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范文一：医学生物学的名词解释
医学生物学的名词解释
1. 生物学(biology ) :是研究生命的科学,是研究有机自然界的各种生命现象及其规律, 并运用这些规律去能动地改造有机自然界,为人类服务的一门学科。
2. 生物大分子 (biological macromolecule) :像蛋白质和核酸这样相对分子质量巨大,结 构复杂,功能多样的物质称为生物大分子。
3. 机体 (organism):生命物质中各种无机分子、 有机分子和生物大分子等物质, 按照特定 的结合方式, 形成一个极其复杂, 有序而协调一致的生命物质体系即生物体, 简称机体 4. 寡肽 (oligopeptide):10个以下氨基酸分子形成的化合物。多肽 (polypeptide):相对 分子质量低于 6000, 组成的氨基酸分子数目少于 50~100个的化合物。 二肽 (dipeptide):有 2个氨基酸分子脱水缩合形成的化合物称为二肽
5. 一级结构 (primary structure):以肽键为主键、二硫键为副键的多肽链中,氨基酸的 排列顺序即蛋白质的一级结构
6. 二级结构 (secondary ~):是肽键上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律、重复 有序的空间结构。
7. 三级结构 (tertiary~) :蛋白质分子在二维结构的基础上进一步盘曲折叠形成的接近球 形的空间结构
8. 四级结构 (quaternary ~):是亚基集结的结构,亚基 (subunit)是蛋白质分子质量超过 50000且由几条多肽链组成时,每条多肽链都有其独立的三级结构的物质。
9. 变构(变构调节) (allosteric effect):通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象 10. 变性 (denaturation):蛋白质分子受某些物理因素(如高温、高压)或化学因素(如强 酸、强碱)的影响时,空间结构被破坏,导致理化性质改变生物活性丧失,这一过程称 为蛋白质的变性
11. DNA 的双螺旋结构模型:B-DNA 由两条反向平行的多核苷酸链,围绕同一中心轴,以右 手螺旋的方式盘绕成双螺旋。 磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧, 形成 DNA 的骨架, 碱 基位于双螺旋的内侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。
12. 核酶 (ribozyme):具有酶活性的 RNA
13. 膜相结构:指真核细胞中以生物膜为基础形成的所有结构,包括细胞膜 (质膜)和细胞 内的所有膜性细胞器。如线粒体、高尔基复合体、内质网、溶酶体、核膜、细胞膜、过 氧化物酶体及各种小泡。
14. 非膜相结构:指纤维状、 颗粒状或管状的细胞器, 如染色质 (染色体) 、 核仁、 核糖体、 核骨架、核基质、细胞基质、微管、微丝、中间纤维和中心体等。
15. 单位膜 (unit membrane):由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三 层膜相结构(2×2+3.5=7.5nm)
16. 生物膜 (biomembrane):真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。
17. 间体 (mesosome):质膜(细胞膜)内陷折叠形成的与能量代谢有关的特化结构
18. 膜脂 (membrane lipid):是组成生物膜的基本成分。包括磷脂、胆固醇及糖脂
19. 膜质体(liposome ) :膜脂分子在水中其游离端能自动封闭形成一种稳定的中间结构 20. 膜蛋白(membrane protein) :能间接地与生物膜的脂双层结合的蛋白质统称为膜蛋白 21. 原核细胞 (prokaryotic cell) :结构简单,其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细 胞核(有拟核) ,缺乏膜相结构的细胞器,细胞体积较小,没有完整的细胞膜。但质膜 外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。
22. 真核细胞 (eukaryotic cell):具有完整的细胞核, 即核物质被双层膜包围, 将细胞分为核 与质两部分,在细胞质中,形成了复杂的内膜系统,构建成各种相对稳定的、具有独立
生理功能的细胞器。
23. 单位膜结构模型(unit membrane structure model) :生物膜均呈现清晰的两暗夹一明 的三层结构,内外为电子密度深的暗层,中间为电子密度浅的明层
24. 液态镶嵌膜模型(fluid mosaic model) :保留了磷脂双分子层的概念,强调了膜的流动 性 &膜结构的不对称性,但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整和稳定性 &蛋白质对脂质分子流动性的控制 &膜各部分流动的不均匀性。
25. 脂筏模型 (lipid raft model):认为生物膜上的胆固醇形成有序脂如同脂筏一样载着执行某 些特定功能的膜蛋白。
26. 整合蛋白(内在蛋白、跨膜蛋白、镶嵌蛋白) :其通过非极性氨基酸直接与膜脂双层的 疏水区相互作用而嵌入膜内,其多肽链可横穿膜一次或多次。
27. 外周蛋白(附着蛋白、周边蛋白) :常通过静电作用、离子键、氢键与膜脂的极性头部 或通过与膜内在蛋白亲水部分相互作用间接作用与膜接合, 分布在膜的内表面, 为水溶 性蛋白质。
28. 脂锚定蛋白(脂连接蛋白) :通过共价键与脂分子结合,位于脂双层的内外两侧。 29. 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白:位于质膜外表面的蛋白质, 通过寡糖链间接与脂双层外层上 的磷脂酰肌醇分子结合而被锚定在质膜上。 这样的蛋白质被称为糖基磷脂酰肌醇锚定蛋 白
30. 细胞外被(cell coat) (糖萼) :糖类以各种形式连接在膜蛋白或膜脂分子上,以糖蛋 白或糖脂的形式存在,分布在质膜外表面形成细胞外被或糖萼
31. 脂筏:是质膜上富含胆固醇和鞘磷脂的微结构, 其中聚集一些特定种类的膜蛋白, 大约 70nm ,是一种动态结构,位于质膜外侧。
32. 相变 ; 当温度降到某一点时,细胞膜可以从流动的液晶态转变为晶态;当温度上升到某 一点时, 晶态可以转变为液晶态。 这种膜脂状态的改变称为相变。 引起相变的温度称为 相变温度。
33. 胞质溶胶 (cytosol ) :一层含有高浓度蛋白质的黏稠液体物质, 含有较多的微丝和微管, 具有相当强的抗张强度, 对于维持细胞形态、 极性及调节膜蛋白分布和运动具有十分重 要的作用。
34. 细胞连接(cell junction ) :细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机 械连接,对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接(带状桥粒、点状 桥粒及半桥粒) 、通讯连接。
35. 紧密连接 (tight ~) :是两个相邻细胞的质膜紧靠在一起, 中间没有空隙, 黏着牢固, 细胞不易分开, 起封闭作用。 可防止大分子物质在细胞间隙中自由穿行, 有利于细胞对 物质的选择性吸收,多见于上皮细胞之间。
36. 锚定连接(anchoring ~) :相邻细胞形成纽扣状结构,将两个细胞铆接在一起,连接处 约有 25nm 的间隙。主要存在那些需要承受机械压力的组织,如皮肤、口腔、食管等处 的复层扁平上皮细胞间
37. 黏着连接(adhering~) :与肌动蛋白纤维相连的锚定连接;桥粒连接:与中间纤维相连 的锚定连接
38. 桥粒(desmosome ) :存在于细胞与细胞之间的桥粒连接;半桥粒(hemidesmosome ) :存 在于上皮细胞和基底膜之间的桥粒连接
39. 细胞外基质(extracellular matrix) :分布于细胞外空间,由细胞分泌的蛋白质和多 糖所构成的网络结构。
40. 被动运输:物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转,不耗能。包括:
41. 简单扩散:脂溶性物质, 非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质从浓度
较高的一侧直接穿过膜的脂质双分子向浓度较低的一侧运转。
42. 离子通道扩散:指极性很强的水化离子, 通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向 低浓度方向的转运。
43. 易化扩散:非脂溶性物质或亲水性物质(如葡萄糖,氨基酸等)顺浓度梯度方向的跨膜 转运。
44. 胞吞作用 (endocytosis ) :质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围, 形成小泡转运到 细胞内的过程。包括:
45. 吞噬作用(phagocytosis ) :细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。吞噬体 (phagosome ) /吞噬泡(phagocytic vesicle) :当细胞摄取大分子或颗粒时,被摄入 物质首先附着于细胞表面, 被一小部分质膜包围并逐渐向内凹陷, 然后脱离细胞膜形成 吞噬体或吞噬泡
46. 胞饮作用(pinocytosis ) :细胞摄取液体和溶质的过程。形成的囊泡称为胞饮体 (pinosome )或胞饮小泡(pinocytic vesicle)
47. 受体介导的胞吞作用(receptor mediated endocytosis ) :通过受体与配体结合而引发 的胞吞作用,是一种特异、高效的摄取细胞外大分子的方式。
48. 膜受体:细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白质, 能有选择性的识别外来信号分子, 并与之 结合, 启动细胞内一系列生化反应而产生特定的生物学效应的物质。由识别、转换、效 应部位组成。
49. 受体:是能与细胞外专一信号分子(配体)结合引起细胞反应的蛋白质;配体:、能与 受体结合的物质称为信号分子或配体
50. 细胞识别:细胞间通过表面黏附分子专一性地相互辨认和鉴别
51. 膜抗原:细胞表面抗原多为镶嵌在质膜中糖蛋白或糖脂,具有特定的抗原性。
52. 细胞质基质:细胞质中除去可以分辨的细胞器以外的胶状物质
53. 细胞器 (organelle ) :细胞质中进一步分化出许多具有一定形态结构和能行使特定生理 功能的物质
54. 内膜系统 (endomembrane system):位于细胞膜内,在结构和功能以及发生上有一定联 系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构,包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、 核膜以及细胞质内的膜性运转小泡。
55. 微粒体 (microsome):利用离心法从细胞匀浆中分离出来的 ER 碎片
56. 糙面内质网(RER ) /颗粒内质网(GER ) :在膜表面有核糖体附着的 ER, 与核膜相连 57. 光面内质网(SER ) /无面内质网(AER ) :在膜表面无核糖体附着的 ER
58. 分子伴侣:能够帮助多肽正确折叠与装配的蛋白质
59. 肌质网 (sarcoplasmic reticulum):肌细胞中的特化的 SER
60. 溶酶体:一层单位膜围成的圆形或卵圆形的囊泡小体
61. 前溶酶体 /内体性溶酶体:运输小泡与细胞胞吞作用形成的胞内融合
62. 初级溶酶体:是刚由反面高尔基体网出芽形成的其内含有酸性水解酶但无作用底物的溶 酶体
63. 次级溶酶体:初级溶酶体与作用底物结合后形成的溶酶体
64. 自噬体 (autophagosome):内质网膜将衰老、破损的细胞器包裹起来形成自噬体
65. 终末溶酶体 /残余体:自噬溶酶体与异噬溶酶体达到末期阶段,由于酸性水解酶的活力 下降, 致使一些底物不能彻底消化分解而留在溶酶体内, 这样含有残余底物的溶酶体叫 终末溶酶体或残余体
66. 自噬作用 (autophagy):溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器及破损的细胞器碎片进行 消化分解。
67. 异噬作用 (heterophagy):异噬性溶酶体内的水解酶将吞噬体或胞饮小泡内所含的外源 性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子, 被溶酶体膜上的转运蛋白泵入细胞质基质 中,作为营养成分重新参与细胞的物质代谢。
68. 嵴:线粒体内膜向内折叠形成嵴。嵴内间隙叫嵴内腔(内室)
69. 基粒:ATP 酶复合体,由头、柄、基片组成
70. 细胞氧化 (cellular oxidation)(细胞呼吸 cellular respiration) :细胞内的供能物 质在酶的催化下彻底氧化分解成 CO 2和 H 2O ,同时释放能量的过程。
71. 糖酵解 (glycolysis):葡萄糖分解生成乳酸的过程
72. 递电子体:传递电子的酶或辅酶;递氢体:传递 H 的酶或辅酶
73. 附着核糖体:附着在内质网膜和外层核膜表面的核糖体; 游离核糖体:游离在细胞质基 质中的核糖体
74. 多核糖体 (polyribosome):几个甚至几十个核糖体由 mRNA 串联在一起,形成具有合成 蛋白质特殊功能的聚合体
75. 细胞骨架:真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构,由微丝、微管、中 间纤维组成。
76. 核周隙 /核周池:核膜由两层单位膜构成,两层膜之间的腔隙
