吴兵
范文一：染色体
一． 名词解释（每题2分，共30分）
B 染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体
双受精：1个精核（N ）与卵细胞（N ）结合为合子（2N ），将来发育成胚。另一精核（N ）与两个极核（N+N）受精结合为胚乳核（3N ），将来发育成胚乳的过程
体细胞联会：在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，出现同源染色体紧密、平行配对的现象。
花粉直感：如果在3n 胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
遗传图谱：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图叫做遗传图谱 结构异染色质：除复制期外在细胞的所有时期都保持聚缩状态的染色质
假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以相间分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。
染色体干扰：一个交叉的发生对第二个或以后的其他交叉会有一定的影响
复合易位：涉及染色体的三次以上的断裂，各染色体间发生复杂的相互易位。
端粒：末端特化的染色较深的部位，是染色体的天然末端，对染色体的稳定起着非常重要的作用
异源多倍体：指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。
NOR （核仁组织区）：是染色体上与核仁形成有关的区域。也叫次缢痕。
染色体消减：指双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进入核而丢失的现象
孪生现象：有丝分裂发生联会，产生交叉互换，使隐性基因重合
孤雄生殖：在正常的有性胚囊中，卵细胞未经受精而直接发育成胚的现象
单端单体：当某对染色体缺失但保留其1条染色体臂的端着丝粒染色体
细胞融合：指人工的或自然发生的细胞合并形成多核细胞的现象
部分同源染色体：来源相同，具有部分相同的基因和序列的染色体
染色体消减：指双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进入核而丢失的现象
多线染色体： 核内DNA 多次复制产生的子染色体平行排列, 且体细胞内同源染色体配对, 紧密结合在一起, 从而阻止了染色体纤维进一步聚缩, 形成体积很大的由多条染色体组成的结构 易位系：某物种的一段染色体和另一物种相应的染色体片段发生交换，产生的新类型
等臂染色体：指具有2条完全相同的臂中央着丝粒染色体
体细胞交换：指体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。
遗传距离： 指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。把这频率称为遗传距离
单端单体：当某对染色体缺失但保留其1条染色体臂的端着丝粒染色体
代换系：某物种的一对和几对染色体，被另一物种的一对和几对染色体所取代，而形成的新类型 灯刷染色体：转录活跃的染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期。
单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体，是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条而不是两条的个体。常用2n-1来表示。
二． 选择题（20分）
1. 孢原细胞减数分裂的第一次分裂再组产生的配子基因型是（ A ）。
A. 纯合的2N B.杂合的2N C.N D.4N
2. 两对连锁基因产生交换配子的百分率是3.5%。则在这两对基因之间发生过交换的孢母细胞百分率是（ ）。
A.3.5% B.7.0% C.14% D.1.0%
3. 在异源六倍体小麦中，同源联会是指（A ）。
A.1A 与1A B.1A与1B C.1A与1D D.1A与2A
4. 在染色体结构变异中，易位染色体联会时可以形成（ ）。
A. 重复环B. 缺失环C. 倒位环D. 四体环
5. 常导致染色体数目变异的染色体结构变异是（ ）。
A. 重复 B.缺失 C.倒位 D.易位
6. 符号为2n-1-1的非整倍体是（ D ）。
A. 单体 B.缺体 C.双单体 D.双三体
7. 遗传图谱的遗传距离单位是（ B ）。
A. bp B. cM C. mM D.kb
8. 同源染色体发生联会的时期是（B ）。
A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期
9. 关于四倍体育性说法正确的是（ C ）。
A. 所有四倍体都是完全可育的
B. 所有四倍体都是完全败育的
C. 同源四倍体的育性高于异源四倍体
D. 同源四倍体的育性低于异源四倍体
10. 关于染色体交叉互换正确的说法是（ A ）
A. 只发生在同源染色体间 B.只发生在姊妹染色体间
C. 任何染色单体间都有可能发生 D.发生在染色体复制前
三． 问答题（每题10分，共50分）
1. 什么是染色体分带技术，该技术有何应用价值？
染色体分带技术是经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band ）的方法。
应用：1. 辨别染色体，研究各染色体与遗传的关系
根据带纹在染色体上的位置区分着丝粒带、中间带、未端带、核仁组织区带，根据带纹的位置辨别染色体。
2 .建立核型模式图
结合带型分析，更精确地比较鉴定染色体组中各个染色体的形态，了解其个性，追踪其变异。
3. 识别易位
扬麦3号：1BL/7BL 84001-1-33：5BS/7BS 7BL/5BL 小簇麦 ： 6VS/6AL???
4. 识别代换系 1B/1R 5. 识别附加系 6. 识别三体 唐氏综合症病人21号染色体三体
7. 识别缺失 慢性粒细胞白血病22号染色体少了一段 8.研究染色体起源+
2. 简单说明高等植物雌雄配子体产生的过程。
1. 雄配子体的形成：孢原细胞造孢细胞
4个小孢
子（减丝）
控制花粉管的生长）
生殖细胞 雄配子体 成熟的雄配子体：含有一个营养细胞、两个精子
小孢子经两次有丝分裂产生精子
2. 雌配子体形成
孢原细胞 4个大孢子3个退化、1个胚囊 3次有丝核分裂形成8成熟胚囊（雌配子体）
成熟雌配子体（成熟胚囊）含7个细胞8个核 3个反足细胞、2个极核所在的中央细胞、2个助细胞、1个卵细胞
3. 如果在杂合倒位体的倒位圈内发生了一次单交换，臂内倒位和臂间倒位在细胞学行为上有何差异？它们的花粉和胚珠败育性如何？
1) 臂间倒位
若在倒位圈内发生一个单交换，就会产生两条具有互补性的缺失-重复染色单体、一条正常染色体和一条倒位染色体。每一个缺失-重复染色单体都带有一个着丝粒，因而其细胞学行为是正常的。带有这些缺失-重复染色单体的配子都不能成活，所以其表现特征是部分不育性。而且不育性对花粉和胚珠都是相同的。
2) 臂内倒位
若在倒位圈内发生一个单交换，减数分裂后所产生的4条染色单体中，就会有一条正常的，一条倒位的，一条双着丝粒的，一条无着丝粒的。到了后期Ⅰ，由于纺锤丝的牵引，同源染色体着丝粒趋向两级，具双着丝粒染色体会在中间形成一个染色质桥，而无着丝粒染色体断片常常呈自由状态，落后于赤道板附近。即为一桥一断片。
臂内倒位时，具有缺失-重复单体的孢子，也不能正常发育而死亡。但是胚珠的败育率比花粉要低的多，或者说胚珠几乎不存在败育现象，这是由染色单体的纽带效应决定的。
4. 已知一玉米突变体为隐性单基因控制，如何利用一套玉米三体材料鉴定出该基因所在染色
体？
答：玉米染色体组有10条染色体，因而有10个不同的三体，三体株有21条染色体，由于花粉竞争的原因，三体很难通过雄配子体传递，只能通过雌配子体传递。
①取突变型与10份正常植株杂交分别得到F 1
②分别从F 1中选出三体来作材料
③用这些三体自交和回交
自交后代分离比严重不符合3:1，回交后代分离比严重不符合1:1，则说明基因位于三体上。
5. 什么是B-A 异位系，如何利用B-A 异位系测定玉米突变基因所在的染色体？
B-A 易位系指正常的A 组染色体的成员与超数染色体B 之间的易位，产生的新类型
具体方法：把未知隐性突变的纯合体或杂合体作为母本与一整套的B-A 易位材料进行杂交。，
（1）如果F1出现隐性性状，就说明该基因位于易位段的A 染色体上；
（2）如果基因位于着丝粒与易位断点之间，则F1不出现隐性性状，须将其中的亚倍体株（A+AB ）自交，F2中的绝大部分个体都将表现隐性性状；
（3）其余组合F2的显隐性分离比均是3：1。
6. 什么是染色体原位杂交？该技术在遗传学上有何应用价值？
染色体原位杂交技术是根据核酸分子碱基互补配对的原则(A—T ，G —C) ，将有放射性和非放射性标记的探针与染色体上经过变性后的单链DNA 互补配对，结合成专一的核酸杂交分子，再经过一定的检测手段将待测核酸在染色体上的位置显示出来。
应用：基本重复序列（45S 、5SrDNA ）在近缘类群定位的比较研究
染色体配对分析及基因组类型的确立
GISH 与异源多倍体的起源以及基因组间关系的研究
异缘姐妹种（sibling species）的基因组分化的研究
7. 什么是核型分析，核型分析主要包括哪几个方面？
在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。
染色体大小、臂比和着丝粒位置、基数差异，随体数目及位置、染色体带型。
