其他细胞（细胞）的染色体数目同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数的恒定不。因此，我们说子代的遗传性状一来自父亲，一半来母。如精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传因素影响，发生目或结构的变化，即可产胎的染色体病，现严重的智力障碍及先天畸形，如唐氏征、13三体综合征、猫叫综合征。 遗传性疾病由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先性、家族、终身、遗传

遗传病的种类大致分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代功能紊乱，成代谢性遗传病。单基因病又分

1. 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代能发病，即有病的代，必然有发病的子

且世代相传，如多指，并指，原发青光眼

2. 隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗病，是因为患儿的外表往正常，但都致病基因的携

3. 性链锁遗传称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人性状如身长、体型、智力、肤色和血压等为多基遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多因传受环境因素的影响较大，如哮喘、神分裂症。 三、染色体常：由于染色体目异常或排列位臵异常等生；见的如先天愚型，这种孩子部愚钝，智低下，两眼距离宽、斜视、舌样痴呆、贯、合先天性

患有什么疾病不适

1. 未经治愈的麻风病人

2. 患有病毒、淋病等性病未彻底愈者不能结婚，以免危及配

3. 严重的遗传性疾病和先天性畸患不能结

4. 遗传性精神患者禁止结婚。如患精神分裂症、狂躁或抑郁精神、癫痫病未治愈

5. 遗传性或先天性畸形患者禁止结婚。如患有生殖器官畸、严重的性功能碍等，些病在治之前不宜

6. 各种重度能智

7. 如患有某些急性传染病、血液病以及严重的心、肾等重要器疾病，在未治愈或病情未轻前（包刚刚稳定者），暂时不宜

8. 近亲不能结婚，更

9. 患有常染色显性遗传病者不宜结婚。如软内病、发育不全、原发性癫痫、成骨不、视网膜细胞瘤、多发族性肠息、先天性肌强直、进行性肌营养

10. 患有染色体隐性遗传病者不宜结婚。如血友病、红绿色、肾原性尿崩症、维生素D 性佝偻病、遗传性肾

11. 患有染色体隐性遗传病者不宜结婚。如先生性聋哑、全身化病、全色盲体性蛋白尿、特发性低糖、高度近

12. 患染色体平衡易位者不宜结婚。如先缺陷和呆傻

13. 患有多基因遗传病者不宜结婚。如精神分裂症、狂或抑郁性精神病、重症先性心脏病原发性癫

14. 患有严重的心脏病、肾脏病和高血压的女，不宜生

15. 结婚后的妇女若了以下病症，暂时不宜怀孕；已经怀孕了的，应当选择中止妊娠的方法：心脏病、慢性肾炎、地性甲状腺肿、糖尿病、严重营养、精神病、流感、肚炎、风等传染病、结核病、系统性斑狼

16. 不能与近

进行性肌营养不良怎么

我两个姐姐都患有此病，我也马上结婚了，可是现在因为听说此病遗，我不的不放弃，懂得此的各位好友。大夫，帮帮

我想知道对我的下一代有影响没？怎么才能在子出生前检查出有有此病。怎么

男性一般要不正常，要不显性遗传，一般很小就发病了。要是你都要结了，还没有症状，说明是正的。只有女才可能是携

肌无力遗传吗? 肌无力的遗传性与治疗 一、重症肌无力有定的遗传易感性，通过调有一部分患有阳性家

约12%～20%患重症肌无的母亲所生的新生儿患重症肌无力，通常出生时即有体征，但偶尔拖延12～18h ，常合并吸吮困难和下咽困难，哭声无力，乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进儿中是主要的病。 二、重肌无力是一可遗传的疾病，但却不具

对于肌营养不良症患者，因为该病属遗传疾病，从优角度考虑，患遗传病的患者最好不要

重症肌无力者妊娠时，约有1/3的者肌无力症状加重，1/3的患者肌无力症状减轻，还有1/3的患者无明显变化。 三、临床试验表明，重症肌无力的诱因主要来自于遗传，近年来许多身免疫疾病研究发现，它们不与主要组织相容性抗原物基有关而且非相容抗原复合物基有。因此，某些遗及环境因素也与重症无力的发病

选择治方法时，一定要重。科学的疗法才能真正治愈疾病。目前，治疗重症肌无力最好的方法是干细胞疗法。干细胞技术是物技术领域最具有发展前景和后劲的沿技术，其已成世界高新技的新亮点，势将导致一场医学和生