77. 核纤层:内层核膜下的电子密度较大的纤维网络结构
78. 核孔复合体:核孔周围被一些环状物质包围,成为相对独立的复杂结构
79. 核小体 (nucleosome):染色体的一级结构,包括组蛋白 H2A 、 H2B 、 H3、 H4各 2分子组 成的八聚体核心与外面缠绕约 200bp 的 DNA 分子。 两个核小体间由组蛋白 H1和连接 DNA 结合,锁住核小体 DNA 进出端,稳定核小体。
80. 常染色质:间期细胞核内处于伸展状态的染色质纤维,着色浅,多位于细胞核中央。 81. 异染色质:间期核中呈高度螺旋化的,盘曲较紧密的染色质, 着色深, 多分布于核的外 周。
82. 核仁组织区 (NOR):是专门为合成 rRNA 提供模板的 rDNA 所在的染色质区域。
83. 组蛋白:富含正电荷的赖氨酸和精氨酸的碱性蛋白质,可以与 DNA 紧密结合
84. 非组蛋白:富含负电荷的天冬氨酸和谷氨酸的酸性蛋白质,可与特异性 DNA 序列结合 85. 着丝粒(centromere ) :主要由异染色质组成,并呈凹陷的狭窄区域,称为主缢痕或初 级缢痕。着丝粒位于主缢痕的中心部位, 主缢痕两侧结构是动粒(kinetochore ) /着丝 点 (两条染色单体外表面在主缢痕除的特殊附加结构, 是拉动染色体的运动中心和微管 的组织中心之一)
86. 随体 (satellite ) :染色体末端有球形或棒形节段通过次缢痕的染色体细丝与染色体短 臂相连,称为随体 13、 14、 15、 21、 22
87. 端粒(telomere ) :染色体两端的特化结构,维持染色体末端的稳定性与独立性
88. 核仁周期 (nuclear cycle):有丝分裂过程中核仁表现出周期性的解体与重建,这种周 期性变化称为核仁周期
89. 致密纤维组分:是核仁亚显微结构中电子密度最高的部分, 呈环形或半月形包围纤维中 心。
90. 纤维中心:呈浅染的低密度的圆形结构小岛, 主要由数条染色体上伸出的 DNA 襻环组成 91. 核仁组织区 (NOR):每一个襻环上成串排列的 rRNA 基因就叫核仁组织区,位于随体上 92. 核基质:核内存在的一个以纤维蛋白成分为主并含少量 RNA 的网架结构
93. 半保留复制:复制后产生的子代 DNA 双链中, 一条链是模板 DNA 双链中的一条, 另一条 则为其互补新链,这种复制方式称为半保留复制。
94. 复制叉:松解开的两股链和未松开的双螺旋形状像一把叉子,故称复制叉
95. 冈崎片段:以 5‘— 3’模板方向合成的一些 100-200bp 不连续的 DNA 小片段。
96. 细胞周期 (cell cycle) :细胞从一次分裂结束开始生长,经过物质积累直到下次细胞分 裂结束为止所经历的过程。
97. 限制点 R :决定了细胞在周期运行过程中是继续沿周期运行走向分裂,还是停止于某一 阶段。是细胞周期进程中的关键点,也是药物等因素作用于细胞的一个敏感点。
98. G0期细胞 (暂时不分裂细胞, 休眠细胞) :暂时从 G1期离开细胞周期, 停止细胞分裂, 但在给予适当刺激后可以进入周期进行分裂的细胞。
99. 同源染色体(homologous chromosome ) :一条来自父方,一条来自母方。大小相似,形 状相似的两条染色体
100. 联会(synapsis ) :同源染色体彼此靠拢的过程
101. 联会复合体 SC :联会时, 沿纵轴方向形成的结构。 中央成分, 正中电子密度高的纵带, 由蛋白质纤维组成。侧生成分,同源染色体的染色单体
102. 交叉端化:交叉点逐渐向染色体臂的端部移动
103. 二价体 (bivalent):配对后同源染色体紧靠在一起
104. 四分体 (tetrad):染色体继续凝聚变粗,每个二价体由四条染色体单体组成
105. 检验点:细胞周期调控的一种机制, 为保证细胞染色体数目的完整性和细胞周期的正常 进行,只有当细胞周期中重要事件完成、故障修复后,才允许细胞周期继续运行
106. 细胞分化 (cell differentiation):细胞之间产生稳定性差异的过程。
107. 干细胞 (stem cell):细胞分化过程中出现的具有分裂增殖能力、能分化产生一种以上 “专业”细胞的原始细胞。
108. 凋亡 (apoptosis):在生理或病理条件下由基因控制的自主有序的死亡称为凋亡。 109. 坏死 (necrosis):由病理刺激引起的细胞死亡。
110. 细胞的全能型:一个体细胞或性细胞在一定条件下,能重新形成完整个体的能力
111. 奢侈基因:指与各种分化细胞的特殊性状有直接关系的基因。 丧失这类基因对细胞的生 存并无直接关系。
112. 管家基因:维持细胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但对细胞分化只起协助作用。 113. 基因连锁 (gene linkage):多个基因存在于一条染色体上的现象
114. 连锁与交换定律:一对同源染色体上不同座位的两对以上的等位基因的遗传规律
115. 连锁群 (linkage group):位于同一染色体上的基因之间传递时彼此连锁,构成连锁群 116. 完全连锁 (complete linkage) :位于一对同源染色体的两对或两对以上不同基因连在一 起向子代遗传的现象
117. 不完全连锁 (incomplete ~):基因向子代传递过程中出现交换
118. 遗传病 (inherited disease):细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变所引 起的疾病
119. 先天性疾病:一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾病
120. 家族性疾病 (familial disease) :某一种疾病表现出家族聚集现象,在一个家族中不止 一个成员患病
121. 乘法定律:独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积
122. 加法定律:相互排斥事件的总概率的各个概率的和
123. 单基因遗传病:由一对等位基因异常导致的疾病
124. 等位基因:位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。 等位基因所控制的性状称为 相对性状。等位基因起源于基因突变。
125. 复等位基因(multiple alleles) :在群体中,一对特定等位基因的位点上有两个以上 等位基因存在,而每个个体只能拥有其中两个。
126. 表现型:生物个体所表现的一性状, 包括形态特征和生理特征等。 可以直接观察到或借 助于其他手段加以辨认的。细胞学基础:减数分裂Ⅰ中同源染色体的分离。
127. 基因型:决定表现型的遗传基础。
128. 多基因遗传病:有多个基因异常引起的疾病
129. 完全显性(completa dominance) :在常染色体显性遗传中,杂合子的表型与显性纯合 子表型一致
130. 不完全显性(incomplete dominant inheritance) (半显性) :杂合子的表型介于显性 纯合子和隐形纯合子之间
131. 共显性(codominant inheritance) :一对等位基因处于杂合状态时彼此之间没有显性 和隐性的区别,两种基因的作用都完全表现出来。
132. 不规则显性(irregular dominance ) :由于不同内外环境因素的影响使显性基因的作用 未能表达出来,或不同个体其表达程度有差异
133. 外显率 (penetrance):是指一定基因型个体形成一定表型的百分率
134. 表现度 (expressivity):致病基因在不同个体中表达的程度
135. 常染色体显性遗传病(AD ) :位于常染色体上的显性基因所控制的性状的遗传
136. 常染色体隐性遗传病(AR ) :位于常染色体上的隐性基因所控制的性状的遗传
137. 延迟显性 (delayed dominance):在一些 AD (常染色体显性遗传病) ,杂合子在生命早 期,其携带的显性致病基因并不表达,要达到一定的年龄才会表现出相应症状。
138. 从性显性(sexinflurenced inheritance) :一些常染色体显性遗传的疾病或性状,杂 合子的表达受性别的影响,在男女两性之间出现表达范围和程度的差异。
139. 近亲(close relative):3代或 3代以内有共同祖先的个体,近亲之间的婚配叫近亲 婚配
140. 亲缘系数 (coefficient of relationship) :近亲个体在某一基因位点上具有相同的等 位基因的概率
141. 一级亲属(first degree relatives) :亲缘系数为 1/2的亲属
142. 二级亲属(Second degree relatives) :亲缘系数为 1/4的亲属
143. 三级亲属 (third degree relatives):亲缘系数为 1/8的亲属
144.X 连锁显性遗传 XD :位于 X 染色体上的显性基因所控制的性状遗传
145.X 连锁隐性遗传 XR :位于 X 染色体上的隐性基因所控制的性状遗传
146. 基因多效性 (gene pleiotropy):一个或一对基因可以产生多种表型效应
147. 遗传异质性(genetic heterogeneity ) :表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象 148. 等位基因异质性:同一基因座位发生不同的突变导致同一疾病患者具有不同的基因型, 患者表型可能相似,也可能差异较大
149. 位点异质性:多个不同位点的基因作用于同一器官的发育, 产生相同或相似的表型效应, 而这些表型相似的遗传病可表现出相同或不同的遗传方式
150. 质量性状(qualitative character) :同一种性状的不同表现型之间呈现不连续的变 化
151. 数量性状(qualitative character) :性状差异呈连续分布状态,只有量的差异而无 质的差异
152. 累加效应:有效基因越多,表现的性状强度越大。
153. 阈值(threshold ) :由易患性决定的多基因病发病的最低限度。
154. 多基因病的阈值学说:在一定条件下, 阈值代表发病所必需的、 最低的易患基因的数量。 155. 易患性(liability ) :由遗传因素和环境因素共同作用,决定一个个体患病的可能性。 156. 遗传率 (heritability ) (遗传度) :在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同决
定个体是否患病,其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。
157. 核型 (Karyotype ) :一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。 核型代表生物的 种属特性,是物种的最稳定标志。
158. 核型分析(karyotype analysis )将待测 细胞的全部染色体按照 细胞的全部染色体 按照 Denver Denver 体制配对、 体制配对、 排列后,分析与正常核型是否一致叫做核 排列后,分析与正常核型是否一致叫做核 型分析
159. 性染色质:间期细胞核中 , 性染色体的异染色质部分所显示出来的特殊结构。
160.Lyon 假说:女性体细胞中的两条 X 染色体只有一条有活性, 另一条在遗传上是失活的。 这条失活的 X 染色体在间期细胞核中高度螺旋化成浓缩状态,称之为“异固缩” 。失活 发生胚胎早期, 大约在妊娠期第 16天, 此前所有体系保重的两条 X 染色体都具有活性。 X 染色体的失活是随机的,也是恒定的。
161.X 染色体的剂量补偿效应:男女细胞中都只有一条 X 染色体保持转录活性,使 X 连锁基 因产物的数量在两性之间保持基本相同。
162. 染色体畸变 (chromosome aberration):是指染色体数目或结构发生改变。
163. 整倍体改变:体细胞中染色体数目在二倍体基础上, 以染色体组为单位成倍的增加或减 少。
164. 非整倍体改变:体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。
165. 嵌合体(mosaic ) :由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体,称为嵌合体。 166. 缺失 deletion :染色体发生断裂,断片丢失,称为缺失。
167. 重复 duolication :染色体个别区带或片段的重复,通常是同源染色体不对等交换形成 的。
168. 倒位 inversion :一条染色体发生两次断裂, 两个断裂点之间的片段旋转 180°后重接, 称为倒位。分为臂内倒位和臂间倒位(包括着丝粒) 。
169. 易位 translocation :发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交 换。分为相互易位和罗伯逊(DG 组)易位。
170. 平衡改变 balance translocation:未造成遗传物质的缺失或重复的改变。
171. 环状染色体(ring chromosome,r ) :一条染色体的两臂各有一次断裂,有着丝粒的两个 断段彼此连接起来,即形成环状染色体
172. 等臂染色体 (isochromosome,I ) :细胞分裂后期着丝粒发生横裂, 则会形成一条均为短 臂和一条均为长臂的染色体,这样的染色体称为等臂染色体
173. 双着丝粒染色体 (dicentricchromosome,dic):两条染色体断裂后,具有着丝粒的两个 片段相连接,形成一条双着丝粒染色体
174. 染色体病:先天性染色体数目异常或结构畸变导致的疾病
175. 常染色体病:常染色体数目异常或结构畸变导致的疾病
176. 性染色体病:X 和 Y 染色体数目异常或结构畸变导致的疾病
177. 母系遗传(maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。