8. 简述ISSR 技术的原理和方法。
用锚定的微卫星DNA 为引物，即在SSR 序列的3‘端或5’端加上2-4个随机核昔酸，在PCR 反应中，锚定引物可引起特定位点退火，导致与锚定引物互补的间隔不太大的重复序列间DNA 片段进行PCR 扩增。所扩增的两个SSR 区域之间的多个条带通过聚丙烯酞胺凝胶电泳得以分辨，扩
增谱带多为显性表现
方法：提取DNA ；加入引物，PCR 扩增；电泳及显色；电泳胶板带型的照相、记录；数据分析处理
构建分子遗传图谱的基本程序
（1）选择杂交亲本（2）建立遗传作图群体（3）筛选多态标记（4）检测群体中每个个体的标记型（5）分析标记数据，建立连锁群（6）确定连锁群所属的染色体
SSR 原理和方法
根据微卫星序列两端互补序列设计引物，通过PCR 反应扩增微卫星片段，由于核心序列串联重复数目不同，因而能够用PCR 的方法扩增出不同长度的PCR 产物，将扩增产物进行凝胶电泳，根据分离片段的大小决定基因型并计算等位基因频率。
方法：提取DNA ；PCR 扩增；电泳及显色；电泳胶板带型的照相、记录；数据分析处理 AFLP 的原理和方法：
AFLP 的基本原理是基于PCR 的扩增基因组DNA 限制性片段多态性。
方法：基因组DNA 先用限制性内切酶切割，然后将双链接头（adapter ）连接到DNA 片段的末端，通过选择在3′端分别添加1～3个选择性碱基的不同引物，选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片段并与之结合，从而实现特异扩增。
SNP 的原理和方法：
通过寡核苷酸杂交分析来检测，这样有利于实现自动化。寡核苷酸是长度小于50个核苷酸的短单链DNA 。将杂交温度控制在略低于寡核苷酸的熔解温度（Tm ）的条件下，则仅当寡核苷酸与靶DNA 完全配对时，才能形成稳定的杂交体；而存在一个错配时，就不能形成杂交体。于是，通过检测杂交体是否形成，就能检测出SNP 。
RFLP 原理和方法：
基因组DNA 经限制酶切，可产生大量长短不一的片段。通过电泳可以将这些片段分离开。片段长的迁移速度慢，短的迁移速度快。
方法：采用Southern 杂交技术。先将不同来源的基因组DNA 进行限制性酶切，然后将酶切产物进行电泳，接着将胶上的DNA 片段转移到尼龙膜上，再用标有放射性同位素的探针与膜上DNA 杂交，最后进行放射自显影。
范文二：染色体
染色体
染色体是细胞核中载有遗传信息 (基因) 的物质, 在显微镜下呈圆柱状或杆状, 主要由脱氧 核糖核酸和蛋白质组成, 在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料 (例如龙胆紫和醋酸洋红) 着色,因此而得名。
在无性繁殖物种中, 生物体内所有细胞的染色体数目都一样; 而在有性繁殖大部分物种 中,生物体的体细胞染色体成对分布,称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。
[1]哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为 XY ,雌性则为 XX 。鸟类和蚕的性染色体与 哺乳动物不同:雄性个体的是 ZZ ,雌性个体为 ZW 。
编辑本段发现
1879年德国生物学家弗莱明(F1eming·w )把细胞核中的丝状和粒状的物质,用染料 染红, 观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中, 当细胞分裂时, 散漫的染色物体便浓 缩,形成一定数目和一定形状的条状物,到分裂完成时,条状物又疏松为散漫状。
1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。
染色体
1888年正式被命名为染色体。
1902年美国生物学家沃尔特 ·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基 因具有明显的平行关系,并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体,从而获得了生理医学诺 贝尔奖。
1953年 4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研 究成果:DNA 双螺旋结构的分子模型,被誉为 20世纪以来生物学方面最伟大的发现。 1956年,美籍华裔遗传学家 Joe Hin Tjio (1919– 2001,资料译为 庄有兴 或 蒋有兴 ), 和 Levan 首次发现人的体细胞的染色体数目为 46条,标志着人类细胞遗传学的建立。 46条 染色体按其大小、形态配成 23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二 十三对是一对性染色体,雄性个体细胞的性染色体对为 XY ;雌性则为 XX 。
编辑本段结构
简介
染色体的超微结构显示染色体是由直径仅 100埃(Å, 1埃 =0.1纳米)的 DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的 DNA 分子。有丝分 裂间期时, DNA 解螺旋而形成无限伸展的细丝,此时不易为染料所着色,光镜下呈无定形 物质,称之为染色质。有丝分裂时 DNA 高度螺旋化而呈现特定的形态,此时易被碱性染料 (例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,称之为染色体。
1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过 DNA 变性、胰酶消化或荧光染色等处理,可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色 体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区, 每个区又可分为若干条带, 每条带又 再分为若干个亚带,例如 ―9q34.1‖ 即表示 9号染色体长臂第 3区第 4条带的第 1个亚带。由 于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的,根据带型的不同可识别每条
染色体
染色体及其片段。
80年代以来根据 DNA 双链互补的原理,应用已知序列的 DNA 探针进行荧光原位杂交 (Fluorescence in situ hybridization, FISH )可以识别整条染色体、染色体的 1个臂、 1条带 甚至一个基因, 因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。 染色体是遗传物质 — 基因的 载体,控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。 2000年 6月 26日人类基因组计划(HGP )已宣布完成人类基因组序列框架图。 2001年 2月 12日 HGP 和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有 3~3.5万个基因, 而不是以往认为的 10万个。由此可见,染色体和基因二者密切相关,染色体的任何改变必 然导致基因的异常。
染色体成分
染色体的 ― 绳珠模型 ‖ 。
染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸(DNA )和蛋白质构成,染色体上的蛋白质有两类:一类是低分子量的碱性蛋白即组蛋白(histones ) ,另一类是酸性蛋白质,即非组蛋白蛋白质 (non-histone proteins) 。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定,而组蛋白的种类和含量 都很恒定,其含量大致与 DNA 相等。所以人们早就猜测,组蛋白在 DNA·蛋白质纤丝的形 成上起着重要作用。 Kornberg 根据生化资料,特别是根据电镜照相,最先在 1974年提出绳 珠模型(beads on -a -string model ) ,用来说明 DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位 是核小体,它是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由 4种组蛋白(H2A 、 H2B 、 H3和 H4)各两个分子构成的扁球状 8聚体。现在我们知道, DNA 分子具有典型的双螺旋 结构, 一个 DNA 分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。 一条染色体有一个 DNA 分子。 DNA 双螺旋依次在每个组蛋白 8聚体分子的表面盘绕约 1.75圈,其长度相当于 140个碱基对。 组蛋白 8聚体与其表面上盘绕的 DNA 分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间,有 长约 50~60个碱基对的 DNA 连接线。 在相邻的连接线之间结合着一个第 5种组蛋白 (H1) 的分子。 密集成串的核小体形成了核质中的 100埃左右的纤维, 这就是染色体的 ― 一级结构 ‖ , 就像成串的珠子一样, DNA 为绳,组蛋白为珠,被称作染色体的 ― 绳珠模型 ‖ 如图 → 在这里, DNA 分子大约被压缩了 7倍。
