范文一:分子诊断学名词解释
名词解释:
1分子诊断学:利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变,从而为疾病的预测、预防、诊治和转归提供分子水平信息。 2 基因(gene):是一段携带功能产物(多肽、蛋白质、tRNA、rRNA和某些小分子RNA)信息的DNA片段,是控制某种性状的遗传单位。
3开放阅读框 (open reading frame, ORF):是由起始于起始密码子并终止于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
4 基因组(genome):指生物体的一套完整的单倍体遗传信息,包括所有基因和基因间的区域。 5操纵子:原核生物的大多数结构基因按照功能相关性成簇的串联排列在染色体上,连同其上游的调控区(调节基因、启动基因和操纵基因)以及下游的转录终止信号,这段DNA序列共同组成的基因表达单位。
6 质粒: 真核生物细胞核外或原核生物类核区外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA, cccDNA)分子。
7 F质粒:性质粒,可以决定细菌的性别,能将宿主染色体基因和它本身转移到另一宿主细胞中去。F质粒基因组主要包括三个功能区即转移区、插入区、复制区。 8 接合:又称细菌杂交,是遗传物质通过细胞间的直接接触而进行的转移和重组,通过接合获得新性状的受体细胞称为接合子。
9转化:受体菌直接吸收来自周围环境的游离的DNA片段,通过同源重组将其整合到自身的基因组中,从而获得供体菌部分遗传性状的现象。
10 转导:一般针对温和性噬菌体而言,是以噬菌体为媒介把细菌的基因从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞的过程。
11 转染:指病毒侵入宿主细胞的过程。
12 断裂基因:由外显子(编码序列)和内含子(非编码序列)两部分组成,编码序列不连续,称为断裂基因(interrupted gene)
13 单顺反子:真核生物每个基因单独构成一个转录单位,生成一个mRNA。 14 基因家族:是指一组有类似功能,核苷酸序列又有同源性的基因。
15假基因:与有功能的基因序列相似,不表达基因产物的基因。
16端粒:指真核染色体末端特有的结构,一段DNA和蛋白质形成的复合结构。) 17 基因家族:是指一组有类似功能,核苷酸序列又有同源性的基因。 18 基因移动:基因在染色体上不是固定不变的,可以从某处转移到另一处。 19重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列,或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如,大基因内包含小基因;前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸;几个基因的重叠,几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起。
20重组DNA技术:又称分子克隆技术或基因工程技术,指在基因水平上,在体外,将目的基因重组于能自我复制的载体DNA分子上,然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生,以获得大量的目的DNA片段,或以此为基础,通过基因的诱导表达,获得大量相应蛋白质产物的过程。特点:基因水平、体外操作、目的基因、载体、工具酶、宿主细胞。 21逆转录PCR:以mRNA为模板在逆转录酶作用下逆转录产生cDNA链,并以此为模板进行PCR反应。 逆转录合成cDNA时,引物可选用特异引物、随机六聚体引物或寡聚dT。 临床上常用于基因表达和RNA病毒的检测。
22多重PCR:用多对引物同时对模板DNA上的多个区域进行扩增。
23巢式PCR:利用两套PCR引物(巢式引物)对模板进行两轮PCR扩增反应。在第一轮扩增中,外引物用以产生扩增产物,此产物在在内引物的存在下进行第二轮扩增。
24荧光定量PCR:在PCR反应体系中加入荧光物质(荧光染料、荧光探针),利用荧光信号累积实现了实时监测整个PCR进程,对起始模板进行定量分析的方法。 25Ct值:循环阈值,荧光信号达到设定的阈值时所经历的循环数。
26阈值(threshold):在扩增曲线的指数增长区域内适当位置上设定的荧光检出界限。 27核酸分子杂交:在合适的条件下,不同来源的单链核酸分子,通过碱基互补形成双链杂交体的过程。
28增色效应:DNA变性后,由于双螺旋解体,碱基堆积不再存在,藏在螺旋内部的碱基暴露出来,从而使变形后的DNA对260nm紫外光的吸收率比变性前明显增高,这种现象称为增色效应。利用增色效应可以监测温度变化引起的DNA变性过程。