进行性肌营养不良与重症肌无力什么区

进行性肌养不良（假肥大型）是种由位于X 染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病, 特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病。患由于肌肉萎缩，无而导致行走难，患病后期双侧肠肌呈假性肥大（组织被结缔

重症肌无症肌无力（MG ）是种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表受横纹肌易于疲劳，种无力现象可的，经过休息给予抗胆碱脂酶药即可恢复，

重症肌无力患者的治疗可以采用中药【肌力康复汤】的治疗方法，老中医会根据者的病情辩证施治，施药，有的治愈病情和制缓解病情

遗传疾病有其母必有其女

遗传疾病有其母必有其女 A口MI生命

戒们每个人秤走砰椿鹿大约FAMILYTREE上竹出的一个扳r土寸的健露状 会杜不&彤响我们的

无数均悔庠经验督示了逸辞一个亭袁:家旅成氨的仇京状况具有一起的连伟 性如示母亲惠瘟盎,?脏痞,糯珠尚,头他与基布关的表离,拽

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FAMILYTREE上的健康警报医学研究示,乳腺

是一个具有明显遗传特征的恶

最新的调查数字显示,如果家族中的乳腺患者是远

(表姐妹或曾祖母),那么,你的患病概率将高于平均危

如果是近亲(母亲,亲姐妹,女儿,甚至父亲,J【子,兄 系

弟——谁说男人不会得乳腺癌?)患有乳腺癌,那么你的

病概率要比普通人高2倍:如果直系亲属是在5O岁前确

患上乳腺癌的,那么,你以后患上此病的危性还要更

些i而如果你有2位或者2位以上的近亲都有

那么你患病的概率则是普通人的3倍以上.

握在你手中的健康"筹码"即使没有家病史之

也要注保持良好的生活惯,远远避开乳腺癌的魔咒,如: 保持正常体质量,定期做运动,摄入大量绿色食品,减少脂 摄入量,并控制每日的饮酒量(不要超过1杯);有严重 族病史的(患者不只1人)则更

专家建议:

定期做透视检查年满2O岁的女性每月

胸部自查,外,每半年还有必要去医检查,并请专家分 析你的检查报告,发现有无早期征兆,防患于未然. 乳房X光照片有的专家建议,凡是有严重家族病史 的女性都应比家族里诊断患乳癌的最小年龄提前1O年开 始乳房X光片检查.还有家建议:凡有BRCA(基因 变异的种)的女性,都应在25,35岁之间开始每做乳房 X

超声波和核磁共振有助于检测年轻女性乳房是

癌变.

其他办法手术除乳房或巢,也能明显地降低患病 率,但这都是迫不得已的做法,而且还可能导致其他的问题. FAMILYTREE上的健康警报苏姗的母亲51岁时 死于结肠癌.苏姗今年刚刚满了30岁,心里的恐慌一天天地 加剧.依照临床经来看,苏姗患上结肠癌的概率是6%(而 普人一生中患上此病的概率均1名).如果苏姗的亲 是在45岁前确诊患上结肠的,那么她一生中患上此病 概率又增大到l0%.而双都曾患肠

达17%.不仅如此,有巢癌,子宫癌和乳腺癌家族病史的 女性,患癌概率普遍高于其他来自健康家庭的女性. 握在手中的健康"筹码"老调又得重,为了减 少息肠癌的危,要不遗力地行动起来!吃低

多蔬菜的营养餐,并且经常锻炼身体,避免过于肥胖,且坚决 不吸烟.究发现,每日补充400mg叶酸,也降低患 病概

专家建议:

基因检测若属中1人或多人有FAP(族性多发 性结肠息肉)综合征,就应考虑咨询基因专家.做基因检测. 如果至少有3位亲戚(其中两人为直系)患有结肠癌,或至 少两代都有人患过结癌,或其中至少1人5O岁前已确, 你更应做有关HNPCC(遗传性非息性结肠)的咨询.这 可能极大地降低病概率,而且会让潜伏糖尿病基因