染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体,称为螺线体或核丝或螺线筒或螺旋管, 这是染色体的 ― 二级结构 ‖ ,其外径约 300埃,内径 100埃,相邻螺旋间距为 110埃。螺旋体 的每一周螺旋包括 6个核小体,因此 DNA 的长度在这个等级上又被再压缩了 6倍。
300埃左右的螺线体(二级结构)再进一步螺旋化,形成直径为 0.4微米(μm)的筒状 体,称为超螺旋管。这就是染色体的 ― 三级结构 ‖ 。到这里, DNA 又再被压缩了 40倍。超螺 旋体进一步折叠盘绕后, 形成染色单体 — 染色体的 ― 四级结构 ‖ 。 两条染色单体组成一条染色 体。到这里, DNA 的长度又再被压缩了 5倍。从染色体的一级结构到四级结构, DNA 分子 一共被压缩了 7×6×40×5=8400倍。 例如, 人的染色体中 DNA 分子伸展开来的长度平均约为 几个厘米,而染色体被压缩到只有几纳米长。
编辑本段组型
染色体组型(Karyotype ) :描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图 象。这种组型技术
人类的 23对染色体
可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系, 比如:染色体数目的异常增加、 形状发生异常变 化等。 以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性, 称为染色体组型。 虽然染色体组型一 般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示, 但是, 也可以其他时期, 特 别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示。 关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表 示:各自的长度、粗细;着丝粒的位置;随体及次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的 部分以及异染色质部分、常染色质部分;染色粒、端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的 数目、位置;由于温度和药品处理所产生的染色体分带(band )的形态、数目、位置等等。 对于染色体组的表示, 现已提出几种方法。 例如, 染色体的数目是以 n 、 2n 分别表示配子和 合子的染色体数目,以 x 表示基数,以 b 表示原始基数,以 2x 、 3x 、 4x 、 …… 表示多倍性, 以 2x 1、 2x-1、 …… 等等表示非整惰性,以 1、 2、 3、 …… 等编号表示各个染色体。另外, 为了表示各个染色体的形态特征,还可采用 ―V‖ 形、 ―J‖ 形等名称,或者采用由 A . Levan 等 (1964)所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等。关于人类的染色体组型的表示法, 在国际上是统一的(在丹佛 1960、伦敦 1963、芝加哥 1966、巴黎 1971等地召开的人类染 色体会议上所制订的) ,已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比、着丝点指数等指 标。
编辑本段结构序列
染色体(variation )要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制、保证复制的完 整性、遗传物质能够平均分配的能力,与这些能力相关的结构序列是:
自主复制 DNA 序列
20世纪 70年代末首次在酵母菌中发现。自主复制 DNA 序列具有一个复制起始点,能 确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续 性。
着丝粒 DNA 序列
着丝粒 DNA 序列与染色体的分离有关。着丝粒 DNA 序列能确保染色体在细胞分裂时 能被平均分配到 2个子细胞中去。
着丝粒 DNA 序列特点:(1)一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另 一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。 (2) 绝大多数生物的着 丝粒都是由高度重复的串联序列构成的, 然而, 在着丝粒的核心区域, 重复序列的删除, 扩 增以及突变发生的非常频繁,目前的种种研究表明,重复序列并不是着丝粒活性所必须的。 (3)有些科学家提出了可能是 DNA 的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能 的因素。即功能的序列无关性。
端粒 DNA 序列
为一段短的正向重复序列,在人类为 TTAGGG 的高度重复序列。端粒 DNA 功能是保
证染色体的独立性和遗传稳定性。
染色体的分裂分叁种; 一是母钟分裂, 这个一般发生在受精卵的早期, 人类具体就是从 一条受精卵分裂为个体的 23对染色体的过程,意思是按照母体蓝图进行子代分裂,被分裂 的 23对染色体分别可以造出各种组织器官,如果第一条是造肝的,那么它上面的所有造肝 的基因片段都被打开, 相反其它器官的制造信息都被关闭, 这个过程母体蓝图染色体要分裂 4次(按几何级数分裂) ;二是子钟分裂,按照母体蓝图分裂的 23对人类染色体已经在 ― 母 钟分裂 ‖ 过程中分别被打开,它们各自按照各自的 ― 子代蓝图 ‖ 进行下面造器官的分裂,一个 个有机的器官从此被造出,并且开始发挥各自的功能,这个过程子体蓝图染色体要分裂 24次(个物种染色体的不同,其分裂的次数也不同,不过一个总的原则是按染色体数分裂) , 在 24次分裂后,一个完整的人体就被造出来;三是孙钟分裂,一个独立的人体,在生长发 育的过程中, 还有一些器质性和功能性的东西没有出现, 所以必须再打开, 进行再分裂。 比 如七岁儿童脱牙,十多岁少年具有生育能力,有些遗传病到一定时候的发作,等等。
分裂期的染色体
对应三种分裂, 必须有三种控制分裂发生的手段。 母钟分裂是 ― 端点 (又叫端粒) 控制体系 ‖ , 这种分裂的原始触发点在外界,比如飘荡在空气中的细菌,它只要没有接触食物或易感物, 就永远是不产生分裂的原命(见百度词条 ― 双命 ‖ ) ,一旦接触,在端点的作用下就开始母钟 分裂。 子钟分裂是受制于子钟染色体的端点, 与外界刺激无关。 孙钟染色体分裂受制于染色 体外相对应的一些蛋白质,它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。 依此看来, 染色体就是人体的生物钟。 所以我们将第一条受精卵叫 ― 母钟 ‖ , 将母钟分裂 出来的 23对染色体叫子钟,将 23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫 ― 孙钟 ‖ , 改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传,只有改变母钟的基因才可以造成 ― 变异 ‖ 。
染色体可以携带 ― 遗传基因 ‖ 但是不能传递 ― 打开信息 ‖ , 打开某个基因段的所有信息都是 通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染色体整体的, 复制是染色体某个基因片段的。
编辑本段不同状态
基因和染色体
基因在细胞里并非一盘 ― 散沙 ‖ 或 ― 散兵游勇 ‖ , 它们大多有规律地集中在细胞核内的染色 体地(chromosome )上,而且每一种生物细胞内染色体的形态和数目都是一定的。
染色体复制时
染色体在复制以后,含有纵向并列的两个染色单体(chroma -tids ) ,只有在着丝粒 (centromere )区域仍联在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不 同,把染色体分成大致相等或长短不等的两臂(arms ) 。着丝粒的位置在染色体中间或中间
附近时, 染色体两臂的长度差不多, 这着丝粒叫做中间着丝粒或亚中间着丝粒。 着丝粒的位 置靠近染色体的一端时, 根据着丝粒离开端部的远近, 这着丝粒叫做近端部着丝粒或端部着 丝粒。 着丝 粒所 在的地 方往 往表 现为 一个缢 痕, 所以 着丝 粒又称 初级 缢痕 (primary constriction ) 。
染色体模式图
有些染色体上除了初级缢痕以外,还有一个次级缢痕(secon -dary constriction) ,连上一个 叫做随体(satellite )的远端染色体小段。次级缢痕的位置也是固定的。在细胞分裂将结束 时, 核内出现一个到几个核仁, 核仁总是出现在次级缢痕的地方, 所以次级缢痕也叫做核仁 形成区(nucleolar organizer)如图:着丝粒是有丝分裂或减数分裂中的染色体高度压缩的一 个区域,在此纺锤体纤维与其结合。复杂的 DNA 序列构成了着丝粉。发育的面包酵母(啤 酒酵母)的着丝粒长度约为 220个碱基对,并且通过多种与剩余 DNA 结合组蛋白有明显区 别的蛋白质共同保护其免受限制性核酸内切酶 (简称限制酶) 的消化。 虽然着丝粒区域通过 特殊的蛋自质保护其免受限制性内切核酸酶的攻击, 但该区域投有核小体而且被去凝聚, 这 似乎说明了在有丝分裂和减数分裂过程中着丝粒区域被高度缩窄原因。 着丝粒的 220对碱基 序列两侧是限制性内切核酸酶敏感位点,该位点的功能也许是促进 DNA 的断裂,有助于染 色单体在后期的相互分离。限制性内切核酸酶是一种在核酸内特殊位点进行切割的酶类。 编辑本段不同生物