29熔解曲线:可用紫外吸收的变化来跟踪DNA的变性过程。以A260吸收值对应温度作图,得到DNA的变性曲线或熔解曲线。
30解链温度:加热使DNA变性是实验室最常用的方法,称为热变性。DNA热变性发生在一个狭窄的温度范围内。通常将DNA变性达到50 %(即增色效应达到一半时)的温度称为解链温度或溶解温度,用Tm表示。
31印迹杂交:是指将凝胶电泳分离出来的核酸片段转移到特定的固相支持物上。在转移的过程中核酸片段保持其原来的相对位置不变,然后采用标记的探针与结合在固相支持物上的核酸片段进行杂交的技术。
32荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization,FISH):利用非放射性的荧光信号标记的探针与待测样本核酸进行原位杂交的检测技术。主要用于对染色体或基因异常的细胞、组织标本进行检测和诊断。
33生物芯片(Microarray / Biochip)是将大量生物识别分子以点阵的形式有序地固定在固相载体上,利用生物分子的特异性亲和反应(如核酸杂交反应,抗原抗体反应等)来检测生物分子存在、分析分子间相互作用的技术。
34生物信息学:以生物数据的管理(获取、处理、存储、解释、共享)和分析(分析、软件及算法的开发)为主要内容的一门新兴的交叉学科。
35感受态细胞
范文二:分子诊断学名词解释
基因(分子)诊断:采用分子生物学的方法,在DNA水平或RNA水平对基因的结构和功能进行分析,从而对疾病做出诊断的方法。 基因:编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列。
基因组:一个单倍体生物所含有的全部DNA。
结构基因:编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。
转录单位:从启动子到转录终止子之间的DNA节段。
基因表达:是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA,mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。
基因表达调控:指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、关闭和表达强度的直接调节。
开放阅读框(ORF):始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
内含子:DNA或RNA中的非编码序列。
外显子:DNA或RNA中的编码序列。
启动子:与RNA聚合酶识别、结合和转录起始所需的DNA序列。 SD序列:mRNA 5′-端在起始密码子AUG 上游 3 ~ 11 bP处,含A-G 短序列,容易与16S r RNA 3′-端含U-C 序列互补配对的序列称为SD 序列。
操纵子:由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。
重叠基因:一段DNA序列有两个或两个以上ORF,可以编码两种或两
种以上多肽链。
质粒:细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA分子。
断裂基因:基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。
重复序列:多拷贝的相同或近似DNA片段。
分段基因组:病毒基因组由数条不同的核酸分子组成,多见于RNA病毒。
正链病毒:基因组序列与mRNA相同,称为正链DNA(+DNA)或正链RNA(+RNA)病毒。
负链病毒:基因组序列与mRNA互补,则称为负链DNA(-DNA)或负链RNA(-RNA)病毒。
重组DNA:不同来源的DNA,通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA分子的过程。
重组DNA技术:在基因水平上,将目的DNA在体外重组于能自我复制的载体DNA分子上,然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生,以获得大量的DNA片段或得到相应的蛋白质产物的过程。
限制性核酸内切酶:识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶。
粘性末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。
平末端:指限制酶平齐切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。 回文结构:指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列