178. 遗传平衡定律:在一个随机交配的大群体中,如果没有突变发生,没有自然选择影响, 也有个体大规模的迁移, 则群体中的基因频率和 基因型 频率将一代代保持不变, 处于遗 传平衡状态。
179. 基因频率 (gene frequency ) :群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率, 反映了该基因在这一群体中的相对数量。
180. 基因型频率(genotype frequency) :群体中某基因型的个体数与该群体固体总数的比 率,反映了该基因型个体在这一群体中的相对数量。
181. 基因 (gene):是含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传信息的最小单位
182. 染色体组(chromosome) :二倍体生物一个正常配子中的全部染色体(23条) ,称为一 个染色体组。
183. 基因组(genome) :一种生物体中的整套遗传信息,对真核生物而言,通常包括细胞核 所包含的全部遗传信息和细胞质内的线粒体基因组。
184. 调节基因:通过其表达产物参与调控其他结构基因的表达的 DNA 序列
185. 结构基因:具有编码功能的核苷酸片段,能编码蛋白质的 DNA 序列
186. 重叠基因:两个基因共有一段重叠的核苷酸序列, 或一个基因有一段核苷酸序列是另一 个基因的序列
187. 假基因:核苷酸序列和功能基因非常相似,但没有功能
188. 跳跃基因:在染色体上是位置不固定,在特定条件下会转移位置
189. 回文:反向重复的两个互补拷贝间可以有一个到几个核苷酸的间隔,也可以没有间隔, 没有间隔的叫回文
190. 基因簇:同一多基因家族中,结构功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串联重复 基因。
191. 多基因家族 :来源相同, 结构相似,功能相关的一组基因, 是进化过程中某一个祖先基 因经过多次重复和变异形成的一组基因。
192. 超基因家族:由中等重复序列构成大的基因群, 包含有几百个功能相关的基因, 紧密成 簇状排列。
193. 假基因:多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。
194. 断裂基因(split gene ) (割裂基因) :真核生物由于包含了编码序列和非编码序列,编 码序列被非编码序列隔开,形成镶嵌排列的断裂形式。内含子,外显子。
195. 两个特点:1) “ GT-AG ”法则:每个外显子和内含子接头区存在高度保守的一致序列。 称为外显子内含子接头,内含子 5’端开始的两个核苷酸为 GT , 3’端末尾是AG。 196. 2) 断裂基因中的内含子和外显子的关系并不是固定不变的, 故同一段 DNA 序列可以转 录出两条或两条以上不同的mRNA。
197. 侧翼序列:每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码 区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。
198. 转座子 (transposon):能自发的在基因组内移动, 从染色体的一个区段转移到另一区段, 或从一条染色体转入另一条染色体, 从而改变新座位基因的的结构和功能, 这种基因即 为转座因子。
199. 基因表达:DNA 分子中蕴藏的遗传信息,通过转录翻译形成蛋白质或转录形成 RNA 发挥 功能的过程。由遗传因素和环境因素协调控制,有序进行。其意义是:1)通过基因的 表达控制,使生物体适应环境,维持生长和增殖; 2)维持个体发育与分化。
200. 操纵子(operon ) :功能上相关的一组基因,在染色体上串联在一起组成的一个转录单 位。
201. 启动子:通常位于基因转录起始点上游 100bp 的范围内, 是 RNA 聚合酶识别并特异结合 的部位,可启动转录过程。
202. 增强子:是位于启动子上游或下游甚至基因内的一段 DNA 序列。 增强启动子转录, 提高 转录效率,无明显的方向性
203. 终止子:在转录过程中,提供转录终止信号的 DNA 序列,为 3`端非编码区
204. 内含子:断裂基因中的非编码序列
205. 外显子:断裂基因中的编码序列
206. 基因表达:基因通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成 RNA 发挥功能的过程
207. 突变:遗传物质发生的可遗传变异。 (基因突变,染色体畸变)
208. 突变率:在特定的条件下,一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率
209. 基因突变:基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 突变后在原座 位上出现的新的基因,称为“基因突变” 。
210. 正向突变:野生型基因变为突变型等位基因
211. 回复突变:突变型基因回复到野生型基因
212. 碱基替代:一个碱基被另一个碱基所替换。是 DNA 分子中单个碱基的改变, 也称为 “点 突变” 。分为转换和颠换两种形式。
213. 错义突变(missense mutation) :由碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的改变。 (无 效突变或零突变,中性突变,渗漏突变)
214. 同义突变(same-sense or synonymous mutation ) :碱基替代后形成的新密码子编码的 氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。 (密码子的兼并性)
215. 无义突变(non-sense mutation) :某个碱基的改变是某个氨基酸的密码子成为蛋白质 合成的终止密码子。
216. 延长突变:碱基替换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子。
217. 终止密码突变(termination codon mutation) :碱基替换使原来的一个终止密码子变 成编码某个氨基酸的密码子,导致肽链合成延长
218. 移码突变(frame-shift mutation) :插入或缺失碱基对数不 3或 3的倍数,则翻译时 由于原来的密码子移位, 使插入或丢失碱基部位及下游的编码框架改变, 翻译出的多肽 链氨基酸的种类和顺序全部改变
219. 整码突变(codon mutation) :插入或缺失的碱基数是 3或 3的倍数,及插入或缺失一 个或多个密码子, 则合成的多肽链将增加或减少一个或多个氨基酸, 但插入或缺失部位 前后的密码子不改变
220. 静态突变:在一定条件下保持相对稳定的突变率的基因突变
221. 动态突变 (dynamic mutation):三核苷酸串联重复序列随着世代的传递而扩增
222. 切除修复 (excision repairing) :一种由多种酶参与的酶促反应过程,通常修复由紫外 线作用形成的嘧啶二聚体
223. 重组修复(复制后修复) :在 DNA 复制过程中执行的,起到稀释 DNA 损伤的作用
224. 表观遗传(epigenetics ) :DNA 序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变的 现象称为表观遗传
范文二：细胞生物学的一些名词解释
细胞生物学是研究细胞基本生命活动规律的科学。它在显微水平、亚显微水平和分子水平三个层次上研究细胞结构与功能，细胞增殖、分化、衰老与凋亡，细胞信号传递，真核细胞基因表达与调控，细胞起源与进化等内容。其核心问题是将遗传与发育在细胞水平上结合起 细胞的发现：英国学者罗伯特虎克发现死细胞，荷兰学者列文虎克发现活细胞
“细胞学说”的建立：德国植物学家施莱登，施旺一切生物都由细胞组成，细胞是生命的结构单位，细胞只能由细胞分裂而来。细胞学说对细胞及其功能有了一个较为明确的定义，细胞学说的建立对现代生物学的发展具有重要意义
细胞的共性
1：所有细胞都具有相似的化学组成 2：脂-蛋白体系的生物膜 3：DNA-RNA的遗传装置 4：蛋白质合成的机器-核糖体 5：一分为二的分裂方式 6：都能进行新陈代谢
7：都具有运动性
**最小最简单的细胞--支原体 直径一般是0.1-0.3um
原核细胞：构成原核生物的细胞，没有明显的细胞核，也没有核膜和核仁，只有拟核，进化地位较低，但有核糖体。
真核细胞：构成真核生物的细胞，具有典型的细胞结构，有明显的细胞核，核膜，核仁和核基质，遗传信息量大，具有特化的膜结构。 **病毒是非细胞形态的生命体，是迄今发现的最小，最简单的有机
体。
病毒与细胞在起源于进化中的关系： 生物大分子--病毒--细胞 生物大分子---病毒-细胞 生物大分子---细胞--病毒 以上是三种猜想
细胞质膜：曾称细胞膜，是指围绕在细胞最外层，由脂质和蛋白质组成的生物膜。
细胞内模：细胞内的膜状结构，它包括核膜，线粒体膜，叶绿体膜，高尔基体膜，内质网膜。
膜脂：磷脂，糖脂，胆固醇--对膜的流动性具有双向调节作用。 膜蛋白：随机移动，定向移动，局部移动，侧向运动，旋转运动 脂质体是根据磷脂分子可在水相中形成稳定的脂双层膜的趋势而制备的人工膜
物质通过细胞质膜的转运主要有三种途径：被动运输，主动运输，胞吞胞吐
载体蛋白：介导被动运输and主动运输
通道蛋白：只介导被动运输
膜转运蛋白可分为两类：1：载体蛋白 2：通道蛋白
被动运输：是指通过简单扩散或者协助扩散实现物质由高浓度向低浓度方向的跨膜转运
协助扩散:是各种极性分子和无机离子，如糖，氨基酸，核苷酸以及细胞代谢物等顺其浓度梯度的跨膜转运，该过程不需要细胞提供能
量
主动运输：是由载体蛋白所介导的物质逆浓度梯度或者电化学梯度由低浓度一侧向高浓度一侧进行跨膜转运的方式。
载体蛋白运输：钠钾泵+载体蛋白质 钠钾泵：组成
Na—K 泵由α、β两亚基组成。α亚基为分子量约 120KD 的跨膜蛋白，既有Na、K 结合位点，又具 ATP 酶活性，因此 Na—K 泵又称为 Na—K—ATP 酶。β亚基为小亚基，是分子量约 50KD 的糖蛋白。一般认为 Na—K 泵首先在膜内侧与细胞内的 Na 结合，ATP 酶活性被激活后，由 ATP 水解释放的能量使“泵”本身构象改变，将 Na 输出细胞；与此同时， “泵”与细胞膜外侧的 K 结合，发生去磷酸化后构象再次改变，将 K 输入细胞内。研究表明，每消耗 1 个 ATP 分子，可使细胞内减少 3 个 Na 并增加 2 个 K。 细胞膜钠钾泵作用首先是由Hodkin和Keynes(1955)所发现.1957年Skou发现了Na+-K+ ATP酶并证明其与钠钾泵的作用有关.
作用方式
主动运输：大的极性分子：如葡萄糖，核苷酸，氨基酸 例子：K+ NA+ CA2+
协同转运：是一类由Na+—K+泵(或H+泵)与载体蛋白协同作用，靠间接消耗ATP所完成的主动运输方式（直接动力来自膜两侧离子电化学浓度梯度而维持这种离子电化学梯度则是通过NaK泵或H泵消耗ATP
所实现的）
胞吞作用：是通过细胞质膜内线形成囊泡，称胞吞泡，将外界物质裹进并输入细胞的过程（是一种选择性浓缩机制）
胞吐作用：是将细胞内的分泌泡或其它某些膜泡中的物质通过细胞质膜运出细胞的过程
第六章：细胞的能量转换----线粒体 叶绿体
内膜的标志酶是细胞色素氧化酶 外膜的标志酶是单胺氧化酶 细胞中线粒体是氧化代谢的中心，是糖类，脂质和蛋白质最终氧化释放能量的场所，线粒体中的三羧酸循环，简称TCA循环是物质氧化的最终共同途径，氧化磷酸化是生物体获得能量的主要途径。
氧化磷酸化：指在呼吸链上与电子传递相偶联的由ADP被磷酸化形成ATP的酶促过程（当电子从NADH或者FADH，经呼吸链传递给氧形成水，同样伴有ADP磷酸化形成ATP这一过程称为氧化磷酸化。） 复合物I III IV是呼吸链中电子传递与氧化磷酸化偶联的3个位点。
线粒体和叶绿体的自主过程是有限的，它们对核遗传系统有很大的依赖性。线粒体和叶绿体的生长和增值是受核基因组及其自身的基因组两套遗传系统的控制，所以称为半自主细胞器。
分子伴侣：一组从细菌到人广泛存在的蛋白质，非共价地与新生肽链和解折叠的蛋白质肽链结合，并帮助它们折叠和转运，通常不参与靶蛋白的生理功能。主要有三大类：伴侣蛋白、热激蛋白70家族和热激蛋白90家族。
细胞质基质：在真核细胞的细胞质中，除去可分辨的细胞器以外的胶状物质，称细胞质基质（细胞质基质是细胞的重要组分，其体积约占细胞质的1/2）
细胞质基质的性质：酶和细胞骨架构成的一个高度有序的体系，具有弹性和伸缩性，具有粘滞性；PH7.1~7.2
细胞内模系统：是指细胞内在结构，功能及发生上相互关联的由膜包被的细胞器或细胞结构。主要包括内质网，高尔基体，溶酶体，胞内体和分泌泡等。
溶酶体：是单层膜围绕，内含多种酸性水解酶类的囊泡装细胞器，其主要功能是进行细胞内的催化作用。
溶酶体的分类：初级溶酶体，次级溶酶体，残余体
溶酶体的功能
溶酶体的基本功能是：对生物大分子的强烈的消化作用，这对于维持细胞的正常代谢活动及防御微生物的侵染具有重要的意义。 1：清除无用的生物大分子，衰老的细胞器及衰老损伤和死亡的细胞
2：防御功能（病原体感染刺激单核细胞分化成巨噬细胞而吞噬，消化）
3：其他重要的生理功能：
（1：作为细胞内的消化器官为细胞提供营养
（ 2：在分泌腺细胞中，溶酶体常常摄入分泌颗粒，可能参与分泌过程的调节 （3：参与清除赘生组织，或者退行性变化的细
细胞质基质：在真核细胞的细胞质中，除去可分辨的细胞器以外的胶状物质，称细胞质基质（细胞质基质是细胞的重要组分，其体积约占细胞质的1/2）
细胞质基质的性质：酶和细胞骨架构成的一个高度有序的体系，具有弹性和伸缩性，具有粘滞性；PH7.1~7.2
细胞内模系统：是指细胞内在结构，功能及发生上相互关联的由膜包被的细胞器或细胞结构。主要包括内质网，高尔基体，溶酶体，胞内体和分泌泡等。
溶酶体：是单层膜围绕，内含多种酸性水解酶类的囊泡装细胞器，其主要功能是进行细胞内的催化作用。
溶酶体的分类：初级溶酶体，次级溶酶体，残余体
溶酶体的功能