真核生物
真核生物的基因分布住许多染色体中, 一般来讲这些染色体在大小上有很大不同。 与细 菌染色体(由环状 DNA 分子构成)比较,真核染色体含有线性双链 DNA 。 DNA 和多种类 型的相关蛋白质构成 r 染色体。真核染色体的结构成分中并没有 RNA 。
真核染色体组
真 核 染 色 体可 被 不 同程 度 的 浓缩 。 最低 的 浓 缩结 构 是 伸展 的 核 小体 形 式(extended nucleosome form) (图 3一 la ) 。 核小体是由近乎球状的组蛋白形成的八聚体 (histone ) (H2a 、 H2b 、 H3和 H4)和在其外围绕两圈的 DNA 所构成。 DNA 的约 200个碱基对围绕着由组蛋 白构成的球形体。并有 DNA 的 50个碱基对连接相邻的核小体。虽然真核染色体伸展的核 小体形式与细菌当中看到的串珠样的结构相似, 但是这些结构可能并不相同。 伸展的核小体 形式存在于染色体将被复制的区域,或存在于与 RNA 分子合成有关的区域。真核 DNA 更 紧密的状态是螺线管形式 (solenoid form) 。 与核小体结合的组蛋白 H1诱导其组装成 6个核 小体的环, 并且这些环组成圆筒状螺线管结构。 在分裂间期大多数真核染色体以螺线管形式 存在。进行复制或被表达的(转录为 RNA 分子)这些部分去解凝成为伸展的核小体形式。 DNA 的复制发生在间期的 S 阶段。基因表达发生在间期的所有阶段(G0、 S 和 G1) 。那些 不进行增殖的(进入细胞周期)真核细胞被认为是在 G0阶段,并且与间期细胞相似。在间 期细胞核中看到的染色质是由绝大多数以螺线管形式存在的 DNA 构成。
DNA 最紧密的状态是环状的螺线管形式。 DNA 结合蛋白促进螺线管在支架蛋白中心核 前后形成环状。在一些真核生物中螺线管的 l8个环组成了一个盘状结构。染色体凝聚为数 百个叠在一起的盘状结构。在有丝分裂和减数分裂的过程中,可观察到环状的螺线管形式。 由于许多长的染色体必须在细胞内移动, 并且在移动过程中可能被牵扯, 所以染色体的浓缩 是必要的。
原核生物 -细菌
一般而言,原核生物的染色体可以进行复制,但大多数细胞容易存活多份。
所有必需的细菌基因存在于细胞质中的单个环状双链 DNA (dsDNA )染色体中。细菌 染色体与质膜相附着。
染色体
细菌染色体(bacterial chromosome )依其种类不同可编码 1000个或 5000 个蛋白质。除了 细菌染色体以外,还可有一个或多个较小的染色体,称为质粒,它一般指定 20一 100个蛋 白质。质粒是环状双链 DNA 分子,它可与或不与质膜附着。质粒编码的大多数或全部蛋白 质在正常环境条件下并不是细胞生存所绝对必需的。 许多质粒编码的蛋白质使其把一些遗传 信息向其他细胞转移成为可能, 并促进稀有化合物的代谢。 或使细胞可抵抗某些化学物质或 重金属。
由 DNA 、蛋白质和 RNA 构成的细菌染色体是高度浓缩的。它不仅通过拓扑异构酶 (topoisomerase ) 形成超螺旋, 并且, 环绕在由 RNA 和蛋白质形成的 ― 核 ‖ 的内外。 许多 DNA 的负电荷被多胺 [如精胺(spermine )和亚精胺(spermidine ) ]和 DNA 缠绕着的碱性蛋白质 所中和。通过柔和地裂解细菌细胞得到的 DNA 外观呈串珠状。虽然细菌染色体也是高度浓 缩的, 但是, 在光学显微镜下它们不能被看到。 在透射电子显微镜下, 细菌染色体的外观与
非分裂的真核细胞核内的染色质(chiromatin )非常相像。
人类
男性染色体的组成 :22对常染色体 +xy 女性染色体的组成:22对常染色体 +xx
人体内每个细胞内有 23对染色体。 包括 22对常染色体和一对性染色体 . 性染色体包括: X 染色体和 Y 染色体。含有一对 X 染色体的受精卵发育成女性,而具有一条 X 染色体和一 条 Y 染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是 XX ,男性是 XY 。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个 X 染色体;男性产生的精子中 有一半含有 X 染色体,而另一半含有 Y 染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因, 上面记录着父母传给子女的遗传信息。 同样, 当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。 男 性不育症中因染色体异常引起者约占 2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。
数目列表
每一种生物的染色体数是恒定的。多数高等动植物是二倍体(diploid ) ,也就是说,每 一身体细胞中有
玉米的染色体
人类的染色体
两组同样的染色体(有时与性别直接有关的染色体,即性染色体,可以不成对) 。亲本的每 一配子带有一组染色体,叫做单倍体(haploid ) ,用 n 来表示。两个配子结合后,具有两组 染色体,叫做二倍体,用 2n 表示。例如玉米的二倍体染色体数是 20(2n=20) ,即有 10对 染色体,如图 → 。人的染色体数是 46(2n=46) ,即有 23对染色体,如图 ← 。但多数微生物 的营养体是单倍体,例如链孢霉的单倍体染色体数是 7 。
编辑本段性染色体
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验, 一些特殊基因的遗传行为和性染色体 (sex chromosome )传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的 发现为 Sutton-Boveri 的学说提供了一个实验证据。
在孟德尔以前(1891年)德国的细胞学家亨金(Henking,H )曾经用半翅目的昆虫蝽做 实验,发现减数分裂中雄体细胞中含 11对染色体和一条不配对的单条染色体,在第一次减 数分裂时,它移向一极,亨金无以为名,就称其为 ―X‖ 染色体。后来在其它物种的雄体中也 发现了 ―X‖ 染色体。
1900年麦克朗(McClung, C.E )等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为 蚱蜢和其它直翅目昆虫。 1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体, 称为副染色体 (accessory chromosome ) 。在受精时,它决定昆虫的性别。 1906年威尔逊(Wilson, E.B)观察到另一种 半翅目昆虫(Proteror )的雌体有 6对染色体,而雄性只有 5对,另外加一条不配对的染色 体,威尔逊称其为 X 染色体,其实雌性是有一对性染色体,雄性为 XO 型。
在 1905年斯蒂文斯(Stevens, N)发现拟步行虫属(Tenebrio molitor)中的一种甲虫雌 雄个体的染色体数目是相同的, 但在雄性中有一对是异源的, 大小不同, 其中有一条雌性中 也有,但是是成对的;另一
染色体
条雌性中怎么也找不到,斯蒂文斯就称之为 Y 染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况, 果蝇共有 4对染色体,在雄性中有一对是异形的染色体。在 1914年塞勒(Seiler,J )证明了 在雄蛾中染色体都是同形的, 而在雌蛾中有一对异形染色体。 他们根据异形染色体的存在和 性别的相关性, 发现了性染色体, 现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。 严格地说异 形染色体的存在仅是一条线索, 而不是证据, 不能因为存在异形染色体, 就表明其为性染色 体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因,方能定论。
编辑本段 X-染色体
2005年 3月 17日,在 Nature 杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类 X 染色体的 全面分析。对 X 染色体的详细测序是英国 Wellcome Trust Sanger 研究中心领导下世界各地 多所著名学院超过 250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。
从属于 NIH 的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝 ·柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D )表示 ― 对 X 染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新 的里程碑。 新的研究确认了 X 染色体上有 1098个蛋白质编码基因 --有趣的是, 这 1098个基 因中只有 54个在对应的 Y 染色体上有相应功能。
染色体上的基因
染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明 X 染色体包涵多达 1100种基因。但另 人吃惊的是,与之相关的疾病也有百余种,如 X 染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌 肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视!