载体:携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。 多克隆位点(MCS):指具备多个限制酶的单一识别位点。
克隆载体:能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的DNA的一类DNA分子。
表达载体:能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达,获得目的DNA蛋白质产物的一类DNA分子。
增强子:能加强其上游或下游基因转录的DNA序列 。
遗传密码:mRNA上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。 多顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码几条功能相关的多肽链。
单顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码一条多肽链的生成。
顺式作用元件:凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列。
反式作用因子:与顺式作用元件直接或间接相互作用,能调节基因转录活性的蛋白质因子。
基因组文库:是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。
cDNA文库:mRNA经逆转录酶催化生成cDNA后,再将这些cDNA装入载体构建成的含各种cDNA克隆的克隆群。
T-A克隆:Taq DNA聚合酶在扩增目的DNA的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“A”,与切口处人工加上游离的“T”的载体即T载体连接,这种克隆方式称T-A克隆。
定向连接:使外源DNA片段定向插入到载体分子中的克隆方案。 感受态细胞:细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞
转化:将质粒或以质粒为载体的重组DNA分子导入细菌,使其在细菌体内扩增及表达的过程
逆转录PCR:以RNA为起始材料经逆转录产生cDNA,再以cDNA为模板进行的PCR扩增。
巢式PCR:先用一对外侧引物扩增含目的DNA 的大片段,用扩增产物作为模板再用第二对内侧引物再进行扩增,大大提高了扩增效率和产物的特异性。
多重PCR(multiplex PCR) :在一个反应体系中加入多对引物,同时扩增出多个核酸片段,由于每对引物扩增的片段长度不同,可用电泳加以鉴别。
不对称PCR:使用两种不同浓度的引物进行PCR,生成单链DNA用于测序。
荧光定量PCR:通过荧光信号对PCR过程中的产物量进行实时监测,精确计算出PCR的初始模板量 。
循环阈值(Ct):PCR扩增过程中,荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。
STR:
SNP:指单个核苷酸变异(单个碱基变异)而形成的DNA分子多态。 RFLP:
由于基因的突变导致某一限制性内切酶的酶切位点序列产生
(或消失),经电泳分离出大小不同的片段。
探针:是指能与特定核酸序列发生特异互补杂交,杂交后又能被特殊方法检测的已知被标记的核苷酸链。
原位杂交:是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法。
蛋白质芯片:将多肽、蛋白、酶、抗原、抗体固定于硅片、玻璃片、塑料片、凝胶、尼龙膜等固相介质上形成生物分子点阵,将待分析样品中的生物分子与蛋白质芯片的探针分子发生杂交或相互作用,利用激光共聚焦显微扫描仪对杂交信号进行高通量检测和分析。
Western 印迹:检测经凝胶电泳分离并转移至膜上的蛋白质分子。 抑癌基因:存在于正常细胞内的一类可抑制细胞过度生长与增殖的基因,有潜在抑癌作用。当这类基因发生突变、缺失或失活时,可引起细胞恶性转化而导致肿瘤的发生。
proto-oncogene(原癌基因):存在于生物正常细胞基因组中与病毒癌基因结构相似的基因,激活或可导致疾病的发生。
生物信息学:应用信息科学的理论、方法和技术,管理、分析和利用生物分子数据。
范文三:分子诊断学名词解释
1.基因:编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列。
2.基因组:一个单倍体生物所含有的全部DNA。
3.结构基因:编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。
4.转录单位:从启动子到转录终止子之间的DNA节段。