溶酶体的基本功能是：对生物大分子的强烈的消化作用，这对于维持细胞的正常代谢活动及防御微生物的侵染具有重要的意义。 1：清除无用的生物大分子，衰老的细胞器及衰老损伤和死亡的细胞
2：防御功能（病原体感染刺激单核细胞分化成巨噬细胞而吞噬，消化）
3：其他重要的生理功能：
（1：作为细胞内的消化器官为细胞提供营养
（ 2：在分泌腺细胞中，溶酶体常常摄入分泌颗粒，可能参与分泌过程的调节 （3：参与清除赘生组织，或者退行性变化的细
胞 （4：在受精过程中，精子的顶体相当于特化的溶酶体，其中含多种水解酶类，能溶解卵细胞的外被及滤泡细胞，产生孔道，使精子进入卵细胞。
溶酶体反应：
溶酶体酶缺失或溶酶体酶的代谢环节故障，影响细胞代谢，引起疾病。如台-萨氏（Tay-Sachs）等各种储积症
信号假说：即分泌性蛋白N端序列作为信号肽，指导分泌性蛋白到内质网膜上合成，然后在信号肽引导下蛋白质边合成边通过易位子蛋白复合体进入内质网腔，在蛋白质合成结束之前信号肽被切除。（论述）
*COP II有被小泡的组装与运输：顺向运输，即负责从内质网到高尔基质的物质运输（介导细胞内）
分子伴侣：细胞中的某些蛋白质分子可以识别正在合成的多肽或部分折叠的多肽并与多肽的某些部位相结合，从而帮助这些多肽转运，折叠或者组装。这一类分子本身并不参与最终产物的形成，因此称为“分子伴侣”
大分子物质：如蛋白质、核酸以及脂质和糖类等。 中分子物质：包括各种代谢物，如脂糖，氨基酸及其衍生物 小分子物质：单糖，核苷酸，氨基酸，无机离子
蛋白质的分选：使蛋白质各就各位并组装成结构域功能复合体，参与
细胞的各种生命活动的过程称为蛋白质的定向转运或者蛋白质的分选
细胞通讯：指一个细胞发出的信息通过介质（又称配体）传导到另一个细胞并与靶细胞相应的变体相互作用，然后通过细胞信号转到产生胞内一系列生理生化的变化，最终表现为细胞整体的生物学效应的过程。
细胞通讯概括为3种方式：（1：细胞通过分泌化学信号进行细胞间的通讯 （2，胞间接触依赖性的通讯
动物相邻细胞间形成间隙连接以及植物细胞间通过胞间连丝使细胞间相互沟通，通过交换小分子来实现代谢偶联或者电偶联。 细胞内受体本质：激素激活的基因调控蛋白
受体：：是一种能够识别和选择性结合某种配体的大分子，绝大多数已经鉴定的受体都是蛋白质且多为糖蛋白，多数受 体为糖脂，有的为糖蛋白和糖脂组成的复合物（如促甲状腺受体）
第二信使：第一信使与受体作用在细胞内最早产生的信号分子，其浓度变化（增加或者减少）应答于胞外信号与细胞表面受体结合，并在细胞信号转到中行使功能包括cAMP,cGMP,Ca2+，二酰甘油（DAG），1,4,5-肌醇三磷酸。
膜骨架：细胞膜骨架是指细胞质膜下与膜蛋白相连、由蛋白质纤维组成的网状结构。它参与细胞质膜结构的维持，并通过与膜蛋白的相互作用协助质膜完成多种生理功能。
电子传递链：又称呼吸链，是在线粒体内膜上存在传递电子的一族酶
的复合体，由一系列能可逆地接受和释放电子或H+的化学物质所组成。它们在内膜上相互关联地有序排列成传递链，称为呼吸链。 G蛋白：G蛋白是三聚体GTP结合调节蛋白的简称，位于质膜内胞浆一侧。由Gα，Gβ，Gγ3个亚基组成，Gβ和Gγ亚基以异源二聚体存在。Gα和Gβγ亚基分别通过共价结合脂分子锚定于膜上，Gα亚基本身具有GTPase（GTP酶）的活性，是分子开关蛋白。 。
范文三：生物学名词解释
问答：
题 1老衰与因的结基与构能的变化功关，涉有到：及1）生（停长；（滞2）粒缩端现短象（3）；DAN伤的累损积修与复力减能退；（）基因4控调力能退减。
2螺旋超的物学意义：（1）生螺旋的DNA超比松型驰NDA更紧，使DNA分子密体变积得更，对小在细胞其包的装程更为过利；（有2）螺超旋影响双螺能的旋链程解，序而因影响NAD子分其与分它（如子酶、蛋质）之间白相的作互用。
原核与3核真生物m学RNA区的别：原核：
1）（往往多是反子顺的，即每分mRNA带有几种子蛋质白的遗传信息（自几来个结基因构）（2）。端5帽子结构，3端一无般多聚无A巴尾（。）一般没3有修饰基，碱这类即mNA分R链子完不全修被饰。真
核（1：）端5有子结构帽2（）3绝端多数均带大多聚腺有苷酸巴尾，其长为度0-200个腺2酸苷（3。）分中子能有可修碱基饰，主有甲要基化，（4分子中有）码区编与非码区。编
4t RN的A共特征同
（：）单！小链子分，含7-93个3苷核酸。（）含2很有多稀有基或碱饰碱基修（。）5端3是磷总化酸，末端5核苷往往酸是Gp。（43）是端CPPACO序列H。（5分）中约子数的碱基半通过链碱内基配对互相结，合开成双螺旋，从构而其成二结级，开构头似类三草。（6）三叶结构级是倒型L。5
核酶分类（：）异1催化的体剪切型如，NasReP（2）自；催化的体切型，剪如植物病类等毒；（）3内含子的我剪自接型，如膜四大虫核62SRrAN前。体
6 nRNh变A有成性的活熟的m成RAN的加工程：过
1）（端5加帽（；2）端3尾（3加内）子的含切和除外子的拼接显（；4）子内部分甲基化修的饰作，（5用）苷核序酸列编的辑用。作
反义7NR及A功其：能
碱基序列正与有意好mR义A互补NR的A称N反意为义反义RN或A，又调节RN称，这类RANA单链是RN，A可与RmAN对结合配形双链，最终抑成mR制A作为模N进行翻板译。是其这要主调控能功，可作为还DA复N制的制抑子，与因物引NRA补互合结抑DNA的制复，制及以转录在平水上mRNA与末端互补5，止阻RNA 成转录合。
8病基毒因分组：（1）型链D双NA（2单）链正DNA股（）3链R双AN（）4单链负股NAR（5）单链正股NAR
9 病毒基因结构组与功的特点：能（1）
不病毒同基因大小组相差较大（；2）同病不毒的因组基以可是同结不的核构酸。（3病）毒因组有基续的也有不连续连的；（4病毒基因）的组编序列大于码 90；（5%单倍体）因组基（，）基因有连6的续间和断的（7）相，关基丛集；（因）基8因重叠（9）病基因组毒含有规不结则构基，因主要型类有a几个：结基因构的码编区无间；b隔mRN没A有5端的帽构结c结构基；因身本有没翻译起始列序。1
原核生0基物
因组结的的功能特构：点
1）基（因通组常由仅一环条状链D双NA子组分。成（
）基因2中组只1有复个起制点。
（）3有操具子纵构结（4）编码顺序。一不般会重。叠5（基）因是连的，无续内含子，此因录后不需转剪切。（要）编6码在区因组基中所占的例比（约5占%）0远大远真核于基因组，但又远远于小病毒因基组（。）7基因组重中序复列很少8（）具编码有工同酶基因的（9）。菌基因组中存细着在移可的D动AN列，包序插入序括列转座和。子
（0）1DNA分子中具有在多功能的种识区别域。11
真 生核物基因结组与功能的构点：特（1）每
一真种核物都有生定一的色染体目，除了数子为配单体外，倍体细一般为双倍体胞。2）（核基因真组远远于原大生物的基核因组结构复，杂，基因数大。（庞）都3一个由结基构因与关的相控调组成，区录产物转为顺单子反。4（含）大量重有顺序复。5（）基因组内编非码顺的序90占%以。上（）6真基因核是裂基因，（7）功断能相关的因基构各成基因种家族它们，串可联在起一亦，相距可很远，即使串联在但一起的成簇基因的是也别转录的分（8）。核真物基因生中也存在组一些移可动的遗因传素，这D些N顺序A无并显明物学生能功似乎为，己自目的的组而，织有故自D私AN之。称
21根据 同源程性度，主要五分种类型（1：核）酸列相同序，际实是上多拷贝因；（2基）酸核列序度同源高，人类生如激长基因素族家；3）（码编物具有产源功同区能（4）；编产码具物小有保段守序基；5）基因超家（。族1
D3A复N的制基本过：程（）DN1A链双开解；2（R）N引物A的成；（合3）DAN链的长；（延4）除引物切填补、口缺连、相接DN邻A段；片（5切）除和修复配错碱。基14 DＮ
的Ａ伤方式：损（）转换：１由种嘧啶一成变另一嘧啶种或，种嘌呤变成另一种嘌；呤（）颠换２：嘧呤嘌呤与换。转换和互颠换引只ＤＮＡ局起部的改，变而ＤＮＡ它其部的分构不受影响结，称故为点变突。３（丢失）插入或一个或段核苷酸，可能使一下游ＮＡ的Ｄ编码生发变，改此称为移突变码４）链内或链（间发共价连结生
。５１ ＤＡ损Ｎ伤的复修：（１光）修（２）切复除修（复３重组）修（复）Ｓ４ＳＯ修复
６１切除修复 的制机：过一通种殊特的切核酸内酶Ｄ将ＡＮ分中子的伤部分切损，除时同以另一完条整Ｄ的Ａ链为模板Ｎ由，ＤＡＮ合聚Ｉ催化填补酶被除部分切空隙，再的Ｄ由ＡＮ连接酶封，口ＤＮＡ使复正恢的常构。
结１ 大肠杆菌的７一需糖种化基的切除酶复修程过（：）１ＤＡ糖基化酶Ｎ别受损识的或误的错碱，基水
解糖苷，释出游键碱离基在，ＮＡ单Ｄ链上形无嘌成呤或嘧啶空位的称为，Ａ部Ｐ；位（２特异）ＡＰ的切核内酶在酸Ｐ部Ａ切开位磷二酯酸，键再由外核切酶酸切Ａ下部Ｐ的位苷酸核（；３）ＮＡＤ聚合酶Ｉ修缺补口；４（Ｄ）Ａ连接Ｎ封口，酶成修复完程。
１８过转逆录酶功能（：）具有１ＮＡＲ导的指ＤＡ聚合Ｎ酶性活能和其它Ｄ，Ａ聚Ｎ酶合样沿一－３方５合成Ｄ向ＡＮ，需要并物提引供３ＯＨ－；２（具）有ＮＲ酶ＡＨ性，活能异特性解水ＮＡ－ＤＮＲ杂交Ａ上的体NRA；（）具３ＤＮＡ指有导的ＮＤ聚Ａ合活性，酶以转逆录成合单链的ＮＡ为Ｄ模合板成补Ｄ互ＡＮ。链１９ 遗
密码传的点特：（）１起始码密和终止密子子；码２）方向性（５：３；－３）连（性续４）（简性；（并）５用通性（６摆动性。
２）０常 的摆见动象（现１反密）子码第一位常出的稀有碱基现黄次嘌，呤它可以密与码的子第三位的ＡＣ、Ｕ或配；对（）２反码密中子Ｕ的以与密码子中的可Ａ或Ｇ配；（对３）密反码中的Ｃ子以可密与码子的C中、GU或配对。
1 2糖体核蛋在白质物生成中的合作：用（）1纳容mNAR的道，通（）2够能合起始结子，延长因子及因终因子等参止蛋与质生物白合的成子因；（）具有结合3酰氨t-RAN的位部A（或位位P；）4）具有转达肽酶活（，催化性键肽成形（；5大）亚上具基延有因长依赖的GTP子酶活性它，能可为肽提供能量
22 。谨严应机反制在：氨基缺酸乏时游，离糖体核空载的t与RA增N加，在TP存A在下，产ppp生Gpp鸟苷（5--酸磷）和ppGpp(苷-鸟-4酸)磷。者与后RN聚合酶A成形ppGp-RNA聚合p复合物酶进，而使NRA聚合酶构改象变，活降低，性rNARr和NR合A减少或停止成。2
葡2糖效应萄及机制：菌通常优细先以萄葡作糖能为源当培，环养境有葡中萄时糖即，使入乳加糖阿拉伯糖、其等它，细糖菌也不利用这糖，些不产生代这些糖的谢，酶直葡萄糖到耗完消毕代谢其，糖的酶它会才据相应根的是否存糖在而被诱产导生，这种现象为称——这由于葡是萄糖代产物谢能抑细胞制腺苷环酸酶和化活磷酸激二酶酯活性的，果使结胞人cA细MP平水降低当。葡萄耗糖尽时，胞内cA细PM水平高，升即可过通APC控调其它操子的纵表达。2
真核生物基3表因在达ND水A的调平方控：式1）（色质染丢（2）基失因扩（3增）基因排重（）4DN甲A基化（）5色质染结构对因基达表的调作用。控
42 式反子的主要特因：（1点）一具般有个功三能结构：D域AN识结别域合转、录性活域、合结它其白蛋的合域结这些。功能区有含几到几百个十氨基酸残基2（）能识别结并上合游控调
区中顺式作用元的件（3）。对因基表有达正和性负调性作控用，即海和阻渡基因遏的表。达
25式作反因用子的活方式及激用作方：激式方式活1）表（式调节；达2）（共价修；饰（3配体）合结4）蛋白质与（白质相互蛋作用作用。方（1式）成（环2扭）曲（3）动（滑）4Ooingz。26 m
RNA的择选接剪式：（1方外）显子择选2）（内子含择选3（）互斥显子（外4）部剪内接位点。
27细胞通讯 式方（：）1细胞隙连接（间）膜2面表子接触通分讯（）化3信号通学。讯28 受体发挥
识别其和信号换转作时特用 ：点（1高度特异）性（2高）和亲力3（可饱）合性（）4逆可。
29性APK作M细胞为的内的键关号信转分子导，如发挥作何用
：AMPK由其上游 子分AMPKKMAP和KK通K逐过级磷酸化反而应激活。胞受细到长因生或其它因素刺激子后MA，KPK将可MPAK的一个Th磷酸化r从，而 使AMK转P为变活有性状。具体态现表各自的逐为级磷化酸M，APK激活被后以可转移至，细核内。胞在内，核它可使些一转因录子发磷酸生化，而从改变细胞内基表达因状的态。另，它也外可使以一些其的它酶发生酸化使磷活性发之生变改。
30细 转胞导号信基本路线的和式可以方表示为
：小子信分使度浓或布分变
外化源号—受信体大分—子使信化学 饰 修 效应 子分象构变—细化胞应答应反
白质相蛋作互用
3G蛋1白偶受体的信号联传递基的过程包括本
（：1 ）配体 受体与结；（2）受体激活G蛋白合（3）G白蛋活激抑抑细胞或的效中应分；子4）（效分子应变改胞细内小分子使的信量含与布；分（）细5内小分胞子使作用信相应于的分子靶使，之象构改，变而改变从细胞代的谢过及程因基表等功能达。32
G蛋白 的环循活或过程：化
当理或化物学信刺激号体受，受体活化，与G蛋白结合并使之发时生象改变构。亚基与GDP的亲A和力下，降合结GD的P为TP所G取代A亚基。结合GTP了后与BR即基亚发解离生，为成活状化态的A基。亚化活了的亚A基此可以作时于用游下的种各效分子。这应活化状态种一直将持到续GTP被亚A基身自具有的G PT酶水为解GDP。
33小 子分细内胞信一般使具的有个特点三
（1：不）位能量于代谢径的中途心（2；在）胞中细浓度或分布可以的迅地速变改（；3）为作构效变应剂用于相作应靶的分子，知已靶的子分主要为各蛋种白激酶。34
皮生长因表受子体（EFRG）介的导号转信途导径
GFE—R—Ras——APMK
1（） 受 二体聚体形成及其磷酸化的；（2）募集头蛋接Gr白b2：（3）控调分子SS的活化（4）低分子O量G白R蛋s的活化；a5（M）PK的级联激活；A（）6转录因的磷子酸化及其
转录控调作用。3
5r—干—扰素体受导介的细胞导途转：径
-r干扰与素受体结以后。合也以导致可体受二聚体，二化体化聚 体的以可激J活L-ATSTA统，后者将干扰系刺素信号传入激内。核JAK
为种一在存胞浆中于蛋白的氨酪酸激，酶它活后化可干使扰素受磷体酸化。TAT可以通S过其S2结构H识域磷酸别化的体受与之结合并，后STA然T分子发生亦氨酸的磷酪化，酪酸酸磷酸氨的化SAT形成二T体并进聚入核。二胞聚S体TT分子A作有活性为转的因录子，影响关基因的表达，相而改变进细胞的增殖与分化。