肠道透视大多人50岁就应开始做肠道窥镜透视. FAMlLYTREE上的健康警报康妮,33岁,报社主编, 母亲患有糖尿病.为了不步母亲的后尘,她从不放松对自己 的要求,多餐少食,严格控制糖和脂肪的摄入量,并参加了健 身俱乐,每定期去游泳和做瑜珈.糖尿病是一及时 控制就一定会有所""的病.因为它本并不可怕, 怕的是它导致的发.糖尿病病人患心脏的概率是健康 人的5倍,甚有失明,.功衰

握在你手中的健

减掉几克"糖尿病预防研究目"的3324位参加者 中,体质量减少5%,7%者,患病概率降低了58%. 更换食谱多吃水果蔬菜和全食品,少食脂肪(少于 每日所需热量30%).这不仅有于减肥,而可助你"削 减"加大患糖尿病概率的腹

勘做运动每天锻炼30min,每周5次,效果很惊人! 当然,运动多益善,自然不仅限于糖尿

专家建议:

临床数据显示:如果双亲一方或兄弟姐中有人患

尿病,你患病概率为38%;如双亲均患有糖尿病,你患病 的危险最高可达80%.你当然有理由责怪上天的不公,但事实 是:基因本身并不导致糖尿病,它只是大了患糖尿病的可 能性.医生认为:后天的不生活惯(肥胖,长期运动,腹 脂堆积)和先天危险基因加在一起,才导致了

,

FAMlLYTREE上健康警报苏雪的奶奶52岁时心 脏病突然发作.检查后发现,她的胆固醇指标出奇的高,连 夫都觉得很吃惊.后来苏雪和也赶紧去医院了个胆固 醇指标检,结果发现两个人的

标也与此不相上下,苏雪这才

是"继承"了危险的家族"

假如你有2位兄妹或者其

属曾患心脏病(男性在55岁前,女性65

岁前首次犯病),那么你将来

的可能性就比常人高12倍;

亲属患有心脏病,那么你患病

则高出常人3-4倍.

专家建议.

N

第三代试管婴儿PGD可以筛查出 哪些遗传疾病？

第一代的管婴儿技术，解决的是性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为传病未来父母供生健康孩子的机。这就是第三代试婴儿技术，即试管儿移植前遗

PGD（preimplantation genetic diagnosis），即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴技术基础上出现的，精子卵子在外结合形成受精卵，并成胎后，要在植入子前进行基因检，便使体外授精的管婴儿避免一些遗传疾并能提升试

一个健康的卵胞含有46个染色体，排列成23，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。PGD检测是指从外受的胚胎中取1到数个细胞或者取卵的第一极体在种植前进行基析，用以鉴定胚胎别，分析胎染色体，然后移基因常的胚胎，从而达到生优育的目的。也有有些人用第三代婴

这种孕前基因诊（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父有遗传病史的胎儿是否不健康的象，比如胆囊维化或者血友

PGD际上侧重于胚胎着前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗性病，将会大大高出生后婴的质量。当，这说说容易，做起来却

全世界传性疾病有4000余种，目前通过使用第三试管婴儿技术，筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾：1、 Addison病（并有脑硬化）；2、肾上腺脑质不良；3、肾上发不良；4、血球白血病（Bruton型）；5、血球蛋血（瑞型）；6、眼部白化病；7、白化病—耳聋综合征；8、Wiskott-Aldrich综合征；9、Alport综合征；10、釉质生长不全（熟低下）；11、釉质生长不全（发育不良型）；12、遗性低色素性贫血；13、血管角质瘤Fabry病；14、先天性白内障；15、小脑共济失调；16、扩性脑硬化；17、腓骨萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）；18、无脉络膜症19、脉络膜视网膜病变；20、色盲（绿色系列型）；21、胆囊纤维化和22友病是第三代试管婴儿常见23；肾源性崩症；24、崩症（神垂体型）；25、先天性角化不良；26、外胚层育不全（无汗型）；27、Ehlers-Danlos综合（第V类型）；28、面生殖发育不全（Aarskog综合征）；29、局灶性肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）；30、葡萄糖-6-磷脱氢酶缺乏；31、糖原贮积（第VIII类型）；32、性腺发育不全 （xy女性类型）；33、慢性肉芽肿病；34、血友病A；35、血友病B；36、脑积水（中脑水管狭窄）；37、低磷酸血性佝偻病；38、鱼鳞癣；39、色素失节症（与X染色体有关联的显性，对性而言可致死）；40、Kallmann综征；41、Spinulosa毛囊化病；42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移乏）；43、Lowe（眼脑肾）综合症；44、视网膜黄斑营养良；45、Menkes综合症；46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做天筛用，第三代试管婴儿还可查很多智障。 47、力迟缓（FRAXE型）；48、智力迟缓（MRXI型）；49、小症（并有多种畸形）（Lenz综症）；50、黏糖积病II（Hunter综合征）51、营养不良（Becker型）；52、肌营养不良（Duchenne型）；53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）；54、肌小管肌病；55、先性静止性夜盲症；56、Norrie’s（假性神经胶瘤）；57、眼震颤（眼球运动或抽动的）；58、鸟氨酸转移缺陷症（高氨血症第I类型）；59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X 染色体有关联的显性，对男性而言可致死）；60、感觉性聋症（并有共济调和丧失视力）；61、感觉性症（DNFZ型）；62、磷酸甘油酸酶缺乏；63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏；64、 Reifenstein综合症；65、视网膜色素性；67、痉挛性麻痹；68、脊椎肌萎缩；69、迟发性脊椎骼发育不全；70、丸女性综合征；71、遗传血小板减少症；72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或