5.基因表达:是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA,mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。 6.基因表达调控:指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、关闭和表达强度的直接调节。
7.开放阅读框(ORF):始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
8.内含子:DNA或RNA中的非编码序列。
9.外显子:DNA或RNA中的编码序列。
10.启动子:与RNA聚合酶识别、结合和转录起始所需的DNA序列。 11.SD序列:mRNA ,′-端在起始密码子AUG 上游 , , ,, bP处,含A-G 短序列,容易与,,S r RNA ,′-端含U-C 序列互补配对的序列称为SD 序列。 12.操纵子:由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。
:一段DNA序列有两个或两个以上ORF,可以编码两种或两种以上13.重叠基因
多肽链。
14.质粒:细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA分
子。
15.断裂基因:基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。
16.重复序列:多拷贝的相同或近似DNA片段。
17.分段基因组:病毒基因组由数条不同的核酸分子组成,多见于RNA病毒。 18.正链病毒:基因组序列与mRNA相同,称为正链DNA(+DNA)或正链RNA(+RNA)病毒。
19.负链病毒:基因组序列与mRNA互补,则称为负链DNA(-DNA)或负链RNA(-RNA)病毒。
20.重组DNA:不同来源的DNA,通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA分子的过程。
21.重组DNA技术:在基因水平上,将目的DNA在体外重组于能自我复制的载体DNA分子上,然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生,以获得大量的DNA片段或得到相应的蛋白质产物的过程。
22.限制性核酸内切酶:识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶。 23.粘性末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。 平末端:指限制酶平齐切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。 24.回文结构:指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列 载体:携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。 25.多克隆位点(MCS):指具备多个限制酶的单一识别位点。
克隆载体:能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的DNA的一类DNA分子。
26.表达载体:能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达,获得目的DNA蛋白质产物的一类DNA分子。
27.增强子:能加强其上游或下游基因转录的DNA序列 。
28.遗传密码:mRNA上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。 29.多顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码几条功能相关的多肽链。 30.单顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码一条多肽链的生成。 31.顺式作用元件:凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列。
32.反式作用因子:与顺式作用元件直接或间接相互作用,能调节基因转录活性的蛋白质因子。
33.基因组文库:是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。 34.cDNA文库:mRNA经逆转录酶催化生成cDNA后,再将这些cDNA装入载体构建成的含各种cDNA克隆的克隆群。
35.T-A克隆:Taq DNA聚合酶在扩增目的DNA的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“A”,与切口处人工加上游离的“T”的载体即T载体连接,这种克隆方式称T-A克隆。