靶6 3Kleown段的用片途（：）补齐双链1DNA的3端；末2（通）补齐3过使3末端标端记（3；）在cNDA克中，隆第二股链的成。合4）（DNA列序分析
。73几种 常修饰酶见：
1（）DNA合酶I聚这：个酶除有聚酶合活性，尚外3-5及有-5核酸3外酶切活。由于性它具5-有3核酸切酶外活性当用，缺口移平标法D记N探A时，针常用DN聚A合I。
（酶）2逆录酶转逆转录酶以R：AN为模板合成AD，N成时需要合种脱4氧苷核及引物，合成酸向为5方3-延伸无，-53外酶切性活广泛。于用RmNA为板模成合cDNA构建，DcNA文库。
（3T）D4NA连接酶催化：双D链A一N3端OH-与另双一链NDA5端的酸根磷形成、3-磷5二酸酯键使具有相同粘性末，端或端的平ND末A端接起来。
（4连碱）磷性酸酶：除DN去或RNA 5 端的磷A酸，根制备体时，载碱性磷用酶处酸后，可理止载体防自连接身，高重组提率。效
（5末）端氧脱苷核酰移酶转：TdT（：将）氧脱核酸加到苷DN的3-OA上，H要用主于探标针记或；者在体和载待隆的片克段上形同聚成物，以便尾进于连接。行（
6）TqDNAa聚酶和合其它耐D热N聚A合酶。38
为作隆克载的体质具粒以下特备点：（1）分子量
对相小，能在较菌细稳定内在存有，较高的贝拷。（2数具）有一个以的上传标遗，便志对宿于主细胞行选进，（择3）具有个限多酶的单一切点制称，为克多位隆点MCS（）。3
9粘质粒的性点特（：1含有质）的粒药抗标性记（）带2有噬入菌的粘性末体端（os区c；（））3有具个一多个限制酶或的切酶位点（4）；其本身分量子，容小40纳b左k右的DAN段；（5）片由非于组重粘质性很小，粒能不在体外装，因包而外包装的主体要是重组体，有利以于后的选筛
。4 M30噬1体菌优的点（1：）噬体菌颗中粒所有的是单链含DNA，该单DNA链作可模板为用于DA序N分析列；2（利）用单M链3克1可隆备制单链D成A探针N用于杂交分，检析测NA或RDNA或，作者为因定点基变诱的体。载
41肠大菌与杆乳动物哺达表体的载不：同大
肠菌：含有复杆位点、抗制基性因、克隆位点，可导大肠杆菌入与克隆，体载样一表，达
载体中有表含达系统件，即元动启-子糖体核结合位点-隆位点克-转录止终信号。哺乳
动：物真表核达体中含载一套真有核表达件：元启动子/；强增-克隆子位-点终信止和号加poy(A)信号。
l42 重组NA的D的目和基本程：过目
：的1（）隆某个特克定基因的；2（）建基立因库文cDNA文、，（库）将特定3的基片因进段亚行隆克以进D行AN序列定；测4（构）表达载建体以在便特的定宿细主胞表中某达个基。
因程：（1）过制备目基因的和相关载（2）将体的目因基有和载关体行连接（3）进重将组D的N导A受入细胞（4）DNA重体组体筛的选鉴和定（5）DNA组重的扩增、表体达其它和研。究
43cＤＮ Ａ的成合过：程从细胞中先提取质量高m的ＮＡＲ因m。ＮＲ有pAoylA)尾巴(，可12用~18聚d(寡T片)作为引物段，入加种4d TNP,MAV(MML或V)逆录转催酶化一股第的链成合然。用后RasNe去掉mRHN，剩下的A单DNA链的端往往有自发回3折（原不因明）成形的夹结构发，好可以正作为合第成条DNA二的链物引；由TDN4聚合A催化第酶二链的股合，成即到得链cD双A的混合N，体用S采核1酶处理，可得酸到平端双的链DNcA。4
4的基目因筛选的鉴与：定首先
选出转化筛菌；后然筛选出有带重组体的隆克最；是对DNA重后组体进行定。鉴方：法遗学传法（插方入活灭、法a-互）；补免学疫法方；酸核杂交法PC；技术R酶切；定。鉴
4 5真核细胞转的染基本法方：（1磷酸钙共沉淀）（2）法电穿孔（法）DE3A-葡E萄法糖4（）脂质体导基介导入（5）显微因注法射
64在大 杆菌肠中表达外源基，因要考虑以主基本下要：素
（）目1的基如因果自来核真胞必细须是cDNA因为大肠，菌没杆剪切内含有子的能功。（）从2真基因转核录m的RNA缺乏结细菌核糖体的合D序S列，此，cD因AN的始密起码（AT子G）上部游分5端非编（区码是无用的），须必去。（除3所）用达表载体必须是肠杆菌表大达载。体有含肠大杆菌RNA合聚酶能所识的别动子和SD启序。
列47 寡苷酸核介导的诱技变术步：骤
1（将）的目NDA段插片M入3噬菌体1体；载（）2以组重菌噬体备制单D链N；A3（设计）并合诱变寡成苷酸核物引（；4诱变寡）核酸苷引物靶单与链DNA杂交（；5）利用Kenolw段片在杂交寡的苷酸核上伸延；（）用64TND连接A将酶新合的成杂双链合DN连接A双成链闭D环NA子分；（7转化宿主）细；菌8（）筛含选诱有变NDA段的重片噬组菌体；（）9以含诱变有NAD的组重菌噬制体备链单NAD（1；）测0序证M实13噬菌D体A带N有目标诱而变其它无变诱最。后重组从M13菌噬R体型FND中A收回诱的 变NA片D段，隆克其它到当的适载中，体诱对变DAN段片进进一步行研究。
48双脱 链终
氧止法本基理原和模：板补结合互引的在物DN聚合酶A作用发下互生补的延伸反应链反应，系体的2，3-中双脱氧核三苷磷（dd酸TNP与）底脱氧物核苷三磷竞酸结争于延合伸补链互末端，造成延伸止。由于产生终系列一分别终于止、GA、C、位T的置不大小的同DA片段N应用，高辨分率丙烯聚酰凝胶胺泳电分辨可仅相一差核个苷的酸2-050碱0的DNA片段，基合结放自显射影术技便能，直接读出模DN板A的测待序。双脱氧终止列测法定DN序列的A段片常克通隆于M3或1粒p质CU载，体用多克利位隆两点的通侧用引物行进测反应。序长链较的待测NA片D段可用随采法、机嵌套缺失和引法延物法进行伸序测列。
Ma定axm-Glierb法t本基理：原用化学采剂试理处末放射标端记DNＡ的链单片段造成碱，基特性异切，由割产生此组一具同长不度的ＤＡ链Ｎ的应混反物合，凝胶经电按分子大小分泳离放和射自显，影直接出待读测ＤＡ的Ｎ核酸顺序苷。
激光序技测：术用应荧光团标基记物引或种d４dＴＮＰ，采用双氧脱链止法终原进理行序反测，双应氧脱核苷终酸止产经荧物激发产光生信，号通计过机算自动读出被序列。测
９ 温４对度ＮＡ复性Ｄ（杂）的交影：响温度过高
利于核酸不性复而温度，低过，数碱少基配对成形的部局链不双易解离，适的复性宜温是度Ｔm值低较５℃２在０度时。交杂行进常缓慢非随，温度的着高，杂升交也明率增加显，当温度Ｔm值比低２０－２５时度ＤＮ，ＡＤ－Ｎ杂交达Ａ到高杂最交率但。在更高温情况度，下链分子双逐趋向解渐，链温度达到当mＴ５－时杂度交率即非低。（１常错配率）第增加１％，Ｔ值m相应应降下１－０１度５（２；）ＮＲＡＤＮＡ杂／交的体稳定较Ｄ性Ｎ／ＤＮＡ的稳定性Ａ，Ｔ高m应相值增应１０加１－度５；３）（ＲＮＡＲ／ＮＡ交体杂Ｔm值的相应增加应２－０２度５，此，采用因ＮＡＲ针时探加，入适量甲的酰以降胺低Ｔ值m是必的；需４）寡（苷酸核针的碱探基数很，少以采用可下式算计核苷酸探针Ｔm寡值Ｔ：=4m* (GC++)*(2+TA；寡核苷酸探)针杂交反应般在低于一Ｔ值m度５进下。行
５ ０用的常oＳthernu转方法膜：（１毛）细管吸虹迹印法：２（电）印法（转３真空）移转法
５ １ouＳhetr\Nonrhern印t法迹区：
（１别） 靶核：Ｎ所检测酸靶的酸是核ＮＡ，ＲＳ是ＤＮ（２）ＡＮＡ电泳Ｒ：ＲＮＡ品依样其分量大子小变性胶中进在行分，凝胶中离加入需性剂变防止，ＲＡＮ子形成分二级结，构持其维链线单性态。（状３转）：电泳结束后，膜不要需进行再性变和中和直，采用毛细管接虹法将吸中的ＲＮＡ转胶到移
膜上也，采可电用移转或空转移法。
真２ 核５酸位原杂交步：骤１（组）或细织的固胞定（）组２细胞织杂交的预处前理３（探）针选的择和标记（）杂交（４５杂）结果交测。
５检 Ｒ３Ｎ酶保Ａ护析法（分ＰＲ）基本程序Ａ骤步（：１制）待备Ｒ测Ｎ（Ａ２）ＮＡ探针Ｒ标记（３）的交（杂）４去单链Ｒ除Ｎ（５）电泳分Ａ析
４５ 针及探记标的物种：
类探（１）c针ＮＡ探针Ｄ２（）因基组ＮＤ探针（３Ａ）核寡苷酸针探（）４ＲＡＮ探针。
记物：（标）核素标１记物（）２非核标素记物半：抗原、体配、荧素光、学发光探化。针
５核酸５外体记标法为化分学和酶法法：（１）学法：利化用标物分记上子的性活基团与针探分子上的团基（磷酸如团）基生发化学反的应将记物标接结合到直针探子上。（分）酶法（２促酶记标）法将：记标物预标记在核酸苷先酸（ＴＰ或ＮdＴＮＰ）子上，然分后用利促酶反将标应的核记酸分子掺入苷探到分针中子去，或核苷酸分子上的将记标基交换团到针分子探。
５６ 酶促上记法：（标１缺）平口法；（２移）随引机法物（３）ＰＲ标Ｃ记法（４）端标末记法
７５口缺移平原理：利用法适当浓度Ｄ的Ｎaes在ＤＩＮＡ双链随机上割单切，造链单链切成口切。处产口生一５末端个一个和末３，端末端即３可为作物引在，肠大杆Ｄ菌ＮＡ聚合酶的５Ｉ－ＤＮ３Ａ合聚活性酶的催下化以，互的ＤＮ补单链Ａ模板为，依次将NdT连P接到切的口３羟端基上，成合新的ＤＡ单Ｎ；链时ＤＮＡ同合聚Ｉ酶的－３５核外酸酶切性活切在口将处旧链人末５端逐切步除，合新链成断延伸不从而，原Ｄ使ＡＮ分子上部的核苷分残酸基标被的核苷记所取代酸。
８５ＰＣ 基Ｒ过程本（：）变１：性过通加热至９度５右左，使ＤＮＡ螺双旋的键氢断裂形成，链Ｄ单Ｎ，Ａ为作反的应板。模（２退火：）将度温降至引物的Ｔm左右或值下，以引与Ｄ物Ｎ模Ａ板互补域结合，形区杂交链成。３）（伸延：反当应体温度升系７至０度右左，时aqDＴA聚合N酶化以催引物起为始的点５－３ＤＮＡ链延伸反应，形新成生ＮＡ链。Ｄ
５９ ＣＲ引物设计Ｐ基本的要：（求１引）物度长一般为５１－３０个核酸苷。（）引２物的中碱组成基尽可随机能布分，免避出嘌呤现、嘧碱啶堆积现基。（３象引物）身不自存在应互补序，列其应尤避免叠折成夹结发构。４（两）个物引间不应存在互补之序，列其尤避免３应端互补的重叠（５）引。与非物异特扩增的区序的列源同不性超过要７０％，物引３末端续连８碱基在个扩增区以待外不
能有全完互序补，否则列易导致非特性异扩增（６）物引３碱端基引发是伸的起延点因，此定一与要板Ｄ模ＡＮ对（配）引物与模板７结时合，引物的５最多端以游离可几十碱个而不影基响ＣＰ反应的进Ｒ行。６
０ＣＲＰ术技要的型类：（１）巢筑ＰＣＲ（２共享）物Ｐ引ＲＣ３（多重ＰＣ）（４Ｒ不对称ＰＣ）（５）锚定ＰＲＲ（６Ｃ）向反ＣＲＰ（７彩）ＰＣＲ色８（原）位ＣＰＲ（９）定量ＰＲ（Ｃ１）差异显示０ＰＲＣ１１（重）组ＣＲ。
６１ ＰＰＣ反应Ｒ体包括：系核模板、引物酸、aＴＤqＡＮ聚合酶缓、冲、液gＭ2、dＮ+ＰＴ、s应温度与反循次环。数
２ ６基转动因及物本原基理：基转因物动是指用工人方法外将源基因入或导合整到因基内，并能组稳定传的一类动代。物基本理原：目将的因基或（因组基段）用显片注射等方法微入实注验物的受动精或卵着床的胚胎细前中，使胞的目基整因合基到因组，然中将此受后卵或精着前的胚胎床细胞再入植体受物动的输园管卵（子或）宫，使中发其育成携有外源带因的基基转因动物导。入因基方法有显的注射法微胚、干细胎胞、法转逆病录毒感染、精法载子法。
转基体动因中外物源ＤＡＮ检的测：１（）色体及染因基水的检测平斑：点交杂、ouＳhetr杂n和交ＰＣ分Ｒ析、原杂位交等；（）转录水平的２检：利测N用orhtenr交、杂RNae保护分析sＲＴ及ＰＣＲ方－法检转测因基mNR的存A在及达表水平（３。蛋）白水平检质测采，We用ster印迹分析法n。
６３ 转
因动基的物用：（１应）对基因织组或阶特段表异达的研（２）通过研究究转入外源基因的后表新，可以发现型基因新功能的（；）导３入外源因后，由于基基的因机插入随可，能导致内源基会的突变，因这对突些表型变行进析，可分发现新以的基因（）４可于只在用胚期才胎表的达基因结构的和能功的研究（５建）研究立外基因表达源、控调的物模型（动６对遗传）性疾的病研（７）建立人类究病疾的动模型物，（８动）新物种品的培育９）基因产（的制备品（１０在）免疫中，学可用于免疫机对、免制疫相关病疾研的究及立建疫免疾病性动物模等型。６
转基因植物４技术线路：１（选择及）获外源目的基得因，２）（受体胞培细养（，）选３适当用的转因基法方目的基将导入受体细因胞４）（将化细胞进转适当培行（养）筛选阳５性转细胞（６化培）阳性转植植株化（）７基因转株的植定。鉴
６转基５因植在医学上的应用物：（１可）为成的疫苗来源，植新物病毒成为也人疫类的可能苗来源２）因为（植物毒病对
动物致不，因病可此利植用病物毒表抗原达蛋白的片，段诱导哺以动物免疫乳统系发反应生（３。还可）产单生抗作，为疗药化的靶物向载。
体６６基因打靶的备条件必：１）（胎干胚细：胞Ｓ细Ｅ胞特的：能点在外体培养并保，留发的全育能性体。外培养维持要细的胞分增裂与殖正的常核，同型抑时制胞的分化细（。２打靶）载：a、ne体阳o性选标志筛b、：ＨＳ－tk阴性Ｖ筛选志：
６标 ７构建靶载打体基的本程：（１过获得）的目基（因待除敲因）的基同源片段，此Ｄ将Ａ片Ｎ段隆克到般一质粒载体中；的（２）从重质组粒中除切目基因的的部分大同Ｄ源Ｎ序Ａ，只留部列序分在列线质性载体粒的两端（；）将n３eo基因克到隆带有目的因基同顺源的序线性质中粒，之使于残留目位基因的同源顺的中间序；（）在４的目基因同顺序的源侧线性化重外质粒组体载将，ＳＶ－Ｈkt因基克到此线性载隆中。
６体８ ＮＡ芯Ｄ技术的应用片（１：）ＮＤＡ序测列定２）基因（达表析（３分基）因研组究４（基）诊断因５（药物）研与究发（药物开筛选、药发现新、合理用、药草中药定和真假鉴辨药别）
６９引起ＤＡＮ一级结构变的异变剂的诱用作制机（１）碱基：似类物诱发突变２（改变）ＤＡ的化Ｎ学结（３构结）到Ｄ合ＡＮ分上子诱发移突变（４）码外紫及其其线射线引起的它ＮＡ分Ｄ子变。化
０７ 变类突型点突变（：换转颠和换）缺失、一个（基或一段碱苷酸链核从ＤＮ大分子Ａ消上失）、入（一插个原没有来碱基的一段或来没原的有核酸链苷插Ｄ入Ｎ大Ａ子中间）、分位（倒ＤＮＡ链内重组使其，中段方一向反置）７１
突 变所引的起传遗效应包括：（）１传遗密的改变：错码突义、变义突变、同无突义变移、突码；变（２）对mNAR剪的接影响（3蛋）质肽链中的片段白缺。失72病
癌毒因基细胞癌基与的因不同处之：
（１） 病毒基因与细胞癌癌因基比，相常通丢失了端的两某些列。（2）病序毒基因癌有没含内，子细胞而基癌中因常含有通内含子插入或列序（3）病毒癌。基与同源的因胞细原基因在癌显子序列中也有外微小差的别。4（）病毒基因癌会常现碱出基取代碱或缺基等失突，而变细胞癌基则因较少发这一类突变。现
7癌3因家族基s：rcra\smyc\\si\ersbm\b.