第三代试管婴儿能筛查哪些遗传疾病

乐孕佳 08-06 18:44 大

第三代试管婴儿是一和第二代基础上派生出来

顾名思义，它在过程中中了诊步骤，大体过程是，医生通过促排卵体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行检测，就是对胚的染色体或基因进行筛查，只有格的胚胎才被移植，合

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因此与第一代、代主要区别是多了一道诊断序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其传性病高危家庭而言，这

遗传性疾病有哪些？

大体上遗性疾病包括单基因遗传病、多

单基因遗是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中贫

多基因遗传需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发，

染色体病是指染色结或数目改变导致的一大类病。数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落，而构改变是否有表型异常

如果结构伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后等

相反，如果结构变同时基因数量保持不，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，影响

那么具哪些遗传疾病能通过

1.

常染色体显性遗传病表现为骨骼育全，骨全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病显性遗传病基因在常染色体上，患的家族中，每一代都可现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正人婚配，所生子女的发病危

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病在X染色体上，所以患者中女性多过男，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，男性患的后代，女儿百分之百患病，子正常，因而可生男

3.X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩为致病基因携带。若女性携者与正常男性结婚，所生子女中儿子50%的发病危险成

4.多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精，重症天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发危险大大超过10%，均不宜育。多基因遗传病致病基因众，并且其是否发病有环境因素的作用，前还不能通过PGD代

5. 染色体病

先天愚型等染患，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位者，

6.

夫妇双方均患有同严重常染色体隐性遗传，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状

理论上单基因遗传病要致基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基病提供PGD诊断。染色体疾病绝

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研究发现所有遗传疾病的基因有同一祖先

研究发所有遗传疾病的基因

科学家对很多引起疾病的基现的间进行了系统分析～研究首次发现～这些因大部分在第一个细胞产生时出现～其它一些基因产生在多胞有机体首次出现的10亿前～哺乳动物产生现的基因变异不会引起疾病～研究结果发表在新一期的《分子生物和进

该研究科家能更好地认识同遗疾病有关的基因～而且研究结果也证明～引发疾病的基因间相互

相关的基因。

旨在破人基因密码的人类基因计划目前已经揭开了几千个基因的“面纱”～研究发现～如这些

德国莱比锡马克斯?普朗克化生物学研究所的托米斯拉夫?多马泽-罗索和戴萨德?陶特兹使用一种新的统计学方法来分析这些因～他们通过追踪某一基的祖先来追溯该基源头～接确定该基因的最小年龄～借此～他对所有目前存在的基进行

应用这种方法疾基因～科学家惊奇地发现:大多数些疾病基因可以追溯到第一个细胞那里～其它大群的基因出现在10亿年以前——此时～多有机体次出现。而且～没有疾病同一哺乳动物产生后出的

这些发现表明～疾病要影响地球生命最初出现时的细胞过～据此～我们可以得出结论:现在～地球上所有的生命有机～不仅是人类～都被同一遗传疾病影响。～这也示～遗传疾病不会被人类完全攻克～因为它们同生命最初进

科学～至于为什么进化得越晚的基因～比如同哺乳动物的出现相关的基因生

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