36.定向连接:使外源DNA片段定向插入到载体分子中的克隆方案。 37.感受态细胞:细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞 38.转化:将质粒或以质粒为载体的重组DNA分子导入细菌,使其在细菌体内扩增及表达的过程
39.逆转录PCR:以RNA为起始材料经逆转录产生cDNA,再以cDNA为模板进行的
PCR扩增。
40.巢式PCR:先用一对外侧引物扩增含目的DNA 的大片段,用扩增产物作为模板再用第二对内侧引物再进行扩增,大大提高了扩增效率和产物的特异性。 41.不对称PCR:使用两种不同浓度的引物进行PCR,生成单链DNA用于测序。 42.荧光定量PCR:通过荧光信号对PCR过程中的产物量进行实时监测,精确计算出PCR的初始模板量 。
43.循环阈值(Ct):PCR扩增过程中,荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。
44.SNP:指单个核苷酸变异(单个碱基变异)而形成的DNA分子多态。 45.RFLP: 由于基因的突变导致某一限制性内切酶的酶切位点序列产生(或消失),经电泳分离出大小不同的片段。
46.原位杂交:是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法。
47.蛋白质芯片:将多肽、蛋白、酶、抗原、抗体固定于硅片、玻璃片、塑料片、凝胶、尼龙膜等固相介质上形成生物分子点阵,将待分析样品中的生物分子与蛋白质芯片的探针分子发生杂交或相互作用,利用激光共聚焦显微扫描仪对杂交信号进行高通量检测和分析。
范文四:分子诊断学 名词解释
基因,分子,诊断:采用分子生物学的方法~在DNA水平或RNA水平对基因的结构和功能进行分析~从而对疾病做出诊断的方法。 基因:编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列。
基因组:一个单倍体生物所含有的全部DNA。
结构基因:编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。
转录单位:从启动子到转录终止子之间的DNA节段。 基因表达:是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA~mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。
基因表达调控:指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、关闭和表达强度的直接调节。
开放阅读框,ORF,:始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
内含子:DNA或RNA中的非编码序列。
外显子:DNA或RNA中的编码序列。
启动子:与RNA聚合酶识别、结合和转录起始所需的DNA序列。 SD序列:mRNA ,′-端在起始密码子AUG 上游 ? , ,, bP处~含A-G 短序列~容易与,,S r RNA ?′-端含U-C 序列互补配对的序列称为SD 序列。
操纵子:由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。
重叠基因:一段DNA序列有两个或两个以上ORF~可以编码两种或两
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种以上多肽链。
质粒:细菌细胞染色体以外~能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA分子。
断裂基因:基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。 重复序列:多拷贝的相同或近似DNA片段。
分段基因组:病毒基因组由数条不同的核酸分子组成~多见于RNA病毒。
正链病毒:基因组序列与mRNA相同~称为正链DNA(+DNA)或正链RNA(+RNA)病毒。
负链病毒:基因组序列与mRNA互补~则称为负链DNA(-DNA)或负链RNA(-RNA)病毒。
重组DNA:不同来源的DNA~通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA分子的过程。
重组DNA技术:在基因水平上~将目的DNA在体外重组于能自我复制的载体DNA分子上~然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生~以获得大量的DNA片段或得到相应的蛋白质产物的过程。 限制性核酸内切酶:识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶。