y47 BR抑基因癌机：制R蛋B白在静止胞细中与EF结2成合合复物，抑E2F的制录转活性P1；05-R通B抑过多制原种癌基因如cmy-c\cf-s的o表而达抑细胞增殖制。
57 P5抑3细制胞生机制长：1（）5P3蛋可抑白制yclinc的表A达故P，35基的变异因或失缺，可cycli使nA量过达表而进细胞促在NDA
复制完不时即进入M全期而癌致（，2）5P能3碍阻NDA合聚与酶DNA制复始起合复物的合结而制抑NA复D制的动启，进阻止DN而的复A制。3（）P35的性氨基酸酸末结构端区具有转激活作录，用它能激活些抑制细一胞裂分的基而因接抑制间细增殖胞（。4正常P）35还能制抑-mcyc\asr因基或病毒腺 EA1细对胞转的化作。用
76 基癌因活致化癌的要机制主：（1）原癌基
点因变突2（原）癌基因获得外启动子而源激（3活）原基因因癌基甲化度降低而程活（激）原4癌基因拷贝的数增（5加基因易位或）重使原癌基排激活因
77肿瘤发生的 基因协多同用作该假说：为认细癌胞是变步骤多、重打击多复的过杂程，肿瘤发在发生的展各阶段，至需少要两个多或个不同的癌相关 因基异常的活或失活，激才可能有引细胞的癌变起。直肠结
肠的发癌、生展发程可过6分个段阶上：细胞皮过度增生早、腺期、瘤期中瘤、腺期晚腺、瘤腺和癌移癌转从正常。皮细上胞到皮上细胞度过增生能涉及 可APF基因常（突变异失活或，从）期早腺到瘤期腺中涉瘤及-rKa的异s（常突）变从中期腺，到瘤期晚腺涉瘤DC及C因基异常（丢如）失从晚期腺瘤到直，结肠癌肠及涉5P3因异常（丢基失）癌，移转还涉及到它其因的激活基与活，失n如m32基因达异常表、管血生因子长因表基在达肿细瘤胞表的R达sa刺激下增等高。
87基因诊 断常中用分的子生学技物术1）核（酸分子交杂（）聚合酶链2反（P就C）（R）3单构链多态性象测（4检）限制酶酶谱分（析）DN5A序列定（6测DN）芯A片技术79
D A指N纹特：点（）1个一DA指N探针可同纹时检十几测、甚个至十几个位的变异，点（2具）高有特度异性（）具3有定稳的遗性（4）传DA指N纹谱图有体具细胞稳性。定8
0基 因诊的断方法包：（括1）因突基检测；（2变）态性多分析3）（基表达的因测检（4外源D）N的A检。测
8 1基因诊策断：一略遗、传疾性病（：1直）接断诊略，即直接检策导测遗传致病生发的各基因种突变（；2间接诊）策略断，即找寻具有因基缺的染色体并陷断被检者是否具判有这染条体色
二、感染。性病疾：针病原体的基对因列序，计特设异性针探行进子分杂或合交特异的成寡苷核引酸进行P物R扩C增即，能该对疾病作出确的明原体病诊断；肿三：瘤（1）检测瘤肿关基因的相变及表达突异（2常）测检瘤相关肿毒病因基3）检（肿瘤标记物测因基。、四医：应法用NAD多性态分、析NDA纹技指术
。
8
2 基置因换条的件（：）1对导入的基因及其产有物详的尽解；（了）2外基因来能有地效导入靶细胞3）（入基因能导靶细胞在长中期定稳驻（4）留导基因入能适有水度
平的表达（5基因）导的入法及方用载所对宿主细体安胞全无害。8
3选 转择基因移的靶胞细，一般考虑以下几时因素（1）不个管直是体接内还间接体是内因转基，选移择目的因基达表组的织细胞，最是好组织特异细性胞（，）细胞较2易获，得县生命城周较长。期3（离体）胞细较受易外遗传源物质转。（化4离）细胞经转染体一定和间培时后养再植回体仍较易内成活。
目前常用的细靶胞：血细胞、皮造成肤维细胞纤、细胞肝血、内管细胞、淋皮巴胞细、肌肉胞细、肿细胞瘤。
8 4义R反N在基因治A中疗意义的需解决和问题的及前景：
通反义R过N结合A胞细特中异RNAm调控其翻而译，可按望量剂调节来定特因的基达或功表。问能是：（1题）一专性移转题（问2）反义RA进N靶细胞入的降解问题。（前3受体介导）义反NRA转技术。移
前：景1（）安全高性2（）反义NRA设和计制备便方3（具有剂）量节调应效（4）能直接用于一作RN些病A。
毒
分生子学物点要总
以结内容需要下复回才能看到
名
解释词：
分子1物学：是生门从分一子平研水究命现生、生命本象、生质活命及动其律规的学科。2
医学分子 物生：学分是生物学子的个一要分支，又重一是门新交兴叉科学。它是从分水子平上研人体在究常正疾和状态下的生病命动及活其规律从分子，平水展开类人疾的预病防诊、和治断研究的一门科学疗。3
工酶：过去程要主通过生物是化学法从方种各料中材取、制备酶提剂制现在主。要应基因工程技用制取酶术剂制。4蛋
质白工：程过去要是主用采化方法学纯化的对白质进行结构蛋造，改备制出特定功能有蛋白的质现在。要应主基因用工技程，术从改目的造基因结的构手入，在受体胞中表细不同达结构的蛋白。质5
生物工微：程称又酵工发程利用微生是特定物性，使状微物生生产用有物质直或接于用工业化产生的技术
。DN6A的基化甲D：NA的一结级中构有一些，碱基以可通加过一个甲基而上修被，称为饰DN的A甲化基。7
GC岛：整个在基因中组存一些在成、簇定的非稳甲化C基G，这CG类为C称岛G。
8 信使NR：从DAAN子转分的录NRA分中，子一类可有为蛋白质生作物成的模合板，称信为使RAN。
9 顺子反：结由构因基录转生的成NAR序亦称为顺反列。子
0 帽1结子构：5端1第个核酸是苷甲基鸟化呤嘌核酸苷，它以5三磷端酯键与第酸个核2酸苷的5端相，连而不通是的3常5、酸二磷酯。键
1 核酶：1没在任何有蛋白质（）酶在的条存下，某些件NR分子也能催化其A自身或它其RA分子N行化进学反应即，些某NA具R酶样有的催活化性，类这有催具活化的力RA被命N名核酶。
为1 蛋2
白质的性变蛋：质白子爱分物到化理因学（如加素、热外紫、高线压、机溶有剂酸、碱、等）影响时的，使维可空持间结构次级的键裂，性断质变，生改活物丧失性称为，白质蛋变的性。
3：1白蛋质复的性：致蛋白导质性的变因素去除后某些蛋白质，又重新可回天复然构，象现表天出然白蛋的质生活性，物称为白蛋的质复。性1
基因4是：酸分子中贮存遗传信息核的传单位，是指贮存遗有功能蛋白质多肽链或R的AN列序信息及达这些信息表所必的需全部核苷酸序列。
5 基1因组：胞细生或物体，一套中完整单倍体的传物遗的质总和称为基组因。
16操 子纵：指是个功数上能关联的结相基因串联在一构，起构成信区息，连同上游的调其控区包（启动括子操纵和基）因以下及游的转终止信号录构所的成基表达因位，单所录的RNA转为顺多子反。
转录位：单存储ＮＡ和蛋Ｒ质白肽序列链信息结的基构因与指导录转始部起的位列序启（动子）和转终止录的列（终止子序共同）成组录转位。单1
启动子7是：RN聚合酶结A合的域，区纵操基实因上不是际个一基因，是一而段能特异阻遏被蛋识白和别结合D的N序A。列
81 粒质是细：细胞菌内带的染携色体外的DN分A子是，共闭价合环状的DNA子，分能立独进行复。
1制 9粒的不相质性容具有：相同复起始制位和分点配的区种两质粒不能共存于一宿个主，菌这种象称为质现粒不的容性。相
0 2位转子：即可移因的动基因成分是指，够能在个D一NA分内子或两部DNA个分之子移动的DN间A段。片20自私D
AN核生物基：组因中存在也一可移动的些传因遗，素些D这AN顺并序无显生明物学能，似乎功自己为的的而组织，故有自私目DN之A称
21 。自基因：杀将某些细、菌毒病真菌和中异性的基特因导转入瘤肿胞细，基此因编的特异性码酶能类将先对细胞原毒或毒性极低无前的物质在体肿细胞内瘤代谢成毒性物质达到杀死肿瘤，的的目，这前类转体酶移因称基为——2
断2基因裂真：生物的核结构基是因不连续，编的氨码基酸的列被序非编序列码所断，因打被而为——称编码序在之间列序列称为的内含，子分被隔开的码序编称列外为显子。
2 顺3调控元件式（式顺用元作）：件是那指与些结构因表基调控达相关、能够被基调因控白特异蛋性别识和结合的NA序列D。
4 2反式作用因子：些一蛋白质子因通过结合可顺作用元件而式节基调转因录性活这，些蛋质因白子称反为作用式子。因
核真细胞内含有量大序列的特性的异NAD合蛋白，结其中一些蛋的白主要功能是使因基开或关闭，称放为反作式因用子简称反式，子因。
25启动子：是R AN合聚
酶特性异识和结合的D别N序A。列
62上 游动启元件：子T是AA盒T游的上些特一的定ND序列A，反作用因子式可与这元些结合，件过通调TA节T因A子与TAA盒T的结、合NRA聚合酶启与动子的合及转录结起复合始的物形成（达转起录始子与R因AN聚酶合合）来调控结基的因录效率。转
2 反应元7件一些信息分子：受体被的细外信胞分息子活后，能与激异特的ND序A结列，合调基控因的表。达种这特异D的AN序实际上列也顺是式件元由于能介，导基因细对外的胞某种信产生号反，被称应为应反件元
28 增。强：是一子段ND序列，其中A有含个能被多式反用因作识别与子合结顺的作式元用。
2件 9负增子强沉默子）；增（子强内负调控序含，列为—称—
3 基0因家族指：苷酸序核列或编产码的结构物有一定具程度源同的一性组基因。
13基 因超族家是指：一组多由因基族及单家基因组成更大的的因家族。基
2 逆转3转座子录：核生物中真一中些度重序复列的转移分成与则一细菌般中的移转成分不，要同先转录成NA，再R逆录转生c成DAN然后，新重整合到基组因中这种逆，转录旁的转路移分成称为—
3— 端3：粒以线染色性形式体存的在核真基组因DN的末端都A有一特殊种结构的，——称，能主功要保护有线性ND的A整完制，保复护染色末体及决端细胞的定命等。寿
3 反向4重复顺：序指是两个顺相同的拷贝序在NAD链上呈反向排列其。中一种式形两个是贝反拷向串在一联起中，没有间间隔顺，序这种结亦称构文回结构。
53 RFLP术技通过限制：酶切片段酶长度多态性的揭来D示N碱A组基成不的同术称为限制性片技段长度多态性术，技简称—。
3— 6遗传：又图连锁图称，是具以遗传多态有性遗的传标作记为位标“”传学遗离距为“标图的基因”组图。
37 理图物：以一段已知是苷核序酸列的NDA片段“为位标”，以NAD实际度（长M或kb）b作为距的基图组图因。
３８ 修光：复生物内有一种光体复酶活被光激，活后能利用反光供提能量的紫外使线照射起引的淀嘧二体分开，恢聚原复的来个核苷两，酸为光修复。
３称 ９逆转录是：指以ＮＲ为模Ａ板利，宿主用胞细４中dＮＴＰ种原料为在引，的３物端５以－方向３成与ＲＮＡ互合的ＤＮＡ补的链程过此过程与中心，法方则向相，反故称——为
４ ０SD序：AUG密码子列游8~13个上基碱处存一个在为SD称序的列结构，序该列小亚与中基61SrNRA3端的序列互，当补mNR与A小基亚合时，结D序列与16SrSRNA3端互序补列对配结，起合始码准确密的定位于译起始部位。翻41
基因表：达指生物是基因组中构结因所携带的遗基传息信经转录过、翻译等一系列
过程合成特定，的蛋质，进白发而其挥定的生特学物功和生能物效学应全过程。
41的 a基a因程：工基因将行克隆，进并利克用隆基的因达表制、备特定的蛋白或多肽产，物定或向造细改胞乃至物个生的体特性所的方法用及关相的作统称工为——
41b子分克：隆制备DN片段A，并通过载体其将入受导体胞细，受体细胞中在制复、增，以扩获得一DNA单子分大量的贝拷。
2 DN4重组：A同来不源的DA分N子以可通末过端价连共接磷酸（酯键）而二形重新成合的组DNA子分这一过程。为称—
4—管家3基：因有在些生命过程全是必需的都，且一在生个物个体的乎所有细胞几中续表持的基达，因常被通称—为
44诱—导达表有些基：因达极易表爱环境化变响影，特在环定境信号刺激，有下基因的些达表表面开为或增放，则这种表强达式称方为——4
严谨反5：细菌应缺乏在氨基酸的环中，境NA聚合R酶活性低，降NRA（RNr,tRAAN合）成少或减止，这种停现称象为—
—4 衰6子：细菌中减的RNAm录转和白质蛋翻译合成是联偶在起一。的一这特使点菌细的一操些子纵特的殊序可以在转录列过程中制控录转水。平些这特殊序称为列——又弱称子，化位一于些操纵中子第个结一构基之前，因是段能减一转弱录作用的顺序于
。74组 合式基调因：控一每反种式作因用结合子式顺作元件用后然虽可发促挥进或制抑作用但，反式作因用对基子表达的因调不是控由一因单完子的成，而是种因子组几，发挥合定特的用作，为称——4
8细胞通讯细胞间：识、别联和络相作用互的程过称为——
4
9号信导转针：外源对信号所发生的细胞答反应应过程全为称—
—05 调结控合元：件细内的胞信转号分导有子许都多是白蛋，质其分中子存在一着特些的殊结域，构它们信号分子是互识别相的位部信，分子号过这通些特殊结构域的别和识相作互而有用衔序，接成不同形信的传号递或链称信为号导途转，这些结构域称径—为—