X 染色体对应的另一半就是 Y 染色体。人类 Y 染色体的测序工作也已经完成,并且发 现它并没有人们之前想象的那样脆弱。 Y 染色体上有一个 ― 睾丸 ‖ 决定基因则对性别决定至关 重要。目前已经知道的与 Y 染色体有关的疾病有十几种。
编辑本段异常
原理
正常人的体细胞染色体数目为 23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数
量上的异常被称为染色体异常, 由染色体异常引起的疾病为染色体病。 现已发现的染色体病 有 100余种, 染色体病在临床上常可造成流产、 先天愚型、 先天性多发性畸形、 以及癌肿等。 染色体异常的发生率并不少见, 在一般新生儿群体中就可达 0.5%~0.7%, 如以我院平均每年 3000新生儿出生数计算,其中可能有 15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约 有 50%~60%是由染色体异常所致。 染色体异常发生的常见原因有电离辐射、 化学物品接触、 微生物感染和遗传等。 临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异 常引起的疾病。 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子 —— 植物凝集素 (PHA ) 作用 下经 37℃, 72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于 分裂中期前, 以便染色体的观察; 再经低渗膨胀细胞, 减少染色体间的相互缠绕和重叠, 最 后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上, 在显微镜下观察染色体的结构和数量; 正常男性 的染色体核型为 44条常染色体加 2条性染色体 X 和 Y ,检查报告中常用 46, XY 来表示。 正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为 2条 XX ,常用 46, XX 表示。 46表示染色体 的总数目,大于或小于 46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用 O 来表示。 病症示例
一、生殖功能障碍者
在不孕症、 多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有 7%~10%是染色体异常 的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条 X 染色体造成的 45, XO ,或多一条 Y 染色体造成的 47XXY 。平衡易位和倒位由于无基因的 丢失, 携带者本身常并不发病, 却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、 流产和畸胎等 生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现
染色体结构图
第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有 低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有 X 染色体异常。常见的 X 染色体异常有特纳氏综合征和环形 X 染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条 X 染色 体,其染色体核型为:45, XO 。环形 X 染色体患者由于某种原因使 X 染色体两端同时出现 断裂, 并在断裂部位重接形成, 环形染色体越小临床症状越重。 早期发现这些异常并给予适 当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊, 如阴茎伴尿道下裂, 阴蒂肥大呈阴茎样, 根据生殖器外观常难 以正确决定性别的患者, 通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。 根据染色体检查结果和 临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1. 真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征, 即体内同时存在睾丸、 输精管和卵巢、 输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、 46, XX/46, XY ,即一个机体内存在着两个细胞 系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X 精子和 Y 精子同时与两个卵子受精后 融合,或 X 精子和 Y 精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。 2、 核型是 46, XX ,但是 Y 染色体的某些基因或片段易位于 X 染色体上,或常染色体基因突 变而具有 Y 染色体的功能。
2. 假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表 现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为 46, XX 。男性假两性畸形内生殖器表现 为男性即性腺是睾丸,染色体核型是 46, XY 。
3. 性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型 46, XX ,但表型却 似男性;或核型是男性核型 46, XY ,但表型却似女性。 46, XX 男性的主要临床表现有睾 丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体 发病率:1/2万。 46, XY 女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端 阴道,原发性闭经,乳房不发育。
四、先天畸形和智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下, 常见临床特征有, 头小、 毛发稀而细、 眼 距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯 掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、 眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有 21-三体综合 征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如 XYY 综 合征,染色体检查表现为比正常男性多一条 Y 染色体,染色体核型表现为 47, XYY 。患者 多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为 47, XYY 的机会大 于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的 1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴 茎小、 睾丸发不发育和精液中无精子者, 有时还可以伴有智力异常, 应通过染色体检查确定 是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条 X 染色体,染色体核型表现为原 `原 47, XXY 。其发病率在一般男性中为 1/800,在男性精神发育不全者中为 1%,而在男性不孕者 中可高达 1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、 化学药物、 病毒等可以引起染色体的断裂, 如果染色体裂后原来的片段未在原来 的位置上重接, 将形成各种结构异常的染色体, 如缺失、 易位、 倒位、 重复、 环形染色体等, 这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病, 例如肿瘤。 如畸变发生在生殖细胞就发 生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者, 如染色体平衡易位、 倒位, 染色体的 平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常, 但极易引起流产、 畸胎、 死胎, 盲目保胎会引 起畸形儿的出生率增加。 婚前检查还可以发现表形基本正常, 但性染色体异常者, 这些患者 可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达, 使血细胞无控制的恶 性生长。 不同的白血病常有各自的特征性染色体异常, 因此染色体检查有助于白血病的诊断 和预后判定。
1. 慢性粒细胞白血病:Ph 染色体是其标记染色体,由 9号和 22号染色体部份片段相互
易位形成的。 Ph 染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标, 治疗过程中 Ph 染色体的出 现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。
2. 急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为 8号和 21号染色体相互易位,以及 15号 和 17号染色体相互易位,形成 4条异常染色体,并且增加一条 12号染色体。
3. 急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现 8号和 14号染色体相互易位, 4号和 11号染 色体相互易位, 9号和 22号染色体相互易位形成的 6条异常染色体并增加一条 21号染色体。 编辑本段新进展
基因组研究以国际人类基因组计划为代表, 是当今生物技术研究的 ― 热中之热 ‖ 。 人类基 因组草图的完成宣告了一个新时代 —— 后基因组时代的到来。 目前已经完成基因组测序的动 物还有秀丽线虫(1998年) 、果蝇(2000年) 、狗(2004年)和小鸡(2004年)等。我国研 究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫、羊等物种的全基因组测序工作。
编辑本段染色体变异
名词
1、染色体变异:光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。
2、染色体结构的变异:指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片 段消失) 、增添(染色体增加了某一片段) 、颠倒(染色体的某一片段颠倒了 180o )或易位 (染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变
3、染色体数目的变异:指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
4、染色体组:一般的,生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体,就叫做一个染色 体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。 5、二倍体:凡是体细胞中 含有两个染色体组的个体,就叫~。如.人果,蝇,玉米.绝大部分的动物和高等植物都是 二倍体
.6、多倍体:凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体,就叫~。如:马铃薯含四个 染色体组叫四倍体, 普通小麦含六个染色体组叫六倍体 (普通小麦体细胞 6n , 42条染色体, 一个染色体组 3n , 21条染色体。 ) ,
7、一倍体:凡是体细胞中含有一个染色体组的个体,就叫~。
8、单倍体:是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