粘性末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。
平末端:指限制酶平齐切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。 回文结构:指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列
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载体:携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。 多克隆位点,MCS,:指具备多个限制酶的单一识别位点。 克隆载体:能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的DNA的一类DNA分子。
表达载体:能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达~获得目的DNA蛋白质产物的一类DNA分子。
增强子:能加强其上游或下游基因转录的DNA序列 。 遗传密码:mRNA上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。 多顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码几条功能相关的多肽链。
单顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码一条多肽链的生成。
顺式作用元件:凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列。 反式作用因子:与顺式作用元件直接或间接相互作用~能调节基因转录活性的蛋白质因子。
基因组文库:是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。
cDNA文库:mRNA经逆转录酶催化生成cDNA后~再将这些cDNA装入载体构建成的含各种cDNA克隆的克隆群。
T-A克隆:Taq DNA聚合酶在扩增目的DNA的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“A”,与切口处人工加上游离的“T”的载体即T载体连接,这种克隆方式称T-A克隆。
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定向连接:使外源DNA片段定向插入到载体分子中的克隆方案。 感受态细胞:细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞
转化:将质粒或以质粒为载体的重组DNA分子导入细菌~使其在细菌体内扩增及表达的过程
逆转录PCR:以RNA为起始材料经逆转录产生cDNA~再以cDNA为模板进行的PCR扩增。
巢式PCR:先用一对外侧引物扩增含目的DNA 的大片段~用扩增产物作为模板再用第二对内侧引物再进行扩增~大大提高了扩增效率和产物的特异性。
多重PCR,multiplex PCR, :在一个反应体系中加入多对引物~同时扩增出多个核酸片段~由于每对引物扩增的片段长度不同~可用电泳加以鉴别。
不对称PCR:使用两种不同浓度的引物进行PCR~生成单链DNA用于测序。
荧光定量PCR:通过荧光信号对PCR过程中的产物量进行实时监测~精确计算出PCR的初始模板量 。
循环阈值,Ct,:PCR扩增过程中,荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。
STR:
SNP:指单个核苷酸变异,单个碱基变异,而形成的DNA分子多态。 RFLP: 由于基因的突变导致某一限制性内切酶的酶切位点序列产生
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,或消失,~经电泳分离出大小不同的片段。
探针:是指能与特定核酸序列发生特异互补杂交~杂交后又能被特殊方法检测的已知被标记的核苷酸链。
原位杂交:是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法。
蛋白质芯片:将多肽、蛋白、酶、抗原、抗体固定于硅片、玻璃片、塑料片、凝胶、尼龙膜等固相介质上形成生物分子点阵~将待分析样品中的生物分子与蛋白质芯片的探针分子发生杂交或相互作用~利用激光共聚焦显微扫描仪对杂交信号进行高通量检测和分析。 Western 印迹:检测经凝胶电泳分离并转移至膜上的蛋白质分子。 抑癌基因:存在于正常细胞内的一类可抑制细胞过度生长与增殖的基因~有潜在抑癌作用。当这类基因发生突变、缺失或失活时~可引起细胞恶性转化而导致肿瘤的发生。