5 第1二信使：G白活蛋化之唧后可激活下游其的应分子效如，腺苷酸化环和酶磷酶脂C。等些这效分应子后可随催一些分化子的产或浓生和度分布的变化这些小。子能分够继向下游续传信递，息而因被称细为内胞小分信使子亦称为第，信二使已。的细知内胞分子小信使括包cMAP、cGMP甘油、酯（二DGA）IP3、和Ca+等2等。
2 DNA重5：组同来源的DNA不分可子通以过端共末连价（接磷二酯键酸）而成形新组合的DN重A子，分一这过程为—称—53
限制：是一类酶内切酸酶，核因而称为又制限内切核酸酶。这类性能酶别双链识DAN部内特位点并异且解磷酸裂二酯。键
54 功异同源：酶源来不同的酶
，但识别和切能同一位割点这，酶些为称——
55 同酶尾：有限些制酶识别列序同，不但是生产同相粘性的末端这，些为酶——
5 K6lnew片o：用段草枯菌蛋杆酶白可DNA将合聚酶I解为裂大小个片两段，片大段的子量分76k为，D个这段也片为称——
57 入菌体：是噬感细菌的染病毒，其基因组是线双链D性NA子分当，感染宿主细胞并将其因基合整细到胞，后因组DNA基成变状，环用于分子隆克的载中。体
85基因文库 采用限：酶制将因组D基N切A成段，片一DNA片每都段与一个体分载拼接子成组DN重，A将有所重的组ND分子都引入A宿主胞并细行扩增进，到分子克得隆混的体合，这样个一混体合称——为
5 9DcN文A：库将DNcA混的合与载体体进连接行，每一个使DcN分子都A与一载个体分子拼成重组DN接A将所有。的重组DAN子都导分入主宿胞细进并扩增行，到得分子克隆混的体合这，样个混一合称为—体
06cNＡ：D指是外用逆转体录酶催化以，ＲmＮ为模板合成的Ａ互Ｄ补Ｎ。
６１Ａ化：转是将指粒或其质它外D源N导A处入于感态的受主宿细。胞使并获得其新表型 的过的。程
62转 ：由导噬体菌细和病胞毒导介的遗信传息转移程也称为转过导。63
转 染：核细真胞主摄取或被动导外入源DAN片而获段新的表得的过程。
型46显微射注：法在制备基因动转时，物将外基源通过毛细玻因管，璃在微镜下直接显注到受射精卵的胞核内细，为—称
—65 因基点定变诱是指将：因的基某一个或某些点位进人工替换行删或的除过。
6程 6脱双链终氧法止；是以单链或链D双A为模板N，用采DA引物引导N生D新N的A合，成因此又为称引物成法，合酶或引促合成物。法
６７酸分子杂核：是指交具互有补列的序条两核酸单链一定条在下件按基配对碱则形成原链双过程。的
８６探针：杂交系体中已的核知序酸列作探针称。
９ Ｄ６Ａ变性：Ｎ物理在或学化因作素下，例如用热加、酸或碱紫线外照，射以导致可条Ｄ两Ｎ链Ａ之间的键氢裂，断而核酸分中子所的有价共键（如酸磷酯键、二糖键苷）等则受不影响，称——为
见方常法：热变性、变碱性、化学试剂变性
７０ 。ＤＮＡ复：性促当变性使的因解除后，两素条ＤＮＡ链可又过通基互补碱对结配形成ＤＮ合双螺旋Ａ结构，称——７１印
迹凝：中的Ｄ胶Ａ片段虽Ｎ在然碱变性过中程经变已成单链性已并断，转移裂后各个Ｄ，Ａ片Ｎ段在上膜相对位的与置在胶凝的中相位置对仍然一，因而样为称——
２ Nor７htren迹印交杂将：测待ＮＡ样品经Ｒ泳电分后离移到转相固持支物上然，后与记标的核探酸针行固进－相液交，检测杂ＮＡ（Ｒ主是m要
ＲＮ）的方Ａ法。
３ 斑点印７：迹ＲＮ将或ＡＮＤ变Ａ后直接点性样于酸硝维素纤或膜龙膜上，用尼于因组基特定基因中及其达表定性及的定量究，研——
７４称 原杂交位；酸保持在核细或胞织切片中，经适组方当法理细胞处组或织，后将记标核酸的针与细探或组胞中织核酸的进行杂，称交——
７５液 杂相交：测核待分酸与子核探针酸都在于存交杂液中碱，互补基的单核酸分链子在液体配对中形杂交分成。子目前常的用液相交杂Ｒ的ＮＡ酶保护分析法（ＰＲ）Ａ、酸核酶Ｓ１保护分法析。７
６停效应：（平台滞期）：着随目的ＮＤＡ增产扩物的渐逐积累，的催化酶应反于趋饱，和此ＤＮ时Ａ扩产增的增物加减慢，入相进对定状态，即出稳——现
７７ 筑Ｐ巢Ｒ：先Ｃ一对用外侧引扩物增目含的基因大片的，段用再侧内引以大片段为物模板扩增取目的获因。基
８７重多ＰＲＣ是在：次反一中加入应多引物对，同扩增一份ＤＮＡ样时品不中同列的序ＰＲＣ过。
７９连程接酶反链应Ｌ（ＣＲ接酶连增扩应反ＬＲ）：是以ＤＡＡＮ连接将某一酶ＤＡ链的Ｎ磷酸５另一与相链邻３的基连接为羟基础循环的反。应８
基０打因：靶指是过通ＤＮＡ定点源重组，同变基因改组中的某特定一因，从基在而物活体生内究研此因的基能。功定向敲除某若个基因称，基因为除敲，定若将一向基段因列序代替另段基因序列，称为基因敲一。入
１基因８除：敲通过ＮＡ同Ｄ源组重，使Ｅ得Ｓ细特定胞内的基源被破因坏造而成功能其失丧，然通过ＥＳ细后胞导得到该基因介失的小丧模鼠的型过称为—程；—其本程序：（１基构）打靶建载体（；２）Ｅ细Ｓ的体外培养；（胞）３重载组体转Ｅ染Ｓ细胞（；）４组体重转染ＥＳ的胞的鉴定细；（５）Ｅ细Ｓ胚胎胞移和植嵌合杂体交育。
种８ ２打靶体：载由部分留残的待敲基因除同源片的段位于其内、的ne部基o因位和其于外的侧ＳＶＨtk基因共同－成构载体的为即——
８Ｄ３Ａ芯片Ｎ技：术在固相指持物支上原合位寡核成酸苷或直者将大接Ｄ量Ｎ探Ａ针显微以印打的方式序有地固于支持化表面物然后与标，的样品杂记，交通过杂交信号对检的测分析，可即出样品得的传信息。Ｄ遗Ａ芯片Ｎ类的：型位原合芯成片和ＮＡ微Ｄ阵集。
列８４自发突变引起：ＤＡＮ级一结改构变的因原要有主两：类类是一复时制碱基偶然的错配性，此引起的突由变为自称突变；另发类是体内代谢一程过中产生自的基由某由些境因素引起环的ＤＮ一级Ａ构结改，变由此引起的突称为变诱突发变。
58错 义突变：DAN子分
中碱对的取代基，得m使RNA的某密一码发子变化生，由它所编的码氨酸基就成另变一种不同的氨基，使得酸多链肽氨基中的酸序顺也相应发地改变，生这突种变称——
68同义突：碱基变代，在取蛋白水平上质有没起变引化，基酸氨有没被取，代这因是为变后突密的码与原子的来密子代码表一个氨基酸，这种同变突为称同突变义。
7移8突码变：在码编列中，单序碱个数个碱基的基失缺或入插以及段的缺失或插片等入均可突变使位之点的三后联体密阅读码发框改生，变不能编原码来正的蛋常白质即，所——
谓8原癌基8：是一种因正细胞常正的基因常，在常正胞中细码关编性调控键蛋白在，细胞殖和分化增起重中调控作用，要它具不致有性，但癌其当到受理、化物或学毒病致癌等因素作用而失的控或发突生时，可变过表达或持度续达其表物产，就成变了癌基因可，使以胞细恶转性化。
98毒病癌因基病：毒携带着的所致转基化因。
9抑癌0因（抗癌基因基）：在于正存细胞内的一大类可常抑制胞细生并具有长在抑潜癌用作基的因其表。产物主要达括跨包膜受、体质调节因子胞或结构蛋白转录、因子转和录调因节、子胞周期细子因D、NA伤损复因修以子其它一些及能蛋功白。91
胞细周素期周/期依性激赖酶：些有白激酶蛋细胞的周期特性异时相性激或活依赖一类呈细于胞期特异性或周时性表达、累积与相解分的白质，后蛋者被为细胞周称期，素前者——
9启动2因：子在变的启动癌阶使段胞发细生癌期改变前因素的。
3 9基；诊因断是以D：NAR和A为诊N材料，断过检通查因基的存在、缺陷或表达常，对异体人态状疾病和出作断的方法诊过程和。9
4基治因疗通：过特在定细靶胞中达表该胞本来细不达的基因，或采表特定用方式闭关抑、制异表达常因基达，治到疾疗目的的治病方疗。法9
5基 因换：（基置矫因正：将特定）的的目因导入基定特细胞的，通定过位组重以导入，的正基常因置换基组因原有内的陷基因。缺
96基因 加（添因基补）通过导增入外基源使因靶细胞达其表本不身达表基的。因97
因干基：预采特定的方用抑制某个基因的表达式或者通，过破坏个某因而基之使不能达表以达，到疗疾治病目的。的
范文四：生物学名词解释
生物信息学分析方法
生物信息学中用于QTL或基因定位的一类分析方法
BSA( 分离体分组混合分析法或混合分组分析法，又称 集团分离分析法，Bulked Segregation Analysis)分析法首次由Michlmore等…提出并成功地在莴苣中筛选出与目的基因相连锁的标记。该方法首先从一对具有目标基因的表型差异的亲本所产生的任何一种分离群体中，根据目标基因的表型分别选取一定数量的植株，构成 2个亚群或集团。将每群的 DNA等量混合，形成两个相对性状 的“基因池”(gene poor)，然后用合适的分子标记对两个基因池进行分析，在两群问表现多态性的分子标记遗传上与目标性状基因座位相连锁。在获得了与目标基因相连锁的分子标记以后，可以利用某一作图群体进行分析以便进一步检测所得分子标记与目标性状基因的连锁程度，以及其在某已知分子图谱中或染色体上的位置，这样才能完成真正意义上的对基因的标记定位。由于建池时使用了特定的分离群体，并且在分组时仅对 目标性状进行选择，这样可以保证其他性状的遗传背景基本相同，两个基因池之间理论上就应主要在目标基因区段存在差异，因此两基因池又被称为近等基因池，这就排除了环境及人为因素的影响，使研究结果更为准确可靠¨ 。BSA法克服了很多作物难以得到近等基因系的限制，并且比近等基因系法省时省力，是一种非常实用的基因标记定位的方法,应用非常广泛。
可与BSA相结合用于基因定位的分子标记有多种，常用的分子标记有 RFLP(限制性片段长度多态性，Restriction Fragment Length Polymorphism)，RAPD(随机扩增多态性 DNA，Random Amplified Polymorphism DNA)，AFLP (扩增片段长度多态性，Amplified Fragment Length Polymorphism)，SSR(简单重复序列，Simple Sequence Repeats)等
pbs缓冲液
含0.05%吐温－20的pH7.4的磷酸盐缓冲液(简称为PBS－T)配制方法为：
称取磷酸二氢钾(KH2PO4)，磷酸氢二钠(Na2HPO4·12H2O)，氯化钠(NaCl)，氯化钾(KCl)，吐温－20 ，加水。
PBS:Phosphate Buffered Saline
PBS 1L配方pH7.4：磷酸二氢钾(KH2PO4)：0.27g，
磷酸氢二钠(Na2HPO4)：1.42g，
氯化钠(NaCl)：8g，
氯化钾(KCl)0.2g，
加去离子水约800mL充分搅拌溶解，然后加入浓盐酸调pH至7.4，最后定容到1L。高温高压灭菌后室温保存。
PBS缓冲液（pH7.2～7.4）：NaCl 137mmol/L，KCl 2.7mmol/L，Na2HPO4 10mmol/L， KH2PO4 2mmol/L
PBS缓冲液一般作为溶剂，起溶解保护试剂的作用，具体试剂一般也有不同的比例配方，在针对性上就有了更好的效果。
1x PBS缓冲液就是使用0.1M的PBS配置,可直接使用,2x PBS就是2倍浓度,使用时稀释一倍使用。0.01M的PBS一般不用来配置缓冲液,用于其它用处。
PFA
1、 为少量全氟丙基全氟乙烯基醚与聚四氟乙烯的共聚物。熔融粘结性增强，溶体粘度下降，而性能与聚四氟乙烯相比无变化。此种树脂可以直接采用普通热塑性成型方法加工成制品。
2、长期使用温度-80--260度，有卓越的耐化学腐蚀性，对所有化学品都耐腐蚀，摩擦系数在塑料中最低，还有很好的电性能，其电绝缘性不受温度影响，有“塑料王”之称。
3、其耐化学药品性与聚四氟乙烯相似，比偏氟乙烯好。
4、其抗蠕变性和压缩强度均比聚四氟乙烯好，拉伸强度高，伸长率可达100-300%。介电性好，耐辐射性能优异。阻燃性达
5、无毒害：具有生理惰性，可植入人体内 。
V0级
1、适于制作耐腐蚀件，减磨耐磨件、密封件、绝缘件和医疗器械零件。
2、高温电线、电缆绝缘层，防腐设备、密封材料、泵阀衬套，和化学容器。 成型性能 1.结晶料,吸湿小。可采用通常得热塑性塑料得加工方法加工成制品。
3、流动性差，极易分解，分解时产生腐蚀气体。宜严格控制成型温度不要超过475度，模具应加热至150-200度，浇注系统对料流阻力应小。
4、半透明粒料，注塑、挤出成型。成型温度350-400度，475度以上容易引起变色或发生气泡。并注意脱模会较困难。
5、因熔融的材料对金属有腐蚀作用，长期生产，模具需要电镀铬处理。
PFA FEP PTFE 的化学性能相似，但FEP只能在200度以下使用，PTFE不能注塑。 全氟烷氧基树脂 PFA树脂相对来说是比较新的可熔融加工的氟塑料。