9、花药离体培养法:具有不同优点的品种杂交,取 F1的花药用组织培养的方法进行 离体培养,形成单倍体植株,用秋水仙素使单倍体染色体加倍,选取符合要求的个体作种。 语句
1、染色体变异包括染色体结构的变异(染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变) , 染色体数目变异。
2、多倍体育种:a 、成因:细胞有丝分裂过程中,在染色体已经复制后,由于外界条件 的剧变,使细胞分裂停止,细胞内的染色体数目成倍增加。 (当细胞有丝分裂进行到后期时 破坏纺锤体, 细胞就可以不经过末期而返回间期, 从而使细胞内的染色体数目加倍。 ) b 、 特 点:营养物质的含量高;但发育延迟,结实率低。 c 、人工诱导多倍体在育种上的应用:常 用方法 ---用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗;秋水仙素的作用 ---秋水仙素抑制纺锤体的形 成; 实例:三倍体无籽西瓜 (用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜; 用二倍体西 瓜与四倍体西瓜杂交,得到三倍体的西瓜种子。三倍体西瓜联会紊乱,不能产生正常的配 子。 ) 、八倍体小黑麦。
3、单倍体育种:形成原因:由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。例如,蜜蜂中 的雄蜂是单倍体动物; 玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物。 特点:生长发育弱, 高 度不孕。 单倍体在育种工作上的应用常用方法:花药离体培养法。 意义:大大缩短育种年龄。 单倍体的优点是:大大缩短育种年限, 速度快, 单倍体植株染色体人工加倍后, 即为纯合二
倍体,后代不再分离,很快成为稳定的新品种,所培育的种子为绝对纯种。
4、一般有几个染色体组就叫几倍体。如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而 成,则不管它有多少染色体组都叫 ― 单倍体 ‖ 。 [1]
5、生物育种的方法总结如下:①诱变育种:用物理或化学的因素处理生物,诱导基因 突变, 提高突变频率, 从中选择培育出优良品种。 实例 ---青霉素高产菌株的培育。 ②杂交育 种:利用生物杂交产生的基因重组, 使两个亲本的优良性状结合在一起, 培育出所需要的优 良品种。 实例 ---用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交, 培育出矮杆抗锈病的新类 型。 ③单倍体育种:利用花药离体培养获得单倍体, 再经人工诱导使染色体数目加倍, 迅速 获得纯合体。 单倍体育种可大大缩短育种年限。 ④多倍体育种:用人工方法获得多倍体植物, 再利用其变异来选育新品种的方法。 (通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗,从而获 得多倍体植物。 )实例 ---三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育(6n 普通小麦与 2n 黑麦杂 交得 4n 后代,再经秋水仙素使染色体数目加倍至 8n ,这就是 8倍体小黑麦) 。
范文三：染色体
第2节 染色体变异
【百度百科】染色体变异http://baike.baidu.com/view/242099.htm
【高考目标定位】
1、 染色体结构变异和数目变异 2、低温诱导染色体加倍 【考纲知识梳理】 一、
染色体变异分类
【百度百科】猫叫综合征http://baike.baidu.com/view/602488.htm 【百度视频】猫叫综合征http://www.56.com/u88/v_NjQ2Mjc1NDE.html 【百度百科】多倍体http://baike.baidu.com/view/232535.htm 【
百
度
图
片
】
三
倍
体
西
瓜
http://image.baidu.com/i?ct=503316480&z=&tn=baiduimagedetail&word=%B6%E0%B1%B6%CC%E5&in=25003&cl=2&lm=-1&st=&pn=4&rn=1&di=80634682590&ln=1966&fr=bk&fm=bk&fmq=1331388873052_R&ic=&s=&se=&sme=0&tab=&width=&height=&face=&is=&istype=#pn0&-1&di117120225930&objURLhttp%3A%2F%2Fa2.att.hudong.com%2F70%2F45%2F01300000944943128937453265050.jpg&fromURLhttp%3A%2F%2Ftupian.hudong.com%2Fa2_70_45_01300000944943128937453265050_jpg.html&W341&H296&T7506&S16&TPjpg
二、与染色体数目变异有关的辨析
1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
2、二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等
植物。 3、多倍体
（1）概念：由受精卵发育而来，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体，含有四个染色体组的叫做四倍体。例如，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。
（2）分布：在植物中常见，在动物中极少见。
（3）特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量丰富。 4、单倍体
（1）概念：由未受精的生殖细胞发育而来，染色体数和染色体组数是正常体细胞的一半，即体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
（2）特点：与正常植株相比，植株长得弱小，且高度不育。 三、低温诱导植物染色体数目变化的实验
1、实验原理:低温抑制纺缍体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目改变。
2、方法步骤:洋葱根尖培养→取材固定→制作装片（解离→漂洗→染色→制片）→观察。 3、试剂及用途：（1）卡诺氏液：固定细胞的形态。 （2）改良苯酚品红染液：使染色体着色。
（3）解离液[15%的盐酸和95%的酒精混合液（1︰1）]：使细胞分散。 一、三种可遗传变异的比较
【例1】图显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因（图中字母所示）。试判断图乙列出的①②③④四种变化依次属于下列变异中的（ ）
（1）染色体结构变异 （2）染色体数目变异 （3）基因重组 （4）基因突变
A ． （1）（1）（4）（3） C ． （4）（3）（4）（1）
B ．（1）（3）（4）（1）
D ． （2）（3）（1）（1）
【解析】本题综合考查生物可遗传变异的类型。将①②③④四种变化与已知的染色体比较可判断依次属于染色体结构变异、基因重组、基因突变、染色体结构变异。【答案】 B 二、 二倍体、多倍体与单倍体的分析
【例2】下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
【解析】要理解一个染色体组的构成必须把握以下三点：①在形态和功能上各不相同，②是一组非同源染色体，③携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。如果是由配子未经受精直接发育而成的，无论其体细胞中含有几个染色体组，那么该生物一定是单倍体。人工诱导多倍体的方法是用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。【答案】D 【感悟高考真题】
（2010·江苏高考）10. 为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵二出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 A.利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体 B.用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体 C. 将早期胚胎细胞的细胞核植人去核卵细胞中，然后培育形成新个体 D.用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体
【解析】本题考查多倍体育种方法操作，抑制第一次卵裂导致染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A 项错误，用γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体，B 项错误。C 项利用移植方法获得的个体为二倍体，C 项错误。极体中含有一个染色体组，受精卵含有两个染色体组，含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体，D 项正确。 【答案】D
（2008·广东高考）对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，正确的描述是
A ．处于分裂间期的细胞最多
B ．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 C ．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 D ．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
【解析】观察染色体数目，先用解离液杀死细胞，在高倍显微镜下可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞，不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程；分裂间期在整个细胞周期中最长，处于分裂间期的细胞最多；在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似，抑制有丝分裂前期纺锤体的形成。 【答案】ABD
（2011年江苏卷）28．（8分）洋葱(2n=16)为二倍体植物。为比较不同处理方法对洋葱根尖细胞分裂指数（即视野内分裂期细胞数占细胞总数的百分比）的影响，某研究性学习小组进行了相关实验，实 验步骤如下：
①将洋葱的老根去除，经水培生根后取出。
②将洋葱分组同时转入质量分数为0. 01%、0. 1%秋水仙素溶液中，分别培养24 h、36 h、 48 h；秋水仙素处理停止后再转入清水中分别培养0 h、12 h、24 h、36 h。
③剪取根尖，用Carnoy 固定液（用3份无水乙醇、1份冰乙酸混匀）固定8h ，然后将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中5~8 min。
④将根尖取出，放入盛有清水的培养皿中漂洗。 ⑤用石炭酸一品红试剂染色。 ⑥制片、镜检；计数、拍照。
(1)步骤③中“将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中”的作用是 (2)步骤⑥为了获得相应的观察视野，镜检时正确的操作方法是 。
(4)为了统计数据更加科学，计数时应采取的方法是 (5)根据上表结果可以得出如下初步结论：
①质量分数为 ②本实验的各种处理中，提高细胞分裂指数的最佳方法是。 (6)右面为一位同学在步骤⑥所拍摄的显微照片，形成 细胞a 的最可能的原因是 。
28．(1)使组织中细胞相互分离开来
(2)先在低倍镜下观察，缓慢移动装片，发现理想视野后换用高倍镜 (3)碱
(4)每组装片观察多个视野
(5)①0.01% ②0.01%秋水仙素溶液诱导24 h，再在清水中培养36 h (6)秋水仙素处理发生在上一个细胞周期纺锤体形成之后 【考点精题精练】
1. 下列属于染色体结构变异的是 （ ）
A ．利用“工程菌”生产人类胰岛素