proto-oncogene,原癌基因,:存在于生物正常细胞基因组中与病毒癌基因结构相似的基因~激活或可导致疾病的发生。 生物信息学:应用信息科学的理论、方法和技术~管理、分析和利用生物分子数据。
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范文五:诊断学名词解释
抽 搐 与 惊 厥
1.抽搐
2.惊厥
1. 抽搐是指全身或局部成群骨骼肌非自主的抽动或强烈收缩,常可引起关节运动或强直。
2.惊厥是指肌群收缩表现为强直性或阵挛性。惊厥的抽搐一般为全身性对称性,伴有或不伴有意识丧失。
发 热
1.发热(fever )
2.稽留热(continued fever)
3.弛张型(remittent fever)或败血症热型
4.间歇热型(intermittent fever)
5.波状型(undulant fever)
6.回归热(recurrent fever)
7.不规则热(irregular fever)
1.当抗体在致热源作用下或各种原因引起体温调节中枢的功能障碍时,体温升高超出正常范围,称为发热。
2.指体温恒定地维持在39—40℃以上的高水平,达数天或数周,24小时内体温波动范围不超过1℃。
3.指体温常在39℃以上,波动幅度大,24小时内波动范围超过2℃,且都在正常水平以上。
4.指体温骤升达高峰后持续数小时,又迅速至正常水平,无热期(间歇期)可持续1天至数天,如此高热期与无热期反复交替出现。
5.指体温逐渐上升达39℃或以上,数天后又逐渐下降至正常水平,持续数天后又逐渐升高,如此反复多次。
6.指体温急骤上升至39℃或以上,持续数天后又骤然下降至正常水平,高热期与无热期各持续若干天后规律性交替一次。
7.指发热的体温曲线无一定规律。
呼 吸 困 难
1. 呼吸困难
2. 心源性哮喘
3. 夜间阵发性呼吸困难
4. 三凹征
5.Kussmaul 呼吸
1. 呼吸困难是指患者感到空气不足,呼吸费力,客观表现呼吸运动用力,重者鼻翼煽动、张口耸肩,甚至出现发绀,呼吸辅助肌也与活动,并伴有呼吸频率、深度与节律的异常。
2. 重度呼吸困难。呼吸有哮鸣声,咳浆液性粉红色泡沫样痰。两肺底部有较多湿性啰音,心率增快,有奔马律。此种呼吸困难称“心源性哮喘”。
3. 表现为夜间睡眠中突感胸闷气短、被迫坐起,惊恐不安。轻者数分钟至数十分钟后症状逐渐减轻、消失;重者可见端坐呼吸、面色发绀、大汗、有哮鸣音,咳浆液性粉红色泡沫样痰,两肺底有较多湿性啰音,心率加快,可有奔马律。
4. 为严重的吸气性呼吸困难,表现为胸骨上凹、锁骨上凹和肋间隙凹陷,此时亦可不伴有干咳及高调希奇性喉鸣。主要是由于呼吸肌极度用力,胸腔负压增加所致。常见于喉部、气管、大支气管的狭窄与阻塞。
5. 表现为深长而规则的呼吸,可伴有鼾音,常见于尿毒症,糖尿病酮症引起的代谢性酸中毒。
黄 疸
1. 黄疸
2. 隐性黄疸
3. 胆红素的肠肝循环
4. 旁路胆红素
5.Girlbert 综合征
6. 核黄疸
1. 黄疸:是由于血清中胆红素升高致使皮肤、粘膜和巩膜发黄的症状和体征。
2. 隐性黄疸:是指血清胆红素在17.1-34.2umol/L之间,临床上不易觉察胆红素升高所致的症状与体征。
3. 胆红素的肠肝循环:小部分尿胆元在肠内被吸收,经肝门静脉回到肝内,其中的大部分再转变为结合胆红素。又随胆汁排入肠内,形成“胆红素的肠肝循环”。
4. 旁路胆红素:正常人约有15-20%的胆红素并非来自衰老的红细胞,而是来源于骨髓幼稚红细胞的血红蛋白和肝内含有亚铁血红素的蛋白质,这些胆红素称为旁路胆红素。
5.Gilbert 综合征:是指由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,致血中UCB 增高而出现黄疸。
6. 核黄疸:系由于肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶,致UCB 不能形成CB 导致血中UCB 增多,而出现黄疸,血中UCB 甚高,多见于新生儿预后极差。
咳 嗽 与 咳 痰、咯 血
1. 咯血
2. 咳痰
1. 咯血是指喉及喉以下的呼吸器官出血,经咳嗽从口腔排体外。
2. 咳痰是通过咳嗽动作,将呼吸道内病理性分泌物排出口腔外的病态现象。
呕 血
呕血是上消化道疾病(指屈氏韧带以上的消化器官,包括食管、胃、十二指肠、肝、胆、胰疾病)或全身性疾病所致的急性上消化道出血,血液经口腔呕出。
皮 肤 黏 膜 出 血
皮肤黏膜出血(mucocutaneous hemorrhage )因机体止血或凝血功能障碍所引起,通常以全身性或局限性皮肤黏膜自发性出血或损伤后难以止血为临床特征。
一 般 检 查
1. 正力体型 2. 无力体型 3. 超力体型 4. 生命体征 5. 意识 6. 急性面容