PFA的熔点大约为580F，密度为2.13— 2.16g/cc（克/立方厘米）。PFA与 PTFE和FEP相似，但在302T以上时，机械性能略优于FEP，且可在高达500F下的温度下使用，它的耐化学品性与PTEF相当。PFA的产品形式有用于模塑和挤塑的粒状产品，用于旋转模塑和涂料的粉状产品；其半成品有膜、板、棒和管材。美国市场经销的PFA树脂有DUPOut公司的Teflon牌、Daikin公司的Neoflon牌、Ansimont公司的Hthen牌、HOechst Celanese公司的 Hostafl牌。PFA的用途与FEP类似。
巯基乙醇
巯基乙醇从化学分子式的角度看巯基乙醇有α－巯基乙醇和β－巯基乙醇，但α－巯基乙醇不稳定。原因是羟基和巯基连在同一个碳原子上是不稳定的。在生物学中常说的巯基乙醇就是β－巯基乙醇。
2-巯基乙醇（又称为β-巯基乙醇）是一种有机化合物，其化学式为HOCH2CH2SH，英文通用缩写为ME或βME。它兼具乙二醇（HOCH2CH2OH）和乙二硫醇（HSCH2CH2SH）的官能团，为挥发性液体，具有较强烈的刺激性气味。βME通常用于二硫键的还原，可以作为生物学实验中的抗氧化剂。它被广泛使用的原因是它的羟基使它能够溶解于水中，并且降低它的挥发性。由于具有较低的蒸汽压，它的难闻的情况比起恶臭的硫醇要好得多。 质量指标(Specification)
外观（Appearance）： 水白色易流动液体，具有少许硫醇气味
含量（Purity）： 药用
物化性质(Physical Properties)
沸 点 157-158℃/742mmHg 熔 点 <-100℃ 外="" 观="" 具有特殊臭味的无色透明液体="" 溶解性="">
用途
α-巯基乙醇主要用于血清学检查凝集试验。其临床意义：当其实验值＞1∶50为阳性健康搜索，布氏杆菌病符合率为93.88%。 β-巯基乙醇主要用于生产低聚合度聚氯乙烯的链转移剂，腈纶的终止剂。也可用于合成高分子材料的调聚剂、聚合催化剂、交联剂及树脂固化剂等，也可用于合成橡胶、照相、医药、油漆、纺织、金属钝化剂等行业。
巯基乙醇 危险品！经皮肤、吞咽吸收有致命危险；刺激眼睛、呼吸道粘膜，引起慢性咽炎！
β-巯基乙醇在生物实验上的意义：二硫键被打开后可以使蛋白质的四级或三级结构被破坏。由于β-巯基乙醇能够打开蛋白质的结构，它常常被用于蛋白质分析。而β-巯基乙醇也常常被用于保护蛋白质中自由的半胱氨酸巯基之间不会错误形成二硫键。
作为还原剂，2-巯基乙醇常常可以与二硫苏糖醇（DTT）或三(2-甲酰乙基)膦盐酸盐（TCEP）互换使用。
β-巯基乙醇是少数几种被发现可以延长小鼠寿命的化合物。在微克量级水平上，2-巯基乙醇被观察到对实验鼠的生命具有多种可能的正面效应。
毒性
中文名称 2-巯基乙醇 (用于合成硫代、二硫代氨基甲酸酯、硫代氰酸酯等杀虫剂和除草剂；高纯度产品用作医药、感光材料、橡胶塑料助剂等)、 2-羟基-1-乙硫醇 CAS号 60-24-2
英文名称 THIOGLYCOL， 2-HYDROXY-1-ETHANETHIOL
分子式 C2-H6-O-S
分子量 78.1
类别 有毒物品
比重 1.1143
熔点 - 100 ℃
沸点 157-158℃ (98900巴)
蒸汽压 1mmHg (20℃)
蒸汽密度 2.69
刺激数据 皮肤-兔子 10 毫克/24小时 重度; 眼睛-兔子 2 毫克 重度
急性毒性 口服-大鼠 LD50: 244 毫克/公斤; 口服-小鼠 LD50: 190 毫克/公斤 毒性分级 高毒
职业标准 STEL 1 毫克/立方米
闪点 74℃
爆炸物危险特性 与空气混合, 受热、明火可爆
灭火剂 二氧化碳, 干粉, 砂土
储运特性 库房通风低温干燥; 与氧化剂, 食品分开储运
在胚胎干细胞的培养中加入β-巯基乙醇的作用
防止二硫键被氧化，从而保护蛋白不被破坏。
因为细胞培养的环境和机体原生环境有差别。机体内有多重保护机制，保护蛋白不被自由基氧化，例如谷胱甘肽等。体外培养必须抑制自由基的氧化，所以β-巯基乙醇是保护蛋白不被自由基氧化的很好的高效的物质。
范文五：溶酶体 名词解释 细胞生物学名词解释CELL
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35. 自溶作用(autolysis)
自溶作用是细胞的自我毁灭(cellular self-destruction), 即溶酶体将酶释放出来将自身细胞降解。在正常情况下, 溶酶体的膜是十分稳定的, 溶酶体的酶也安全地被包裹在溶酶体内, 不会对细胞自身造成伤害。
如果细胞受到严重损伤, 造成溶酶体破裂, 那么细胞就会在溶酶体酶的作用下被降解, 如某些红细胞常会有这种情况发生。 在多细胞生物的发育过程中，自溶对于形态建成具有重要作用。通过自溶作用,除去不必要的细胞、组织。如手指或脚趾的形成同溶酶体有关，它将指之间的结构水解。另外
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蝌蚪尾巴的蜕化也是溶酶体中一种水解酶(组织蛋白酶)消化作用的结果, 该酶将尾部细胞破坏, 使尾部消失。 36. 信号斑(signal patch)
信号斑是由几段信号肽形成的一个三维结构的表面, 这几段信号肽聚集在一起形成一个斑点被磷酸转移酶识别。信号斑是溶酶体酶的特征性信号。 37. M6P受体蛋白(M6P receptor
protein)
M6P受体蛋白是反面高尔基网络上的膜整合蛋白, 能够识别溶酶体水解酶上的M6P信号并与之结合, 从而将溶酶体的酶蛋白分选出来，然后通过出芽的方式将溶酶体的酶蛋白装入分泌小泡。M6P受体蛋白同M6P的结合是高度特异的，并且具有较高的结合力。它在pH为6.5,7的条件下与M6P结合, 而在酸性条件下(pH=6)脱落。
M6P受体蛋白主要存在于高尔基体的反面网络，但在一些动物细胞的质膜中也有存在, 它可防止溶酶体的酶不正确地分泌到细胞外。细胞质膜表面pH呈中性, 溶酶体的酶蛋白在这种条件下与M6P受体紧紧地结合在一起, 可通过内吞作用将分泌出来的溶酶体酶重新包装在小泡中并送回到细胞内。大多数这样的小泡能够与溶酶体或高尔基体的TGN融
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合。据估计大约有5%,10%的溶酶体酶是通过这种方式从细胞外遣送到细胞内。 38. 内体(endosome)
内体是膜包裹的囊泡结构,有初级内体(early endosome)和次级内体(late endosome)之分, 初级内体通常位于细胞质的外侧，次级内体常位于细胞质的内侧，靠近细胞核。内体的主要特征是酸性的、不含溶酶体酶的小囊泡, 其内的受体与配体是分开的。一般认为初级内体是由于细胞的内吞作用而形成的含有内吞物质的膜结合的细胞器, 通常是管状和小泡状的网络结构集合体。
次级内体中的pH呈酸性, 且具有分拣作用，能够分选与配体结合的受体，让它们再循环到细胞质膜表面或高尔基体反面网络, 次级内体中的受体和配体不再偶联在一起，所以次级内体又被称为CURL(compartment of uncoupling of
receptor and ligand),意思是受体与配体非偶联的区室。
有学者将与溶酶体酶运输小泡融合的次级内体称为前溶酶体, 因为此时的次级内体中有前体酶的存在。内体膜上具有ATPase-H+ 质子泵，利用H+ 质子的浓度，保证了内部pH的酸性。初级内体和次级内体是可以区别的，因为它们的密度、pH和酶的含量不相同。但是次级内体是如何产生的还
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不太清楚。
39. 矽肺(silicosis)
空气中的矽(SiO2 )被吸入肺后，被肺部的吞噬细胞所吞噬，由于吞入的二氧化硅颗粒不能被消化，并在颗粒的表面形成硅酸。硅酸的羧基和溶酶体膜的受体分子形成氢键，使膜破坏，释放出水解酶，导致细胞死亡，结果刺激成纤维细胞产生胶原纤维结节，造成肺组织的弹性降低，肺受到损伤，呼吸功能下降。
40. ?型糖原贮积症(glycogen storage disease type ?)
是最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭, 通常于两周内死亡。 41. 休克(shock) 在休克中，由于组织缺血、缺氧，影响了供能系统，造成膜的不稳定，引起溶酶体酶的外漏，造成细胞与机体的损伤。溶酶体的酶外漏的可能机理是:由于缺氧，引起细胞pH值的下降，酸性水解酶活化，水解溶
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酶体的膜, 使膜漏增强，最终导致溶酶体膜破裂，溶酶体酶释放，使细胞组织自溶;而三羧酸循环的受阻影响细胞氧化磷酸化的过程，ATP减少，功能不足，钠泵失灵，组织内渗透压下降，导致溶酶体膜的通透性增高，酶释放，组织自溶。因此，在抢救休克病人时，临床上采用大剂量的糖皮质类固醇，以稳定溶酶体的膜。 42. 细胞分泌(cell secretion)
动物细胞和植物细胞将在粗面内质网上合成而又非内质网组成部分的蛋白和脂通过小泡运输的方式经过高尔基体的进一步加工和分选运送到细胞内相应结构、细胞质膜以及细胞外的过程称为细胞的分泌。分泌的物质包括各种酶类、激素、神经递质、局部介质、血清蛋白、抗体，以及细胞外基质成分，在植物包括细胞壁成分。分泌活动可以分为两种?分泌的物质主要是供细胞内使用; 另一种是要通过与细胞质膜的融合进入细胞质膜或运输到细胞外。
43. 组成型分泌途径(constitutive secretory pathway)
在这种分泌途径中, 运输小泡持续不断地从高尔
基体运送到细胞质膜，并立即进行膜的融合，将分泌小泡中的蛋白质释放到细胞外, 此过程不需要任何信号的触发, 它
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存在于所有类型的细胞中。在大多数细胞中, 组成型分泌途径的物质运输不需要分选信号, 从内质网经高尔基体到细胞表面的物质运输是自动地进行的。组成型分泌途径除了给细胞外提供酶、生长因子和细胞外基质成分外，也为细胞质膜提供膜整合蛋白和膜脂。
组成型分泌小泡通常称为运输泡(transport vesicles)，是由高尔基体反面网络对组成型分泌蛋白的识别分选后形成的。
44. 调节型分泌途径(regulated secretory pathway) 又称诱导型分泌, 见于某些特化的细胞，如内分泌细胞。在这些细胞中,调节型分泌小泡成群地聚集在质膜下，只有在外部信号的触发下，质膜产生胞内信使后才和质膜融合，分泌内容物。调节型分泌小泡形成的方式可能与溶酶体相似, 分泌蛋白在高尔基体反面网络中通过分选信号与相应的受体结合, 使其分选到分泌泡中。分泌泡比运输溶酶体的运输小泡大, 所含的蛋白质远远多于膜受体的量, 因此有人认为这种分选可能更象细胞表面的受体介导的内吞过程, 有网格蛋白参与。
调节型途径中形成的小泡称为分泌泡(secretory vesicles),这种小泡的形成机制与组成型分泌小泡是不同的。在一些特化的分泌细胞中, 合成一些特殊的产物,如激素、粘液(mucus)、
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消化酶,这些产物先被贮藏在分泌泡(secretory vesicles)中,这些小泡通过出芽离开反面高尔基网络并聚集在细胞质膜附近, 当细胞受到细胞外信号刺激时,就会与细胞质膜融合将内含物释放到细胞外。如血糖的增加, 细胞会发出信号释放胰岛素。
调节型分泌有两个特点:一是小泡的形成具有选择性; 第二个特点是具有浓缩作用,可使被运输的物质浓度提高200倍。 45. 胞吐作用(exocytosis)
运输小泡通过与细胞质膜的融合将内容物释放到细胞外基质的过程称为胞吐作用, 膜融合是通过融合蛋白的帮助完成的。在组成型分泌活动中，胞吐作用是自发进行的，但是在调节型的细胞中，胞吐作用必需有信号的触发。触发的信号可以是神经递质、激素或Ca2+离子等，在胞吐过程中也需要GTP和ATP等。向分泌细胞注射Ca2+离子可以促进胞吐作用。
胞吐作用的结果一方面将分泌物释放到细胞外，另一方面小泡的膜融入质膜, 使质膜得以补充。 46. 融合蛋白(fusion protein)
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