B 、果蝇I 号染色体上的片段移接到Ⅲ号染色体上 C ．染色体中DNA 的一个碱基对缺失
D ．同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换
2. （2010·安徽省巢湖市高三第一次质检）以下情况属于染色体变异的是 （ ）
①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条；②非同源染色体之间发生了互换；③用秋水仙素处理番茄的幼苗长大的植株；④花药离体培养后长成的植株；⑤非同源染色体之间自由组
合；⑥配对的同源染色体内部非姐妹染色单体之间发生了互换
A ．①②③④ ①③④⑤
D 、②④⑤⑥
B
、
C 、②③④⑥
3. 人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A . 抗维生素D 佝偻病 C 、猫叫综合征
B . 苯丙酮尿症
D . 多指症
4. 下列关于染色体组的叙述正确的是（ ）
①一个体细胞中任意两个染色体组之间的染色体形态、数目一定相同 ②一个染色体组携带着控制生物生长发育的全部遗传信息
③一个染色体组中各个染色体的形态、大小各不相同，互称为非同源染色体 ④体细胞含有奇数个染色体的组个体，一般不能产生正常可育的配子 A ．①②
B ．①③④
C ．①③
D 、②③④
5. （2010·上海市奉贤区高三二模）下图表示四个个体内的体细胞。根据下图所作出的判断中，
正确的是（ ）
A. 由B 细胞培育出的个体一定能产生后代
B、图A 、B 细胞各有三个染色体组，C 细胞有二个染色体组，D 细胞有一个染色体组 C. 每个染色体组中含有三个染色体的是A 、B 、D
D. 与B 相适应的基因型可以是aaa 、abc 、AaaBBBcccDDd 、aabbcc 等。 6. 下列有关单倍体的叙述中，不正确的是（多选） ( )
A ．未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体 B 、含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 C 、生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 D 、含有奇数染色体组的个体一定是单倍体 7. 关于多倍体的叙述，正确的是（ ）
A. 植物多倍体不能产生可育的配子
B. 八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种 C. 二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加 D 、多倍体在植物中比动物中更常见
8. 下面所列材料中，最适合用于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的是（ ）
A 、洋葱鳞片叶表皮细胞 C ．洋葱根尖分生区细胞
B 、洋葱鳞片叶叶肉细胞 D 、洋葱根尖成熟区细胞
9. 低温和秋水仙素都能诱导染色体数目加倍，起作用的时期是（ ） A 、细胞分裂间期 C 、细胞分裂中期
B. 细胞分裂前期 D 、细胞分裂后期
10. 秋水仙素诱导产生多倍体和诱导基因突变的生理作用分别是（ ）
①抑制细胞有丝分裂时形成纺缍体；②加速细胞内染色体复制；③使染色体配对紊乱，不能形成可育的配子；④干扰DNA 的正常复制。
A 、①③
B 、②④
C 、③④
D. ①④
11. 中国科学院院士、遗传学家李振声于2007年2月27日被授予2006年度国家最高科学技术奖。
他运用小麦与偃麦草（一种野生牧草）远缘杂交和诱导染色体结构变异等技术，成功地培育出多个优良小麦新品种，为保障我国的粮食安全作出了重要贡献。下列有关叙述中，不正确的是 A ．基因重组、染色体结构变异和染色体数目变异，可以为生物进化提供原始材料 B ．染色体结构变异，大多数对生物体不利，但在育种上仍有一定的价值 C ．上述多个优良小麦新品种培育成功，说明生物多样性具有巨大的潜在使用价值
D 、上述研究获得成功，运用了诱导基因重组技术和染色体结构变异技术，未运用诱导基因突
变技术和染色体数目变异技术
12. 下列有关遗传和变异的说法正确的是（ ） A ．所有的变异都是由基因引起的。 B ．所有的变异，都能够遗传下去。
C 、基因突变发生会产生新的基因，出现等位基因。基因突变发生的时期在分裂的间期。 D. 三倍体无籽西瓜的性状的出现是染色体变异的结果，这种性状不会遗传下去。 13. （2010·广东省揭阳市高三二模）下列有关生物变异的说法正确的是 D A ．基因中一个碱基对发生改变，则一定会引起生物性状的改变 B ．环境因素可诱导基因朝某一方向突变 C ．21三体综合征是由染色体结构变异引起的
D、自然条件下，基因重组可发生在生殖细胞形成过程中
14. 某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观
察来识别。a 、b 、c 、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
图表 错误！文档中没有指定样式的文字。-1
A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C、三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D. 染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
15. 水稻的糯性、无籽西瓜、黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这些变异的来源依次是（ ）
A ．环境改变、染色体变异、基因重组 B ．染色体变异、基因突变、基因重组 C ．基因突变、环境改变、染色体变异 D 、基因突变、染色体变异、基因重组 16. 下图为普通小麦（异源六倍体）的形成过程示意图。据材料分析有关问题：
（1）试分析甲丁的染色体组数及可育性： 甲 ； 丁 ； （2）在A 、C 过程中常用的方法有：
物理方法： ； 化学方法 ；生物方法： ； （3）我国育种工作者利用野生黑麦与普通小麦培育出了既高产又适应高原环境的八倍体小黑麦。请判断八倍体小黑麦是否为一个新种?
物种形成的三个基本环节是： 、 、 。 17. 野生香蕉是二倍体，通常有大量的硬子，无法食用．无子香焦栽培品种多为三倍体，容易受到
病毒、真菌等感染。有一种真菌感染引起的香蕉叶斑病正在全球蔓延，严重影响香蕉的生产。蕉农需要通过喷酒大量化学药剂来防治叶斑病，对环境造成极大的污染。目前科学家正在努力寻找能抵抗这种真菌的野生香蕉，以便培育出新的香蕉品种。 18. 请根据上述材料，回答下列问题：
(1)野生香蕉变异成无子的香蕉栽培品种，这种变异类型属于 。
(2)一段时间后，蕉农发现再喷洒同等剂量的化学药剂不能有效地阻止真菌进一步传播，试分析原因 。
(3)若科学家找到了携带该真菌抗性基因的野生香蕉，如何通过多倍体育种的方法培育出抗该真菌的无子香蕉?(写出简要思路) 。
．
(4)香蕉表面发黑是因为表皮细胞内的酚胺类物质逸出液泡，这些物质与细胞质基质的多酚氧化酶(最适催化温度为30℃)相遇而被氧化成棕黑色造成的。实验表明香蕉皮在4℃时比在常温时发黑得更快。请分析回答：
①温度从常温降至4℃，香蕉细胞内的多酚氧化酶活性会有何变化? 。 ②请分析香蕉皮在4℃时比在常温时更快发黑的原因。 ．
(5)除培育抗病新品种或喷洒化学药剂防治香蕉叶斑病外，你认为还可通过什么途径来防治香蕉叶斑病? 【答案】 (1)染色体数目变异(1分)
(2)由于化学药剂的选择作用，具有抗药性的真菌增多，农药杀灭真菌的效果会降低(2分) (3)用秋水仙素处理具抗性的二倍体野生香蕉的幼苗，获得四倍体香蕉；用四倍体香蕉作为母本与二倍体野生香蕉杂交，获得三倍体香蕉，然后从中选育出抗病的品种
(4)①活性降低(1分)②4℃时香蕉细胞内的液泡膜透性增加，酚胺类物质容易溢出液泡，且在此温度下多酚氧化酶仍然起催化作用(2分)
(5)引入该真菌的天敌进行生物防治(其他合理答案也可，1分) 【答案】（8分）（1）二组，不育； 三组，不育；
（2）低温处理 ；秋水仙素处理； 细胞融合技术；（3）是一个新种、 突变和重组、选择、隔离
范文四：染色体
染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体，是遗传信息的载体。是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。 染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。
染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的条状结构。
染色质的分类：
常染色质：1.伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色时着色浅而均匀的染色质。
2.单一序列DNA和中度重复序列DNA，具有转录活性。
3.大部分位于间期核的中央，一部分介于异染色质之间。
4.在细胞分裂期，常染色质位于染色体的臂
异染色质：1.螺旋化程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色较深。
2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的周围。
3.转录不活跃或无转录活性。
4.可分为结构异染色质和兼性异染色质。
结构异染色质：在各种细胞类型的细胞周期中（除复制期外）都呈浓缩状态，由高度重复的DNA序列构成；在中期染色体上常位于染色体的着丝粒区，端粒区、次缢痕等部位；具有遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；在复制行为上，较常染色质早聚缩晚复制。
兼性异染色质：在某些细胞类型或在一定发育阶段，原来的常染色质聚缩，丧失转录活性，变为异染色质。兼性异染色质的总量随细胞类型而变化，一般胚胎细胞含量少，高度分化的细胞含量较多，说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。因此，染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。
随体：染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁的形成有关，称为核仁组织区（NOR)。
主缢痕：连接姐妹染色单体的部分染色较浅且向内收缩，被称为主縊痕。
着丝粒：分为动力结构域、中央结构域和配对结构域
动粒：
端粒：端粒是存在于染色体末端的特化部位。通常由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。可以保护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端融合。 正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老的标志。
①保证染色体末端的完全复制，端粒DNA提供复制线性DNA末端的模板。
②在两端形成保护性的帽结构，使DNA免受核酸酶和其他不稳定因素的破坏和影响。 ③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。
端粒酶：端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
核小体是由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位。每个核小体由147bp的DNA缠绕组蛋白八聚体近两圈形成。核小体核心颗粒之间通过60bp左右的连接DNA相连。
组蛋白：真核细胞染色质的主要结构蛋白，富含带正电荷的精氨酸和赖氨酸，属碱性蛋白质。其含量恒定，在真核细胞中共有5种。
组蛋白修饰：组成核小体的组蛋白八聚体的N端都暴露在核小体之外，某些特殊的氨基酸残基会发生修饰。修饰的意义：意识改变染色质的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，间接影响转录活性。