7. 慢性面容 8. 二尖瓣面容 9. 满月面容 10. 甲亢面容 11. 伤寒面容 12. 自动体位 13. 强迫体位 14. 被动体位 15. 辗转体位 16. 蹒跚步态 17. 醉酒步态 18. 慌张步态 19. 跨阈步态 20. 斑疹 21. 丘疹 22. 斑丘疹 23. 出血点 24. 瘀斑 25. 紫癜 26. 蜘蛛痣 27. 水肿
2. 1. 正力体型是指身体各部分匀称适中,一般正常人多为此型。
2. 无力体型是指体高肌瘦,颈细长,肩窄下垂,胸廓扁平,腹上角小于90°。
3. 超力体型指体型粗壮,颈短粗,面红,肩宽平,胸围增大,腹上角大于90°。
4. 生命体征是评价生命活动质量的重要征象,包括体温、呼吸、脉搏、血压,是体格检查必检的项目之一。
5. 是大脑高级神经中枢功能活动的综合表现,即对环境的知觉状态。
6. 表现为面色潮红、兴奋不安,表情痛苦,有时伴有鼻翼煽动,口唇疱疹等。
7. 面色灰暗或苍白,面容憔悴,双目无神,见于慢性消耗性疾病。
8. 面色晦暗,双颊紫红,口唇紫绀。见于风湿性心脏病二尖瓣狭窄。
9. 面如满月,皮肤发红,常有痤疮,女性可有小须。见于肾上腺皮质功能亢进症及长期应用糖皮质激素的病人。
10. 眼裂增大,眼球突出,瞬目减少,兴奋不安,烦躁易怒或惊愕表情,见于甲状腺功能亢进症。
11. 表情淡漠,反应迟钝,呈无欲状,常见于伤寒。
12. 身体活动自如,不受限制,见于正常人或患一般疾病或疾病早期。
13. 为了减轻疾病的痛苦,病人常被迫采取的体位。
14. 病人不能自己调整或变换身体的位置,见于瘫痪、极度衰弱或意识丧失的病人。
15. 病人腹痛时,辗转反侧,坐卧不安。
16. 身体左右摇摆,见于佝偻病、进行性肌营养不良或双侧先天性髋关节脱位。
17. 行路时驱干重心不稳,步态紊乱似醉酒状,见于酒精中毒、巴比妥中毒或小脑疾患。
18. 由于肌张力增高,起步后小步急速趋行,身体前倾,有难以止步之势。见于震颤性麻痹。
19. 由于踝部肌腱、肌肉驰缓,患足下垂,行走时必须抬高下肢才能起步。见于腓总神经麻痹。
20. 局部的皮肤发红,一般不隆起皮面。
21. 为局限性、实质性、隆起的皮肤损害,表面可扁平、尖顶或有凹陷。
22. 斑丘疹是在丘疹周围有发红的底盘称为斑丘疹。
23. 皮肤与粘膜下出血直径不超过2mm 为出血点。
24. 瘀斑为皮肤与粘膜下出血直径超过5mm 。
25. 皮肤与粘膜下出血直径在3mm~5mm之间为紫癜。
26. 蜘蛛痣是皮肤小动脉末端分支扩张所形成的血管痣,形似蜘蛛。
27. 过多的液体潴留在组织间隙中而出现肿胀时称为水肿。
基 本 检 查 方 法
3. 1. 检体诊断 2. 体格检查 3. 视诊 4. 触诊 5. 浅部触诊法 6. 深部触诊法 7. 双手触诊法 8. 深压触诊法 9. 冲击触诊法 10. 叩诊 11. 清音 12. 过清音 13. 鼓音 14. 浊音 15. 实音 16. 恶病质 17. 板状腹
4. 1. 检体诊断是医生对被检者进行全面、系统、规范的体格检查后,对病人疾病提出的初
步诊断。
2. 体格检查是医生运用自己的感官或借助传统的工具检查被检者身体状况的一组最基本的方法,包括视诊、触诊、叩诊、听诊和嗅诊。
3. 视诊是医生运用视觉来观察被检者全身或局部表现的诊断方法。
4. 触诊是医生通过手的感觉,来判断所触及的内脏器官及躯体部分的物理特征的一种诊断方法。
5. 将手轻轻放在被检查的部位上,运用掌指关节和腕关节的弹力,柔和地进行滑动触摸,注意被检查部位有无压痛、抵抗感、搏动、肿块或其他变化。
6. 用并拢的二、三、四指指端或两手重叠由浅入深,逐渐加压,触摸深部脏器或病变,可以更精确地确定深部病变的部位和性质。
7. 右手置于被检查部位,左手置于被检查脏器或肿块的背部,左手将被检查部位的脏器、肿块推向右手方向,此时的脏器或肿块被固定且更接近体表利于右手触诊。
8. 用一或二个手指指端在腹壁上垂直地逐渐用力按压,用以探测腹腔深在病变的部位或确定腹腔压痛点。
9. 以三或四个并拢的手指指短与福避取70°~90°角,置放于腹壁上相应的部位,进行快而有力的连续冲击。
10. 使用手指、手掌、空拳、或叩诊锤按一定的方法叩击身体某部表面,使之震动,产生音响,然后根据震动和音响的特点来判断脏器的状态及病变情况,或根据是否出现疼痛来判断有无病变或病变程度的一种诊断方法。
11. 是一种音调较低、音响较强、震动持续时间较长的声音,是正常肺部的叩诊音。
12. 是一种音调较清音低,音响较清音强,介于清音和鼓音之间的声音。
13. 是一种和谐的低音,类似击鼓音;与清音相比音响更强、震动持续时间也较长,在叩击含有大量气体的空腔脏器时出现。
14. 是一种音调较高、音响较弱、震动持续时间较短的声音。
15. 是一种音调较浊音更高、音响较弱、震动持续时间更短的声音。
16. 长期患慢性消耗性疾病的患者,如肿瘤、结核病或甲亢等,可表现明显消瘦的外观,严重者称恶病质。
17. 全腹膜炎时腹肌高度紧张、腹肌痉挛强直,称板状腹。