乙酰化：可改变赖氨酸所带的电荷，降低组蛋白与DNA的结合，调节转录的进行。 磷酸化：同乙酰化
甲基化：可增强组蛋白和DNA的相互作用，调节转录活性
非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。参与构建染色体，启动DNA的复制 ，调控基因的转录。
核仁：真核细胞间期核中最显著地结构，是rRNA合成、加工和核糖体亚单位组装的场所。
核糖体亚单位的生成：核仁中串联重复排列的rRNA基因在RNA 聚合酶１的作用下进行转录，产物为45S rRNA 。45S rRNA与蛋白包装成80S的RNP复合体，加工过程中，45S rRNA被剪切形成18 S rRNA 、28S rRNA、5.8S rRNA ; 18S 组成核糖体小亚单位，28S、5.8S与在核仁外合成的5S 形成核糖体大亚单位。
核仁周期：在细胞周期中，核仁是一种高度动态的结构，在形态和功能上都发生很大的变化。当细胞进入有丝分裂时，核仁首先变形和变小，然后随着染色质凝集，核仁消失，所有rRNA合成停止，致使在中期和后期细胞中没有核仁；在有丝分裂末期，rRNA合成重新开始，然后在NOR周围融合成正在发育的核仁。
核糖体：一种核糖核蛋白颗粒，是细胞内合成蛋白质、没有膜包被的细胞器，其功能是按照mRNA的信息将氨基酸高效精确地合成蛋白质多肽链。
核糖体是核酶：核糖体中RNA约占2/3,而蛋白质约占1/3。目前认为，在核糖体中，rRNA是起主要作用的结构成分。蛋白质分子主要分布在核糖体的表面，而rRNA则主要位于内部，二者靠非共价键结合在一起。rRNA的作用如下：
（1）具有肽酰转移酶的活性
(2) 为tRNA 提供结合位点（A位点、P位点、E位点）
（3）为多种蛋白质合成因子提供结合位点
（4）在蛋白质合成起始时参与同mRNA选择性的结合以及在肽链的延伸中与mRNA的结合。此外，核糖体大小亚基的结合、校正阅读、无意义链或框架漂移的校正，以及抗生素的作用等都有关。
范文五：染色体
染色体异常遗传病
人类细胞遗传学常用符号和缩写术语
； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区 ：表示断裂
∷ 断裂和连接
→ 从……到……
ace 无着丝粒断片
cen 着丝粒
chi 异源嵌合体
ct 染色单体
del 缺失
der 衍生染色体
dic 双着丝粒
dup 重复
end 内复制
g 裂隙
常染色体病
由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 h 次缢痕 i ins 插入 inv 倒位 inv ins 倒位插入 inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位 mar mat 来自母亲 mos 嵌合体（同源） P 染色体短臂 pat 来自父亲 Ph'' 费城染色体 q 染色体长臂 r rcp 相互易位 rea 重排 rec 重组染色体 rob s 随体 sce t 易位 tan 连续（串联）易位 ter 末端 pter 短臂末端 qter 长臂末端 tri 三着丝粒
① 三体综合征
某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体
总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome ）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX 或XY ,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高
耸，新生儿可见第三囱门, 常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉（atd ）夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G 易位或G,G 易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。
② 部分三体综合征
由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p 部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距，眼小而深陷，外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 ③ 部分单体综合征
由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、长臂部分缺失（）或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r）。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
④ 单体综合征
某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。
常见的染色体病综合症
1. 特纳氏综合症（Turner ）
是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X ，少数是嵌合体，出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻是本病的主要临床特征。
2. 克氏综合征（Klinefelter Syndrome）
是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY 。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是1.4～2.9%，是男性不育症中常见的一种。
3. 爱德华综合征Edwards
染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
4. 帕陶综合征（Patau Syndrome)
染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly ）。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。
5. 猫叫综合征（5P-综合征）（cri du chat syndrome）
染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
6. 染色体断裂综合征
可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi ）综合征与Bloom 综合征。
7. 脆性X 染色体综合征
在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
8. 费城染色体（Ph'' ）
因首见于美国费城（Philadelphia ）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
性染色体数目异常综合征
Klinefelter 综合征
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY ，即比正常男性多了一条X 染色体，因之本亦常称为XXY 综合征。
的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm 的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核型为47，XXY 。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY 。额外的X 是由于亲代减数分裂时X 染色体不分离的结果。
用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。
XYY 综合征
在男婴中的发生率为1：900。XYY 男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm ，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY 核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y 染色体不分离的结果。
Turner 综合征
又称为45，X 或45，XO 综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner 综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第
四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
Turner 综合征的核型除典型的45，X （约占55%）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X 和46，X,i （Xq ）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y 染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner 症状主要是由X 短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。
Turner 综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。
除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。
47，XXX 和X 女性
本病又称为超雌（superfemale ）。发病率约为0.44‰或1/2250。
多数具有三条X 染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。
除了47，XXX 外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX/46，XX 。XXX 患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X 染色体。一般来说，X 染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
人外周血染色体标本制备
一、培养基的选择与接种
PHA 、小牛血清、酚红等。小牛血清和植物血凝素偏高或偏
PH 值均会影响染色体的分裂。反复冻
DNA
失。培养基颜色改变及浑浊均不能再用。
二、秋水仙素
大量中期的分裂相以分析染色体之用。使用秋水仙素时应注意使用时间、作用时间、浓度、量等。一般
1.5-2h
三、低渗
0.075mol/L的KCL 。
。一般加入6
箱中低渗30min 为好。
四、固定
五、滴片
75摄氏度烤箱中烘烤3h 。 37度水浴 PHA 随着不断的染色体制备步骤
1．收集细胞：将培养物全部转入洁净中，以1800rpm 离心10分钟，弃上清液。
2．低渗处理：向刻度中加入预温37℃的低渗液6ml ，用滴管混匀，置37℃恒温水浴中低渗30分钟。
3．预固定：低渗后加入1ml 固定液，轻轻混匀后2000rpm 离心5分钟。
4．一固定：弃上清液，加入6ml 固定液，轻轻混匀，静置10分钟。2000rpm
离心5分钟，弃上清液。
5．二固定、三固定：同一固定。
6．制悬液：弃上清液后，视细胞数量多少加入适量固定液制成细胞悬液。
7．滴片：吸取细胞悬液自40—50cm 高滴在3—4张洁净的湿片载玻片上 。
8．染色：
9．镜检：低倍镜下寻找分散良好、染色适中的分裂相，油镜下观察染色体形态并计数。
注意事项
l ．培养温度应严格控制在37±0.5℃，培养液最适合pH 为7.2—7.4。
2．秋水仙素处理时间过长，分裂细胞多，染色体短小；反之，则少而细长。都不宜观察形态及计数。故秋水仙素的浓度及时间要准确掌握。
3．低渗使红细胞膜破裂，淋巴细胞膨胀，低渗处理浓度及时间要适当。且低渗后混匀细胞一定要轻，否则引起膜破裂、染色体散失。
4．离心前配平，离心速度过高，细胞团不易打散；反之，细胞易丢失。
5．固定液应在使用前临时配制。
6．载玻片一定要洁净，否则染色体分散不好。
